www.archive-org-2014.com » ORG » W » WIKIPEDIA

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".

    Archived pages: 2198 . Archive date: 2014-09.

  • Title: Żydzi – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Żydzi.. Ten artykuł dotyczy narodu.. Judaizm.. Albert Einstein.. Majmonides.. Golda Meir.. Emma Lazarus.. Liczebność ogółem.. 13,3 mln.. [1].. (2008).. Regiony zamieszkania.. Izrael.. :.. 5,54 mln.. Stany Zjednoczone.. 5,3 mln.. Francja.. 490 tys.. Kanada.. 375 tys.. Wielka Brytania.. 295 tys.. Rosja.. 215 tys.. Argentyna.. od 182 300.. do ok.. 800 tys.. [2].. Niemcy.. 120 tys.. Australia.. 107 tys.. Republika Południowej Afryki.. 106 tys.. Ukraina.. 92 tys.. Brazylia.. 96 tys.. Meksyk.. 45 260.. Białoruś.. 45 tys.. Belgia.. 32 tys.. Turcja.. 20 tys.. Holandia.. 18 tys.. do 30 tys.. Włochy.. 30 tys.. Chile.. 21 tys.. Iran.. 11 tys.. -35 tys.. Etiopia.. 22 tys.. Azerbejdżan.. Urugwaj.. Hiszpania.. 12 tys.. Węgry.. 10 tys.. ok.. 8 tys.. [3].. Języki.. hebrajski.. jidysz.. ladino.. aramejski.. i inne języki diaspory (.. angielski.. niemiecki.. francuski.. rosyjski.. Główne religie.. głównie.. judaizm.. agnostycyzm.. ateizm.. Pokrewne grupy etniczne.. Hebrajczycy.. Izraelici-Izraelczycy.. Aramejczycy.. Arabowie.. i inne.. ludy semickie.. Zobacz w.. Wikicytatach.. kolekcję cytatów.. o Żydach.. (dosł.. „chwalcy /.. Jahwe.. /” lub „czciciele /Jahwe/” z.. hebr.. Jehudim,.. יהודים.. jid.. Jidn,.. יי דן.. ג׳ודיוס.. Djudios.. ) – naród.. semicki.. zamieszkujący w starożytności.. Palestynę.. (określany wtedy jako.. albo Izraelici), posługujący się wtedy.. językiem hebrajskim.. , a w średniowieczu i czasach nowożytnych mieszkający w.. diasporze.. na całym świecie i posługujący się wieloma różnymi językami.. Żydzi nie stanowią jednolitej grupy religijnej i etnicznej.. Dla żydów ortodoksyjnych Żydem jest tylko osoba, która ma ortodoksyjną matkę lub przeszła.. konwersję na judaizm.. Za Żydów uważa się jednak wiele osób, które nie są żydami ortodoksyjnymi.. Kto jest Żydem.. ? מיהו יהודי) jest pytaniem, na które nie da się jednoznacznie odpowiedzieć, gdyż może to być identyfikacja kulturowa, etniczna lub religijna.. Wiele osób, które uważają się z jakichś powodów za Żydów, nie są uznawane przez inne grupy lub instytucje.. Dotyczy to na przykład.. żydów reformowanych.. , którzy nawet pomimo etnicznego pochodzenia żydowskiego czasem nie są uznawani przez żydów ortodoksyjnych.. Według prawa izraelskiego Żydem jest osoba, która ma ortodoksyjną żydowską matkę, chociaż prawo do obywatelstwa bez oficjalnego uznania takiej osoby za Żyda ma każda osoba, która ma przynajmniej jednego dziadka, który był ortodoksyjnym Żydem.. Stąd wielu Żydów mieszkających w Izraelu czy USA nie ma według prawa tego kraju oficjalnego statusu Żyda.. Hebrajczycy wchodzili prawdopodobnie w skład grupy.. Habiru.. , którą w II tysiącleciu p.. n.. e.. tworzyły ludy przybyłe do.. Syropalestyny.. z obszarów.. Mezopotamii.. Uważa się, iż termin.. pochodzi właśnie od nazwy Habiru.. [4].. [5].. [6].. Spis treści.. 1.. Nazwa i zapis.. 2.. Źródłosłów.. 3.. Antropologia fizyczna.. 4.. Najstarsze dzieje Żydów.. 5.. Żydzi w diasporze.. 1.. Diaspora europejska.. 2.. Diaspory według wielkości.. 6.. II wojna światowa.. 7.. Powstanie współczesnego Izraela.. 8.. Zobacz też.. 9.. Przypisy.. 10.. Linki zewnętrzne.. Żydzi zamieszkujący.. są nazywani Izraelczykami; określenie to jednak oznacza także wszystkich obywateli tego kraju (łącznie z.. Arabami.. ), a czasem także wszystkich mieszkańców Izraela.. Zgodnie z zasadami.. języka polskiego.. , w którym nazwy narodowości zapisywane są.. dużą literą.. , a nazwy wyznawców poszczególnych religii –.. małą.. , członków narodu żydowskiego, niezależnie od ich.. wyznania.. , nazywa się.. Żydami.. , natomiast wyznawców judaizmu –.. żydami.. [7].. Istnieją zatem.. niebędący.. ze względów religijnych.. Sytuacja odwrotna nie zachodzi nigdy, gdyż przyjęcie i praktykowanie judaizmu czyni każdego pełnoprawnym członkiem społeczności żydowskiej.. [8].. , zatem każdy.. żyd.. jest z definicji.. Żydem.. Określenie.. Żyd, Żydzi.. pochodzi od słów.. Juda, Judejczyk.. – imienia jednego z 12 synów biblijnego patriarchy.. Jakuba.. oraz późniejszej nazwy jednego z 12 pokoleń.. Izraela.. Plemiona Judy oraz Symeona zamieszkały w południowej części.. Palestyny.. , gdzie też znajdowała się.. Jerozolima.. , późniejsza stolica całego Izraela, a następnie, po podziale państwa.. Salomona.. , Królestwa Judy.. Judejczycy uważali się za bardziej godnych potomków Izraela, gdyż posiadali starożytną stolicę Dawida, świątynię.. oraz w większym stopniu niż ich pobratymcy z północy zachowywali przepisy prawa mojżeszowego.. Pod koniec VIII wieku p.. północne Królestwo Izraela zostało rozbite przez Asyryjczyków, którzy także uprowadzili ludność.. hebrajską.. sprowadzając na jej miejsce inne narody.. Wówczas Judejczycy stali się jedynym pokoleniem Izraela zamieszkującym tereny Ziemi Obiecanej oraz jedynymi Izraelitami, którzy posiadali własne państwo.. Od tego momentu pozostałe pokolenia Izraela znajdujące się w diasporze są już rzadko wspominane przez Stary Testament, zaś określenie.. Judejczyk.. zaczyna być tożsame ze słowem.. Izraelita, Hebrajczyk.. Także w VIII wieku przed Chrystusem w annałach.. Tiglat-Pilesera III.. pojawiają się najstarsze wzmianki o Judzie i rządzących nim królach.. O królestwie Judy mówią także dokumenty.. Sanheriba.. Asarhaddona.. Assurbanipala.. oraz.. Nabuchodonozora II.. Pod koniec VII wieku p.. Nabuchodonozor II.. rozpoczął przesiedlenia ludności judejskiej na tereny.. Babilonu.. , zaś w roku 587 p.. został zmuszony do zburzenia Jerozolimy, świątyni i uprowadzenie pozostałych Judejczyków.. To właśnie w okresie niewoli babilońskiej termin.. Judejczyk, Żyd.. stał się tożsamym ze słowem.. , tak iż mianem.. Żydów.. zaczęto określać wszystkie 12 pokoleń, a nie tylko samych Judejczyków.. Trend ten można zaobserwować w Starym Testamencie, gdzie słowa.. Judejczycy.. zastępują słowa.. Izraelici.. w księgach spisanych po upadku Królestwa Judy.. Słowo.. jehudi.. יהודי.. Judejczyk = Żyd.. ) występuje sporadycznie jeszcze przed niewolą babilońską (2 Królewska 16,6; 25,25; Jeremiasza 32,12; 34,9; 36,14.. 21.. 23 38:19), lecz w księgach Nehemiasza i Estery pojawia się aż 61 razy, kilkakrotnie używa go Jeremiasz po upadku Jerozolimy, prorok Zachariasz posługuje się nim określając Izraelitę (8,23).. jehudai.. יהודאי.. Judejczycy = Żydzi.. ) pojawia się dopiero w księdze Daniela (3,8.. 12) i jest wielokrotnie użyte w księdze Ezdrasza (4,12.. 23; 5,1.. 5; 6,7.. 8.. 14).. W Nowym Testamencie wszyscy Izraelici często określani są mianem Judejczyków (Żydów), pomimo iż wielu nie pochodziło z plemienia Judy.. Apostoł Paweł pochodzący z pokolenia Beniamina (Filipian 3,5) nazywał siebie Judejczykiem, czyli Żydem (Dzieje Apost.. 21,39; 22,3; Galacjan 2,15), co wskazuje na fakt, iż już w I wieku n.. słowo.. było przez samych Izraelitów używane jako określenie Hebrajczyka.. Wszystkie imiona, które biblijny Jakub-Izrael nadawał swoim 12 synom, posiadały duchowe znaczenie, co dotyczy także imienia J(eh)uda.. Z języka hebrajskiego tłumaczy się je jako.. chwała, wychwalony, wysławiony.. (w odniesieniu do Boga.. Żyd (Judejczyk) oznacza więc czciciela lub chwalcę Boga Jahwe i takie tłumaczenie imienia potwierdza opis z Księgi Rodzaju 29,35.. W XIX i pierwszej połowie XX wieku toczono dyskusje na temat struktury antropologicznej Żydów.. Wyrażano różne stanowiska – od istnienia odrębnej rasy żydowskiej do antropologicznego podobieństwa z ludnością danego kraju.. W okresie międzywojennym problem ten poddała analizie.. lwowska szkoła antropologiczna.. gł.. poprzez badania.. Salomona Czortkowera.. i syntezę.. J.. Czekanowskiego.. Obydwa powyższe skrajne stanowiska zostały odrzucone i wśród Żydów wyróżniono trzy.. formacje antropologiczne.. : orientalną, kaukaską i środkowoeuropejską.. W orientalnej wyodrębniono dwa odłamy: Sefardim jerozolimscy (wraz ze zbliżonymi do nich Żydami syryjskimi, mezopotamskimi i kurdystańskimi) będącymi szczątkiem formacji archaicznej z terenu Palestyny oraz Żydzi z Jemenu i  ...   i rabującego dzielnice żydowskie.. Ponadto oskarżano Żydów o.. mordy rytualne.. (sprawa.. Szymona z Trydentu.. ) i profanacje.. Aż do czasów reżimu.. Hitlera.. w Europie nie zdarzały się natomiast prześladowania w formie represyjnego ustawodawstwa – bo nie należy za takie uważać systemu feudalnego prawa, w którym każda grupa ludności („nacja”, „stan”) miała właściwe dla siebie przywileje i ograniczenia.. Wyjątkiem była.. , gdzie carowie nakładali na Żydów dalej idące ograniczenia i dopuszczali do pogromów.. Do XX wieku ogólne nastawienie chrześcijan do Żydów, których wciąż uważano za „nieprzyjaciół Chrystusa”, było nieprzyjazne, a niekiedy otwarcie wrogie.. Niedługo po odkryciu Nowego Świata zaczęło się osadnictwo żydowskie w.. Ameryce.. W drugiej połowie XIX i XX wieku wśród Żydów europejskich powstały dwie przeciwstawne koncepcje: dążenie do.. asymilacji.. Żydów w miejscu ich zamieszkania oraz odrodzenia więzi narodowych i utworzenia własnego państwa (.. syjonizm.. Narastające nastroje.. antysemickie.. w Europie oraz wzrastająca popularność ruchu syjonistycznego przyczyniły się do zapoczątkowania, a potem do emigracji kolejnych grup Żydów do Palestyny.. W XIX i XX wieku dokonały się dwie duże migracje Żydów – do USA i do Izraela.. są dziś siedzibą pierwszej co do wielkości.. diaspory.. żydowskiej; wedle badań przeprowadzonych w 2005 roku liczba Żydów w poszczególnych krajach wynosiła (wielkości przybliżone):.. : 6 155 tys.. (ponad połowa nie należy do żadnej wspólnoty religijnej).. : 800 tys.. : 606 561.. : 500 tys.. : 394 tys.. : 182 300.. : 300 tys.. : 220 tys.. : 130 tys.. : 120 tys.. : 106 tys.. : 52 tys.. : 50 tys.. : 45 tys.. : 40 tys.. : 30 tys.. Żyd w podeszłym wieku w getcie warszawskim.. Holocaust.. W okresie.. II wojny światowej.. ówczesna narodowo-socjalistyczna (.. nazistowska.. ).. III Rzesza.. Niemiecka podjęła masową eksterminację Żydów, zmierzając do ich całkowitego wyniszczenia („.. ostateczne rozwiązanie kwestii żydowskiej.. ”,.. niem.. Endlösung.. der Judenfrage.. W (przymusowych tym razem) gettach, w.. niemieckich obozach koncentracyjnych i ośrodkach natychmiastowej zagłady.. i po prostu na ulicach wymordowano ich ok.. 6 mln (.. holocaust.. Szoah.. Wydarzenia te nasiliły emigrację żydowską do Palestyny.. Historia Izraela.. W latach 1945-1948 w.. brytyjskiej.. wówczas Palestynie doszło do wojny domowej między Żydami z jednej a Brytyjczykami i.. z drugiej strony.. Po wycofaniu się Brytyjczyków (wymuszonym między innymi przez.. terroryzm.. bojówek żydowskich) i utworzeniu państwa.. walka przekształciła się w regularną wojnę między armią izraelską i armiami arabskich państw ościennych.. Wojna ta zakończyła się izraelskim zwycięstwem i ukształtowaniem państwa Izrael w granicach, które.. społeczność międzynarodowa.. uznaje do dzisiaj.. Po 1967 pod kontrolą Izraela znajdują się też.. Wschodnia,.. Zachodni Brzeg.. Strefa Gazy.. Obecnie Izrael zamieszkuje ponad 5,5 mln Żydów spośród żyjących na świecie około 17 mln.. W.. Wikimedia Commons.. znajdują się multimedia związane z tematem:.. Zobacz hasło.. Żyd.. w Wikisłowniku.. Antysemityzm.. Historia Żydów w Polsce.. Języki żydowskie.. Religia w Izraelu.. Ludy semickie.. Mizrachijczycy.. Sefardyjczycy.. Światowy Kongres Żydów.. Żydzi aszkenazyjscy.. ↑.. 1,00.. 1,01.. 1,02.. 1,03.. 1,04.. 1,05.. 1,06.. 1,07.. 1,08.. 1,09.. 1,10.. Forum: Żydzi – Chrześcijanie – Muzułmanie.. ↑.. Przynależność narodowo-etniczna ludności – wyniki spisu ludności i mieszkań 2011.. Józef Wolski,.. Historia Powszechna.. Starożytność.. , Warszawa 2002, s.. 69.. Zenon Kosidowski,.. Opowieści biblijne.. , Warszawa 1983, s.. 72.. Zofia Borzymińska, Rafał Żebrowski,.. Polski słownik judaistyczny: dzieje, kultura, religia, ludzie.. , tom 1, Warszawa 2003, s.. 572.. PWN (żyd).. Kto jest Żydem?.. , www.. jewish.. org.. pl, Portal społeczności żydowskiej w Polsce.. „Mały słownik antropologiczny”, Wiedza Powszechna, Warszawa 1976.. Bruce David Baum:.. The rise and fall of the Caucasian race: a political history of racial identity.. New York: New York University Press, 2006, s.. 235.. [dostęp 22.. 02.. 2011].. Cytat:.. The history of the „Caucasian race” category indicates that the „race” concept and racial categories have always been integral to, and even generative of, social practices of exploitation, exclusion, and oppresion.. ang.. Szlomo Sanda:.. Naród żydowski został wymyślony.. Rzeczpospolita, 28 listopada 2009.. Rebecca Weiner:.. The Virtual Jewish History Tour – Poland.. Jewish Virtual Library.. Strona Społeczności Żydowskiej w Polsce.. Forum Społeczności Żydowskiej w Polsce.. www.. izrael.. badacz.. The 614th Commandment Society.. Judaizm: informacje, artykuły, eseje, pytania, odpowiedzi.. •.. d.. e.. Żydowskie ruchy religijne:.. Ortodoksyjny.. Ultraortodoksyjny.. Hardal.. Chasydyzm.. Nowoczesna ortodoksja.. ) •.. Konserwatywny.. Konserwadoks.. Reformowany.. Rekonstrukcjonistyczny.. Humanistyczny.. Neologiczny.. Odnowienia.. Karaimizm.. Samarytanie.. Judeochrześcijanie.. Mesjanistyczni.. Nazarejczycy.. Sabbatanizm.. Frankizm.. Schizmy.. Wzajemne stosunki.. Filozofia żydowska:.. Zasady wiary.. Naród wybrany.. Eschatologia.. Etyka.. Halacha.. Teologia Holokaustu.. Kabała.. Koszerność.. Mesjanizm.. Ruch Mussar.. Imię Boga.. Siedem Praw Noego.. Cdaka.. Tzniut.. Teksty religijne:.. Tanach.. Tora.. Newiim.. Ketuwim.. Miszna.. Talmud.. Tosefta.. Midrasz.. Literatura rabiniczna.. Miszne Tora.. Arba'ah Turim.. Szulchan Aruch.. Miszna Berura.. Zohar.. Hagada.. Pijut.. Sidur.. Żydowscy przywódcy:.. Mojżesz.. Hillel.. Szammaj.. Juda ha-Nasi.. Saadja ben Josef.. Gerszom z Moguncji.. Izaak Alfasi.. Raszi.. Juda Halevi.. Aben Ezra.. Mojżesz Majmonides.. Nahmanides.. Aszer ben Jechiel.. Levi ben Gerson.. Josef Albo.. Józef Karo.. Izaak Abrabanel.. Izaak Luria.. Sabbataj Cwi.. Jakub Frank.. Israel Baal Szem Tow.. Dow-Ber.. Elimelech.. Menachem Schneerson.. Życie i kultura:.. Etymologia słowa Żydzi.. Brit mila.. Brit shalom.. Bar i bat micwa.. Szidduch.. Małżeństwo.. Nida.. Pidyon haben.. Minjan.. Żałoba w judaizmie.. Kuchnia żydowska.. Hiloni.. Świecka kultura żydowska.. Konwersja na judaizm.. Jezus w judaizmie.. Ważne miejsca i osoby:.. Przybytek Mojżeszowy.. Cztery święte miasta judaizmu.. Safed.. Hebron.. Tyberiada.. Ściana Płaczu.. Synagoga.. Jesziwa.. Mykwa.. Bejt din.. Gabaj.. Chazan.. Ha Kohen Gadol.. Kohen.. Magid.. Rabin.. Rebe.. Posek.. Rosz jesziwy.. Mashgiach.. Mohel.. Ha Mashiah.. Modlitwy i przedmioty kultu:.. Amida.. Szema Jisrael.. Aleinu.. Hallel.. Kol Nidre.. Ma Tovu.. Hawdala.. Kadisz.. Arba Minim.. Sefer Tora.. Gartel.. Kitel.. Talit.. Tefilin.. Cicit.. Menora.. Chanukija.. Mezuza.. Szofar.. Jad.. Kipa/Jarmułka.. Kuczka.. Języki:.. Hebrajski.. Judeo-arabski.. Judeo-aramejski.. Judeo-perski.. Jidysz.. Knaan.. †.. Ladino.. Historia:.. Niewola babilońska.. Powstanie Machabeuszów.. Herod Wielki.. Sanhedryn.. Faryzeusze.. Saduceusze.. Esseńczycy.. Pierwsza wojna żydowsko-rzymska.. Powstanie Bar-Kochby.. Diaspora żydowska.. Historia Żydów w średniowieczu.. Historia Żydów w świecie muzułmańskim.. Ziemia Izraela.. Historia Palestyny.. Haskala.. Polityka:.. Syjonizm.. Światowa Organizacja Syjonistyczna.. Ogólni Syjoniści.. Socjalistyczny.. Religijny.. Rewizjonistyczny.. Żydowskie ruchy polityczne.. Bund.. Agudat Israel.. Partie polityczne Izraela.. Prawo powrotu.. Prezydenci Izraela.. Premierzy Izraela.. Theodor Herzl.. Historia antysemityzmu.. Prześladowania Żydów.. Antysemityzm współczesny.. Antysemityzm rasowy.. Antysemityzm religijny.. Kontrola autorytatywna.. lud.. ):.. GND.. 4028808-0.. NDL.. 00574413.. BNCF.. 905.. php?title=Żydzi oldid=40392051.. Kategorie.. Narody starożytnego Bliskiego Wschodu.. Kultury ze standardowej próby etnograficznej.. Artykuł.. Cytowanie tego artykułu.. Afrikaans.. Aragonés.. ܐܪܡܝܐ.. Авар.. Azərbaycanca.. Boarisch.. Cebuano.. ChiShona.. Cymraeg.. Føroyskt.. Frysk.. Gaelg.. Gagauz.. 客家語/Hak-kâ-ngî.. Հայերեն.. ह न द.. Igbo.. Interlingua.. Ирон.. Basa Jawa.. ಕನ ನಡ.. Къарачай-малкъар.. Қазақша.. Kongo.. Kurdî.. Лезги.. Latviešu.. Malagasy.. मर ठ.. Монгол.. Nedersaksies.. Нохчийн.. Norfuk / Pitkern.. Nouormand.. Occitan.. Oʻzbekcha.. ਪ ਜ ਬ.. پنجابی.. Plattdüütsch.. Саха тыла.. Scots.. Sicilianu.. ස හල.. کوردی.. Srpskohrvatski / српскохрватски.. Basa Sunda.. Tagalog.. தம ழ.. Татарча/tatarça.. اردو.. ئۇيغۇرچە / Uyghurche.. יי דיש.. Žemaitėška.. Edytuj linki.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 01:43, 11 wrz 2014..

