www.archive-org-2014.com » ORG » W » WIKIPEDIA

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".

    Archived pages: 2198 . Archive date: 2014-09.

  • Title: Skolioza – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Skolioza.. Boczne skrzywienie kręgosłupa.. scoliosis.. ICD-10.. M41.. 0.. Idiopatyczna skolioza dziecięca.. 1.. Idiopatyczna skolioza młodzieńcza.. 2.. Inne idiopatyczne skoliozy.. 3.. Skolioza wynikająca z budowy klatki piersiowej.. 4.. Skolioza nerwowo-mięśniowa.. 5.. Inne wtórne skoliozy.. 8.. Inne postacie skoliozy.. 9.. Nieokreślone skoliozy.. Q67.. Wrodzone zniekształcenie kręgosłupa.. Q76.. Wrodzone skrzywienie boczne kręgosłupa spowodowane wrodzoną wadą rozwojową kości.. łac.. Scoliosis.. , z.. gr.. skoliós.. – krzywy) –.. skrzywienie kręgosłupa.. , zwane często "bocznym skrzywieniem kręgosłupa".. Wbrew tej nazwie, skolioza nie jest jedynie bocznym skrzywieniem, a trójpłaszczyznowym.. Skoliozą określa się zniekształcenie wynoszące ponad 10° w płaszczyźnie czołowej.. Do określania stopnia zniekształcenia wykorzystuje się.. metodę Cobba.. Skolioza rozpatrywana jest jako trójpłaszczyznowe zniekształcenie kręgosłupa.. Obejmuje ono:.. skrzywienie w płaszczyźnie czołowej (boczne skrzywienie.. kręgosłupa.. );.. skrzywienie w płaszczyźnie strzałkowej (.. lordo-.. lub.. kifo-.. skolioza);.. skrzywienie w płaszczyźnie poziomej (rotacja i torsja.. kręgów.. Pomimo wielu hipotez próbujących wyjaśnić przyczynę powstawania skoliozy strukturalnej, nadal 85% z nich stanowią skoliozy idiopatyczne.. [1].. (czyli o nieznanej przyczynie).. Wiadomo jednak, że jej przyczyną nie jest zła postawa lub niewłaściwe nawyki jedzenia i siedzenia.. [2].. , ani noszenie teczki lub plecaka w jednym ręku.. [3].. [4].. Skrzywienie o 30° w odcinku piersiowym i 53° w odcinku lędźwiowym.. Spis treści.. 1.. Objawy.. 2.. Epidemiologia.. 3.. Podział skolioz.. Ze względu na lokalizację.. Ze względu na liczbę łuków.. Ze względu na stopień mechanicznego wyrównania się skrzywienia.. Ze względu na korektywność skrzywienia – podział Wejsfloga.. Ze względu na wielkość kąta skrzywienia.. Podział Bogdanowa.. Podział Grucy.. 6.. Ze względu na występowanie skolioz w różnych okresach wzrostu dziecka.. 7.. Ze względu na etiologię.. Podział Cobba.. Podział McAlistera i Shackelforda.. 4.. Diagnostyka.. 5.. Patomechanika.. 6.. Boczne skrzywienia kręgosłupa o znanej etiologii.. Wrodzone boczne skrzywienia o znanej etiologii.. Kostnopochodne.. Kostno-nerwowo-mięśniowopochodne.. Mięśniowopochodne.. Nerwowopochodne.. Nabyte boczne skrzywienia o znanej etiologii.. Nabyte rozwojowe.. Nabyte nawykowe.. 7.. Leczenie skolioz idiopatycznych.. Rehabilitacja.. Gorsety.. Leczenie operacyjne.. Operacja z dostępu tylnego.. Operacja z dostępu przedniego.. Zagrożenia i powikłania.. Skutki nieprawidłowego lub braku leczenia.. 8.. Hipotezy i teorie na temat przyczyn powstawania skoliozy idiopatycznej.. 9.. 10.. Przypisy.. 11.. Bibliografia.. 12.. Linki zewnętrzne.. [.. edytuj.. |.. edytuj kod.. ].. Objawami skoliozy, które można zauważyć bez badania radiologicznego są.. :.. wygięcie kręgosłupa na bok; zwykle w części piersiowej i w prawo; najbardziej widoczne przy pochyleniu do przodu;.. wystawanie barku do przodu i ku górze z jednej strony;.. asymetria trójkątów taliowych;.. czasami przemieszczenie jednego z bioder ku górze i do przodu;.. trudności we właściwym dopasowaniu odzieży;.. wystawanie do tyłu jednej strony klatki piersiowej (garb żebrowy); najbardziej widoczne przy pochyleniu do przodu;.. wyboczenie tułowia;.. wał lędźwiowy;.. u dziewcząt cofnięcie jednej piersi i sprawianie wrażenia, że jest mniejsza;.. Nie należy mylić skoliozy z.. wadą postawy.. (postawą skoliotyczną), którą można łatwo skorygować w pozycji wyprostowanej.. Jeśli plecy dziecka nie są proste, mimo że stara się ono stać tak prosto, jak to możliwe, wtedy uznaje się, że ma skoliozę.. Metoda pomiaru kąta skoliozy.. Skrzywienie o kącie poniżej 5°.. według Cobba.. występuje u 42,8% populacji.. Skrzywienie o kącie poniżej 10° – u 17,6%.. Skrzywienie o kącie poniżej 15° – u 6,3%.. Skrzywienie o kącie poniżej 20° – u 3,4%.. Skrzywienie o kącie poniżej 25° – u 1,8%.. Przy kącie skrzywienia 6° – 10° schorzenie to dotyczy podobnego procentu dziewcząt i chłopców, ale w miarę wzrostu stopnia skrzywienia jest coraz większa przewaga dziewcząt.. Przy kącie 11° – 20° stosunek dziewcząt do chłopców wynosi 1,4:1, przy kącie 21° – 30° – 5,4:1, a powyżej 30° – 7,5:1.. Skoliozy wczesnodziecięce oraz dziecięce w wieku 4–6 lat występują częściej u chłopców, ale w starszych grupach wiekowych występuje przewaga dziewcząt.. Skoliozy młodzieńcze występują u dziewcząt 7 razy częściej.. [5].. piersiowe.. lędźwiowe.. szyjne.. jednołukowe.. dwułukowe.. wielołukowe.. wyrównane.. niewyrównane.. I stopień – wyrównujące się czynnie (za pomocą napięcia mięśni) całkowicie lub częściowo.. II stopień – wyrównujące się biernie (poprzez ułożenie na boku lub zwis) całkowicie lub częściowo.. III stopień – nie wyrównujące się czynnie ani biernie.. IV stopień – nie wyrównuje się czynnie ani biernie, a na radiogramie widoczne są zmiany zwyrodnieniowe chrząstki stawowej.. I stopień skrzywienia – do 20°.. II stopień skrzywienia – od 20–40°.. III stopień skrzywienia – od 40–60°.. IV stopień skrzywienia – powyżej 60°.. uwzględnia kąt skrzywienia badany metodą Cobba.. I stopień – do 30°.. II stopień – od 30 do 60°.. III stopień – od 60 do 90°.. IV stopień – powyżej 90°.. skrzywienia wczesnodziecięce (niemowlęce) – od 0 do 3 roku życia.. ustępujące - charakteryzujące się zanikaniem skrzywienia wraz z wiekiem, często jeszcze w pierwszym roku życia.. postępujące - deformacja wzrasta z wiekiem.. złośliwe - bardzo szybko narastająca deformacja (np.. wzrost o 50 stopni w przeciągu 4 miesięcy).. łagodne - charakteryzujące się powolnym wzrostem deformacji a czasem nawet fazą zmniejszenia się skrzywienia przed ponownym pogorszeniem.. skrzywienia dziecięce – od 3 do 8 roku życia.. skrzywienia dorastających – występują w okresie pokwitania.. Skoliozy czynnościowe (funkcjonalne) – zmiany dotyczą jedynie płaszczyzny czołowej i ustępują po wyeliminowaniu czynnika wywołującego.. [6].. Skoliozy strukturalne – są