    Original link path: /wiki/%C5%BBydzi
    Open archive

  • Title: Interna – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Interna.. (z.. łac.. "internus" – wewnętrzny) – potoczna, zwyczajowa lub żargonowa nazwa działu.. medycyny.. , zajmującego się schorzeniami narządów wewnętrznych.. Właściwa nazwa –.. choroby wewnętrzne.. lub.. medycyna wewnętrzna.. (nazwa używana głównie w Polsce, krajach niemieckojęzycznych i skandynawskich) oraz.. general medicine.. lub po prostu.. medicine.. (nazwa używana częściej w krajach anglosaskich).. Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.. Specjalności medyczne.. Specjalności lekarskie.. podstawowe.. Anestezjologia.. intensywna terapia.. Audiologia.. foniatria.. Chirurgia dziecięca.. Chirurgia klatki piersiowej.. Chirurgia ogólna.. Chirurgia plastyczna.. Chirurgia szczękowo-twarzowa.. Choroby wewnętrzne.. Choroby zakaźne.. Dermatologia.. wenerologia.. Diagnostyka laboratoryjna.. Epidemiologia.. Genetyka kliniczna.. Kardiochirurgia.. Kardiologia.. Medycyna nuklearna.. Medycyna pracy.. Medycyna ratunkowa..  ...   Położnictwo.. ginekologia.. Psychiatria.. Psychiatria dzieci i młodzieży.. Radiologia i diagnostyka obrazowa.. Radioterapia onkologiczna.. Rehabilitacja medyczna.. Transfuzjologia kliniczna.. Urologia.. Zdrowie publiczne.. szczegółowe.. Alergologia.. Angiologia.. Balneologia.. medycyna fizykalna.. Chirurgia naczyniowa.. Chirurgia onkologiczna.. Pulmonologia.. Diabetologia.. Endokrynologia.. Farmakologia kliniczna.. Gastroenterologia.. Geriatria.. Ginekologia onkologiczna.. Hematologia.. Hipertensjologia.. Immunologia kliniczna.. Kardiologia dziecięca.. Medycyna paliatywna.. Medycyna sportowa.. Nefrologia.. Neurologia dziecięca.. Neuropatologia.. Onkologia.. hematologia.. dziecięca •.. Otorynolaryngologia dziecięca.. Reumatologia.. Seksuologia.. Toksykologia kliniczna.. Transplantologia kliniczna.. Urologia dziecięca.. Specjalności stomatologiczne.. Chirurgia stomatologiczna.. Ortodoncja.. Periodontologia.. Protetyka stomatologiczna.. Stomatologia dziecięca (pedodoncja).. Stomatologia zachowawcza z endodoncją.. php?title=Interna oldid=35064646.. Edytuj.. Edytuj kod źródłowy.. न प ल.. Shqip.. Winaray.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 16:01, 12 mar 2013..

    Original link path: /wiki/Interna
    Open archive

  • Title: Neurolog – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Neurolog.. – lekarz specjalista zajmujący się diagnostyką i leczeniem chorób układu nerwowego, czyli.. neurologią.. Prawo do używania tytułu specjalisty neurologa może uzyskać lekarz posiadający prawo wykonywania zawodu po ukończeniu szkolenia specjalizacyjnego odbywanego pod nadzorem kierownika specjalizacji przez co najmniej pięć lat (po ukończeniu stażu podyplomowego i zdaniu lekarskiego egzaminu praktycznego).. Obecnie specjalizacja z neurologii jest jednostopniowa.. Przed 1999 rokiem tytuł specjalisty neurologa (specjalisty drugiego stopnia) można było uzyskać dopiero po wcześniejszym uzyskaniu tytułu lekarza neurologa (czyli ukończeniu specjalizacji pierwszego  ...   , USG Dopplera, padaczki, neuroradiologii i neuropatologii.. Program specjalizacji przewiduje także konieczność przepracowania jako stażysta na oddziałach: psychiatrycznym, neurochirurgicznym, internistycznym, intensywnej opieki medycznej i neurologii dziecięcej od jednego do trzech miesięcy.. Wymagane jest też odbycie przynajmniej 120 dyżurów lekarskich w oddziale neurologicznym lub izbie przyjęć.. Specjalizacja kończy się egzaminem państwowym przeprowadzanym według rozporządzenia Ministra Zdrowia i Opieki Społecznej.. [.. edytuj.. |.. edytuj kod.. ].. http://www.. cmkp.. edu.. pl/neurologia(spis).. htm.. php?title=Neurolog oldid=37943127.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 13:23, 21 lis 2013..

    Original link path: /wiki/Neurolog
    Open archive
  •  

  • Title: Zakład dla Nerwowo i Psychicznie Chorych Żydów Zofiówka – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Zakład dla Nerwowo i Psychicznie Chorych Żydów Zofiówka.. Jeden z budynków „Zofiówki” w 2010.. Państwo.. Województwo.. mazowieckie.. Miejscowość.. Otwock.. Rozpoczęcie budowy.. 1907.. Ukończenie budowy.. 1908.. Położenie na mapie Otwocka.. Położenie na mapie Polski.. 52°06′51,09″N.. 21°17′22,45″E.. /.. 52,114192.. 21,289569.. Na mapach:.. Multimedia w Wikimedia Commons.. Zakład dla Nerwowo i Psychicznie Chorych Żydów „Zofiówka”.. – zbudowany w 1907, otwarty oficjalnie w 1908 szpital i sanatorium w.. Otwocku.. Bibliografia.. Jeden z budynków zakładu w stanie ruiny.. Zdewastowana klatka schodowa (stan z 2010).. Wnętrze jednego z budynków.. Szpital powstał z inicjatywy.. Towarzystwa Opieki nad Umysłowo i Nerwowo Chorymi Żydami.. Początkowo znajdował się przy ulicy Wólczanskiej, następnie Jana Kochanowskiego.. Trzydziestomorgowy teren kupiono za biżuterię ofiarowana przez.. Zofię Endelmanową.. Jego głównym organizatorem był.. Samuel Goldflam.. , który kierował szpitalem do 1926.. Początkowo lecznica miała 95 łóżek.. W 1910 powstał kolejny pawilon, przeznaczony dla kobiet, a w 1926 dobudowano jeszcze jeden.. W 1935 był to już duży zakład, na 275 łóżek.. Do Zofiówki, zawdzięczającej swą nazwę imieniu fundatorki, trafiali niezamożni w większości Żydzi, których leczono bezpłatnie.. Utrzymanie pewnej, niewielkiej liczby chorych, finansowały ich rodziny, lub gminy prowincji, z których pochodzili pacjenci.. Leczenie schorzeń nerwowych i psychicznych w podobnych zakładach było wówczas nowością.. W 1900 w Niemczech powstała pierwsza tego typu placówka w Europie – mieściła się w Zehlendorf pod Berlinem.. W otwockim sanatorium stawiano na przywrócenie pacjentów społeczeństwu, a ważnym elementem terapii była praca.. Kolejnymi kierownikami szpitala byli Gotlib Kremer i.. Rafał Becker.. W latach 1930 było to największe sanatorium w Otwocku.. W zakładzie wykorzystywano nowa wówczas metodę uspołeczniania chorych przez pracę.. W 1932 roku dyrektorem szpitala został psychiatra.. Jakub Frostig.. , a jego zastępcą był Izaak Frydman.. W czasie okupacji Zofiówka mieściła się na terenie.. getta „Kuracyjnego” w Otwocku.. W 1940 roku panowały tam głód i straszne warunki.. Zofiówka była pod zarządem nazistowskiego lekarza.. Josta Walbuma.. Był to z rozkazu Niemców jedyny zakład dla umysłowo chorych Żydów na terenie Guberni.. W 1941 znajdowało się tam 350 chorych.. We wrześniu 1941 roku do szpitala trafili pacjenci krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im.. dr..  ...   niemieckich.. Matka.. Juliana Tuwima.. – Adela Tuwim – po próbie samobójczej została umieszczona w Zofiówce, kiedy lekarzem naczelnym był jeszcze Piotr Frostig.. Adela Tuwim została zabita podczas likwidacji szpitala i pochowana przy domu na ul.. Reymonta 7.. W Zofiówce mógł przybywać i zostać zamordowany w 1942 aktor.. Michał Znicz.. , jednak brak pewności co do miejsca i okoliczności jego śmierci.. Po wojnie, aż do połowy lat 80.. leczono w Zofiówce gruźlicę.. Sanatorium nosiło wówczas imię Stefana Okrzei (od 1956), przyjmowało z początku młodzież, a od 1968 – dorosłych.. W 1985 szpital powrócił do pierwotnej nazwy i znów zaczęto leczyć tu schorzenia neuropsychiatryczne, ale pacjentami były głównie dzieci.. Funkcjonował oddział dla dzieci z zaburzeniami neuropsychiatrycznymi, dla młodzieży uzależnionej od środków odurzających i dla dorosłych chorych psychicznie.. Obecnie obiekt jest zdewastowany.. O uznanie swojego prawa do udziału w nieruchomości stara się przed sądem gmina żydowska.. Akcja T4.. – program realizowany w III Rzeszy w latach 1939–1944, polegający na zabijaniu ludzi chorych psychicznie i neurologicznie („likwidacja życia niewartego życia”).. 1,0.. 1,1.. Przemysław Bogusz,.. Smutny jubileusz Zofiówki.. , 2008, Linia Otwocka.. Andrzej Barański, Gazeta Otwocka (nr 4 1996, s.. 30).. Jacek Kałuszko, Paweł Ajdacki Otwock i okolice: przewodnik, Oficyna Wydawnicza Rewasz, 2006.. Na podstawie informacji ze strony:.. sowiniec.. com.. pl/php/3_p_podziemna.. php?ID3=159 s=1 li=1 sort=OPS.. Barbara Matysiak, Adela Tuwimowa – matka poety, Gazeta Otwocka, rok XV, 2005 (?) (Na podstawie książki: „Tuwim” – Mariusz Urbanek 2004 r.. , „Tuwim” – Jadwiga Sawicka 1986 r.. , Archiwum Otwocka, „Gazeta Otwocka” IV.. 2000 r.. Stanisław Zając).. 6,0.. 6,1.. Marian Gągała:.. Otwocka służba zdrowia w chaosie XX wieku.. Otwock: Inwestprojekt-Druk, 2008, s.. 16, 236, 271.. ISBN 978-83-927600-0-9.. Na podstawie wspomnień ze strony.. „Tęsknię za Tobą Żydzie”.. Sebastian Chosiński:.. Przed każdą falą pochylam głowę.. Stanisław Adler:.. In the Warsaw Ghetto 1940-1943 An Account of a Witness.. The Memoirs of Stanisław Adler.. 1982.. Calel Perechodnik.. Spowiedź.. – opis likwidacji getta w Otwocku.. Zdjęcia na opuszczone.. net.. php?title=Zakład_dla_Nerwowo_i_Psychicznie_Chorych_Żydów_Zofiówka oldid=39411699.. Szpitale w Otwocku.. Szpitale psychiatryczne.. Żydzi w Polsce.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 19:31, 8 maj 2014..

    Original link path: /wiki/Zak%C5%82ad_dla_Nerwowo_i_Psychicznie_Chorych_%C5%BByd%C3%B3w_Zofi%C3%B3wka
    Open archive

  • Title: Miastenia – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Miastenia.. Miastenia ciężka rzekomoporaźna.. Myasthenia gravis.. ICD-10.. G70.. 0.. (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama,.. myasthenia gravis.. myasthenia gravis) – nabyta, przewlekła.. choroba.. , charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem).. mięśni szkieletowych.. Przyczyną miastenii jest proces autoimmunologiczny, skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym.. Etiologia.. Objawy i przebieg.. Kliniczny podział miastenii.. Rozpoznanie.. Różnicowanie.. Leczenie.. Rokowanie.. Pierwsze medyczne opisy miastenii pochodzą z XVII wieku.. Chorobę opisywali.. Thomas Willis.. w 1672 i.. Samuel Wilks.. w 1877.. Pod koniec XIX wieku poznano symptomatologię choroby, za sprawą prac.. Wilhelma Erba.. Samuela Goldflama.. Hermanna Oppenheima.. Friedrich Jolly.. w 1895 wprowadził termin „Myasthenia gravis pseudoparalytica”.. Związek miastenii z patologią grasicy odkrył.. Carl Weigert.. Pierwszą.. tymektomię.. w terapii miastenii przeprowadził.. Ferdinand Sauerbruch.. w 1912.. Próby farmakoterapii podjęła w latach 30.. Mary Walker.. , sama chora na miastenię.. Częstość choroby wynosi około 50-125:1 000 000.. Kobiety chorują 2-3 razy częściej od mężczyzn.. Dwie największe grupy chorych stanowią młode kobiety w wieku 20-35 lat i starsi mężczyźni w wieku 60-75 lat.. Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny atak wyprodukowanych własnych przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny.. Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów w obrębie mięśni.. Choroby.. grasicy.. , która nie uległa atrofii, nie pozostają bez związku z zachorowalnością na miastenię.. U około 10% pacjentów stwierdza się obecność guza nowotworowego grasicy -.. grasiczaka.. Podstawowym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni, manifestowana jako:.. opadanie powiek.. diplopia.. zmiana mimiki, tzw.. uśmiech poprzeczny.. opadanie żuchwy.. osłabienie gryzienia, żucia, połykania pokarmów, nasilające się w miarę jedzenia.. osłabienie głosu, niewyraźna mowa w miarę wydawania głosu.. opadanie głowy.. osłabienie mięśni rąk w czasie wykonywania zwykłych czynności (mycie, czesanie, golenie się).. osłabienie siły mięśni nóg przy chodzeniu.. upadki podczas biegu.. zaburzenia oddychania.. Zmodyfikowany podział Ossermana przedstawia się następująco:.. Grupa I.. – miastenia oczna.. Grupa IIA.. – łagodna miastenia uogólniona.. Grupa IIB.. – umiarkowana do ciężkiej miastenia uogólniona.. Grupa III.. – miastenia ostra (gwałtowna) lub ciężka uogólniona z niewydolnością oddechową.. Grupa IV.. – miastenia, późna, ciężka, ze znaczącą symptomatologią opuszkową.. Zazwyczaj opadanie powiek oraz podwójne widzenie pojawia się we wstępnej fazie choroby.. Następna faza miastenii obejmuje mięśnie gardła i krtani, czego objawem jest "nosowy głos" oraz pojawiająca się.. dysfagia.. oraz trudności z żuciem pokarmów.. Często zajmowane są  ...   ma na celu zwiększenie stężenia acetylocholiny w złączach nerwowo-mięśniowych i zapobieganie wytwarzania przeciwciał receptorów.. acetylocholiny.. W pierwszym celu stosuje się inhibitory cholinoesterazy:.. neostygminę.. pirydostygminę.. ambenonium.. Produkcję przeciwciał ogranicza się leczeniem immunosupresyjnym.. Stosowane leki to:.. prednizon.. metyloprednizon.. azatiopryna.. cyklofosfamid.. metotreksat.. mykofenolan mofetylu.. Niekiedy stosuje się.. plazmaferezę.. dożylne wlewy immunoglobulin.. W razie wystąpienia niewielkich nawet objawów ze strony układu oddechowego, należy ocenić pojemność życiową płuc w badaniu spirometrycznym.. Wartości poniżej 1,5 l są wskazaniem do przyjęcia pacjenta na.. oddział intensywnej opieki medycznej.. Leczenie chirurgiczne.. polega na usunięciu grasicy (.. tymektomia.. ), do czego bezwzględnym wskazaniem jest podejrzenie.. Usunięcie przerośniętej grasicy u pacjentów bez grasiczaka również, z niejasnych przyczyn, poprawia rokowanie.. W styczniu.. 2009.. r.. naukowcy z zespołu Henry'ego Kaminskiego z.. Saint Louis University.. opublikowali w.. Annals of Naurology.. artykuł, w którym twierdzą, że.. białko.. rEV756.. , znajdujące się w.. ślinie.. kleszczy.. i będące.. inhibitorem.. układu dopełniacza (białko to bowiem działa przez przyłączenie się do składnika C5 dopełniacza i zablokowanie jego interakcji z.. konwertazą C5.. co blokuje powstawanie MAC –.. kompleksu atakującego błonę.. ) może grać znaczną rolę w leczeniu miastenii.. W miastenii jest bardzo zróżnicowane.. U niektórych pacjentów dochodzi do samoistnej.. remisji.. przełomie miastenicznym.. złe, prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia mięśni oddechowych.. RJ.. Barohn, D McIntire, L Herbelin, GI Wolfe i inni.. Reliability testing of the quantitative myasthenia gravis score.. „Ann N Y Acad Sci”.. 841, s.. 769-72, 1998.. PMID 9668327.. 2,0.. 2,1.. Soltys, L.. L.. Kusner, A.. Young, C.. Richmonds i inni.. Novel complement inhibitor limits severity of experimentally myasthenia gravis.. Annals of Neurology.. ”.. 65 (1), s.. 67-75, styczeń 2009.. doi:10.. 1002/ana.. 21536.. [dostęp 2010-11-17].. Miastenia i zespoły miasteniczne.. W: Maria H.. Strugalska-Cynowska:.. Podręcznik dla studentów medycyny.. Wojciech Kozubski, Paweł P.. Liberski (red.. ).. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s.. 324-334.. ISBN 83-200-3244-X.. Andrzej Szczeklik.. (red.. ):.. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II.. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005.. ISBN 83-7430-031-0.. Juel VC, Massey JM.. „Orphanet J Rare Dis”.. 2, s.. 44, 2008.. 1186/1750-1172-2-44.. PMID 17986328.. Skala QMG, materiały dla lekarzy i pacjentów.. php?title=Miastenia oldid=37863278.. Choroby układu nerwowego.. Choroby autoimmunologiczne.. Gaeilge.. Кыргызча.. Piemontèis.. Zeêuws.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 22:49, 9 lis 2013..

    Original link path: /wiki/Miastenia
    Open archive

  • Title: Chromanie przestankowe – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Chromanie przestankowe.. Choroba naczyń obwodowych, nie określona.. claudicatio intermittens.. I73.. 9.. ) – związany z niedokrwieniem.. objaw chorobowy.. polegający na występowaniu bólu mięśni.. kończyn dolnych.. pojawiający się podczas wysiłku i ustępujący po krótkim odpoczynku.. Najczęściej podczas.. marszu.. chory odczuwa ostry.. ból.. na skutek zwiększonego zapotrzebowania.. metabolicznego.. mięśni kończyn.. Chwilowy odpoczynek powoduje ustąpienie dolegliwości i umożliwia kontynuowanie marszu.. Odległość, jaka dzieli dwa miejsca zatrzymania, określamy jako dystans chromania.. W związku z koniecznością częstego zatrzymywania się objaw ten nazywany jest również "objawem oglądającego wystawy sklepowe".. Najczęstszą przyczyną chromania przestankowego jest.. niedrożność tętnic obwodowych.. W zależności od stopnia niedrożności i miejsca zwężenia.. tętnic.. , chory może odczuwać ból w całej nodze  ...   np.. przepuklina krążka międzykręgowego.. choroba zwyrodnieniowa stawów kończyn dolnych.. niedowład kończyn dolnych.. choroba niedokrwienna serca.. , przy których chromanie nie ujawnia się, bo chory nie jest w stanie wykonać odpowiedniego wysiłku fizycznego.. Najważniejsza w profilaktyce choroby jest modyfikacja czynników ryzyka rozwoju miażdżycy: zaprzestanie palenia tytoniu, normalizacja masy ciała, aktywny tryb życia, dieta uboga w tłuszcze zwierzęce, dobra kontrola farmakologiczna ewentualnie współistniejącej.. cukrzycy.. hiperlipidemii.. nadciśnienia tętniczego.. Chromanie przestankowe u koni opisał Bouley w 1831, a u ludzi.. Charcot.. w 1859.. Kolejne klasyczne opisy są autorstwa Goldflama (.. intermittirendes Hinken.. , 1895) i Erba (.. dysbasia angiosclerotica.. , 1898).. php?title=Chromanie_przestankowe oldid=35111271.. Ból.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 23:42, 12 mar 2013..

    Original link path: /wiki/Chromanie_przestankowe
    Open archive

  • Title: Objaw Goldflama – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Objaw Goldflama.. – w.. badaniu fizykalnym.. wywoływany przez uderzanie pięści badającego w grzbiet drugiej rozwartej ręki, przyłożonej w okolicy kąta kręgosłupowo-żebrowego.. Prawidłowo wstrząsanie tej okolicy nie wywołuje bólu.. Pojawiający się ostry ból stanowi dodatni objaw Goldflama i sugeruje ostry proces zapalny.. nerki.. po stronie badanej.. Objaw opisał jako pierwszy.. polski.. neurolog.. We Włoszech ten test nazywany jest.. manewr Giordano.. wł.. manovra di Giordano.. ) a po angielsku.. uderzenie Murphy'ego.. uderzenie nerkowe.. Murphy's punch.. kidney punch.. Goldflam's sign.. w bazie Who Named It.. php?title=Objaw_Goldflama oldid=35113529.. Objawy chorobowe.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 00:06, 13 mar 2013..

    Original link path: /wiki/Objaw_Goldflama
    Open archive

  • Title: Portal:Nauki medyczne – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Portal:Nauki medyczne.. Kategorie haseł:.. Anatomia człowieka.. Anatomia zwierząt.. Farmacja.. Fizjologia człowieka.. Histologia.. Medycyna.. Mikrobiologia.. Pielęgniarstwo.. Weterynaria.. Zobacz też kategorie:.. Nauka.. Nauki przyrodnicze.. Lekarze.. Czym są.. portale.. ? •.. Lista portali.. Wikiprojekty.. Witaj w portalu.. poświęconym.. medycynie.. medycynie weterynaryjnej.. polskiej wersji.. Wikipedii mamy.. haseł medycznych.. Dołącz do nas.. !.. [Instrukcja obsługi portalu].. ….. kto.. wraz ze współpracownikami wykazał, że struktura.. kory mózgu.. kobiet różni się znacznie od struktury kory mózgu mężczyzn?.. …w jaki sposób.. lekarzowi Royal Air Force.. udało się przeżyć.. atak atomowy na Nagasaki.. który patolog.. prowadził program telewizyjny o.. sekcjach zwłok.. …czym grozi umiejscowienie.. ciąży w jajniku.. …że istnieją.. bakterie nylonożerne.. [+ dodaj nowe hasło].. Światowa Organizacja Zdrowia.. szacuje, że zainfekowanych bakterią.. Helicobacter pylori.. jest ok.. 70% ludzi w krajach rozwijających się i ok.. 30% w krajach rozwiniętych.. Jej obecność zwiększa ryzyko wystąpienia takich schorzeń jak:.. zapalenie żołądka.. typu B (mogące prowadzić do powstania.. nowotworu.. ) oraz.. wrzodów trawiennych.. Obecnie wiadomo, że.. H.. pylori.. odpowiada w przybliżeniu za 80% przypadków choroby wrzodowej.. żołądka.. i 90% przypadków choroby wrzodowej.. dwunastnicy.. Dobre artykuły w Wikipedii.. Nominacje do Dobrych Artykułów.. Propozycje haseł do napisania.. Przykładowe hasła medyczne, których brak w Wikipedii:.. brodawka płaska.. kardiologia dziecięca.. odma otrzewnej.. Przykładowe hasła weterynaryjne, których brak w Wikipedii:.. cukrzyca u psów.. kopytochodne.. wirusologia weterynaryjna.. Zobacz obszerny wykaz brakujących haseł z zakresu.. Pomoc:.. Pamiętaj, aby utworzyć od razu również.. redirecty.. pod nazwą łacińską i innymi nazwami.. Dlaczego?.. Hasła wymagające naprawy lub uzupełnień.. Przykłady z zakresu medycyny:.. antybiogram.. choroby społeczne.. dolorymetr.. Przykłady z zakresu weterynarii:.. czepiec.. wymię.. pterofagia.. Hasła te wymagają sprawdzenia z wiarygodnymi źródłami i uzupełnienia.. Weryfikowalność.. Jak napisać doskonały artykuł.. Wikiprojekt Nauki medyczne.. to miejsce integrujące całą medyczną tematykę polskiej Wikipedii, dołącz do nas!.. Schemat budowy.. ciałka nerkowego.. Autor:.. M.. Komorniczak.. Licencja:.. CC-BY-SA.. -3.. Ilustracje na medal w Wikipedii.. Nominowanie ilustracji na medal.. Historia odkrycia stwardnienia guzowatego.. i badań nad tą chorobą liczy dopiero niecałe 200 lat.. Stwardnienie guzowate.. tuberous sclerosis.. tuberous sclerosis complex.. TSC.. ) jest rzadką, wielonarządową chorobą genetyczną, w której rozwijają się łagodne guzy mózgu i guzy innych ważnych  ...   Wiadomości (Wikinews).. Darmowe podręczniki (Wikibooks).. Źródła (Wikisource).. Cytaty (Wikicytaty).. Ilustracje (Wikicommons).. Medycyna na Wikinews.. Pomoc przedlekarska.. Medycyna na Wikiźródłach.. O lekarzach.. O chorobie.. Hipokrates.. Medycyna na Wikicommons.. Jak powstaje medyczna zawartość Wikipedii.. Wikipedia to wolna encyklopedia, której zawartość każdy może uzupełnić lub zmienić klikając w zakładkę 'edytuj', do czego zachęcamy.. Osoby zainteresowane rozwijaniem lub poprawianiem haseł z zakresu nauk medycznych mogą współpracować z sobą w ramach tzw.. wikiprojektów.. Na stronach ich dyskusji można też wpisywać uwagi, propozycje i zapytania dotyczące Wikipedii z zakresu tematycznego, którego dotyczą.. Osoby początkujące mogą znaleźć pomoc u.. Przewodników.. (zobacz też:.. Pytania nowicjuszy.. Wikiprojekty medyczne i weterynaryjne:.. Wikiprojekt:Genetyka i biologia molekularna.. Wikiprojekt:Mikrobiologia.. Wikiprojekt:Nauki medyczne.. Wikiprojekt:Kynologia.. Wikiprojekt:Seksuologia.. Wikiprojekt:Zoologia.. Standardy haseł medycznych i weterynaryjnych:.. W celu nadania hasłom w miarę jednolitej formy oraz wskazania optymalnego zakresu treści w określonych tematach powstały.. standardy artykułów.. Zobacz też standardy haseł biologicznych:.. bakteria.. grzyb.. protist.. gad.. ptak.. pies.. Szablony medyczne:.. Szablony.. to fragmenty wikikodu umieszczane w hasłach w celu osadzenia w haśle jakiejś standardowej treści lub ilustracji.. Zobacz:.. Kategoria:Szablony medyczne.. Pamiętaj, aby do artykułów medycznych wstawiać na dole kod.. {{.. Zastrzeżenia.. |Medycyna}}.. , a w hasłach o chorobach również.. Choroba infobox.. }}.. z odpowiednim kodem.. Zobacz też:.. przegląd zagadnień z zakresu medycyny.. medycyny weterynaryjnej.. zalecenia dotyczące nazewnictwa artykułów z zakresu medycyny.. zalecenie odnośnie doboru źródeł do artykułów o tematyce medycznej.. Dyscypliny medyczne.. Nauki podstawowe.. anatomia.. biologia.. biochemia.. biofizyka.. embriologia.. farmakologia.. fizjologia.. genetyka kliniczna.. histologia.. immunologia.. patomorfologia.. patofizjologia.. Ftyzjatria.. Hepatologia.. Pulmunologia.. Chirurgia.. Ortopedia i Traumatologia.. Laryngologia.. Torakochirurgia.. Traumatologia.. Ginekologia.. Mikrobiologia kliniczna.. Radiologia.. Stomatologia.. Toksykologia.. Transfuzjologia.. Transplantologia.. Wenerologia.. Medycyna weterynaryjna.. Fizjologia zwierząt.. Biochemia zwierząt.. Histologia zwierząt.. Patologia zwierząt.. Patofizjologia zwierząt.. Patomorfologia zwierząt.. Farmakologia weterynaryjna.. Mikrobiologia weterynaryjna.. Immunologia weterynaryjna.. Toksykologia weterynaryjna.. Anatomia patologiczna zwierząt.. Chirurgia weterynaryjna.. Dermatologia weterynaryjna.. Choroby wewnętrzne zwierząt.. Anestezjologia i intensywna terapia weterynaryjna.. Położnictwo i rozród zwierząt.. Epizootiologia weterynaryjna.. Weterynaria sądowa.. Analityka farmaceutyczna.. Biofarmacja.. Bromatologia.. Chemia leków.. Farmacja onkologiczna.. Farmacja stosowana.. Farmakodynamika.. Farmakoekonomika.. Farmakognozja.. Farmakokinetyka.. Farmakologia.. Mikrobiologia farmaceutyczna.. php?title=Portal:Nauki_medyczne oldid=36424467.. Nauki medyczne.. Portale naukowe.. Portal.. Kiswahili.. Runa Simi.. Soomaaliga.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 21:52, 13 maj 2013..