zawsze zniekształceniem w płaszczyźnie czołowej, strzałkowej i poprzecznej (poziomej).. Powstają tylko w okresie wzrostu (najczęściej między 1–3 , 7–9 i 12–15 rokiem życia).. kostnopochodne.. wrodzone.. torakopochodne.. układowe.. nerwopochodne.. porażenne wiotkie.. porażenne spastyczne.. mięśniowopochodne.. dystrofie mięśniowe.. inne.. idiopatyczne (o nie ustalonej etiologii).. Skoliozy funkcjonalne w ramach wady postawy – odwracalne przy prawidłowym leczeniu.. Skoliozy utrwalone – charakteryzują się progresją deformacji i przykurczami oraz zmianami strukturalnymi.. Skoliozy reaktywne.. reflektoryczne związane z bodźcami bólowymi.. w uszkodzeniach.. układu pozapiramidowego.. psychogenne.. statyczne, związane z zaburzeniami statyki.. metaboliczne.. skoliozy nerwowo-mięśniowopochodne.. poliomyelitis.. mózgowym porażeniu dziecięcym.. w urazowym uszkodzeniu rdzenia.. syryngomielii.. mielodysplazji.. ataksji Friedreicha.. dystrofiach mięśniowych.. skoliozy kostnopochodne.. chorobie Scheuermanna.. neurofibromatozie.. po złamaniach kręgosłupa.. osteochondrozie.. spondyloartrozie.. w anomaliach dolnego odcinka kręgosłupa lędźwiowego.. artropatiach.. Skoliozy towarzyszące chorobom układowym.. chorobie Marfana.. chorobie Ehlersa-Danlosa.. artrogrypozie.. we.. wrodzonej łamliwości kości.. chorobie Morquio.. postępującym kostniejącym zapaleniu mięśni.. Skoliozy jatrogenne.. po naświetlaniach i oparzeniach klatki piersiowej.. po zabiegach operacyjnych.. Pierwszoplanowe znaczenie w diagnostyce skolioz ma.. badanie radiologiczne.. Określa ono:.. stopień skrzywienia kręgosłupa, rotację,.. torsję.. oraz sklinowacenie;.. obecność innych nieprawidłowości kości, szczególnie klatki piersiowej i miednicy;.. dynamikę procesu skrzywienia;.. rokowanie na podstawie.. testu Rissera.. oraz oznaczania wieku szkieletowego;.. podstawy planowania rodzaju i rozległości zabiegów operacyjnych.. W diagnostyce skolioz stosuje się też metody komputerowe.. Są one precyzyjne i nieinwazyjne, jednak najczęściej pozwalają ocenić tylko zewnętrzne objawy wady postawy.. Do metod tych zalicza się:.. Technikę Moira.. – oparta jest na zjawisku.. interferencji.. fal świetlnych i polega na wykorzystaniu załamywania się wiązki światła, do czego służy.. raster.. Uzyskany obraz obiektu z tzw.. prążkami mory.. (plecy badanej osoby) odbierany jest przez specjalny układ optyczny z kamerą.. Następnie obraz przekazywany jest na monitor analogowy i do komputera, który wyznacza trójwymiarowy obraz pleców i dokładnie analizuje ponad 50 parametrów w płaszczyźnie czołowej i strzałkowej.. W wyniku tego otrzymuje się zbiór współrzędnych przestrzennych powierzchni ciała i jej mapę warstwicową.. Metodę ISIS.. (ang.. Integrated Shape Investigation System) – wywodzi się z techniki zwanej.. fotogrametrią.. Posturometr-S.. – jest to elektroniczne urządzenie diagnostyczno-pomiarowe.. Ocenę postawy ciała można dokonać w pozycji stojącej lub siedzącej.. Dodatkowo można określić zakres ruchów i ruchomości w stawach w płaszczyźnie strzałkowej i czołowej i poprzecznej w pozycji stojącej, siedzącej lub leżąc.. Ocenę czynnościową kręgosłupa można dokonać w skłonach bocznych oraz w skłonie w przód i w tył.. Za pomocą tego urządzenia można zmierzyć obwody, poszczególne odcinki ciała, jak też wielkość garbu żebrowego, dokonać pomiarów w obrębie miednicy i kończyn dolnych.. Składa się z układu mechanicznego, który służy do wskazania wodzikiem pomiarowym położenia mierzonego punktu oraz ze sprzężonego z nim układu elektronicznego, który oblicza położenia wodzika pomiarowego w przestrzeni trójwymiarowej.. Podczas badania określa się położenia odpowiednich punktów na ciele badanego , a następnie na podstawie tych punktów komputer tworzy wizerunek postawy ciała i kręgosłupa a dzięki programowi diagnostycznemu porównuje z prawidłowymi wartościami.. Niewątpliwą zaletą urządzenia jest powtarzalność pomiaru.. Metrecom System.. – służy do oceny postawy ciała, krzywizn, zakresu ruchów i ruchomości międzysegmentalnej w płaszczyźnie strzałkowej i czołowej w pozycji stojącej, a także do oceny czynnościowej kręgosłupa w skłonach bocznych oraz w skłonie w przód i w tył.. Za pomocą tego urządzenia można zmierzyć też wielkość garbu żebrowego, dokonać oceny miednicy i kończyn dolnych oraz dystrybucji ciała, a także dokonać analizy równowagi.. Urządzenie złożone jest z części głównej, jaką stanowi kolumna z odpowiednim czujnikiem oraz aparatury komputerowej wyposażonej w specjalny program do badań postawy ciała.. Podczas badania określa się położenia odpowiednich punktów na ciele badanego w stosunku do kolumny, a następnie na podstawie tych punktów komputer tworzy wizerunek postawy ciała i kręgosłupa oraz porównuje z prawidłowymi wartościami.. Technikę pojemnościową.. – wykorzystuje zależności geometryczne w budowie.. kondensatora.. elektrycznego, w którym jedną.. elektrodą.. jest powierzchnia ciała badanego, a drugą metalowa płytka, która przesuwa się równolegle do płaszczyzny pomiarów, stymulując w ten sposób kondensator o zmiennej pojemności.. Do oceny zmian strukturalnych i innych wewnętrznych wykorzystuje się także:.. obliczanie trójpłaszczyznowego zniekształcenia skrzywienia ze standardowych rentgenogramów przez zastosowanie urządzenia skaningowego, które umożliwia równoległe wykonywanie zdjęć w płaszczyźnie strzałkowej i czołowej;.. trójpłaszczyznową geometryczną ocenę kręgów.. Na radiogramach przednio-tylnym i bocznym dokonuje się trójpłaszczyznowej oceny poszczególnych kręgów, opierając się na czterech punktach wyznaczonych na trzonie kręgu;.. trójwymiarową.. tomografię komputerową.. – jest to jedyna metoda, która pozwala na ocenę zmian ilościowych w skoliozach.. jądrowy rezonans magnetyczny.. – pozwala na ocenę struktur nerwowych i kształtu kanału kręgowego; największe zastosowanie ma w diagnostyce skrzywień wrodzonych;.. ultrasonografię.. – pozwala na ocenę torsji klatki piersiowej i rotacji poszczególnych kręgów w leżeniu przodem i w pozycji stojącej.. W diagnostyce skolioz znaczenie mają też:.. test Bertranda.. test ścienny Degi.. test Thomasa.. , badanie.. objawu Trendelenburga.. objawu Duchenne'a.. objawu Derbolowsky'ego.. objawu Otta-Schobera.. test Patricka.. test