    Original link path: /wiki/Portal:Nauki_medyczne
    Open archive

  • Title: Stożek rogówki – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Stożek rogówki.. Keratoconus.. H18.. 6.. keratoconus.. gr.. kerato.. – rogówka,.. conus.. – róg) – degeneracyjna,.. niezapalna.. rogówki.. oka.. , której przebieg charakteryzują zmiany w strukturze rogówki prowadzące do jej ścieńczenia i nadmiernego uwypuklenia.. W wyniku choroby krzywizna rogówki przybiera odbiegający od normalnego stożkowaty kształt.. Stożek rogówki może prowadzić do znacznego zaburzenia wzroku – pacjenci często skarżą się na niewyraźne lub mnogie widzenie obrazu oraz.. nadwrażliwość na światło.. Wbrew powszechnemu przekonaniu o rzadkości choroby, stożek jest najczęściej spotykaną.. dystrofią.. rogówki, która występuje z taką samą częstotliwością we wszystkich.. grupach etnicznych.. na całym świecie i dotyka około jedną na tysiąc osób.. Choroba zostaje zazwyczaj rozpoznana w wieku.. dorastania.. , a jej najostrzejsze stadium przypada pomiędzy 20.. a 30.. rokiem życia.. Stożek rogówki to choroba stosunkowo mało znana, o nieokreślonej etiologii oraz trudnym do przewidzenia przebiegu.. Przy nasileniu zaburzenia w obu oczach występujące przy stożku pogorszenie wzroku może sprawiać trudności podczas czytania czy prowadzenia samochodu.. Osobom cierpiącym na ten rodzaj dystrofii nie grozi jednak.. całkowita utrata wzroku.. – dzięki.. korekcyjnym szkłom.. kontaktowym większość pacjentów może prowadzić samochód i normalnie funkcjonować.. W bardziej zaawansowanych stadiach konieczne może być.. leczenie chirurgiczne.. Stożek rogówki pozostaje swego rodzaju zagadką, niemniej jednak włączenie odpowiednich metod leczenia klinicznego i chirurgicznego umożliwia skuteczne prowadzenie pacjenta, często bez większego wpływu choroby na jakość jego życia.. Charakterystyka choroby.. Objawy.. Semiotyka choroby i rozpoznanie.. 3.. 4.. Rokowanie i przebieg choroby.. Patofizjologia i źródło choroby.. Leczenie zachowawcze.. Soczewki kontaktowe.. Leczenie ryboflawiną.. Leczenie operacyjne.. Przeszczep rogówki.. Przeszczepy DALK.. Epikeratofakia.. Wszczepienie pierścieni rogówkowych.. 5.. Keratotomia radialna.. Inne niezapalne choroby rogówki.. Przełomowa praca Johna Nottinghama pt.. „Praktyczne obserwacje na temat stożkowatej rogówki” z.. 1854.. roku.. W swojej pracy doktorskiej niemiecki.. okulista.. Burchard Mauchart.. przedstawił w.. 1748.. roku wczesny opis stożka rogówki pod nazwą.. staphyloma diaphanum.. Jednakże dopiero w 1854 roku brytyjski lekarz.. John Nottingham.. jasno opisał stożek rogówki jako jednostkę chorobową wyodrębnioną spośród innych.. ektazji.. Nottingham opisał kilkadziesiąt przypadków „stożkowatej rogówki” zaobserwowanych u swoich pacjentów wraz z kilkunastoma typowymi objawami choroby, takimi jak.. poliopia.. , osłabienie rogówki oraz problemy z dopasowaniem odpowiednich dla wady pacjenta szkieł okularowych.. Kolejny krok w rozwoju wiedzy klinicznej na temat stożka rogówki medycyna zawdzięcza brytyjskiemu chirurgowi.. Williamowi Bowmanowi.. , który w.. 1859.. roku zdiagnozował chorobę przy pomocy.. oftalmoskopu.. Bowman opisał kąt nachylenia, pod którym należy ustawić lusterko przyrządu (zaprojektowanego w tym okresie przez niemieckiego lekarza i fizyka.. Hermanna von Helmholtza.. ), aby wyraźnie dostrzec stożkowaty kształt rogówki.. Bowman próbował także przywrócić wzrok przez podciągnięcie.. tęczówki.. za pomocą cienkiego haczyka wprowadzonego przez rogówkę i rozciągnięcie.. źrenicy.. do pionowej wąskiej szparki jak u kota.. Doniósł o osiągnięciu pewnego stopnia sukcesu za pomocą tej techniki, przywracając wzrok 18-letniej kobiecie, która wcześniej nie była w stanie policzyć swoich palców z odległości 20.. cm.. Gdy w.. 1869.. roku przodujący szwajcarski okulista.. Johann Horner.. napisał pracę pod tytułem „Na temat leczenia stożka rogówki”.. , obecnie stosowany termin przyjął się już jako nazwa choroby.. Leczenie w tamtym czasie, lansowane przez wiodącego niemieckiego okulistę.. Albrechta von Gräfe.. , było próbą przywrócenia naturalnego kształtu rogówki poprzez chemiczną.. kauteryzację.. roztworem.. azotanu srebra.. oraz nałożenie opatrunku uciskowego nasączonego środkiem wywołującym zwężenie źrenic.. W marcu.. 1888.. roku francuski lekarz.. Eugène Kalt.. przedstawił pracę, w której opisał zastosowanie szklanej muszelki twardówkowej własnego projektu w celu spłaszczenia rogówki i poprawy wzroku.. W ten sposób nowo wynalezione.. szkło kontaktowe.. znalazło jedno ze swoich pierwszych zastosowań w leczeniu stożka rogówki.. Od początku XX wieku liczne badania przyczyniły się do poszerzenia wiedzy na temat patologii i przyczyn choroby oraz zwiększenia zakresu metod jej leczenia.. Symulacja widzenia mnogiego u pacjenta ze stożkiem rogówki.. świeca, gdy się na nią patrzy, wygląda jak liczne źródła światła, które bezładnie wpadają jedne na drugie”.. Subiektywnymi objawami stożka rogówki są:.. swędzenie.. i zaczerwienienie oczu.. nadwrażliwość na światło (fotofobia).. szybko postępujące pogorszenie ostrości wzroku.. objaw halo.. wokół źródła światła (rozmycie ostrości widzenia).. rozmywanie się obrazu (poliopia jednooczna).. We wczesnym stadium choroby pacjenci zgłaszają się do okulisty, aby skorygować nieznaczną wadę wzroku przy pomocy okularów do bliży lub dali.. W miarę rozwoju stożka następuje pogorszenie widzenia oraz nasilenie objawów chorobowych.. Ostrość wzroku ulega obniżeniu zarówno przy bliży jak i dali, a widzenie nocne jest często zdecydowanie gorsze od dziennego.. Wada refrakcji może być znacznie większa w oku lewym niż w prawym lub odwrotnie.. U niektórych pacjentów występuje też światłowstręt, swędzenie i lub przesilenie oczu na skutek mrużenia przy czytaniu.. Na ogół chorobie nie towarzyszy jednak ból.. Charakterystycznym objawem stożka rogówki jest poliopia jednooczna, czyli widzenie mnogie.. Naturę tego zaburzenia najlepiej ilustruje patrzenie na jasny punkt na ciemnym tle, gdzie zamiast jednego obrazu pacjent widzi ich wiele, chaotycznie rozrzuconych w przestrzeni.. Układ tych obrazów często ulega zmianom w dłuższych okresach.. W krańcowych przypadkach ostrość widzenia jest tak zaburzona, że chorzy mówią o sobie, że są „Ślepcami widzącymi światło” (wskutek zachowania częściowej przezierności rogówki i braku uszkodzenia aparatu odbiorczego oka bodźce wzrokowe zostają odbierane, lecz jako zniekształcone).. Przed przystąpieniem do.. badania.. wzroku stożek rogówki zostaje często.. rozpoznany.. na podstawie.. wywiadu.. Szczególną uwagą zwraca się na główne dolegliwości i objawy, przebyte choroby lub urazy, które mogły uszkodzić narząd wzroku, oraz na wywiad rodzinny chorób oczu.. Następnie ocenia się.. ostrość wzroku.. w badaniu dalekiego widzenia z użyciem.. tablicy Snellena.. Kolejnym krokiem jest miejscowy pomiar krzywizny rogówki przy pomocy ręcznego.. keratometru.. , a wykrycie nieregularnego.. astygmatyzmu.. zwiększa prawdopodobieństwo obecności stożka rogówki.. W zaawansowanym stadium rogówka może przekroczyć możliwości techniczne instrumentu.. Dodatkowym wskaźnikiem diagnostycznym jest.. retinoskopia.. Badanie to polega na skierowaniu promienia światła na siatkówkę pacjenta obserwującego.. odblask.. , przy jednoczesnym oddalaniu i przybliżaniu źródła światła.. Podczas retinoskopii u osób ze stożkiem rogówki obserwuje się.. objaw nożycowy.. , pacjenci widzą przybliżające i oddalające się promienie światła niczym poruszające się ostrza.. nożyc.. Przy podejrzeniu o stożek rogówki sprawdza się obecność innych, charakterystycznych zmian obiektywnych, badając rogówkę w.. lampie szczelinowej.. Zaawansowany stożek można jednoznacznie rozpoznać przed przystąpieniem do specjalistycznych metod diagnostycznych.. W około połowie oczu z tym rodzajem dystrofii przy dokładnym badaniu widoczny jest.. pierścień Kaysera-Fleischera.. , okrąg o barwie od żółtobrązowej po oliwkowozieloną powstający w wyniku osadzenia.. hemosyderyny.. z tlenku żelaza w nabłonku rogówki.. Pierścień Fleischera jest blady i może nie być widoczny we wszystkich przypadkach, ale zastosowanie filtru niebieskiego znacznie ułatwia jego rozpoznanie.. Podobnie u około 50% pacjentów występują linie Vogta, drobne.. rozstępy.. powstające w rogówce pod wpływem napięcia towarzyszącego rozciąganiu i ścieńczaniu wystającego stożka.. Przy naciśnięciu gałki ocznej linie te chwilowo zanikają.. U pacjentów z zaawansowanym stożkiem rogówki można zaobserwować.. objaw Munsona.. , uwypuklenie w kształcie litery V w dolnej powiece przy spuszczonym wzroku.. Objaw Munsona nie jest zazwyczaj diagnostycznie istotny, albowiem, mimo iż zalicza się do klasycznych zmian obiektywnych, obserwuje się go stosunkowo późno.. , po wystąpieniu innych objawów klinicznych.. Topografia rogówki pacjenta ze stożkiem rogówki.. Ręczny.. keratoskop.. , zwany również.. krążkiem Placido.. , dostarcza prostego, nieinwazyjnego obrazu powierzchni rogówki, wyświetlając na niej serię koncentrycznych pierścieni światła.. Pewniejszego rozpoznania dostarcza topografia rogówki.. W badaniu tym topograf rzutuje na rogówkę świetlisty wzór, uzyskując jej topologię w analizie komputerowej.. Mapa topograficzna przedstawia wszelkie zaburzenia i blizny na rogówce, oraz stożek widoczny w charakterystycznym spadku krzywizny, leżącym przeważnie poniżej osi optycznej oka.. Metodą tą można zarejestrować stopień oraz zakres deformacji rogówki jako miernik w ocenie tempa rozwoju choroby.. Topografia jest szczególnie przydatna w wykryciu stożka rogówki we wczesnym stadium, przed wystąpieniem innych objawów.. Wykryty stożek rogówki można zdiagnozować według stopnia zaawansowania choroby posługując się poniższymi wytycznymi.. spadek największej krzywizny: stożek łagodny ( 45.. D.. ), średni (do 52 D), lub ostry ( 52 D);.. morfologia stożka: stożek brodawkowy (mały: 5 mm przy środku), owalny (duży, poniżej środka i często zwisający), lub ogólny (obejmujący ponad 75% rogówki);.. grubość rogówki: od łagodnego ( 506 µm) do zaawansowanego ( 446 µm).. Rozpowszechnienie topografii rogówki spowodowało, że niektórzy lekarze rzadziej korzystają z powyższych wytycznych.. Amerykański.. Narodowy Instytut Oka.. National Eye Institute'.. ) podaje, że stożek rogówki jest najczęstszą dystrofią rogówki w.. Stanach Zjednoczonych.. , dotykając w przybliżeniu 1 na 2000 Amerykanów.. [13].. , lecz niektóre raporty podają liczbę aż 1 na 500.. [14].. Niespójność ta może być spowodowana zmiennościami w zakresie kryteriów diagnostycznych.. Niektóre przypadki zaawansowanego astygmatyzmu mogą być zinterpretowane jako stożek rogówki, a graniczne przypadki stożka rogówki jako astygmatyzm.. Sugeruje się, że zarówno mężczyźni jak i kobiety, a także wszystkie narodowości, wydają się jednakowo podatne na tę chorobę, lecz niektóre, niedawne badania naukowe podają to w wątpliwość.. [15].. , sugerując wyższą.. chorobowość.. wśród kobiet.. Literatura jednakże różni się w określeniu stopnia różnic zapadalności pomiędzy płciami.. Także badania przeprowadzone w Wielkiej Brytanii.. [16].. sugerują, że ludzie o pochodzeniu azjatyckim mają 4,4 raza większe prawdopodobieństwo wystąpienia stożka rogówki od rasy białej, a także większe prawdopodobieństwo wcześniejszego początku choroby.. Keratoconus najczęściej dotyka oboje oczu.. , chociaż zaburzenie jest zazwyczaj asymetryczne i rzadko w pełni jednakowe w obu oczach.. Przypadki jednostronnego stożka rogówki są raczej rzadkie i mogą być w rzeczywistości wielką rzadkością, jeśli bardzo łagodny stan w.. lepszym.. oku jest po prostu poniżej zdolności klinicznej wykrywalności.. Bardzo często zdarza się, że keratoconus jest rozpoznawany najpierw w jednym oku, a dopiero później również w drugim.. Z czasem, gdy stan dystroficzny postępuje w obu oczach, wzrok w oku, które jako pierwsze uległo pogorszeniu, będzie słabszy niż w drugim.. U większości pacjentów ze stożkiem rogówki początkowo stwierdza się, przeważnie we wczesnym.. okresie dojrzewania.. , łagodny astygmatyzm.. Rozpoznanie stożka następuje w konsekwencji przed 18.. lub tuż po 20.. roku życia.. W rzadkich przypadkach choroba może wystąpić u dzieci lub ujawnić się dopiero w późnych latach wieku dojrzałego.. Rozpoznanie u młodego pacjenta może wskazywać na większe prawdopodobieństwo poważniejszego przebiegu choroby w późniejszym wieku.. [17].. We wczesnym stadium stożka rogówki wzrok pacjentów ulega okresowym pogorszeniom i poprawie, co sprawia, że w ciągu kilku miesięcy osoby te wielokrotnie zmieniają moc szkieł okularowych.. W większości przypadków, wraz z rozwojem choroby konieczne jest zastąpienie okularów soczewkami kontaktowymi.. Przebieg stożka rogówki bywa różny, u niektórych pacjentów choroba utrzymuje się w jednym stadium przez wiele lat lub stale, u innych rozwija się gwałtownie lub przybiera formę okresowych pogorszeń pomimo ogólnie łagodnego przebiegu.. Stożek rogówki najczęściej rozwija się przez 10 do 20 lat.. , po czym następuje zatrzymanie zmian.. Obrzęk rogówki.. W stadium zaawansowanym wybrzuszenie rogówki może prowadzić do miejscowego pęknięcia błony Descemeta, czyli wewnętrznej warstwy rogówki.. Ciecz wodnista.. z przedniej komory oka przecieka do warstwy rogówki przed zasklepieniem się pęknięcia.. Towarzyszy temu ból oraz nagłe zamglenie widzenia, a rogówka nabiera przezroczystej, mlecznobiałej barwy.. Zjawisko to zwane jest.. obrzękiem.. rogówki (.. hydrops corneae.. [18].. Mimo iż obrzęk budzi niepokój, jest on zazwyczaj tymczasowy i po 6 – 8 tygodniach rogówka odzyskuje swoją pierwotną przejrzystość.. Proces odnowy można przyśpieszyć nieoperacyjnie, zakładając opatrunek z roztworem.. soli.. działającej.. osmotycznie.. Mimo iż w wyniku obrzęku zwiększa się przeważnie liczba blizn na rogówce, zjawisko to może prowadzić do spłaszczenia jej krzywizny, ułatwiając w ten sposób dopasowanie i zakładanie soczewek korekcyjnych.. W skrajnych przypadkach w wyniku dużego ścieńczenia rogówki dochodzi do częściowego pęknięcia tkanki, a miejsce pęknięcia wypełnia ciecz wodnista, tworząc obrzęk w kształcie perły.. Aby uniknąć perforacji rogówki i zachować oko, w sytuacji perły na rogówce konieczne może być bezzwłoczne przeszczepienie tkanki.. Porównanie prawidłowego oka z okiem ze stożkiem rogówki.. Pomimo bogatego dorobku badań nad stożkiem rogówki,.. etiologia.. choroby pozostaje swego rodzaju tajemnicą.. Według amerykańskiej Krajowej Organizacji na rzecz Stożka Rogówki (.. National Keratoconus Foundation.. [19].. , przypuszczalną przyczyną choroby jest szereg różnych uwarunkowań: genetycznych, środowiskowych lub komórkowych, z których każde może być czynnikiem wyzwalającym początek stożka.. Po uaktywnieniu, choroba zazwyczaj rozwija się poprzez progresywny rozkład.. błony Bowmana.. – warstwy znajdującej  ...   temu jego zaletą jest odwracalność, a nawet możliwość wymiany segmentów.. Obecnie na rynku dostępne są dwa podstawowe rodzaje pierścieni śródrogówkowych: Intacs oraz Ferrary (Ferrara Ring SegmentsTM).. Pierścienie Intacs są bardziej płaskie oraz umieszczane dalej od środka źrenicy niż pryzmatyczne pierścienie Ferrary.. W USA pierścienie Intacs zostały zatwierdzone przez.. Amerykańską Agencję ds.. Żywności i Leków.. (FDA) jako metoda leczenia krótkowzroczności w 1999 roku, a w lipcu 2004 roku także w leczeniu stożka rogówki.. [45].. Agencja FDA nie wydała jeszcze opinii dopuszczającej użycia pierścieni Ferrary w leczeniu tego zaburzenia.. Rozwinięciem metody wszczepienia pierścieni rogówkowych jest zabieg polegający na wstrzyknięciu przezroczystego, syntetycznego żelu do kanaliku wydzielonego w istocie właściwej rogówki.. Podczas polimeryzacji żel ten twardnieje, nabierając właściwości podobnych do uformowanych pierścieni.. [46].. Badania kliniczne nad skutecznością pierścieni śródrogówkowych w leczeniu stożka rogówki są w fazie wstępnej.. Jak do tej pory wyniki są, ogólnie biorąc, zachęcające.. [47].. [48].. , mimo to czekają jeszcze na szerokie uznanie ze strony ogółu chirurgów refrakcyjnych.. Podobnie jak w przypadku keratoplastyki drążącej, po zabiegu wszczepienia pierścieni rogówkowych konieczna może być pooperacyjna korekcja widzenia miękkimi szkłami kontaktowymi lub okularami.. Do komplikacji śród- i pooperacyjnych należą: przypadkowe przesączenie żelu do komory przedniej podczas formowania kanaliku, pooperacyjne.. zakażenie.. rogówki oraz migracja lub wyciśnięcie segmentów.. Prawdopodobieństwo poprawy widzenia przy pomocy pierścieni rogówkowych jest duże nawet w oczach z wadą trudną do korekcji.. Nie ma jednak gwarancji i u pewnej liczby pacjentów może nastąpić pogorszenie wzroku.. Keratotomia promienista.. Keratotomia radialna jest.. chirurgią refrakcyjną.. polegającą na nacięciu rogówki w celu zmiany jej topologii poprzez kontrolowane tworzenie tkanki bliznowej.. Jako wczesny sposób operowania.. , keratotomia radialna została w dużym stopniu zastąpiona zabiegiem.. LASIK.. aser-.. a.. ssisted In.. S.. itu.. K.. eratomileusis – laserowe modelowanie rogówki in situ) oraz podobnymi metodami.. W przypadku stożka rogówki metoda LASIK jest przeciwwskazana ze względu na obawę, iż usunięcie tkanki zrębowej doprowadziłoby do dalszego wyniszczenia osłabionej chorobowo rogówki.. [49].. Z podobnych przyczyn w stożku rogówki nie stosuje się keratotomii radialnej.. [50].. [51].. , niemniej jednak w jednej z włoskich klinik odniesiono pewien sukces przy pomocy zmodyfikowanej asymetrycznej keratotomii radialnej.. [52].. , w której nacięcia ogranicza się do jednej części oka.. Po zbadaniu grubości rogówki przy pomocy.. pachymetru.. chirurg wykonuje w niej nacięcia do głębokości 70–80%.. Jak przy wszystkich formach chirurgii refrakcyjnej po zabiegu pacjent może doświadczyć światłowstrętu oraz zmian ostrości wzroku.. Istnieje kilka innych, zazwyczaj rzadszych, niezapalnych zaburzeń, które prowadzą do ścieńczenia rogówki.. Keratoglobus.. Keratoglobus – bardzo rzadka choroba, która jest być może genetycznie powiązana ze stożkiem rogówki.. Charakteryzuje się znacznym ścieńczeniem rogówki, widocznym zwłaszcza na jej obrzeżach, której efektem jest sferyczne, nieznacznie powiększone oko.. Zwyrodnienie brzeżne przezroczyste.. Zwyrodnienie brzeżne przezroczyste – zaburzenie charakteryzujące się ścieńczeniem wąskiego paska (1–2 mm) rogówki, przeważnie wzdłuż jej wewnętrznego brzegu, prowadzące do silnego nieregularnego astygmatyzmu.. W większości przypadków obwodowe ścieńczenie rogówki można skorygować przy pomocy okularów lub soczewek kontaktowych.. Tylny stożek rogówki.. Tylny stożek rogówki – rzadka, zazwyczaj wrodzona wada polegającą na ścieńczeniu rogówki od wewnątrz.. Mimo podobieństwa nazw, pomiędzy tylnym stożkiem rogówki a stożkiem rogówki istnieją ważne różnice: pierwsze z zaburzeń jest przeważnie regularne, nieprogresywne i występuje w jednym oku.. Wykaz chorób i zaburzeń oczu.. Nottingham J.. Practical observations on conical cornea: and on the short sight, and other defects of vision connected with it.. London: J.. Churchill, 1854.. Canadian archives.. Bowman W,.. On conical cornea and its treatment by operation.. Ophthalmic Hosp Rep and J R Lond Ophthalmic Hosp.. 1859;9:157.. Horner JF,.. Zur Behandlung des Keratoconus.. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde.. Kalt E, reported by Panas P, translated by Pearson R.. Kalt, keratoconus and the contact lens.. (1888).. Bull Aced Med, 19, 400.. Optom Vis Sci; (1989) 66, 643.. PMID 2677884.. Nordan LT.. „Keratoconus: diagnosis and treatment.. ”.. Int Ophthalmol Clin.. 1997 Winter;37(1):51-63.. PMID 9101345.. Zadnik K, 1997, The ocular examination: measurements and findings, W.. B.. Saunders, Philadelphia,.. ISBN 0-7216-5209-3.. 7,0.. 7,1.. Edrington TB, Zadnik K, Barr JT.. „Keratoconus.. Optom Clin.. 1995;4(3):65-73.. PMID 7767020.. 8,0.. 8,1.. 8,2.. 8,3.. 8,4.. Krachmer JH, Feder RS, Belin MW.. Keratoconus and related noninflammatory corneal thinning disorders.. Surv Ophthalmol.. 1984 Jan-Feb;28(4):293-322.. PMID 6230745.. Maguire LJ, Bourne WM.. Corneal topography of early keratoconus.. Am J Ophthalmol.. 1989 Aug 15;108(2):107-12.. PMID 2757091.. Caroline P, Andre M, Kinoshita B, and Choo, J, Etiology, Diagnosis, and Management of Keratoconus: New Thoughts and New Understandings, Pacific University College of Optometry,.. opt.. pacificu.. edu/ce/catalog/15167-AS/Keratoconus.. html.. 2006-03-26.. 11,0.. 11,1.. Gupta D, Keratoconus: A clinical update.. US National Eye Institute,.. Facts About The Cornea and Corneal Disease.. Accessed 12 Feb 2006.. 13,0.. 13,1.. 13,2.. Kennedy RH, Bourne WM, Dyer JA.. A 48-year clinical and epidemiologic study of keratoconus.. 1986 Mar 15;101(3):267-73.. PMID 3513592.. Weissman BA, Yeung KK.. eMedicine:.. Fink BA, Wagner H, Steger-May K, Rosenstiel C, Roediger T, McMahon TT, Gordon MO, Zadnik K.. Differences in keratoconus as a function of gender.. 2005 Sep;140(3):459-68.. PMID 16083843.. Pearson AR, Soneji B, Sarvananthan N, Sandford-Smith JH.. Does ethnic origin influence the incidence or severity of keratoconus?.. Eye.. 2000 Aug;14 (Pt 4):625-8.. Davis LJ.. Keratoconus: Current understanding of diagnosis and management.. Clin Eye Vis Care 9(I): 13-22, 1997, DOI:.. 1016/S0953-4431(96)00201-9.. 18,0.. 18,1.. 18,2.. Grewal S, Laibson PR, Cohen EJ, Rapuano CJ.. Acute hydrops in the corneal ectasias: associated factors and outcomes.. Trans Am Ophthalmol Soc.. 1999;97:187-98;.. PMID 10703124.. 19,0.. 19,1.. 19,2.. Brown D.. National Keratoconus Foundation: Research Overview.. nkcf.. Barr JT, Wilson BS, Gordon MO, Rah MJ, Riley C, Kollbaum PS, Zadnik K; CLEK Study Group.. Estimation of the incidence and factors predictive of corneal scarring in the Collaborative Longitudinal Evaluation of Keratoconus (CLEK) Study.. Cornea.. 2006 Jan;25(1):16-25.. PMID 16331035.. 21,0.. 21,1.. Spoerl E, Wollensak G, Seiler T.. Increased resistance of crosslinked cornea against enzymatic digestion.. Curr Eye Res.. 2004 Jul;29(1):35-40.. PMID 15370365.. Gondhowiardjo TD.. et al.. Analysis of corneal aldehyde dehydrogenase patterns in pathologic corneas.. 1993 Mar;12(2):146-54.. PMID 8500322.. Edwards M.. , McGhee CN.. , Dean S.. The genetics of keratoconus.. „Clinical experimental ophthalmology”.. 6 (29), s.. 345–51, grudzień 2001.. PMID 11778802.. Zadnik K, Barr JT, Edrington TB, Everett DF, Jameson M, McMahon TT, Shin JA, Sterling JL, Wagner H, Gordon MO.. Baseline findings in the Collaborative Longitudinal Evaluation of Keratoconus (CLEK) Study.. Invest Ophthalmol Vis Sci.. 1998 Dec;39(13):2537-46.. PMID 9856763.. 25,0.. 25,1.. Merin S, 2005, Inherited Eye Disorders: Diagnosis and Management, Taylor Francis, Boca Raton,.. ISBN 1-57444-839-0.. Rabinowitz YS.. 1998 Jan-Feb;42(4):297-319.. PMID 9493273.. Patologia znaczy słowo o chorobie.. / T.. 2 cz.. 1, s.. 890, Patologia narządowa / Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała; [aut.. t.. 2 Maria Chosia et al.. ], Kraków 2005,.. ISBN 83-88857-91-6.. http://ndt.. oxfordjournals.. org/cgi/content/abstract/8/8/690.. Hereditary nephritis (Alport’s syndrome)—clinical profile and inheritance in 28 kindreds K.. Chugh1,, V.. Sakhuja1, Anupam Agarwal1, V.. Jha1, K.. Joshi2, B.. N.. Datta2, Amod Gupta3 i K.. Gupta1 1.. Departments of Nephrology Postgraduate Institute of Medical Education and Research Chandigarh, India 2.. Departments of Pathology Postgraduate Institute of Medical Education and Research Chandigarh, India 3.. Departments of Ophthalmology Postgraduate Institute of Medical Education and Research Chandigarh, India.. McMonnies CW, Boneham GC.. Keratoconus, allergy, itch, eye-rubbing and hand-dominance.. Clin Exp Optom.. 2003 Nov;86(6):376-84.. PMID 14632614.. Bawazeer AM, Hodge WG, Lorimer B.. Atopy and keratoconus: a multivariate analysis.. Br J Ophthalmol.. 2000 Aug;84(8):834-6.. PMID 10906086.. Jafri B, Lichter H, Stulting RD.. Asymmetric keratoconus attributed to eye rubbing.. 2004 Aug;23(6):560-4.. PMID 15256993.. Ioannidis AS, Speedwell L, Nischal KK.. Unilateral keratoconus in a child with chronic and persistent eye rubbing.. 2005 Feb;139(2):356-7.. PMID 15734005.. Lindsay RG, Bruce AS, Gutteridge IF.. Keratoconus associated with continual eye rubbing due to punctal agenesis.. 2000 Jul;19(4):567-9.. PMID 10928781.. Rubinstein MP, Sud S.. The use of hybrid lenses in management of the irregular cornea.. Cont Lens Anterior Eye.. 1999;22(3):87-90.. PMID 16303411.. Yeung K, Eghbali F, Weissman BA.. „Clinical experience with piggyback contact lens systems on keratoconic eyes.. J Am Optom Assoc.. 1995 Sep;66(9):539-43.. PMID 7490414.. Pullum KW, Buckley RJ.. A study of 530 patients referred for rigid gas permeable scleral contact lens assessment.. 1997 Nov;16(6):612-22.. PMID 9395869.. Spoerl E, Wollensak G, Dittert DD, Seiler T.. Thermomechanical behavior of collagen-cross-linked porcine cornea.. Ophthalmologica.. 2004 Mar-Apr;218(2):136-40.. PMID 15004504.. Guttman, C.. Early keratoconus responds to corneal cross-linking: Italian study shows significant improvement in UCVA, BSCVA.. Ophthalmology Times.. Nov 1, 2005.. Schirmbeck T, Paula JS, Martin LF, Crosio Filho H, Romao E.. Efficacy and low cost in keratoconus treatment with rigid gas-permeable contact lens.. Arq Bras Oftalmol.. 2005 Mar-Apr;68(2):219-22.. Epub 2005 May 18.. PMID 15905944.. 40,0.. 40,1.. Javadi MA, Motlagh BF, Jafarinasab MR, Rabbanikhah Z, Anissian A, Souri H, Yazdani S.. Outcomes of penetrating keratoplasty in keratoconus.. 2005 Nov;24(8):941-6.. PMID 16227837.. Mamalis N, Anderson CW, Kreisler KR, Lundergan MK, Olson RJ.. Changing trends in the indications for penetrating keratoplasty.. Arch Ophthalmol.. 1992 Oct;110(10):1409-11.. PMID 1417539.. Al-Mezaine H, Wagoner MD.. Repeat penetrating keratoplasty: indications, graft survival, and visual outcome.. 2006 Mar;90(3):324-7.. PMID 16488955.. Rubinfeld RS, Traboulsi EI, Arentsen JJ, Eagle RC Jr.. Keratoconus after penetrating keratoplasty.. Ophthalmic Surg.. 1990 Jun;21(6):420-2.. PMID 2381677.. Wagoner MD, Smith SD, Rademaker WJ, Mahmood MA.. Penetrating keratoplasty vs.. epikeratoplasty for the surgical treatment of keratoconus.. J Refract Surg.. 2001 Mar-Apr;17(2):138-46.. PMID 11310764.. US FDA,.. New Humanitarian Device Approval.. INTACS® Prescription Inserts for Keratoconus – H040002.. G.. Simon, JM.. Parel, W.. Lee, GN.. Kervick.. Gel injection adjustable keratoplasty.. „Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol”.. 229 (5), s.. 418-24, 1991.. PMID 1718824.. Ruckhofer J.. Clinical and histological studies on the intrastromal corneal ring segments (ICRS.. ®.. , Intacs.. Klin Monatsbl Augenheilkd.. 2002 Aug;219(8):555-6.. PMID 12353173.. 48,0.. 48,1.. Miranda D, Sartori M, Francesconi C, Allemann N, Ferrara P, Campos M.. Ferrara intrastromal corneal ring segments for severe keratoconus.. 2003 Nov-Dec;19(6):645-53.. PMID 14640429.. Jabbur N.. S.. , Stark W.. J.. , Green W.. R.. Corneal ectasia after laser-assisted in situ keratomileusis.. Arch.. Ophthal.. 119: 1714-1716, 2001.. PMID 11709027.. Colin J, Velou S.. Current surgical options for keratoconus.. , J Cataract Refract Surg.. 2003 Feb;29(2):379-86.. PMID 12648653.. Bergmanson JP, Farmer EJ.. A return to primitive practice? Radial keratotomy revisited.. 1999;22(1):2-10.. PMID 16303397.. 52,0.. 52,1.. Lombardi M, Abbondanza M.. Asymmetric radial keratotomy for the correction of keratoconus.. 1997 May-Jun;13(3):302-7.. PMID 9183763.. Arffa R (1997).. Grayson’s Diseases of the Cornea.. Chap.. 17.. Mosby.. ISBN 0-8151-3654-4.. Research Overview.. Retrieved on 2006-03-12.. Burger D, Shovlin J, Zadnik K (2003).. Keratoconus: Diagnosis Management.. Pacific University College of Optometry.. Caroline P, Andre M, Kinoshita B, and Choo, J.. Etiology, Diagnosis, and Management of Keratoconus: New Thoughts and New Understandings.. Epstein A (2000).. Keratoconus and related disorders.. (PDF) North Shore Contact Lens.. Feder R, Kshettry P (2005).. “Chap 78: Non-inflammatory Ectactic Disorders”, Edited: Krachmer J Cornea.. ISBN 0-323-02315-0.. Heverly V, Lowther G.. School of Optometry, Indiana University.. Rabonitz Y (2004).. “Ectatic Disorders of the Cornea”, Edited: Foster C et al.. The Cornea, 4th Ed.. ISBN 0-7817-4206-4.. Yanoff M, Duker J (2004).. Ophthalmology, 2nd Ed.. , Mosby.. ISBN 0-323-01634-0.. Zadnik K, Barr J (1999).. Diagnosis, Contact Lens Prescribing, and Care of the Keratoconus Patient.. Butterworth Heinemann.. ISBN 0-7506-9676-1.. Stowarzyszenia dla chorych ze stożkiem rogówki:.. Keratoconus Australia.. [dostęp 14 lipca 2009].. Amerykańska Krajowa Organizacji na rzecz Stożka Rogówki (National Keratoconus Foundation, USA).. Grupy Wsparcia i Samopomocy w Stożku Rogówki (Keratoconus Self Help and Support Group, UK).. Rodzinne Grupy Wsparcia (Keratoconus Family Support Group).. Globalna Grupa Wsparcia (KC Global The Global Keratoconus Support Group).. Międzynarodowe Stowarzyszenie na rzecz Stożka Rogówki (Keratoconus International).. Polskojęzyczna strona dla osób ze stożkiem rogówki.. pol.. php?title=Stożek_rogówki oldid=40326729.. Artykuły na medal.. Choroby oczu.. Ukryta kategoria:.. Wyróżnione artykuły.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 00:21, 3 wrz 2014..