Mennella.. , test na przykurcz odwiedzeniowy stawu biodrowego,.. test Lasseque'a.. oraz.. test Fukudy.. Powstawanie i rozwój skoliozy zależy od dwóch podstawowych czynników:.. etiologicznego, który zapoczątkowuje powstanie skrzywienia;.. biomechanicznego, który jest wspólny dla wszystkich skrzywień bez względu na etiologię i działa zgodnie z prawami grawitacji oraz prawami wzrostu (.. prawo Delpecha-Wolffa.. Wejsflog (1954) podzielił przebieg bocznego skrzywienia kręgosłupa na trzy grupy określane jako objawy I, II i III rzędu:.. Objawy I rzędu (bezpośrednie) obejmują:.. boczne wygięcia pierwotne;.. boczne wygięcia wtórne (kompensacyjne) – są przejawem dążenia do wyrównania zaburzeń osi mechanicznej kręgosłupa; przywracają równowagę i statykę tułowia;.. rotację – jest to obrót kręgu wokół osi podłużnej.. Trzon kręgu skręca się w stronę wypukłości skrzywienia;.. boczne przesunięcie kręgów;.. zmiany kształtu kręgów: torsję, sklinowacenie, spłaszczenie i poszerzenie.. Objawy II rzędu (pośrednie bliskie) obejmują:.. garb żebrowy tylny, występujący po wypukłej stronie skrzywienia;.. wgłębienie żebrowe, występujące po wklęsłej stronie skrzywienia;.. wgłębienie klatki piersiowej, występujące po stronie wypukłej;.. garb żebrowy przedni, występujący po stronie wklęsłej;.. garb lędźwiowy, czyli tzw.. wał mięśniowy, powstający na skutek rotacji trzonów i wyrostków stawowych w odcinku lędźwiowym po stronie wypukłej;.. przesunięcie klatki piersiowej, zwykle w stronę wypukłą;.. nachylenie klatki piersiowej i jej torsja (niejednopłaszczyznowość ustawienia obręczy barkowej i biodrowej);.. obniżenie i skręcenie ku przodowi talerza biodrowego po stronie skrzywienia pierwotnego;.. wystawanie biodra;.. Objawy III rzędu (pośrednie oddalone od kręgosłupa) dotyczą przede wszystkim asymetrii głowy, barków, łopatek, trójkątów talii, zmian w obrębie kończyn dolnych oraz ograniczenia ruchomości oddechowej klatki piersiowej.. Progresja skrzywienia.. : w badaniach wykazano, że do większego lub mniejszego cofania się choroby dochodzi w 20% przypadków skoliozy, w 70% skolioza pozostaje stabilna, a w 10% następuje jej progresja.. Skolioza progresywna to taka, która w ciągu roku wykazuje progresję o co najmniej 5 stopni.. Największa tendencja do progresji występuje u dziewcząt ze skrzywieniem piersiowym prawostronnym oraz podwójnym piersiowym prawostronnym i lędźwiowym lewostronnym.. Złe rokowania mają skrzywienia, którym towarzyszą plecy płaskie, skoliozy o zmniejszonej ruchomości bocznej, skoliozy o krótkim łuku skrzywienia, dużej rotacji i ze zmianami strukturalnymi w trzonach kręgu.. Największe ryzyko progresji występuje u chorych między 10 a 13 rokiem życia.. Boczne skrzywienia występują u większości osób ze skoliozą.. Do tej grupy zalicza się skoliozy, które mają płodowe pochodzenie pierwotnych zmian.. Nie zawsze jednak ujawniają się natychmiast po urodzeniu.. Leczenie zachowawcze.. tych skrzywień jest przeważnie nieskuteczne, dlatego jeśli skolioza postępuje i pojawia się dekompensacja osłabionego tułowia, wykonuje się zabiegi operacyjne.. Skoliozy wrodzone kostnopochodne to wszystkie skrzywienia, w których stwierdza się:.. wady segmentacji kręgosłupa i wyraźne wrodzone niedorozwoje kręgów lub żeber;.. półkręgi oraz.. kręgi klinowe.. i wrodzone ubytki kręgów;.. zrosty międzykręgowe;.. zrosty wyrostków stawowych;.. zrosty żebrowo-kręgowe;.. zrosty żeber.. Przyczyny.. : zmiany w obrębie trzonów kręgowych powstają prawdopodobnie w pierwszych 6 tygodniach życia  ...   niej skoliozy w późniejszym wieku.. Badania te wykazały również zgodność kształtu skrzywienia u bliźniąt.. [15].. Naukowcy z Uniwersytetu w Bolonii wykazali w 2006 r.. związek między skoliozą idiopatyczną, a genem MATN1.. [16].. Na początku 2007 r.. naukowcy z Uniwersytetu w Waszyngtonie ogłosili, że odkryli inny gen powiązany ze skoliozą (CHD7).. [17].. Prof.. zw.. dr med.. hab.. Tomasz Karski z Lublina twierdzi, że skolioza nie jest uwarunkowana genetycznie.. Sugeruje, że skoliozy o kształcie litery "S" powstają z powodu przykurczu odwiedzeniowego prawego biodra (lub zmniejszenia przywiedzenia), przykurczu prawego biodra w rotacji zewnętrznej i przykurczu zgięciowego.. Ograniczenie ruchów prawego biodra przyczynia się do asymetrii obciążeń strony prawej i lewej w czasie chodzenia.. Asymetria obciążeń powoduje asymetrię rośnięcia i rozwoju w obrębie miednicy i kręgosłupa, co z kolei może być przyczyną skoliozy.. Badania wykazały, że skolioza "S" oraz "C" może powstać również w wyniku nawyku stania tylko na prawej nodze.. Skolioza "S" powstała w ten sposób cechuje się brakiem sztywności kręgosłupa, garbu oraz brakiem progresji.. [18].. Metoda ta, jako kontrowersyjna i niosąca w wielu przypadkach niekorzystne następstwa nie została zaakceptowana przez wielu ortopedów.. [19].. Terapeuci metody Yumeiho twierdzą, że przyczyną skoliozy jest nieprawidłowo ułożona miednica.. Powoduje ona "skrócenie" jednej nogi i przenoszenie większego ciężaru ciała na nogę "dłuższą".. Sytuacja taka powoduje powstanie skoliozy funkcjonalnej (odwracalnej), a następnie strukturalnej (utrwalonej).. Według terapeutów metody Yumeiho nieprawidłowe ułożenie miednicy u nowonarodzonego dziecka jest rezultatem nieprawidłowego ułożenia miednicy matki.. [20].. Badania przeprowadzone na kurczakach wykazały, że często skoliozę powoduje u nich wycięcie.. szyszynki.. , co sugeruje rolę.. melatoniny.. w rozwoju tej choroby.. Przeprowadzono szereg badań, sprawdzających, czy osoby chore na skoliozę również mają obniżony poziom melatoniny, ale dotychczas nie udało się tego jednoznacznie potwierdzić ani zaprzeczyć.. Niektóre badania wykazały, że pacjenci ze skoliozą mają niższy poziom melatoniny niż grupa kontrolna.. [21].. [22].. , ale inne badania temu zaprzeczają.. [23].. [24].. Od wielu lat brana jest pod uwagę możliwość, że przyczyną skoliozy idiopatycznej są nieprawidłowości.. mięśni przykręgowych.. Spencer i Eccles (1976) byli pierwszymi, którzy opisali dwa typy włókien mięśniowych w mięśniach przykręgowych u pacjentów ze skoliozą.. Wyróżnili włókna typu I (wolno kurczące się) i typu II (szybko kurczące się) i stwierdzili, że ilość włókien typu II była zmniejszona u ich pacjentów, sugerując.. miopatię.. Sahgal i in.. (1983) odkryli to samo w.. mięśniu pośladkowym średnim.. Bylund i in.. (1987) opisali normalny rozkład włókien typu I i II po wypukłej stronie skrzywienia, ale obniżoną ilość włókien typu I po wklęsłej stronie.. Slager i Hsu (1986) przeprowadzili badania na 31 pacjentach i zauważyli obniżoną ilość włókien typu II po obu stronach skrzywienia odpowiednio u 21 i 17 pacjentów.. Yarom i in.. (1978, 1981) stwierdzili to samo w.. mięśniu naramiennym.. czworobocznym.. pośladkowym.. czworogłowym uda.. i uznali, że świadczy to o miopatii.. [25].. Yarom i Robin (1979) przebadali włókna mięśniowe na szczycie skrzywienia u 24 pacjentów ze skoliozą idiopatyczną i u 18 ze skoliozą o znanej etiologii i u większości badanych nie wykazali istotnych różnic w przekroju włókien I i II typu po obu stronach skrzywienia.. Stwierdzili natomiast, przede wszystkim u pacjentów ze skoliozą idiopatyczną, atrofię włókien typu I po wklęsłej stronie.. Według Yaroma i Robina przyczyną skrzywień są genetycznie uwarunkowane zaburzenia nerwowo-mięśniowe.. Włókna mięśniowe badali również Kaplan, który w 1980 stwierdził pogrubienie torebki wrzecion mięśniowych, cechy.. demielinizacji.. nerwu śródmięśniowego.. i atrofię włókien typu I po wklęsłej stronie skrzywienia oraz Eklund, który zaobserwował większą koncentrację włókien typu I po wypukłej stronie skrzywienia w prostowniku grzbietu.. [26].. Gibson i in.. (1988) przeanalizowali syntezę białek mięśni na szczycie, u dołu i na wierzchołku skrzywienia u 9 dzieci i u wszystkich z nich na wierzchołku skrzywienia stwierdzili wyższą syntezę po stronie wypukłej.. W tym samym roku Ford, Bagnall, Clements i McFadden przeprowadzili badania skrawków mięśni przykręgowych warstwy przykręgowej i głębokiej u 13 pacjentów i w przekroju poprzecznym pobranych próbek stwierdzili niewielką ilość wrzecion mięśniowych.. Prawdopodobnie większość stwierdzonych nieprawidłowości mięśni jest następstwem skoliozy.. Możliwe jednak, że jej przyczyną jest niedobór wrzecion mięśniowych.. Ta sekcja od 2011-01 wymaga.. uzupełnienia źródeł.. podanych informacji.. Możliwe, że ta sekcja w całości albo w części zawiera informacje nieprawdziwe.. Informacje bez źródeł w każdej chwili mogą zostać zakwestionowane i usunięte.. Pomóż Wikipedii i dodaj.. przypisy.. do materiałów opublikowanych w wiarygodnych źródłach.. Dokładniejsze informacje o tym, co należy poprawić, być może znajdują się w.. dyskusji tej sekcji.. Po wyeliminowaniu niedoskonałości prosimy usunąć szablon {{Dopracować}} z kodu tej sekcji.. Pierwsze wzmianki dotyczące leczenia bocznych skrzywień kręgosłupa datowane są na ok.. 4500 lat p.. n.. e.. i pochodzą z.. Egiptu.. Babilonii.. Indii.. Już.. Hipokrates.. (460–377 p.. ) zauważył zależność między stopniem deformacji kręgosłupa a wiekiem, w którym się uwidoczniła oraz fakt, że ciężkie kifo-skoliozy skracają życie chorego.. W dziele „Corpus Hippocraticum” opisał sposoby leczenia zniekształceń ludzkiego ciała.. W okresie.. starożytnym.. skoliozy były badane również przez.. Pawła z Eginy.. Galena.. W dziele „Ars Parva” Galen dokonał systematyki deformacji i wprowadził do terminologii medycznej pojęcia skoliozy,.. kifozy.. lordozy.. kolana koślawego.. W 1000 roku w dziele „Qa'nun” Avicenna z.. Bagdadu.. zostały opisane i zilustrowane manipulacje kręgosłupa.. Leczenie to było stosowane do ok.. 1700 roku.. Pierwszą osobą, która podała kliniczny opis skoliozy był.. Ambroży Pare.. (1510–1590).. Używał on do korekcji bocznego skrzywienia kręgosłupa metalowego gorsetu.. W XVII wieku Glisson z Cambridge przedstawił pętlę, która służyła jako wyciąg za głowę i miała na celu rozciągnąć kręgosłup szyjny i mięśnie obręczy barkowej.. Wydał on też dzieło „Rachitis”, które stało się podstawą leczenia skoliozy.. Mery w 1706 roku twierdził, że niektóre skoliozy są wrodzone.. Jego koncepcja została potwierdzona w 1774 roku przez Roya.. W 1741 roku została wydana przez.. Mikołaja Andry'ego.. książka „L'Orthopedie”, w której pisał, że przyczyną skoliozy są zmiany mięśniowe i dlatego kładł nacisk na kształtowanie prawidłowej postawy.. W 1764 r.. Lavarcher zaprojektował.. ortezę.. zaopatrzoną w wysięgnik, który umożliwiał wyciąg za głowę.. W 1780 r.. Tissot wydał książkę „La gymnastique médicale et chirurgicale”, w której podał zasady ćwiczeń fizycznych w chirurgii, ortopedii i korekcji zniekształceń kręgosłupa u dzieci.. Ogromny postęp w leczeniu zachowawczym skolioz dokonał się w latach 1780-1880.. We.. Florencji.. Bolonii.. Paryżu.. Montpellier.. Lozannie.. Birmingham.. powstały w tym okresie pierwsze instytuty ortopedii.. Leczenie w tych latach opierało się głównie na gorsetach i różnego rodzaju urządzeniach i przyrządach.. W 1772 r.. Lewacher z Paryża skonstruował ortezę, która była pierwowzorem dla obecnie stosowanego gorsetu Milwaukee.. W 1825 r.. Shaw opisał w książce „Curvature of the Spine” program ćwiczeń ruchowych.. Według niego ćwiczenia powinny oddziaływać korygująco na kręgosłup, żebra oraz kończyny.. W następnym etapie ćwiczeń powinno się utrwalać uzyskaną korekcję wzmacniając mięśnie grzbietu.. W tym samym czasie dzięki Pravazowi został otworzony Instytut Ortopedyczno-Pneumatyczny w.. Lyonie.. Polecał on gimnastykę jako podstawowy środek dynamicznego przeciwdziałania skoliozie.. Delpech z Montpellier w pracy „L'orthomorphie” (1828) pisał o roli krążka międzykręgowego i asymetrycznego wzrostu kręgosłupa w progresji skrzywienia.. Stosował ćwiczenia bierne i czynne na różnych przyrządach oraz odciążające pozycje horyzontalne i pływanie.. Utworzył też ośrodek dla dziewczyn ze skoliozą.. W 1874 r.. Sayre użył do korekcji bocznego skrzywienia kręgosłupa opatrunku gipsowego.. Jego następcami byli Bradford i Brackett, którzy zakładali gipsy w pozycji leżącej na specjalnym stole, stosując jednocześnie wyciąg wzdłużny.. W XIX wieku powstało wiele ośrodków leczenia skolioz ćwiczeniami ruchowymi.. H.. Ling ze Szwecji (1776–1839) opracował system ćwiczeń z wykorzystaniem przyrządów gimnastycznych, mających korygować wady postawy i zniekształcenia kręgosłupa.. Ćwiczenia te opierały się na wzmacnianiu siły mięśniowej i nie przyniosły spodziewanych efektów.. W 1886 r.. Lorentz stwierdził, że