    Original link path: /wiki/Sto%C5%BCek_rog%C3%B3wki
    Open archive

  • Title: Stwardnienie guzowate – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: sclerosis tuberosa.. Zmiany skórne u pacjenta ze stwardnieniem guzowatym.. Ilustracja z artykułu Kothego z 1903 roku.. Q85.. (choroba Bourneville'a-Pringle'a,.. morbus Bourneville-Pringle.. epiloia.. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex.. , TS, TSC) – rzadka, wielonarządowa choroba.. uwarunkowana genetycznie.. , należąca do grupy.. fakomatoz.. , powodująca zmiany w.. nerkach.. sercu.. gałkach ocznych.. mózgu.. płucach.. skórze.. , często związana z.. niepełnosprawnością intelektualną.. padaczką.. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez.. Désiré'a-Magloirea Bourneville'a.. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża –.. mutacji.. w genach.. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.. Patogeneza.. Odkrycie przyczyny choroby.. Ośrodkowy układ nerwowy.. Nerki.. Wątroba.. Skóra i błony śluzowe.. Narząd wzroku.. Płuca.. 7.. Serce.. Przewód pokarmowy.. Kości.. 10.. Trzustka.. 11.. Zęby.. Zmienności.. Diagnostyka preimplantacyjna.. Historia leczenia stwardnienia guzowatego.. Obecne możliwości leczenia.. Zalecenia.. 11.. 12.. 13.. Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym.. Ilustracja z atlasu P.. Rayera przedstawiająca.. végétations vasculaires.. (przypuszczalnie zmiany skórne w przebiegu stwardnienia guzowatego).. Pierwsze opisy stwardnienia guzowatego pochodzą z XIX wieku i wiążą się z rozkwitem wiedzy o chorobach skóry przypadającym na ten okres.. W 1835 francuski dermatolog.. Pierre Francois Olive Rayer.. opublikował atlas chorób skóry, w którym przedstawił 400 różnych jednostek chorobowych, w tym prawdopodobnie stwardnienie guzowate pod nazwą.. W 1850 angielscy dermatolodzy,.. Thomas Addison.. William Gull.. opisali kolejny przypadek, 4-letniej dziewczynki z charakterystyczną wysypką w okolicy nosa i obydwu policzków, opisaną przez nich jako.. vitiligoidea tuberosa.. Kolejnym, który opisał chorobę, był niemiecki patolog.. Friedrich Daniel von Recklinghausen.. Opisany przez niego w 1862 przypadek noworodka, który zmarł zaraz po porodzie, nie został jednak uznany przez niego jako odrębna jednostka chorobowa, raczej jako patologiczno-anatomiczna ciekawostka.. Sekcja noworodka wykazała obecność licznych guzów mięśnia sercowego, z których jeden miał rozmiary „gołębiego jaja”.. Recklinghausen określił te guzy jako.. myomata.. , ponadto stwierdził liczne stwardnienia w mózgu.. W 1881ten sam autor opisał inną fakomatozę, nazwaną później jego imieniem (.. choroba von Recklinghausena.. Z 1880 pochodzi pierwszy, klasyczny opis choroby autorstwa francuskiego neurologa.. Jego pacjentka, 15-letnia Marie, prezentowała opóźnienie psychoruchowe, padaczkę, połowiczy niedowład kurczowy, charakterystyczne zmiany skórne na nosie, policzkach i czole (rozpoznane mylnie przez Bourneville'a jako.. trądzik różowaty.. ) i małe włókniaki na karku.. Objawy neurologiczne ujawniły się w niemowlęctwie, w wieku lat 3 trafiła do szpitala, gdzie jej choroba została określona jako nieuleczalna.. 7 maja 1879 roku zmarła w szpitalnym łóżku.. Sekcja wykazała twarde, lite guzy zakrętów mózgu, nazwane przez Bourneville'a.. sclérose tubéreuse des circonvolution cérébrales.. Wprowadzona nazwa choroby pochodziła od greckich słów.. tuber.. , oznaczającego bulwę lub ziemniaka, i.. skleros.. , znaczącego „twardy”.. Uznał on, że te zmiany w mózgowiu były bezpośrednią przyczyną drgawek.. Ponadto, stwierdzono białawe masy w obu nerkach.. W roku 1881 kolejny przypadek, dwuletniego dziecka które zmarło w.. stanie padaczkowym.. , opisał niemiecki lekarz Hartdegen z kliniki w Lipsku.. Jako pierwszy przeprowadził badanie histologiczne tkanki mózgowej chorego na TSC; badanie.. post mortem.. ujawniło małe guzki w komorach bocznych mózgu i obszary stwardnienia kory mózgu, w których mikroskopowo stwierdził obecność dużych zwojopodobnych komórek – określił je mianem.. glioma gangliocellulare cerebri congenitum.. W tym samym roku Bourneville wraz z.. Édouardem Brissaudem.. opisał podobne zmiany u zmarłego 4-letniego chłopca ze stwardnieniem guzowatym, u którego objawy pojawiły się już w 4 miesiącu życia i spowodowały poważne upośledzenie umysłowe.. Francuzi opisali guzowate zmiany kory mózgu, małe, twarde guzki w ścianie komór mózgu i małe guzy w miąższu nerek.. Do 1889 roku Bourneville opisał jeszcze dziesięcioro pacjentów ze stwardnieniem guzowatym.. Ilustracja z artykułu Bourneville'a i Brissarda.. pokazująca zmiany w mózgowiu chorego na stwardnienie guzowate.. Z 1885 pochodzi kolejne doniesienie o zmianach skórnych w TSC, autorstwa.. Felixa Balzera.. Pierre'a Eugene'a Menetriera.. ; zmiany te określono jako gruczolaki gruczołów łojowych skóry twarzy i głowy (.. adénomes sébacés de la face et du cuir.. ), co jak wiadomo dzisiaj, nie jest prawdą.. Szkocki dermatolog.. John James Pringle.. przedstawił opis 25-letniej kobiety z obniżoną inteligencją, zmianami skórnymi rąk i nóg oraz charakterystyczną, grudkową wysypką na twarzy.. Pringle odnalazł też w literaturze trzy wcześniejsze doniesienia i dotarł do dwóch niepublikowanych.. Termin.. adenoma sebaceum.. przyjął się w medycynie zamiennie z eponimem guzków Pringle'a albo choroby Pringle'a (skórne objawy stwardnienia guzowatego).. Następne lata przyniosły więcej opisów choroby, a kolejni lekarze dodawali objawy do obrazu klinicznego chorób: Bourneville'a i Pringle'a, ponieważ związek między tymi chorobami nie był jeszcze dostatecznie ustalony.. W 1901.. Giovanni Battista Pellizzi.. opisał dokładnie patologię układu nerwowego w TSC, opisując ich.. dysplastyczny.. charakter i ubytki demienilizacyjne w ich obrębie.. Richard Kothe.. w tym samym czasie odnotował obecność włókniaków okołopaznokciowych u chorych.. , odkrycie jednak zapomniane i przypisywane.. Joannesowi Koenenowi.. , który opisał je przeszło trzydzieści lat później.. (od niego wzięły też nazwę).. Paul Schuster.. w 1914 roku jako pierwszy opisał ognisko skóry szagrynowej jako objaw TSC.. , a znamiona bezbarwne pozostawały niezdiagnozowane aż do 1932 roku, gdy zwrócili na nie uwagę Critchley i Earl.. W 1924.. Henry Marcus.. pierwszy stwierdził charakterystyczny obraz zwapnień okołokomorowych w radiogramie u chorych ze stwardnieniem guzowatym.. Zmiany na dnie oka u chorych na stwardnienie guzowate opisał dokładnie w 1920.. Jan van der Hoeve.. , który nadał im nazwę.. phacoma.. i powiązał stwardnienie guzowate z innymi chorobami:.. chorobą von Hippla-Lindaua.. i wspomnianą już chorobą von Recklinghausena, wprowadzając pojęcie fakomatozy.. W 1908 roku niemiecki neurolog.. Heinrich Vogt.. podał kryteria diagnostyczne TSC, definitywnie łącząc objawy neurologiczne i dermatologiczne w jednym opisie choroby.. Przez wiele lat podana przez Vogta triada objawów epilepsja–idiotyzm–.. była w użyciu, dopiero w latach 60.. stwierdzono, że mniej niż 1/3 pacjentów wykazuje wszystkie trzy objawy.. Kolejnym istotnym odkryciem było stwierdzenie, ze TSC jest chorobą genetyczną.. Dokonał tego Kirpicznik w 1910 roku, który opisał przypadki bliźniąt jedno- i dwujajowych oraz jedną rodzinę w której trzy kolejne pokolenia chorowały na stwardnienie guzowate.. Przed nim Pringle, Balzer i Menetrier odnotowali rodzinne występowanie zmian skórnych charakterystycznych dla stwardnienia guzowatego.. Dziedziczenie choroby w trzech generacjach jednej rodziny opisał Berg w 1913 roku.. Edward Alfred Cockayne.. w 1933 roku zwrócił uwagę na dominujący sposób dziedziczenia TSC.. , a po nim podobne obserwacje ogłosili Gunther i Penrose.. W 1911 roku.. Edward Sherlock.. przedstawił dziewięć przypadków choroby, i stworzył termin.. kontaminacja.. greckich słów.. epilepsia.. anoia.. , z których drugie oznacza upośledzenie umysłowe).. Termin został raczej zarzucony i jest rzadko używanym synonimem TS.. W 1981 genetyk.. Robert James Gorlin.. podał użyteczny akronim EPILOIA pozwalający zapamiętać najważniejsze objawy choroby –.. epi.. lepsy,.. l.. ow.. i.. nteligence, and.. denoma sebaceum.. Z 1918 roku pochodzi pierwszy opis limfangioleiomiomatozy u pacjentki z TS, autorstwa.. René Lutembachera.. Stwardnienie guzowate spotykane jest we wszystkich grupach etnicznych i rasowych, jednakowo często u obu płci.. Szacunki co do częstości choroby znacznie się różnią; kiedyś stwardnienie guzowate uważane było za niezmiernie rzadkie, obecnie, wraz z postępem w diagnostyce i rosnącą wiedzą na temat choroby, liczba rozpoznań rośnie.. W latach 50.. częstość oceniano na 1:150 000, obecnie proponuje się 1:6800-1:17 300.. Oznacza to, że na tę chorobę na całym świecie choruje około 2 milionów osób.. Analizy populacyjne częstości stwardnienia guzowatego.. 1:150 000.. Dawson, 1954.. 1:20 000.. Paulson i Lyle, 1966.. 1:100 000.. Nevin i Pearce, 1968.. 1:23 000.. Zaremba, 1968.. Chiny.. 1:170 000.. Singer, 1971.. Populacja zachodniej.. Szkocji.. do 12 roku życia.. 1:12 000.. Sampson, 1989.. Olmsted County,.. Minnesota.. 1:15 000.. Shepherd et al, 1991.. Zachodnia.. Szwecja.. , dzieci od 1.. do 15.. 1:6800.. Ahlsen et al, 1994.. Przełomem w badaniach nad genetyką TSC było odkrycie Fryera ze współpracownikami z 1987 roku, którzy wykazali, że gen stwardnienia guzowatego dziedziczy się łącznie z grupami krwi.. AB0.. Pozwoliło to określić prawdopodobne.. locus.. genu TSC na długim ramieniu 9 chromosomu, w pobliżu.. dla grup krwi AB0.. Ponieważ wielu chorych nie wykazywało zmian w tym.. , kilka zespołów badawczych zaczęło poszukiwać dodatkowych genów zaangażowanych w patogenezę TSC.. W 1992 roku opublikowano w.. Nature Genetics.. ich wspólną pracę, dowodzącą istnienia.. choroby na 16 chromosomie.. Region 16p13.. 3 był już zmapowany przez badaczy szukających genu.. APKD1.. związanego z wielotorbielowatością nerek typu 1, więc szybko odkryto gen.. odpowiedzialny za postać TSC związaną z chromosomem 16.. Dopiero dekadę po odkryciu.. na chromosomie 9 ostatecznie zidentyfikowano gen.. , o czym doniósł międzynarodowy zespół naukowców na łamach.. Science.. w sierpniu 1997 roku.. Choroba spowodowana jest mutacją z utratą funkcji w.. genach.. albo.. W 2/3 przypadków jest to sporadyczna mutacja, u pozostałych pacjentów dziedziczenie jest.. autosomalne dominujące.. Produkt białkowy genu.. zlokalizowanego na.. chromosomie.. (9q34) to.. hamartyna.. , gen.. ma.. 16.. i koduje.. Z tym samym.. wiąże się jedna z postaci.. zespołu wielotorbielowatych nerek.. ; duże.. delecje.. u 2% pacjentów z mutacją.. powodują wystąpienie objawów obu tych chorób.. Obydwa geny –.. są.. genami supresorowymi.. Mechanizm patogenezy stwardnienia guzowatego jest analogiczny do tego opisanego przez Knudsona w przypadku.. siatkówczaka.. (teoria "dwóch uderzeń".. ) i polega na spontanicznej mutacji w drugim.. allelu.. i utracie funkcji genu.. Być może wyjątkiem są guzy.. kory mózgowej.. , w których patogenezie postuluje się mechanizm.. haploinsuficjencji.. Nie potwierdzono doniesień o związku choroby z.. loci.. 12q.. (OMIM.. 191091.. ) i.. 11q.. 191090.. Hamartyna.. tuberyna.. funkcjonują w komórce jako kompleks Rheb-GTPazy zaangażowany w regulację podziałów komórkowych, hamujący szlak sygnalizacyjny mTOR.. Mutacje w którymkolwiek z genów.. powodują, że kompleks jest nieaktywny, podziały komórek są zaburzone, a to z kolei sprzyja powstawaniu guzów nowotworowych.. Somatyczne mutacje w genie.. odpowiadają za sporadyczną.. limfangioleiomiomatozę.. (OMIM#.. 606690.. i powstawanie naczyniakomięśniakotłuszczaków nerek.. Mutacje w genie.. są też wiązane z ogniskową dysplazją korową Taylora (OMIM#.. 607341.. Porównanie genów.. Cecha.. OMIM.. OMIM*605284.. OMIM*191092.. Locus.. 9q.. 34.. 16p.. Wielkość.. 55 kb.. 44 kb.. Liczba.. egzonów.. 23 (21 kodujących).. 42 (41 kodujących).. Wielkość transkryptu.. 6 kb (4.. 5 kb.. 3'UTR.. 4 kb.. Białko.. Tuberyna.. Wielkość cząsteczki białka.. 1164.. aminokwasów.. , 130 kDa.. 1807.. , 180 kDa.. Procent wykrywalności.. 12-19%.. 65-70%.. Rozmieszczenie mutacji.. Cały gen (kilka regionów częściej, ale bez gorących miejsc mutacji).. Typy mutacji.. Typu nonsens, przesunięcia ramki odczytu, mutacje na złączach intron/ekson.. Typu missens, delecje w obrębie ramki odczytu, duże delecje/rearanżacje dotyczące genu.. PKD.. Schemat przedstawia rolę kompleksu hamartyny i tuberyny w komórce (objaśnienia w tekście).. Pozakomórkowy.. czynnik wzrostu.. wiąże się z receptorem błonowym, co aktywuje kinazę fosfoinozytydu (PI3K), która z kolei fosforyluje 4,5-bisfosforan fosfatydyloinozytolu (PIP2) do 3,4,5-trifosforanu fosfatydyloinozytolu (PIP3) (fosforylację hamuje białko PTEN).. Proces ten stwarza kinazie białkowej Akt miejsce wiązania do.. błony komórkowej.. , gdzie kinaza Akt jest aktywowana na drodze fosforylacji przez 3-fosfatydyloinozytydozależną kinazę białkową 1 (PDK1).. Kinaza Akt hamuje kompleks TSC1/TSC2 przez fosforylację cząsteczki tuberyny.. Kompleks hamartyna/tuberyna ma aktywność białka aktywującego GTPazy (GAP): aktywuje GTPazę katalizującą przejście kompleksu GTP-Rheb do Rheb-GDP.. Białko mTOR (ssaczy cel rapamycyny, mammalian target of rapamycin) tworzy kompleks z białkami raptor (białko związane z regulacją mTOR, akronim od ang.. R.. egulatory.. ssociated protein of m.. TOR.. ) i GβL.. Rheb-GTP aktywuje kompleks mTOR-raptor prowadząc do fosforylacji przez tę kinazę białek S6K (kinazy rybosomalnej S6) i białka wiążącego eukariotyczny czynnik inicjacji transkrypcji (4E-BP1), aktywując pierwsze białko i hamując drugie.. W rezultacie prowadzi to do.. syntezy białek.. i wzrostu komórki.. Na schemacie zaznaczono potwierdzone mechanizmy regulacji kompleksu hamartyna/tuberyna i białka Rheb: niski poziom.. ATP.. w komórce i obecność.. AMP.. aktywuje reakcję kinazy LKB1 fosforylującej kinazę aktywowaną przez AMP (AMPK), która z kolei fosforyluje tuberynę zwiększając aktywność GAP kompleksu hamartyna/tuberyna;.. hipoksja.. poprzez białko REDD1 również aktywuje kompleks hamartyny/tuberyny, podczas gdy aktywowane mitogenami kinazy ERK1/2 i RSK1 hamują go.. Lek.. rapamycyna.. wiąże się z kompleksem mTOR/raptor/GβL zmniejszając jego aktywność.. Symbol P oznacza przyłączaną przez kinazy resztę fosforanową.. Osobne artykuły:.. kinaza mTOR.. Zmienność obrazu klinicznego w stwardnieniu guzowatym jest bardzo duża, nawet w obrębie jednej rodziny.. Wiele objawów pojawia się w miarę rozwoju dziecka.. Nierzadka jest poronna postać choroby (.. forme fruste.. Zmiany narządowe w stwardnieniu guzowatym mają charakter zaburzeń rozwojowych typu.. hamartoma.. hamartia.. hamartoblastoma.. (rzadko) i.. choristoma.. , a na podłożu niektórych z nich rozwijają się.. nowotwory złośliwe.. , zwłaszcza mózgu i.. nerek.. MRI głowy pacjenta ze stwardnieniem guzowatym w sekwencji T2: widoczne podwyściółkowe guzki okołokomorowe i podkorowe hamartomata.. Obrazowanie.. MRI.. czaszki wykazuje nieprawidłowości u 80-95% pacjentów z TSC.. Większość tych zmian lokalizuje się nad namiotem.. móżdżku.. , znacznie rzadziej zmiany stwierdza się podnamiotowo.. W klasycznym obrazie choroby w mózgowiu obecne są następujące rodzaje zmian:.. podwyściółkowe guzki okołokomorowe.. (ang.. subependymal (heterotopic) nodules.. ) – guzki pod.. wyściółką.. układu komorowego.. , nierzadko wapniejące.. Zwapnienia są szczególnie dobrze widoczne w obrazach uzyskanych w.. tomografii komputerowej.. , ale widać je także w obrazach.. T.. - i T.. -zależnych jako obszary obniżonego sygnału.. Historycznie, w badaniu.. pneumoencefalograficznym.. guzki prezentowały się objawem "okapującej świecy" (ang.. "candle guttering" sign).. Guzki podwyściółkowe typowo występują w ścianach komór bocznych, ale znajdowano je we wszystkich przestrzeniach komorowych mózgowia.. ; wykazują predylekcję do umiejscowienia w okolicy otworu międzykomorowego Monro.. guzy korowo-podkorowe.. (guzki korowo-podkorowe, ang.. cortical/subcortical tubers) –.. hamartomatyczne.. , guzowate zmiany w korze lub pod nią.. Obecnie określenie guzów (cortical tubers) rezerwuje się dla.. dysplastycznych.. zmian zakrętów mózgowia o twardej, guzowatej spoistości, zwykle występujących na wierzchołku zakrętu.. Guzy typowo występują w zakrętach kory mózgu, ale zdarzają się też guzy kory.. Guzy korowo-podkorowe stwierdzano już u płodu w 20.. tygodniu ciąży.. Uważa się, że zmiany te stanowią wyraz zaburzonej migracji komórek nerwowych w przebiegu rozwoju układu nerwowego.. Traktuje się je łącznie ze zmianami mniej odgraniczonymi i widocznymi nieraz tylko mikroskopowo jako zaburzenia architektury kory i określa razem jako.. ogniskową korową dysplazję.. W MRI zmiany te w obrazach T.. -zależnych dają niski sygnał, a w obrazach T.. -zależnych i sekwencji FLAIR silny.. Niekiedy ulegają degeneracji torbielowatej, ale nigdy transformacji nowotworowej.. Badania kliniczne dowodzą, że istnieje korelacja między dużą liczbą guzów ( 7) u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym a wystąpieniem w niemowlęctwie.. drgawek.. i opornej na leczenie.. padaczki.. ; liczba guzów byłaby niezależnym czynnikiem rokowniczym dla ewentualnego.. upośledzenia umysłowego.. gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy.. subependymal giant cell astrocytoma, SEGA).. Guz rozwija się z ulegających transformacji złośliwej guzków podwyściółkowych, zazwyczaj w głowie.. jądra ogoniastego.. , w sąsiedztwie otworu międzykomorowego Monro, co nierzadko skutkuje.. wodogłowiem.. ; nowotwór ten rozwija się u 6-14% chorych z TSC.. Szczytowy okres pojawienia się gwiaździaka przypada na okres 8-18 roku życia.. Gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy.. heterotopie istoty białej mózgu.. white matter linear migration lines.. ) – częste (przy starannej ocenie widoczne na obrazach MRI T.. -zależnych u 20-30% pacjentów.. ), ale dyskretne zmiany mające postać pasm przebiegających od guzków podwyściółkowych w kierunku powierzchni kory mózgu (albo guza korowo-podkorowego) bądź od prawidłowej.. ependymy.. do guzowatej zmiany w korze mózgu.. Rzadsze zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym stwierdzane u pacjentów z TSC to częściowa (ale nie całkowita).. agenezja ciała modzelowatego.. , rozległa dysplazja kory mózgu powodująca nawet hemimegalencefalię.. , agenezja albo.. hipoplazja półkul móżdżku.. bądź.. robaka móżdżku.. Zmianom narządowym towarzyszą objawy neurologiczne.. U 70-90% pacjentów występują.. napady padaczkowe.. , z których pierwsze pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia i mają charakter napadów zgięciowych (.. zespół Westa.. U ponad połowy chorych występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub umysłowego.. Częste są zaburzenia neurobehawioralne, takie jak.. autyzm.. , schorzenia ze.. spektrum autyzmu.. ADHD.. Duże badanie na 108 pacjentach z TSC wykazało, że padaczka występuje u 80% z nich, a opóźnienie umysłowe u 44%, z czego u 2/3 upośledzenie umysłowe było ciężkie (.. IQ.. 21).. Od 75 do 85% pacjentów z TSC posiada łagodne.. guzy nerek – naczyniakomięśniakotłuszczaki (.. angiomyolipomata.. (w niektórych źródłach określane jako.. [53].. , a w innych jako.. nowotwory łagodne.. Wielkość guzów powyżej 3 cm (według niektórych autorów, powyżej 4 cm) wiąże się z dużym ryzykiem potencjalnie groźnego dla życia samoistnego.. krwotoku.. zespół Wünderlicha.. Od 20 do 30% pacjentów z TSC ma torbiele nerek, u 2-3% rozwija się.. wielotorbielowatość nerek.. Obecność naczyniakomięśniakotłuszczaków nerek wiąże się z nieco zwiększonym (2 do 3%) ryzykiem.. raka jasnokomórkowego nerki.. ; nowotwór rozwija się wcześniej u pacjentów z TSC w porównaniu z resztą populacji.. Ponadto częściej niż w populacji występują inne typy raka nerki – brodawkowaty (.. carcinoma papillare.. ), chromofobny (.. carcinoma chromophobicum.. ) i onkocytoma.. [54].. Naczyniakomięśniakotłuszczaki charakteryzują się zwiększoną skłonnością do krwawień, dlatego  ...   