w terapii skolioz najważniejsze nie jest uzyskanie maksymalnej siły mięśniowej, a odzyskanie fizjologicznego przebiegu osi kręgosłupa w płaszczyźnie czołowej i gimnastyce szwedzkiej przypisywał znaczenie profilaktyczne.. W 1840 r.. został otworzony oddział ortopedyczny w.. Poznaniu.. , który specjalizował się w leczeniu skolioz i.. wad postawy.. W 1892 r.. Kuczalska otworzyła w.. Warszawie.. zakład gimnastyki leczniczej, a 14 lat później szkołę gimnastyki zdrowotnej i leczniczej oraz masażu.. Wzorowała się na systemie H.. Linga.. W okresie do.. I wojny światowej.. powstawały różnego rodzaju ramy stosowane do osiągania trakcji kręgosłupa w pozycji pionowej i poziomej.. Edville Gerhardt Abbott (1871-1928).. Portland, Maine.. był pierwszym, który zastosował w nich derotację w celu korekcji garbu żebrowego.. Po I wojnie światowej tworzyły się liczne zespoły gimnastyki wyrównawczej dla dzieci ze skoliozą i wadami postawy.. Po.. II wojnie światowej.. metoda Abbotta była stosowana przez Cotrela.. Ulepszeniem tej metody była korekcja skrzywienia na tzw.. ramie Rissera.. W okresie powojennym rozwinęło się wiele instytutów ortopedii i rehabilitacji, m.. Berg Plage.. i Lyonie.. W 1946 został wprowadzony do użytku gorset Milwaukee-Blounta, który najlepiej sprawdzał się w leczeniu dzieci młodszych.. Pierwszy zabieg operacyjny skoliozy został wykonany w.. USA.. w 1891 r.. i polegał na drutowaniu wyrostków kolczystych w obrębie skrzywienia pierwotnego.. Volkmann (w 1889) był pierwszą osobą, która przeprowadziła resekcję garbu żebrowego dla uzyskania efektu estetycznego.. Hibbs jako pierwszy zastosował w leczeniu operacyjnym „wióry” pobrane z kości gąbczastej.. Metoda ta było częściowo stosowana przez Rissera i Fergussona.. Operację poprzedzało leczenie za pomocą gorsetu gipsowego Rissera.. W 1956 r.. polski ortopeda Gruca zastosował w leczeniu skoliozy sprężyny umieszczone po stronie wypukłej skrzywienia, które miały zastąpić osłabione mięśnie.. Technika operacyjna została zrewolucjonizowana przez Harringtona, który w 1962 r.. użył do korekcji metalowego pręta.. W 1978 r.. Zelke jako pierwszy zastosował metodę derotacji z dostępu przedniego.. W 1982 r.. Cotrel i Dubousset zmodyfikowali metodę Harringtona, dzięki czemu skoliozę można teraz korygować w trzech płaszczyznach.. W Polsce ich metoda została rozpowszechniona przez Przybylskiego.. ↑.. 1,0.. 1,1.. Paweł Jerzy Michalski, Joanna Wiecińska:.. skolioza.. [dostęp 12 stycznia 2008].. 2,0.. 2,1.. Co to jest skolioza?.. W: Andrzej Nowakowski:.. Skrzywienie kręgosłupa można leczyć.. Poznań: Bonami, 1995.. ISBN 83-85274-06-05.. ↑.. Znaczenie środowiska w reedukacji posturalnej.. W: Jacek Wilczyński:.. Boczne skrzywienia kręgosłupa.. Rozpoznanie i korekcja.. Część 2.. Kielce: Wszechnica Świętokrzyska, 2001.. ISBN 83-88274-50-3.. Tomasz Karski:.. Skoliozy idiopatyczne – przyczyny i metody leczenia.. [dostęp 28 stycznia 2008].. s.. 13.. Część 1.. Kielce: Wszechnica Świętokrzyska, 2000.. ISBN 83-88274-10-4.. 6,0.. 6,1.. Dr n.. med.. Marianna Białek, Dr med.. Tomasz Kotwicki, Mgr Andrzej M'hango:.. Kompleksowa terapia skolioz.. [dostęp 26 stycznia 2008].. Growth as a corrective force in the early treatment of progressive infantile scoliosis - Min Mehta - Journal of Bone and Joint Surgery - British Volume, 2005 - JBJS (Br).. [dostęp 10 kwietnia 2012].. {cytuj stronę|url=.. http://early-onset-scoliosis.. com/Documents/Derotational%20Casting%20for%20Progressive%20IIS.. pdf%7CJames.. O Sanders MD et.. al.. ,J.. Ped.. Orthop.. vol 29, no 6, 581, 2009: Derotational Casting for Progressive Infantile Scoliosis }.. Leczenie zachowawcze bocznych skrzywień kręgosłupa.. Scoliosis Brace.. 12,0.. 12,1.. Scoliosis Surgery.. Leczenie chirurgiczne.. Maria Laurentowska:.. Wpływ idiopatycznych skrzywień kręgosłupa na niektóre organy wewnętrzne oraz funkcje ustroju.. W:.. Ocena wydolności fizycznej u osób przed i po operacjach ortopedycznych idiopatycznego skrzywienia kręgosłupa.. [on-line].. 2002.. Inoue, Masatoshi, Shohei, Kitahara, Hiroshi:.. Idiopathic scoliosis in twins studied by DNA fingerprinting.. Journal of Bone and Joint Surgery, marzec 1998.. Montanaro, Parisini, Greggi, Di Silvestre, Campoccia:.. Evidence of a linkage between matrilin-1 gene (MATN1) and idiopathic scoliosis.. Scoliosis, 18 grudnia 2006.. Marta Pieszko:.. Odkryto gen odpowiedzialny za skoliozę.. 17 czerwca 2007.. Jak powstaje skolioza.. 21 lipca 2007.. Opinia Konsultanta Krajowego o "Metodzie Karskiego",.. http://www.. pulsmedycyny.. com.. pl/index/archiwum/3314,t,karski,przedstawi%C5%82.. html.. Maciej Dłuski:.. Teoria Yumeiho.. Melatonin: A Possible Role in Pathogenesis of Adolescent Idiopathic Scoliosis.. Spine, 15 maja 1996.. Sadat-Ali M, al-Habdan I, al-Othman A:.. Adolescent idiopathic scoliosis.. Is low melatonin a cause?.. Joint Bone Spine, styczeń 2000.. The Role of Melatonin in the Pathogenesis of Adolescent Idiopathic Scoliosis.. Melatonin Levels in Idiopathic Scoliosis: Diurnal and Nocturnal Serum Melatonin Levels in Girls With Adolescent Idiopathic Scoliosis.. Spine, 1 września 1996.. 25,0.. 25,1.. 25,2.. Etiology of Idiopathic Scoliosis: Current Trends in Research.. The Journal of Bone and Joint Surgery, 2000.. [dostęp 27 stycznia 2008].. 26,0.. 26,1.. 26,2.. Etiologia i patogeneza idiopatycznych bocznych skrzywień kręgosłupa.. W.. Wikimedia Commons.. znajdują się multimedia związane z tematem:.. Jacek Wilczyński:.. Marek Krasuski, Waldemar Szymanik:.. Schorzenia i urazy kręgosłupa.. pod redakcją Jerzego Kiwerskiego.. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2001.. ISBN 83-200-2537-0.. Andrzej Nowakowski:.. Anna Bryłka-Chomka:.. Etiologia skolioz.. 2005.. Opinia Konsultanta Krajowego w dziedzinie ortopedii o tzw.. "Metodzie Karskiego".. Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.. php?title=Skolioza oldid=38178052.. Ortopedia.. Ukryta kategoria:.. Artykuły wymagające uzupełnienia źródeł od 2011-01.. Artykuł.. Edytuj.. Edytuj kod źródłowy.. Cytowanie tego artykułu.. Azərbaycanca.. ह न द.. ಕನ ನಡ.. Қазақша.. Кыргызча.. Latviešu.. Shqip.. Srpskohrvatski / српскохрватски.. தம ழ.. Edytuj linki.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 23:19, 17 gru 2013..