etapie badań klinicznych są próby leczenia naczyniakomięśniakotłuszczaków, gwiaździaków i limfangioleiomiomatozy przy użyciu.. rapamycyny.. (Sirolimus).. Wyniki określa się jako obiecujące.. 2008.. roku opublikowano pracę, w której u pacjentów z TSC leczonych sirolimusem stwierdzono zmniejszenie wielkości naczyniakomięśniakotłuszczaków i poprawę parametrów.. spirometrycznych.. u pacjentów z LAM.. AML miały tendencję do zwiększania objętości po zaprzestaniu terapii.. [86].. Zmiany narządowe lub ogólne.. Zalecane leczenie.. Padaczka.. Leki przeciwpadaczkowe, ewentualnie leczenie chirurgiczne (resekcja ogniska padaczkowego), stymulacja nerwu błędnego.. Leczenie chirurgiczne, w tym leczenie wodogłowia, jeśli wystąpi.. Radioterapia po resekcji jest zwykle przeciwwskazana – stwierdzono ryzyko rozwoju.. glioblastoma.. Upośledzenie rozwoju psychicznego.. Pomoc psychologiczna i psychiatryczna, edukacja w szkole specjalnej.. Zmiany skórne.. Laseroterapia naczyniakowłókniaków twarzy, wycięcie włókniaków okołopaznokciowych.. Włókniaki okołopaznokciowe często nawracają.. Guzki siatkówki.. Rzadko upośledzają wzrok i na ogół nie wymagają leczenia.. Mięśniaki prążkowanokomórkowe serca.. Leczenie objawowe zaburzeń rytmu lub niewydolności serca, wskazaniem do leczenia chirurgicznego są guzy wpuklające się do światła komory serca i utrudniające przepływ krwi.. Limfangioleiomiomatoza (LAM).. Leczenie hormonalne,.. transplantacja płuca.. w schyłkowej LAM.. Naczyniakomięśniakotłuszczaki nerek (AML).. Leczenie chirurgiczne wskazane w przypadku krwawienia, stosuje się embolizację tętnicy lub częściową nefrektomię.. Należy dążyć do uniknięcia nefrektomii kiedy tylko jest to możliwe.. Wielotorbielowatość nerek.. Leczenie objawowe niewydolności nerek.. Wymaga dokładnego monitorowania czynności nerek i ciśnienia tętniczego.. Gruczolaki łojowe.. Zamraża się płynnym azotem, a większe zmiany można usuwać chirurgicznie lub za pomocą lasera.. Zalecane badania diagnostyczne u chorych z TSC według National Tuberous Sclerosis Association.. [87].. Rodzaj badania.. Pierwsze badanie.. Kolejne badania.. Ocena neurorozwojowa.. Przy rozpoznaniu.. Jeśli będą wskazania.. Badanie okulistyczne.. W razie wystąpienia drgawek.. Jeśli będą wskazania (przy leczeniu przeciwpadaczkowym).. EKG.. ECHO.. W przypadku stwierdzenia mięśniaków.. prążkowanokomórkowych serca co 2-3 lata.. i zawsze w razie wystąpienia objawów kardiologicznych.. Co 1-3 lata.. CT.. klatki piersiowej.. U dorosłych kobiet.. Gdy występują objawy ze strony układu oddechowego.. CT głowy.. Co 1-3 lata u dzieci i młodzieży.. Rokowanie u chorych z TSC zależy od ciężkości choroby i czasu jej rozpoznania.. Zmiany narządowe u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym zwiększają ich śmiertelność, jednak staranna opieka nad chorymi i regularne badania obrazowe pacjentów z rozpoznanym TSC znacznie wydłużyły życie chorych.. Nierzadko pacjenci dożywają późnej starości.. [88].. Kothe, R.. Zur Lehre der Talgdrüsengeschwülste.. „Arch Dermatol Syph”.. 68, s.. 273-278, 1903.. Pierre Francois Olive Rayer.. Traité des maladies de la peau.. Paryż, 1835.. Addison, T, Gull, W.. On certain affection of the skin, vitiligoidea: (a) plana, (ß) tuberosa.. „Guy's Hospital Reports (London)”.. 7, s.. 265-272, 1850-1851.. von Recklinghausen FD.. Ein Herz von einem Neugeborenen, welches mehrere Theils nach aussen, Theils nach den Höhlen prominierende Tumoren trug.. „Monatsschrift für Geburtskunde und Frauenkrankheiten (Berlin)”.. 20, s.. 1, 1862.. Bourneville, D-M.. Sclérose tubéreuse des circonvolution cérébrales: Idiotie et épilepsie hemiplégique.. „Archives de neurologie (Paris)”.. 81–9l, 1880.. Hartdegen A.. Ein Fall von multipler Verhärtung des Grosshirns nebst histologisch eigenartigen harten Geschwülsten der Seitenventrikel (Glioma gangliocellulare) bei einem Neugeboren.. „Arch Psychiatr Nervenkr”, s.. 117-131, 1881.. Bourneville DM, Brissaud É.. Encéphalite ou sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales.. 390–412, 1881.. Balzer F, Ménétrier P.. Etude su r un cas d’adénomes sébacés de la face et du cuir chevelu.. „Arch Physiol Norm Pathol (Série III)”.. 6, s.. 564-576, 1885.. Pringle, JJ.. A case of congenital adenoma sebaceum.. „British Journal of Dermatology (Oxford)”.. 1–14, 1890.. Koenen, J.. Eine familäre hereditäre Form von tuberöser Sklerose.. „Acta Psychiatr Scand”.. 813-821, 1932.. Schuster P.. Beiträge zur Klinik der tuberösen Sklerose des Gehirns.. „Dtsch Z Nervenheilk”.. 50, s.. 96-133, 1914.. Critchley M, Earl CJC.. Tuberous sclerosis and allied condition.. „Brain”.. 55, s.. 311-346, 1932.. Marcus H.. „Svenska Làk Sallsk Forth”, 1924.. Van der Hoeve, J.. Eye symptoms in tuberous sclerosis of the brain.. „Trans Ophthalmol Soc UK”.. 40, s.. 329-334, 1920.. 15,0.. 15,1.. Gómez.. Tuberous Sclerosis.. , 1st Ed, New York: Raven Press, 1979.. ISBN 0-89004-313-2.. Kirpicznik J.. Ein Fall von Tuberoser Sklerose und gleichzeitigen multiplen Nierengeschwùlsten.. „Virchow's Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medicin”.. 202.. 3, s.. 258, 1910.. Berg, H.. Vererbung der tuberösen Sklerose durch zwei bzw.. drei Generationen.. „Z Ges Neurol Psychiatr”.. s.. 528-539.. EA Cockayne.. Inherited abnormalities of the skin and its appendages.. Oxford University Press, Londyn, 1933 s.. 394.. Gunther M, Penrose LS.. The genetics of epiloia.. „J Genet”.. 31, s.. 413-430, 1935.. Edward Birchall Sherlock.. The Feeble-minded, A Guide to Study and Practice.. Macmillan Co.. , 1911.. OMIM - TUBEROUS SCLEROSIS 1; TSC1.. Lutembacher, R.. Dysembryomes métatypique des reins.. Carcinose submiliaire aigue du poumon avec emphysème généralisé et double pneumothorax.. „Ann Med”.. 5, s.. 435-450, 1918.. 23,0.. 23,1.. 23,2.. 23,3.. 23,4.. 23,5.. 23,6.. 23,7.. 23,8.. Yates, JRW.. Tuberous sclerosis.. „European Journal of Human Genetics”.. 14, s.. 1065-1073, 2006.. Hyman, MH, Whittemore, VH.. National Institutes of Health consensus conference: tuberous sclerosis complex.. „Arch Neurol”.. 57.. 662-665, 2000.. PMID 10815131.. Dawson, J.. Pulmonary tuberous sclerosis and its relationship to other forms of the disease.. „Q J Med”.. 23.. 90, s.. 113-145, 1954.. PMID 13155770.. Paulson GW, Lyle CB.. „Dev Med Child Neurol”.. 571-586, 1966.. PMID 5972879.. Nevin, NC, Pearce, WG.. Diagnostic and genetical aspects of tuberous sclerosis.. „J Med Genet”.. 4, s.. 273-80, 1968.. PMID 5713638.. Zaremba, J.. Tuberous sclerosis: a clinical and genetical investigation.. „J Ment Defic Res”.. 12, s.. 63-80, 1968.. PMID 5690984.. Singer, K.. Genetic aspects of tuberous sclerosis in a Chinese population.. „Am J Hum Genet”.. 21.. 33-40, 1971.. PMID 5581979.. Sampson JR, Scahill SJ, Stephenson JB, Mann L, Connor JM.. Genetic aspects of tuberous sclerosis in the west of Scotland.. 26.. 28-31.. PMID 2918523.. Shepherd CW, Beard CM, Gomez MR, Kurland LT, Whisnant JP.. Tuberous sclerosis complex in Olmsted County, Minnesota, 1950-1989.. 48.. 400-401, 1991.. PMID 2012513.. Ahlsén G, Gillberg IC, Lindblom R, Gillberg C.. Tuberous sclerosis in Western Sweden.. A population study of cases with early childhood onset.. 51.. 76-81, 1994.. PMID 8274113.. Fryer, AE, Chalmers, A, Connor, JM, Fraser, I, Povey, S, Yates, AD, Yates, JR, Osborne, JP.. Evidence that the gene for tuberous sclerosis is on chromosome 9.. „Lancet”.. 8534, s.. 659-61, 1987.. PMID 2882085.. Kandt, RS, Haines, JL, Smith, M, Northrup, H, Gardner, RJ, Short, MP, Dumars, K, Roach, ES, Steingold, S, Wall, S, Blanton, SH, Flodman, P, Kwiatkowski, DJ, Jewell, A, Weber, JL, Roses, AD, Pericak-Vance, MA.. Linkage of an important gene locus for tuberous sclerosis to a chromosome 16 marker for polycystic kidney disease.. „Nature Genetics”.. 37-41, 1992.. PMID 1303246.. European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium.. Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16.. „Cell”.. 75.. 1305-15, 1993.. van Slegtenhorst, M, de Hoogt, R, Hermans, C, Nellist, M, Janssen, B, Verhoef, S, Lindhout, D, van den Ouweland, A, Halley, D, Young, J, Burley, M, Jeremiah, S, Woodward, K, Nahmias, J, Fox, M, Ekong, R, Osborne, J, Wolfe, J, Povey, S, Snell, RG, Cheadle, JP, Jones, AC, Tachataki, M, Ravine, D, Sampson, JR, Reeve, MP, Richardson, P, Wilmer, F, Munro, C, Hawkins, TL, Sepp, T, Ali, JB, Ward, S, Green, AJ, Yates, JR, Kwiatkowska, J, Henske, EP, Short, MP, Haines, JH, Jóźwiak, S, Kwiatkowski, DJ.. Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34.. „Science”.. 277.. 5327, s.. 805-808, 1997.. PMID 9242607.. Knudson, A.. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma.. „Proc Natl Acad Sci U S A”.. 68.. 820-823, 1971.. PMID 5279523.. Carsillo, T, Astrinidis, A, Henske, EP.. Mutations in the tuberous sclerosis complex gene TSC2 are a cause of sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis.. 97.. 11, s.. 6085-6090, 2000.. PMID 10823953.. Becker, AJ, Urbach, H, Scheffler, B, Baden, T, Normann, S, Lahl, R, Pannek, HW, Tuxhorn, I, Elger, CE, Schramm, J, Wiestler, OD, Blümcke, I.. Focal cortical dysplasia of Taylor's balloon cell type: mutational analysis of the TSC1 gene indicates a pathogenic relationship to tuberous sclerosis.. „Ann Neurol”.. 52.. 29-37, 2002.. PMID 12112044.. Kwiatkowski DJ, Manning BD.. Tuberous sclerosis: a GAP at the crossroads of multiple signaling pathways.. „Hum Mol Genet”.. 2 (Spec), s.. R251-8, 2005.. PMID 16244323.. Shepherd CW, Houser OW, Gomez MR.. MR findings in tuberous sclerosis complex and correlation with seizure development and mental impairment.. „Am J Neuroradiol”.. 16, s.. 149-155, 1995.. PMID 7900584.. 42,0.. 42,1.. Inoe Y, Nemoto Y, Murata R, Tashiro T, Shakudo M, Kohno K, Matsuoka O, Mochizuki K.. CT and MR imaging of cerebral tuberous sclerosis.. „Brain Dev”.. 209-221, 1998.. PMID 9661965.. 43,0.. 43,1.. 43,2.. Griffiths, PD, Martland, TR.. Tuberous sclerosis complex: The role of neuroradiology.. „Neuropediatrics”.. 28, s.. 244-252, 1997.. PMID 9413002.. 44,0.. 44,1.. Goodman M, Lamm SH, Engel A, Shepherd CW, Houser OW, Gomez MR.. Cortical tuber count: a biomarker indicating neurologic severity of tuberous sclerosis complex.. „J Child Neurol”.. 85-90.. PMID 9075016.. Park, SH, Pepkowitz, SH, Kerfoot, C, De Rosa MJ, Poukens V, Wienecke R, DeClue JE, Vinters HV.. Tuberous sclerosis in a 20-week gestation fetus: immunohistochemical study.. „Acta Neropathol (Berlin)”.. 94.. 180-186, 1997.. PMID 9255394.. 46,0.. 46,1.. 46,2.. 46,3.. DiMario Jr, FJ.. Brain Abnormalities in Tuberous Sclerosis Complex.. 9, s.. 650-657, 2004.. PMID 15563010.. Iwasaki S, Nakagawa H, Kichikawa K, Fukusumi A, Watabe Y, Kitamura K, Otsuji H, Ohishi H, Uchida H.. MR and CT of tuberous sclerosis: linear abnormalities in the cerebral white matter.. „AJNR Am J Neuroradiol”.. 1029-1034, 1990.. PMID 2120978.. Vigliano P, Canavese C, Bobba B, Genitori L, Papalia F, Padovan S, Forni M.. Transmantle dysplasia in tuberous sclerosis: clinical features and surgical outcome in four children.. 752-758.. PMID 12546430.. Woo CLF, Chuang SH, Becker LE, Jay V, Otsubo H, Rutka JT, Snead OC.. Radiologic-pathologic correlation in focal cortical dysplasia and hemimegalencephaly in 18 children.. „Pediatr Neurol”.. 295-303.. PMID 11704398.. Smalley SL.. Autism and tuberous sclerosis.. „J Autism Dev Disord”.. 407-414, 1998.. PMID 9813776.. Joinson C, O'Callaghan FJ, Osborne JP, Martyn C, Harris T, Bolton PF.. Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis complex.. „Psychol Med”.. 33.. 335-344, 2003.. PMID 12622312.. 52,2.. 52,3.. Roach, E, Sparagana, S.. Diagnosis of tuberous sclerosis complex.. „Journal of Child Neurology”.. 643-649, 2004.. PMID 15563009.. Saxena A, Alport EC, Custead S, Skinnider LF.. Molecular analysis of clonality of sporadic angiomyolipoma.. „J Pathol”.. 189.. 79-84, 1999.. PMID 10451492.. 54,0.. 54,1.. 54,2.. 54,3.. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP.. Medical Progress: The Tuberous Sclerosis Complex.. New England Journal of Medicine.. 355.. 13, s.. 1345-1356, 2006.. PMID 17005952.. Jozwiak S, Michalowicz R, Pedich M, Rajszys P.. Hepatic hamartoma in tuberous sclerosis.. 339.. 8786, 1992.. PMID 1346030.. 56,0.. 56,1.. 56,2.. Rowley SA, O'Callaghan FJ, Osborne JP.. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study.. „Br J Ophthalmol”.. 85.. 420-423, 2001.. PMID 11264130.. 57,0.. 57,1.. Franz, DN, Brody, A, Meyer, C, Leonard, J, Chuck, G, Dabora, S, Sethuraman, G, Colby, TV, Kwiatkowski, DJ, McCormack, FX.. Mutational and radiographic analysis of pulmonary disease consistent with lymphangioleiomyomatosis and micronodular pneumocyte hyperplasia in women with tuberous sclerosis.. „Am J Respir Crit Care Med”.. 164.. 661-668, 2001.. PMID 11520734.. Costello LC, Hartman TE, Ryu JH.. High frequency of pulmonary lymphangioleiomyomatosis in women with tuberous sclerosis complex.. „Mayo Clin Proc”.. 591-594, 2000.. PMID 10852420.. Karbowniczek M, Astrinidis A, Balsara BR, Testa JR, Lium JH, Colby TV, McCormack FX, Henske EP.. Recurrent lymphangiomyomatosis after transplantation: genetic analyses reveal a metastatic mechanism.. 167.. 976-82.. PMID 12411287.. Henske, EP.. Metastasis of benign tumor cells in tuberous sclerosis complex.. „Genes, Chromosomes Cancer”.. 38.. 376-381, 2003.. PMID 14566858.. Shepherd, CW, Gomez, MR, Lie, JT, Crowson, CS.. Causes of death in patients with tuberous sclerosis.. 66.. 8, s.. 792-796, 1992.. PMID 1861550.. Franz, DN.. Non-neurologic manifestations of tuberous sclerosis complex.. 19, s.. 690-698, 2004.. PMID 15563016.. Flieder DB, Travis WD.. Clear cell "sugar" tumor of the lung: association with lymphangioleiomyomatosis and multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia in a patient with tuberous sclerosis.. „Am J Surg Pathol”.. 10, s.. 1242-1247, 1997.. PMID 9331299.. Orhan Uzun, Dirk G Wilson, Gordon M Vujanic, Jonathan M Parsons, Joseph V De Giovanni.. Cardiac tumours in children.. „Orphanet Journal of Rare Diseases”.. 11, 2007.. 65,0.. 65,1.. Jóźwiak, S, Kawalec W, Dłużewska J, Daszkowska J, Mirkowicz-Malek M, Michałowicz R.. Cardiac tumours in tuberous sclerosis: their incidence and course.. „Eur J Pediatr”.. 153.. 155-157, 1994.. PMID 8181495.. Smythe, JF, Dyck, JD, Smallhorn, JF, Freedom, RM.. Natural history of cardiac rhabdomyoma in infancy and childhood.. „Am J Cardiol”.. 831, 1991.. PMID 2239731.. Gould SR, Stewart JB, Temple LN.. Rectal polyposis in tuberous sclerosis.. 34, s.. 465-473, 1990.. PMID 2077134.. Kim BK, Kim YI, Kim WH.. Hamartomatous gastric polyposis in a patient with tuberous sclerosis.. „J Korean Med Sci”.. 467-70, 2000.. PMID 10983700.. Alexakis N, Connor S, Ghaneh P, Lombard M, Smart HL, Evans J, Hughes M, Garvey CJ, Vora J, Vinjamuri S, Sutton R, Neoptolemos JP.. Hereditary pancreatic endocrine tumours.. „Pancreatology”.. 417-433, 2004.. PMID 15249710.. Eledrisi MS, Stuart CA, Alshanti M.. Insulinoma in a patient with tuberous sclerosis: is there an association?.. „Endocr Pract”.. 109-112, 2002.. PMID 11942775.. Verhoef S, van Diemen-Steenvoorde R, Akkersdijk WL, Bax NM, Ariyurek Y, Hermans CJ, van Nieuwenhuizen O, Nikkels PG, Lindhout D, Halley DJ, Lips K, van den Ouweland AM.. Malignant pancreatic tumour within the spectrum of tuberous sclerosis complex in childhood.. 158.. 284-287, 1999.. PMID 10206124.. Kim H, Kerr A, Morehouse H.. The association between tuberous sclerosis and insulinoma.. 1543-4, 1995.. PMID 7484652.. Lygidakis, NA, Lindenbaum, RH.. Pitted enamel hypoplasia in tuberous sclerosis patients and first-degree relatives.. „Clin Genet”.. 32, s.. 216-221, 1987.. PMID 3677460.. Flanagan, N, O'Connor, WJ, McCartan, B, Miller, S, McMenamin, J, Watson, R.. Developmental enamel defects in tuberous sclerosis: a clinical genetic marker?.. 637-639, 1997.. PMID 9279754.. Paolo Curatolo:.. Tuberous Sclerosis Complex: From Basic Science to Clinical Phenotypes.. London: MacKeith Press, 2003.. ISBN 1-898683-39-5.. Mizuguchi, M.. Abnormal giant cells in the cerebral lesions of tuberous sclerosis complex.. „Congenital Anomalies (Kioto)”.. 47, s.. 2-8, 2007.. PMID 17300684.. 77,0.. 77,1.. Roach, ES, Gomez, MR, Northrup, H.. Tuberous sclerosis complex consensus conference: Revised clinical diagnostic criteria.. „J Chil Neurol”.. 624-628, 1998.. PMID 9881533.. Levine, D, Barnes, P, Korf, B, Edelman, R.. Tuberous sclerosis in the fetus: second-trimester diagnosis of subependymal tubers with ultrafast MR imaging.. „Am J Roentgenol”.. 175, s.. 1067-1069, 2000.. PMID 11000167.. ESHRE:.. Guidelines for PCR based PGD.. Guidelines for FISH-based PGD.. Pack S, Turner ML, Zhuang Z, Vortmeyer AO, Böni R, Skarulis M, Marx SJ, Darling TN.. Cutaneous tumors in patients with multiple endocrine neoplasia type 1 show allelic deletion of the MEN1 gene.. „J Invest Dermatol”.. 110.. 438-440, 1998.. PMID 9540988.. Perot, P, Weir, B, Rasmussen, T.. Surgical therapy for seizures.. „Archives of Neurology”.. 498-506, 1966.. PMID 5955139.. Bebin, EM, Kelly, PJ, Gomez, MR.. Surgical treatment for epilepsy in cerebral tuberous sclerosis.. „Epilepsia”.. 651-657, 1993.. PMID 8330575.. Papadavid E, Markey A, Bellaney G, Walker NP.. Carbon dioxide and pulsed dye laser treatment of angiofibromas in 29 patients with tuberous sclerosis.. „Br J Dermatol”.. 147.. 337-342, 2002.. PMID 12174108.. Hancock E, Osborne JP.. Vigabatrin in the treatment of infantile spasms in tuberous sclerosis: literature review.. 71-74, 1999.. PMID 10073425.. Bissler JJ.. Sirolimus for Angiomyolipoma in Tuberous Sclerosis Complex or Lymphangioleiomyomatosis.. 358.. 140-151, 2008.. Roach ES, Di Mario FJ, Kandt RS, Nothrup H.. Tuberous sclerosis consensus conference: recommendations for diagnostic evaluation.. „J Child Neurology”.. 401-417, 1999.. PMID 10385849.. Schnitzer B.. Tuberous sclerosis complex.. Report of a 62-year-old patient who died of renal involvement.. „Arch Pathol”.. 76, s.. 626-632, 1963.. PMID 14059381.. TUBEROUS SCLEROSIS; TS.. w bazie.. Online Mendelian Inheritance in Man.. Hope Northrup, Kit-Sing Au:.. Tuberous Sclerosis Complex.. GeneReviews.. Bourneville-Pringle disease.. Zdjęcia i informacje na temat objawów skórnych TSC w bazie DermAtlas.. Artykuł w eMedicine-Pediatric Neurology.. eMedicine- Dermatology.. eMedicine – Genetics And Metabolic Disease.. eMedicine – Radiology.. Strona Tuberous Sclerosis Alliance.. Strona Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate.. php?title=Stwardnienie_guzowate oldid=39345992.. Choroby genetyczne.. Choroby narządów zmysłów.. Choroby skóry.. Choroby układu krążenia.. Choroby układu moczowo-płciowego.. Choroby układu oddechowego.. Fakomatozy.. Rzadkie choroby.. Zaburzenia rozwoju.. Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 12:54, 28 kwi 2014..