    Original link path: /wiki/Skolioza
    Open archive

  • Title: Homocystynuria – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Homocystynuria.. Zaburzenia przemian aminokwasów zawierających siarkę.. E72.. Zwichnięte soczewki u pacjentów z homocystynurią.. ang.. homocystinuria) – heterogenna.. etiologicznie.. uwarunkowana genetycznie.. choroba metaboliczna.. , polegająca na nieprawidłowym.. metabolizmie.. aminokwasu.. metioniny.. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem.. homocysteiny.. surowicy.. i w.. moczu.. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana.. niedoborem i niską aktywnością.. enzymu.. syntazy β-cystationionowej.. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do.. cysteiny.. poprzez cystationinę.. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału.. pirydoksyny.. (witaminy B.. ), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po uzupełnieniu niedoboru pirydoksyny.. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej.. Dziedziczenie choroby jest.. autosomalne recesywne.. , obydwa.. allele.. genu.. CBS.. muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie.. Heterozygotyczni.. nosiciele mutacji w jednym allelu genu.. nie chorują.. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.. Odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia i jego dożywotnie kontynuowanie pozwala na prawidłowy rozwój umysłowy chorych i uniknięcie obniżających jakość życia powikłań.. Etiologia i patofizjologia.. Metabolizm homocysteiny.. Patofizjologia.. Genetyka.. Inne przyczyny homocystynurii.. Objawy i przebieg.. Objawy oczne.. Nieprawidłowości układu ruchu.. Nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego.. Nieprawidłowości układu krążenia.. Inne cechy.. Rozpoznanie.. Określenie wrażliwości na pirydoksynę.. Określenie nosicielstwa.. Rozpoznanie prenatalne.. Różnicowanie.. Leczenie i zapobieganie powikłaniom.. Suplementacja pirydoksyny.. Podawanie betainy.. Zapobieganie powikłaniom.. Leczenie powikłań.. Badania przesiewowe.. Pierwszy przypadek homocystynurii został opisany w 1962 przez Carsona i Neilla w.. Belfaście.. , w.. Irlandii Północnej.. Pacjent w wieku 7 lat został zdiagnozowany jako nietypowy przypadek.. zespołu Marfana.. z zajęciem nerek.. W wieku 6 lat rozwinęło się u niego ostre.. kłębuszkowe zapalenie nerek.. , a rok później.. nadciśnienie.. Inne objawy tego pacjenta obejmowały:.. opóźnienie umysłowe.. , jasne włosy, bladość skóry, „.. flushing.. ” (napadowe zaczerwienienie policzków),.. arachnodaktylię.. dolichostenomelię.. stopę wydrążoną.. , wysoko wysklepione.. podniebienie.. i obustronne podwichnięcie soczewek.. Gdy pacjent miał 10 lat, badanie moczu wykazało duże ilości homocysteiny.. Lewe oko chłopca musiało zostać enukleowane z powodu zakażenia gronkowcowego po epizodzie ostrej.. jaskry.. Soczewka prawego oka przemieściła się do przedniej komory i również musiała zostać usunięta.. W tym samym czasie, niezależnie od lekarzy z Belfastu, chorobę opisali Gerritsen, Vaughn i Waisman w.. Madison.. Wisconsin.. 1964.. wykazano, że przyczyną homocystynurii jest deficyt syntazy β-cystationionowej.. W 1968 Ratnoff wyjaśnił prozakrzepowe działanie.. L.. -homocysteiny.. Reakcja metaboliczna przemiany homocysteiny do cystationiny katalizowana przez.. syntazę β-cystationinową CBS.. przy udziale pirydoksyny.. Główną przyczyną zwiększonego wydalania z moczem.. -homocysteiny i.. -homocystyny powstającej z.. -homocysteiny jest niedobór i zmniejszona aktywność enzymu.. syntazy β-cystationinowej.. EC.. 22.. Białko enzymu jest homotetramerem zawierającym jedną grupę.. hemową.. i po jednej cząsteczce 5’-fosforanu pirydoksalu na każdą podjednostkę.. Gen koduje jedną podjednostkę enzymu o masie cząsteczkowej 63.. kDa.. Blok metaboliczny powoduje gromadzenie się w osoczu.. -homocysteiny i niedobór endogennej.. -cysteiny.. Homocysteina (Hcy albo HcyH) jest.. tiolem.. i reaguje z innymi tiolami tworząc dwusiarczki, które są oznaczane w standardowych testach wykrywających homocysteinę.. Należą do nich m.. homocystyna (Hcy-Hcy) i mieszany dwusiarczek homocysteina-cysteina (Hcy-Cys).. Oznacza się też całkowitą homocysteinę (tHcy), odzwierciedlającą także reszty homocysteinowe przyłączone do białek.. Obniżona aktywność enzymu dotyczy wszystkich tkanek:.. wątroby.. fibroblastów.. skóry.. limfocytów.. Gromadząca się homocysteina powoduje uszkodzenie.. włókien kolagenowych.. elastynowych.. , przypuszczalnie homocysteina przyłącza się do reszt.. lizynylowych.. białek powodując tworzenie mostków tiazynowych.. /.. D.. -Homocysteina jest inhibitorem.. tyrozynazy.. , odpowiadającej za produkcję barwnika włosów i skóry.. Zwiększone ilości metabolitów metioniny wywierają toksyczne działanie na układ nerwowy; badanie neurohistopatologiczne u zmarłych pacjentów wykazało ogniska.. martwicy.. gliozy.. Białko enzymu kodowane jest przez gen.. locus.. 21q.. 22.. Gen.. zawiera 23.. eksony.. ; jego długość wynosi 25-30.. kpz.. , w zależności od komórki powstają tkankowo specyficzne izoformy.. mRNA.. różniące się długością od 2,5 do 3,5 kpz.. Do tej pory opisano przynajmniej 130 mutacji.. Większość mutacji w genie.. to mutacje.. missens.. , w większości zachodzące.. de novo.. Znane są cztery mutacje nonsens, a większość pozostałych to.. delecje.. insercje.. i mutacje.. miejsca splicingowego.. Około połowa wszystkich mutacji punktowych o charakterze substytucji powstaje wskutek.. deaminacji.. metylocytozyny.. w parach nukleotydów.. wysp CpG.. Zidentyfikowano do tej pory 71 mutacji.. u pacjentów z deficytem syntazy β-cystationinowej.. Wszystkie powodują znaczące obniżenie aktywności enzymu.. Blisko 1/4 z nich znajduje się w ewolucyjnie konserwatywnym fragmencie białka kodowanym przez ekson 3.. Dwie najczęstsze mutacje, p.. I278T.. i p.. G307S.. , dotyczą eksonu 8.. Mutacja p.. jest "panetniczna"; odpowiada za około 25% wszystkich alleli genu u pacjentów z homocystynurią, u 29% chorych w Wielkiej Brytanii i 18% w USA.. W niektórych obszarach jest jeszcze częstsza, np.. Holandii.. jej częstość jest bliska 50%.. Badania przesiewowe noworodków w.. Danii.. wykazały, że 1,4% populacji jest.. heterozygotycznych.. względem allelu p.. , co sugerowałoby faktyczną częstość homozygot w tamtejszej populacji na około 1:20 000, a nie przyjęte 1:335 000.. Mutacja.. jest najczęstszą przyczyną homocystynurii w Irlandii (około 71% zmutowanych alleli).. Była też często stwierdzana u amerykańskich pacjentów o "celtyckim" pochodzeniu, czyli mających irlandzkich,.. szkockich.. angielskich.. francuskich.. portugalskich.. przodków.. Mutacje.. były rzadko wykrywane u pacjentów we.. Włoszech.. Niemczech.. Czechach.. Trzecia najczęstsza mutacja to mutacja miejsca splicingowego w intronie 11,.. 1224-2 A C (IVS 11-2 A C).. , powodująca ominięcie przy.. translacji.. całego eksonu 12.. Była wykrywana u około 20% pacjentów z homocystynurią niemieckiego i tureckiego pochodzenia.. , ale nie wykazano jej jak dotąd u chorych we Włoszech i Holandii.. IVS 11-2 A C.. jest obok mutacji.. najczęstszą u Czechów i.. Słowaków.. Jak dotąd najwyższa.. chorobowość.. klasycznej homocystynurii została odnotowana w.. Katarze.. Stwierdzona u tamtejszego plemienia K.. i plemienia M.. mutacja c.. 1006C T.. (p.. R336C.. ) dotyczy hipermutagennego obszaru wysp CpG.. Efekt założyciela.. i często bliskie pokrewieństwo wchodzących w związki osób z jednego, mało licznego plemienia, doprowadziły w tej populacji do zwiększenia częstości homocystynurii do poziomu 1:3 000, najwyższego na świecie.. W badaniu na populacji.. polskiej.. wykazano sześć różnych mutacji genu.. , w tym cztery opisane już mutacje (c.. 1224-2A C.. , c.. 684C A.. 833T C.. 442G A.. ) i dwie nieznane wcześniej (c.. 429C G.. i c.. 1039+1G T.. Niektóre mutacje w genie.. Mutacja.. Obszar genu.. Fenotyp/odpowiedź na.. B.. OMIM.. cDNA.. Aminokwasy.. c.. 919G A.. p.. Ekson 8.. Homocystynuria; brak odpowiedzi na B.. OMIM#236200.. 0001.. 434C T.. P145L.. Ekson 3.. 0002.. 341C T.. A114V.. 0003.. Homocystynuria; odpowiedź na B.. 0004.. 415G A.. G139R.. 0005.. 430G A.. E144K.. 0006.. 1150A G.. K384E.. Ekson 11.. 0007.. 1616T C.. L539S.. Ekson 16.. 0008.. 797G A.. R266K.. Ekson 7.. 0009.. 1330G A.. D444N.. Ekson 12.. 0010.. 502G A.. V168M.. Ekson 4.. 0011.. W409_G453del.. Intron 11.. (delecja eksonu 12).. 0012.. [27].. 1265C T.. P422L.. Zakrzepica hiperhomocysteinemiczna.. 0013.. [28].. 1397C T.. S466L.. Ekson 13.. 0014.. [29].. 1058C T.. T353M.. Ekson 10.. 0015.. [30].. I143M.. N228K.. Ekson 6.. 572C T.. T191M.. Ekson 5.. 0016.. [31].. thumb.. Poza mutacją w genie.. , znanych jest szereg innych przyczyn mogących prowadzić do gromadzenia się homocysteiny w osoczu i zwiększonego wydalania homocystyny.. Grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych zaburzających przemiany kobalaminy i metylenotetrahydrofolianu określana jest łącznie jako zaburzenia remetylacji.. Ich rozpoznanie w badaniu przesiewowym noworodków jest zazwyczaj niemożliwe, ponieważ metody przesiewowe opierają się na pomiarze poziomu metioniny w osoczu, a w tych schorzeniach jest on obniżony.. Przebiegają za to z hiperhomocysteinemią i hiperhomocystynemią.. Należą tu:.. Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblC.. OMIM#277400.. ) spowodowana mutacją w genie.. MMACHC.. 1p.. 34.. 1 kodującym białko zaangażowane w metabolizm.. kobalaminy.. [32].. ; jest najczęstszą chorobą metaboliczną dotyczącą przemian kobalaminy, do tej pory opisano około 250 przypadków.. U pacjentów z kwasicą metylomalonową z homocystynurią typu cblC stwierdza się homocysteinemię, kwasicę metylomalonową, cystationinemię i obniżenie stężenia metioniny w osoczu.. [33].. W obrazie choroby obok opóźnienia umysłowego stwierdza się nieprawidłowości hematologiczne, neurologiczne, okulistyczne i dermatologiczne;.. Homocystynuria spowodowana niedoborem.. reduktazy.. N.. (5,10)-metylenotetrahydrofolianu.. OMIM*607093.. ) wywołanym mutacjami/.. polimorfizmami.. w genie.. MTHFR.. [34].. Zespół Imerslund-Gräsbecka.. OMIM#261100.. ) spowodowany mutacją w genie receptora dla kompleksu.. kobalamina.. -.. czynnik wewnętrzny.. CUBN.. albo.. AMN.. Homocystynuria z niedokrwistością megaloblastyczną spowodowana niedoborem.. reduktazy syntazy metioninowej.. OMIM#236270.. ) związana z mutacjami w genie.. MTRR.. [35].. Homocystynuria z niedokrwistością megaloblastyczną spowodowana defektem metabolizmu kobalaminy, typ cblG.. OMIM#250940.. MTR.. kodującym.. syntazę metioninową.. (metylotransferazę homocysteinową).. [36].. [37].. Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD.. OMIM%277410.. ) spowodowana mutacjami w genie.. mutazy metylomalonylo-CoA.. , enzymu zaangażowanego w metabolizm kobalaminy.. [38].. Niedobór transkobalaminy-II.. OMIM#275350.. ) spowodowany mutacjami genu.. TC2.. kodującego.. transkobalaminę II.. , białko transportujące.. kobalaminę.. [39].. Ponadto, w interpretacji wyników badań przesiewowych, należy uwzględnić stany hipermetioninemii.. Zaburzenia transmetylacji metioniny przebiegają z podwyższeniem poziomu metioniny w osoczu, natomiast homocysteina jest w normie lub nieznacznie podwyższona, a homocystyna nieoznaczalna.. niedobór adenozylotransferazy metioninowej I/III.. OMIM#250850.. [40].. niedobór.. -metylotransferazy glicynowej.. (GNMT) (.. OMIM#606664.. [41].. niedobór hydrolazy.. S.. -adenozylohomocysteinowej.. OMIM+180960.. [42].. Wtórna hipermetioninemia może być ponadto obserwowana w.. tyrozynemii typu I.. [43].. galaktozemii.. i przy diecie bogatobiałkowej.. [44].. lub wzbogaconej w metioninę.. [45].. Niedobór syntazy β-cystationinowej jest rzadką chorobą.. Częstość schorzenia na całym świecie szacuje się na 1:335 000.. Irlandii.. jest ona wyższa i w oparciu o badania przesiewowe noworodków i dane kliniczne jest szacowana na około 1:65 000.. [46].. ; w Niemczech częstość niedoboru CBS wynosi 1:17 800.. [47].. Norwegii.. 1:6 400.. [48].. Dość częsta jest w.. i występuje tam z częstotliwością nawet 1:3 000.. W Europie niedobór CBS jest wyjątkowo rzadki w populacji.. fińskiej.. [49].. Homocystynuria jest też bardzo rzadka u.. Japończyków.. : szacuje się, że występuje tam z częstością 1:900 000.. [50].. W ośrodkach opiekujących się osobami upośledzonymi umysłowo częstość homocystynurii wynosi od 1:300 do 1:4 500.. W grupie pacjentów z nieurazową dyslokacją soczewki homocystynuria występuje z częstością 1:20.. [51].. Homocystynuria jest chorobą wielonarządową, powodującą zmiany patologiczne w tkance łącznej, mięśniowej, w ośrodkowym układzie nerwowym i narządzie wzroku.. W późniejszym wieku najpoważniejszym objawem choroby są incydenty naczyniowe spowodowane zakrzepicą, będące pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z niedoborem CBS.. [52].. Poniżej wymienione są objawy opisywane u pacjentów z homocystynurią spowodowaną niedoborem CBS.. podwichnięcie soczewki.. ectopia lentis.. ) jest niemal stałą cechą choroby u pacjentów powyżej 10.. roku życia; występuje u 70% pacjentów młodszych niż 10 lat i u około 85% wszystkich chorych.. Średnia wieku wystąpienia dyslokacji soczewki u nieleczonych pacjentów to 8 lat.. [53].. Występuje zazwyczaj wcześniej u chorych nieodpowiadających na leczenie niż u odpowiadających na leczenie pirydoksyną.. [54].. Bardzo rzadko obserwowano podwichnięcie soczewki w niemowlęctwie.. [55].. Powikłaniami dyslokacji soczewki są.. zez.. (24%),.. zaćma.. (21%), ostra.. jaskra.. (19%),.. odwarstwienie siatkówki.. (15%) i jednooczna.. ślepota.. (18%).. znaczna.. krótkowzroczność.. ( 5 D).. inne nieprawidłowości soczewki, np.. spherophakia.. (50%).. zanik.. nerwu wzrokowego.. (mniej często.. [56].. ".. marfanoidalny.. " typ budowy