    Original link path: /wiki/Stwardnienie_guzowate
    Open archive

  • Title: Zespół von Hippla-Lindaua – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Zespół von Hippla-Lindaua.. Naczyniak siatkówki widoczny w angiogramie u pacjenta z zespołem von Hippla-Lindaua.. (choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa,.. von Hippel-Lindau syndrome, HLS, VHL, familial cerebelloretinal angiomatosis,.. hemangioblastomatosis.. angiophakomatosis retinae et cerebelli.. ) – rzadkie.. schorzenie genetyczne.. dziedziczone.. autosomalnie dominująco.. , należące do grupy.. Zespół opisali niezależnie od siebie.. Eugen von Hippel.. w 1894 i.. Arvid Lindau.. w 1926 roku.. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu.. allelach.. VHL.. , z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie.. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do.. nowotworów.. ośrodkowego układu nerwowego.. , szczególnie.. nadnerczy.. siatkówki.. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją, zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe.. Patofizjologia.. Nadnercza i pień współczulny.. Narząd słuchu.. Pozostałe narządy.. Czerwienica paraneoplastyczna.. Podział kliniczny i korelacja genotyp-fenotyp.. Czerwienica czuwaska.. Organizacja opieki nad pacjentami i ich rodzinami.. Zespół von Hippla-Lindaua a spór Hatfieldów i McCoyów (1878–1891).. Częstość występowania.. heterozygot.. w całej populacji wschodniej.. Anglii.. została oceniona na 1:53 000, a wśród żywych urodzeń na 1:36 000.. Badania populacyjne w.. Niemczech.. określiły częstość choroby na 1:38 951.. Szacuje się, że w.. żyje około 1000 pacjentów z chorobą von Hippla-Lindaua.. Choroba jest dziedziczona.. Wiąże się z.. germinalną.. genu supresorowego.. kodującego.. chromosomie 3.. Mutacja jednego z.. alleli.. jest wrodzona, objawy ujawniają się gdy dojdzie do somatycznej mutacji drugiego.. Mechanizm ten określa się jako.. utratę heterozygotyczności.. (LOH, ang.. loss of heterozygosity).. Potwierdza on.. hipotezę Knudsona.. U większości pacjentów mutacja konstytucyjna genu.. jest dziedziczona od rodzica, mutacje.. de novo.. odpowiadają za około 15% przypadków zespołu von Hippla-Lindaua.. Rzadko do mutacji dochodzi na etapie rozwoju.. Obecna jest wtedy tylko w części komórek pacjenta (.. mozaicyzm.. Istnieją dowody, że.. polimorfizm.. genu cykliny D1 (.. CCND1.. ) w.. 13 może modyfikować.. fenotyp.. chorych z mutacją w genie.. Schemat przedstawiający działanie kompleksu VHL-elongina B-elongina C (VBC).. U.. oznacza.. ubikwitynę.. Produkt białkowy.. ma długość 213 reszt aminokwasowych i działa w kompleksie z białkami elonginą B i elonginą C.. Funkcją kompleksu VHL-elongina B-elongina C (VBC) jest wiązanie specyficznych białek i ich.. ubikwitynacja.. (kompleks ma aktywność ligazy E3).. Stwierdzono, że substratami kompleksu VBC są białka HIF1α i HIF2α, a także atypowa kinaza białkowa λ.. Miejsce wiązania substratu stanowi domena β białka.. ; następnie białka podlegają ubikwitynacji i tak naznaczone, degradowane są w.. proteasomach.. Białka HIF są głównymi czynnikami.. transkrypcyjnymi.. w komórce w warunkach.. hipoksji.. Przyczyniają się między innymi do transkrypcji genów kodujących czynniki wzrostu –.. VEGF.. PDGF.. TGFα.. Gdy stężenie parcjalne tlenu w komórce jest prawidłowe, czynniki HIF są degradowane właśnie przy udziale kompleksu VBC.. Mutacja w genie.. i dysfunkcja białka, a w konsekwencji dysfunkcja kompleksu VBC, prowadzi do rozregulowania tego mechanizmu; czynniki HIF są aktywne niezależnie od stężenia parcjalnego tlenu w komórce, co prowadzi do nadprodukcji czynników wzrostu.. Prawdopodobnie jest to mechanizm molekularny odpowiedzialny za nieprawidłową.. angiogenezę.. w bogato unaczynionych guzach spektrum zespołu von Hippla-Lindaua.. Niedawno stwierdzono, że substratem kompleksu VBC jest atypowa kinaza białkowa λ.. Akumulacja tego białka prowadzi do nadprodukcji czynnika B-jun, hamującego proces.. apoptozy.. w komórkach z grzebienia neuronalnego.. rdzenia nadnerczy.. Przypuszcza się, że jest to jeden z mechanizmów molekularnych patogenezy.. guza chromochłonnego.. u chorych z zespołem von Hippla-Lindaua.. U chorych z zespołem von Hippla-Lindaua obserwuje się mnogie.. nowotwory.. , z których najistotniejsze, z klinicznego punktu widzenia, lokalizują się w.. rdzeniu kręgowym.. rdzeniu nadnerczy.. i w.. nerce.. Obok nich szereg mniej istotnych klinicznie zmian może występować w innych narządach.. Nowotwory rozwijające się w zespole von Hippla-Lindaua są zwykle wieloogniskowe, obustronne i występują w zdecydowanie młodszym wieku niż w przeciętnej populacji.. Częstość występowania poszczególnych nowotworów w zespole von Hippla-Lindaua.. Częstość (%).. Naczyniaki krwionośne zarodkowe móżdżku.. 57-60.. Naczyniaki siatkówki.. 41-59.. Rak jasnokomórkowy nerki.. Naczyniaki krwionośne zarodkowe rdzenia kręgowego.. 13-14.. Guz chromochłonny.. 7-19.. Guz worka endolimfatycznego.. (ELST).. 11%.. Obraz.. ze wzmocnieniem kontrastowym stożka rdzeniowego i.. ogona końskiego.. wykazujący obecność naczyniaka zarodkowego stożka rdzeniowego.. Ta lokalizacja guza może sugerować.. wyściółczaka.. U wielu pacjentów pierwszym objawem choroby jest wystąpienie zmian narządowych w.. ośrodkowym układzie nerwowym.. o charakterze.. naczyniaków.. zarodkowych.. Najczęstsze (75%).. są w.. haemangioblastoma cerebelli.. ); poza móżdżkiem, guzy tego typu lokalizują się także w.. rdzeniu przedłużonym.. haemangioblastoma medullae oblongatae.. haemangioblastoma medullae spinalis.. Objawy wywoływane przez guza zależą od jego lokalizacji i rozmiarów.. Guzy móżdżku początkowo nie dają objawów; potem pojawiają się bóle i zawroty głowy, nudności i wymioty, objawy móżdżkowe,.. dysmetria.. i porażenie.. nerwu IX.. Naczyniak zarodkowy rdzenia przedłużonego objawia się z reguły bólami głowy, nudnościami, wymiotami, upośledzeniem czucia i motoryki, zaburzeniami połykania, oddychania.. Naczyniaki zarodkowe rdzenia kręgowego dają bardzo niespecyficzny zestaw objawów obejmujący bóle, niedowłady, zaniki mięśniowe, zaburzenia czucia głębokiego i/lub powierzchniowego.. W obrębie rdzenia przedłużonego i rdzenia kręgowego może rozwinąć się.. jamistość rdzenia.. syringomyelia.. Zdjęcie z.. lampy szczelinowej.. pokazujące.. odwarstwienie siatkówki.. u pacjenta z chorobą von Hippla-Lindaua.. Najwcześniej stwierdzaną w przebiegu choroby zmianą są naczyniaki zarodkowe siatkówki (.. haemangioblastoma retinae.. Nieleczone guzy siatkówki prowadzą do stopniowej utraty wzroku.. jamy brzusznej pacjenta z HLS z licznymi torbielami w obu nerkach.. Obraz kliniczny bardzo przypomina dziedziczoną autosomalnie dominująco.. (ADPKD).. pacjentów z zespołem von Hippla-Lindaua rozwijają się zmiany nienowotworowe o charakterze.. torbieli prawdziwych.. cystes renis.. ), zmiany nowotworowe łagodne o charakterze torbielakogruczolaków (.. cystadenomata.. ) i nowotwory złośliwe –.. rak nerkowokomórkowy.. carcinoma renocellulare.. Torbiele nerek są bezobjawowe.. Rak nerki rozwija się w obrębie torbieli, zazwyczaj jest to rak jasnokomórkowy (clear-cell carcinoma).. W zespole von Hippla-Lindaua dotyczy ponad 70% pacjentów.. – jest to najczęstsza przyczyna rodzinnego występowania nowotworu złośliwego nerki.. Rozwija się w młodym wieku, często obustronnie i wieloogniskowo; późno daje przerzuty.. -zależny podstawy czaszki pacjenta z HLS.. Dająca silny sygnał zmiana w połączeniu z danymi klinicznymi pozwoliła na postawienie diagnozy przyzwojaka z.. kłębka szyjnego.. nadnerczach.. pniu współczulnym.. pacjentów z zespołem von Hippla-Lindaua rozwija się.. guz chromochłonny nadnerczy.. pheochromocytoma.. Rzadsze są, dające podobne objawy,.. przyzwojaki.. paraganglioma.. ), rozwijające się z.. narządu Zuckerkandla.. Guz chromochłonny w HLS rozwija się najczęściej w jednym albo obu nadnerczach, może też lokalizować się wzdłuż całego pnia współczulnego w obrębie jamy brzusznej, klatki piersiowej, szyi i głowy.. W zespole Hippla-Lindaua.. rzadko złośliwieje.. Objawy guza chromochłonnego to okresowe lub utrwalone.. nadciśnienie tętnicze.. , napady.. potów.. , bóle głowy, uczucie niepokoju, kołatanie serca, nudności, bóle brzucha,.. hipotonia ortostatyczna.. hiperglikemia.. Rzadko guz wydziela.. dopaminę.. mogącą dawać objaw.. hipotonii.. , albo.. , dając objawy.. hiperkortyzolemii.. Około 5% pacjentów z HLS umiera w.. przełomie nadnerczowym.. Gruczolak torbielowaty głowy trzustki u pacjenta z HLS w obrazie.. Zmianę pokazuje strzałka; w guzie widać zwapnienia i torbiele.. trzustce.. mogą występować pojedyncze lub mnogie torbiele prawdziwe.. Rzadziej rozwijają się nowotwory tego narządu, zazwyczaj o charakterze.. guzów neuroendokrynnych.. -zależny głowy pacjenta z HLS bez wzmocnienia kontrastowego pokazuje zmiany w lewej gałce ocznej i ogniska wysokiego sygnału w przestrzeni nadtwardówkowej, odpowiadające lokalizacji ELST.. -zależny ze wzmocnieniem kontrastowym uwidacznia zmiany w obydwu gałkach ocznych i ELST w tylnym dole czaszki.. Tomografia komputerowa.. w skośnej projekcji przez kość skroniową ukazuje ubytki kości spowodowane rozrostem ELST.. Na tle zespołu von Hippla-Lindaua może rozwinąć się rzadki.. guz worka endolimfatycznego.. (endolymphatic sac tumor, ELST).. Nowotwory tego typu rozwijają się u około 10% pacjentów.. ELST charakteryzuje się miejscową złośliwością: rozrasta się niszcząc piramidę.. kości skroniowej.. i struktury.. ucha wewnętrznego.. , czego następstwem jest różnego stopnia upośledzenie słuchu, do całkowitej.. głuchoty.. włącznie.. Guz może też naciekać nerwy czaszkowe –.. twarzowy.. przedsionkowo-ślimakowy.. ELST rośnie w kierunku.. i kąta móżdżkowo-mostowego, w sposób przypominający inne nowotwory tej lokalizacji.. Stwierdzenie guza tylnego dołu czaszki o takim typie wzrostu u pacjenta z rozpoznaną chorobą von Hippla-Lindaua albo z dodatnim wywiadem rodzinnym jest w zasadzie równoznaczne z rozpoznaniem ELST – doniesienia o guzach.. splotu naczyniówkowego.. gruczolakach.. gruczolakorakach.. u pacjentów z HLS prawdopodobnie w rzeczywistości dotyczyły guzów worka endolimfatycznego.. Histologicznie ELST nie jest naczyniakiem zarodkowym, przypominając raczej torbielakogruczolaka brodawkowego.. najądrza.. brodawczaka najądrza u pacjenta z HLS.. Strzałka pokazuje zmianę, prezentującą się jako.. echogeniczne.. ognisko w sąsiedztwie.. E.. jądro.. Brodawczaki.. są częstymi zmianami u mężczyzn, ale niedającymi objawów i niewymagającymi leczenia.. Ich ekwiwalentem u kobiet są torbiele.. więzadła szerokiego macicy.. , przypuszczalnie pochodzenia.. śródnerczowego.. Według VHL Alliance USA zmiany te powinno się określać jako torbielakogruczolak brodawkowaty przydatków przypuszczalnie śródnerczowego pochodzenia (adnexal papillary cystadenoma of probable mesonephric origin, APMO).. Naczyniaki zarodkowe móżdżku i rdzenia niekiedy wykazują nadmierną ekspresję.. erytropoetyny.. , co objawia się klinicznie.. czerwienicą.. W rodzinach obciążonych mutacją genu VHL około 50% pacjentów prezentuje tylko jeden objaw charakterystyczny dla zespołu.. Kliniczna klasyfikacja choroby von Hippla i Lindaua.. Typ.. Naczyniaki zarodkowe siatkówki.. Naczyniaki zarodkowe ośrodkowego układu nerwowego.. Rak nerkowokomórkowy.. Guz neuroendokrynny trzustki.. +.. -.. 2A.. 2B.. 2C.. (rodzinna erytrocytemia typu 2, ang.. Chuvash polycythemia,.. OMIM 263400.. ) jest rzadką postacią alleliczną choroby von Hippla-Lindaua, niezwiązaną z rozwojem guzów.. Powoduje ją.. mutacja punktowa.. R200W.. w genie.. Choroba ta występuje  ...   and Development Center.. Kliniczna klasyfikacja choroby z podziałem na typ 1 i typ 2 w zależności od obecności w obrazie klinicznym guza chromochłonnego, została wprowadzona w 1991 roku przez Neumanna i Wiestlera.. Typy 2A i 2B wyróżnił Brauch ze współpracownikami w 1995 roku.. , a typ 2C dodał zespół Hoffmanna w 2001 roku.. Niedawno zasugerowano, że słynny w.. spór Hatfieldów i McCoyów.. (1878–1891) mógł być po części spowodowany zespołem von Hippla-Lindaua u rodziny McCoyów.. W rodzinie badanej od 1964 roku w czterech pokoleniach zdiagnozowano 25 przypadków choroby.. U członków tego klanu rodzinnie występował.. guz chromochłonny.. (obecny w 68% przypadków), który może (ale nie musi) objawiać się związanymi z produkcją.. objawami podmiotowymi, takimi jak zdenerwowanie i niepokój.. Objawy te nie są jednak charakterystyczne dla tej choroby i występują w bardzo wielu schorzeniach (między innymi.. nadczynności tarczycy.. Nie wiadomo czy to właśnie było przyczyną gwałtowności charakterów w rodzinie McCoyów i zaciętości sporu, który pochłonął wiele ofiar śmiertelnych.. Pewne jest, że rodzina "McC", jak przez lata ją opisywano (lekarze opiekujący się McCoyami dopiero niedawno zostali zwolnieni przez rodzinę z.. tajemnicy lekarskiej.. ) jest jednym z najlepiej udokumentowanych przypadków wielopokoleniowego występowania choroby von Hippla i Lindaua.. W rodzinie u 11 na 14 przebadanych chorych stwierdzono mutację Ser149Ala, spowodowaną.. transwersją.. guaniny.. tyminę.. w pozycji 658 genu.. Duża częstość.. i rzadkość.. (8%) pozwoliła zakwalifikować chorobę McCoyów do typu 2A choroby von Hippla i Lindaua.. 1,2.. 1,3.. Maher ER, Iselius L, Yates JRW, Littler M, Benjamin C, Harris R, Sampson J, Williams A, Ferguson-Smith MA, Morton N.. Von Hippel-Lindau disease: a genetic study.. 443-447, 1991.. PMID 1895313.. 2,2.. Neumann HPH, Wiestler OD.. Clustering of features of von Hippel-Lindau syndrome: evidence for a complex genetic locus.. Lancet.. 337, s.. 1052-1054, 1991.. PMID 1673491.. 3,0.. 3,1.. 3,2.. 3,3.. C Cybulski, K Krzysztolik, J Lubiński:.. Nowotwory dziedziczne 2002.. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie.. Poznań: Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2000.. Knudson A.. Proc Natl Acad Sci U S A.. Richards FM, Payne SJ, Zbar B, Affara NA, Ferguson-Smith MA, Maher ER.. Molecular analysis of de novo germline mutations in the von Hippel-Lindau disease gene.. 2139-2143, 1995.. Sgambati MT, Stolle C, Choyke PL, Walther MM, Pack S, Linehan WM, Glenn GM.. Mosaicism in von Hippel-Lindau disease: lessons from kindreds with germline mutations identified in offspring with mosaic parents.. 84-91, 2000.. PMID 10631138.. Zatyka M, da Silva NF, Clifford SC, Morris MR, Wiesener MS, Eckardt KU, Houlston RS, Richards FM, Latif F, Maher ER.. Identification of cyclin D1 and other novel targets for the von Hippel-Lindau tumor suppressor gene by expression array analysis and investigation of cyclin D1 genotype as a modifier in von Hippel-Lindau disease.. „Cancer Res”.. 62.. 3803-3811, 2002.. PMID 12097293.. Shuin, T, Yamasaki, I, Tamura, K, Okuda, H, Furihata, M, Ashida, S.. Von Hippel-Lindau disease: molecular pathological basis, clinical criteria, genetic testing, clinical features of tumors and treatment.. „Japanese Journal of Clinical Oncology”.. 337-343, 2006.. PMID 16818478.. Okuda H, Saitoh K, Hirai S, Iwai K, Takaki Y, Baba M, Minato N, Ohno S, Shuin T.. The von Hippel-Lindau tumor suppressor protein mediates ubiquitination of activated atypical protein kinase C.. „J Biol Chem”.. 276(47):43611-7, 2001.. PMID 11574546.. Lee S, Nakamura E, Yang H, Wei W, Linggi MS, Sajan MP, Farese RV, Freeman RS, Carter BD, Kaelin WG, Schlisio S.. Neuronal apoptosis linked to EglN3 prolyl hydroxylase and familial pheochromocytoma genes: developmental culling and cancer.. „Cancer Cell”.. 155-167, 2005.. PMID 16098468.. Manski TJ, Heffner DK, Glenn GM, Patronas NJ, Pikus AT, Katz D, Lebovics R, Sledjeski K, Choyke PL, Zbar B, Linehan WM, Oldfield EH.. Endolymphatic sac tumors: a source of morbid hearing loss in von Hippel-Lindau disease.. „JAMA”.. 277, s.. 1461-1466, 1997.. PMID 9145719.. Blamires TL, Maher ER.. Chroroid plexus papilloma.. A new presentation of von Hippel Lindau disease.. „Eye”.. 2-3, 1992.. Palmer JM, Coker NJ, Harper RL.. Papillary adenoma of the temporal bone in von Hippel Lindau disease.. „Otolaryngol Head Neck Surg”.. 100, s.. 64-68, 1989.. 14,0.. 14,1.. Choyke PL, Glenn GM, Walther MM, Patronas NJ, Linehan WM, Zbar B.. Von Hippel Lindau Disease: Genetic, Clinical and Imaging Features.. „Radiology”.. 146, s.. 629-642, 1995.. Erbe, RW.. Cabot case.. „New Eng J Med”.. 298, s.. 95-101, 1978.. PMID 413035.. 2007.. [dostęp 26 lipca 2007].. Ang SO, Chen H, Hirota K, Gordeuk VR, Jelinek J, Guan Y, Liu E, Sergueeva AI, Miasnikova GY, Mole D, Maxwell PH, Stockton DW, Semenza GL, Prchal JT.. Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia.. 32.. 614-621, 2002.. PMID 12415268.. Polyakova LA.. Familial erythrocytosis among the residents of the Chuvash ASSR.. „Probl Gematol Pereliv Krovi”.. 30-33, 1974.. Maher ER, Yates JR, Harries R, Benjamin C, Harris R, Moore AT, Ferguson-Smith MA.. Clinical features and natural history of von Hippel-Lindau disease.. 77, s.. 1151- 63, 1990.. PMID 2274658.. 20,0.. 20,1.. 20,2.. Kim, WY, Kaelin, WG.. Role of VHL Gene Mutation in Human Cancer.. „J Clin Oncol”.. 22.. 24, s.. 4991-5004, 2004.. Przez lata studentów medycyny uczono, że 10% pheochromocytoma występuje obustronnie, 10% występuje poza nadnerczami, 10% jest złośliwych i 10% związanych jest z zespołami rodzinnymi.. Vinay Kumar, Ramzi S.. Cotran, Stanley L.. Robbins:.. Patologia Robinsa.. Wrocław: Urban Partner, 2005.. ISBN 0-7216-9274-5.. Dluhy, RG.. Pheochromocytoma--death of an axiom.. „New England Journal of Medicine”.. 346.. 1486-1488, 9 maja.. PMID 12000821.. Neumann, HPH, et al.. Germ-line mutations in nonsyndromic familial pheochromocytoma.. 1459-1466, 2002.. Brugarolas J.. Renal-Cell Carcinoma – Molecular Pathways and Therapies.. 356.. 185-187.. PMID 17215538.. Maddock IR, Moran A, Maher ER, Teare MD, Norman A, Payne, SJ, Whitehouse R, Dodd C, Lavin M, Hartley N, et al.. A genetic register for von Hippel-Lindau disease.. 120-127.. VHL Alliance USA.. [dostęp 22 lipca 2007].. VHL Canada.. VHL UK.. VHL France.. VHL Belgie.. Hippel-Lindau.. de.. VHL Italia.. Polski rejestr VHL powstał w.. 1997.. roku przy Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych w.. Szczecinie.. VHL Polska.. VHL Japan.. VHL Switzerland.. von Hippel-Lindau disease: genetic, clinical, and imaging features.. 194.. 629-42, 1995.. PMID 7862955.. 36,0.. 36,1.. von Hippel, E.. Über eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut.. „Albrecht von Graefes Arch Ophthal”.. 59, s.. 83-106, 1904.. 37,0.. 37,1.. 37,2.. 37,3.. Atuk NO, Stolle C, Owen JA, Jr.. , Vance ML.. Pheochromocytoma in von Hippel-Lindau disease: clinical presentation and mutation analysis in a large, multigenerational kindred.. „Clin Endocrinol Metab”.. 83.. 117-120, 1998.. PMID 9435426.. Collins, E.. Intra-ocular growths (two cases, brother and sister, with peculiar vascular new growth,probably retinal, affecting both eyes).. 141-149, 1894.. von Hippel E.. Die anatomische Grundlage der von mir beschrieben "sehr seltene Erkrankung der Netzhaut".. 79, s.. 350-377, 1911.. Brandt R.. Zur Frage der Angiomatosis retinae.. 106, s.. 127-165, 1921.. Lindau A.. Zur Frage der Angiomatosis Retinae und Ihrer Hirncomplikation.. „Acta Ophthal”.. 193-226, 1927.. Davison, C, Brock, S, Cyke, CG.. Retinal and central nervous hemangioblastomatosis with visceral changes (von Hippel-Lindau's disease).. „Bull Neurol Inst New York”.. 72-93, 1936.. Melmon KL, Rosen SW.. Lindau's disease: review of the literature and study of a large kindred.. „Am J Med”.. 36, s.. 595-617, 1964.. PMID 14142412.. Latif, F, Tory, K, Gnarra, J, Yao, M, Duh, FM, Orcutt, ML, Stackhouse, T, Kuzmin, I, Modi, W, Geil, L, et al.. Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene.. 260.. 5112, s.. 1235, 1993.. PMID 8493574.. Brauch, H, Kishida, T, Glavac, D, Chen, F, Pausch, F, Höfler, H, Latif, F, Lerman, MI, Zbar, B, Neumann, HP.. Von Hippel-Lindau (VHL) disease with pheochromocytoma in the Black Forest region of Germany: evidence for a founder effect.. „Hum Genet”.. 95.. 551-556, 1995.. PMID 7759077.. Hoffman, MA, Ohh, M, Yang, H, Kico, JM, Ivan, M, Kaelin, WG, Jr.. von Hippel-Lindau, protein mutants linked to type 2C VHL disease preserve the ability to downregulated HIF.. „Hum Molec Genet”.. 1019-1027, 2001.. PMID 11331612.. Hatfield-McCoy feud blamed on ‘rage’ disease.. VHL Alliance USA Newsletter.. Choroba von Hippel-Lindau.. W: C Cybulski, K Krzysztolik, J Lubiński:.. Jan Lubiński.. Poznań: Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2002, s.. 110-119.. ISBN 83-916594-1-0.. Lonser RR, Glenn GM, Walther M, Chew EY, Libutti SK, Linehan WM, Oldfield EH.. von Hippel-Lindau disease.. 361.. 9374, s.. 2059-67, 2003.. PMID 12814730.. DOI.. 1016/S0140-6736(03)13643-4.. Hes FJ, van der Luijt RB, Lips CJ.. Clinical management of Von Hippel-Lindau (VHL) disease.. „Neth J Med”.. 59.. 225-34, 2001.. PMID 11705642.. Singh AD, Shields CL, Shields JA.. „Surv Ophthalmol”.. 46.. 117-42, 2001.. PMID 11578646.. Shuin T, Yamasaki I, Tamura K, Okuda H, Furihata M, Ashida S.. „Jpn J Clin Oncol”.. 337-43, 2006.. 1093/jjco/hyl052.. VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL.. Pierwsza polska strona www o chorobie von Hippla-Lindaua.. php?title=Zespół_von_Hippla-Lindaua oldid=36758902.. Nowotwory dziedziczne.. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego.. Ukryte kategorie:.. Artykuły wymagające uzupełnienia źródeł od 2010-03.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 17:38, 17 cze 2013..

    Original link path: /wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_von_Hippla-Lindaua
    Open archive



  •  


    Archived pages: 2198