ciała.. wysoki wzrost.. długie kończyny (dolichostenomelia) i palce (.. arachnodaktylia.. dwuwklęsłe kręgi (powikłanie osteoporozy).. (jako powikłanie osteoporozy, także u pacjentów z prawidłowa gęstością kości).. nieprawidłowy kształt i wielkość przynasad kości długich.. stopa wydrążona.. pes excavatum.. dolichocefalia.. wysoko wysklepione, "gotyckie".. kolana koślawe.. kifoza.. krótka czwarta kość.. śródręcza.. w niektórych przypadkach wybiórcze zahamowanie wzrostu.. kości księżycowatej.. dłoni i stóp.. [57].. [58].. [59].. deformacje klatki piersiowej (.. kurza.. szewska klatka piersiowa.. skłonność do.. osteoporozy.. , zwłaszcza kręgów i kości długich; u 50% pacjentów ujawnia się w okresie dojrzewania.. sztywność stawów z tendencją do przykurczy.. : u 284 pacjentów średnie.. IQ.. wynosiło 79 punktów w grupie dobrze odpowiadających na pirydoksynę i 57 punktów u tych, którzy nie mieli poprawy klinicznej po pirydoksynie.. ; zakres ilorazu inteligencji u pacjentów obejmuje wartości od 10 do 138.. problemy psychologiczne:.. zaburzenia osobowości.. zaburzenia lękowe.. depresja.. (10%),.. zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne.. (5%) i.. psychotyczne.. [60].. Wbrew wcześniejszym doniesieniom.. [61].. [62].. , nie potwierdzono tezy o częstszym występowaniu.. schizofrenii.. w tej grupie pacjentów.. objawy pozapiramidowe.. (np.. dystonia.. nieprawidłowości w.. EEG.. (nadmierna aktywność fali wolnych, obecne iglice fal szybkich).. [63].. drgawki.. – występują u 21% nieleczonych pacjentów.. ; w 70% są to napady typu.. grand mal.. predyspozycja do.. zakrzepicy.. u pacjentów z współistniejącą mutacją.. czynnika V Leiden.. ; incydenty naczyniowe opisywano nawet u niemowląt.. , ale typowo występują one u młodych dorosłych.. [64].. [65].. Zakrzepica dotyczyć może zarówno dużych jak i małych tętnic, a także żył.. Zakrzepica żylna często prowadzi do groźnej dla życia.. zatorowości płucnej.. [66].. lub do serca płucnego.. Opisywano zakrzepicę dużych żył:.. żyły głównej dolnej.. żył udowych.. biodrowych.. nerkowych.. żyły wrotnej.. [67].. , a także zakrzepicę.. zatoki strzałkowej.. [68].. Zakrzepica prowadzi do.. udaru mózgowego.. porażeniem połowiczym.. i (lub) ogniskowymi objawami ubytkowymi, w zależności do lokalizacji i rozległości ogniska udarowego.. [69].. Zawały nerek prowadzą do.. nadciśnienia nerkopochodnego.. Zator tętnicy środkowej siatkówki jest przyczyną zaniku nerwu wzrokowego.. Zaledwie około 4% epizodów zatorowych u pacjentów z niedoborem CBS prowadzi do zawału serca.. Ciąża.. zwiększa ryzyko zakrzepicy, zwłaszcza w okresie poporodowym, jednak większość ciąż pacjentek z niedoborem CBS jest niepowikłana.. "flushing" (napadowe, naczyniopochodne zaczerwienienie skóry) policzków.. livedo reticularis.. [70].. jasne, łamliwe włosy (potraktowane.. oranżem akrydynowym.. dają pomarańczowoczerwoną.. fluorescencję.. , a nie zieloną, jak zwykłe włosy).. cienka, jasna skóra; blizny na rękach i nogach są pokryte cienką, atroficzną skórą przypominającą bibułkę do papierosów.. niekiedy obserwuje się.. hiper-.. hipohydrozę.. akrocyjanozę.. na skórze twarzy obserwuje się poszerzone pory.. zmiany.. stłuszczeniowe.. w wątrobie.. przepuklin pachwinowych.. pępkowych.. miopatia.. hipotonia mięśniowa.. nieprawidłowości endokrynologiczne.. [71].. obniżony poziom.. czynników krzepnięcia.. zazwyczaj stwierdza się nieprzyjemny zapach moczu.. jako powikłanie opisywano.. zapalenie trzustki.. [72].. [73].. [74].. [75].. i samoistną.. odmę opłucnową.. [76].. Rozpoznanie stawiane jest na podstawie podwyższonego poziomu homocystyny w moczu, podwyższonych poziomów.. -metioniny w surowicy i obniżonej aktywności syntazy β-cystationinowej w.. fibroblastach.. [77].. lub w.. hepatocytach.. , a także w.. amniocytach.. Aktywność CBS oznacza się w hodowli fibroblastów skóry pacjenta i wynosi od 0 do 1,8.. U.. /mg białka w porównaniu z wartościami prawidłowymi 3,7-60 U/mg.. Aktywność enzymu może być wyższa u pacjentów odpowiadających na leczenie pirydoksyną, ale nie pozwala zróżnicować tych dwóch podgrup pacjentów.. [78].. W krajach, w których wprowadzono badania przesiewowe, do wykrycia.. -homocysteiny w osoczu stosuje się..  ...   homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.. „J Hum Genet”.. 52, s.. 388-389, 2007, 2006.. PMID 16479318.. Lerner-Ellis, J.. ; Tirone, J.. C.. ; Pawelek, P.. ; Dore, C.. ; Atkinson, J.. ; Watkins, D.. ; Morel, C.. F.. ; Fujiwara, T.. M.. ; Moras, E.. ; Hosack, A.. R.. ; Dunbar, G.. V.. ; Antonicka, H.. ; and 10 others : Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type.. Nature Genet.. 38: 93-100, 2006.. Note: Erratum: Nature Genet.. 38: 957 only, 2006.. PMID 16311595.. Mudd, S.. ; Levy, H.. ; Abeles, R.. : A derangement in B12 metabolism leading to homocystinemia, cystathioninemia and methylmalonic aciduria.. Biochem.. Biophys.. Res.. Commun.. 35: 121-126, 1969.. PMID 5779140.. Kang, S.. -S.. ; Zhou, J.. ; Wong, P.. W.. K.. ; Kowalisyn, J.. ; Strokosch, G.. : Intermediate homocysteinemia: a thermolabile variant of methylenetetrahydrofolate reductase.. Am.. J.. 43: 414-421, 1988.. PMID 3177384.. Schuh S, Rosenblatt DS, Cooper BA, Schroeder M-L, Bishop AJ, Seargeant LE, Haworth JC.. Homocystinuria and megaloblastic anemia responsive to vitamin B-12 therapy.. New England Journal of Medicine.. 310, s.. 686-690, 1984.. PMID 6700644.. Watkins D, Rosenblatt DS.. Genetic heterogeneity among patients with methylcobalamin deficiency: definition of two complementation groups, cblE and cblG.. „J Clin Invest”.. 81, s.. 1690-1694, 1988.. PMID 3384945.. Watkins D, Ru M, Hwang H-Y, Kim CD, Murray A, Philip NS, Kim W, Legakis H, Wai T, Hilton JF, Ge B, Dore C, Hosack A, Wilson A, Gravel RA, Shane B, Hudson TJ, Rosenblatt DS.. Hyperhomocysteinemia due to methionine synthase deficiency, cblG: structure of the MTR gene, genotype diversity, and recognition of a common mutation, P1173L.. 71, s.. 143-153, 2002.. PMID 12068375.. Carmel, R.. ; Bedros, A.. ; Mace, J.. ; Goodman, S.. I.. : Congenital methylmalonic aciduria-homocystinuria with megaloblastic anemia: observations on response to hydroxycobalamin and on the effect of homocysteine and methionine on the deoxyuridine suppression test.. Blood 55: 570-579, 1980.. PMID 7357085.. Barshop BA, Wolff J, Nyhan AL, Yu A, Prodanos C, Jones G, Sweetman L, Leslie J, Holm J, Green R, Jacobsen DW, Cooper BA, Rosenblatt D.. Transcobalamin II deficiency presenting with methylmalonic aciduria and homocystinuria and abnormal absorption of cobalamin.. „Am J Med Genet”.. 35, s.. 222-228, 1990.. PMID 2309761.. Stabler SP, Steegborn C, Wahl MC, Oliveriusova J, Kraus JP, Allen RH, Wagner C, Mudd SH (2002) Elevated plasma total homocysteine in severe methionine adenosyltransferase I/III deficiency.. Metabolism 51:981-8.. PMID 12145770.. Mudd SH, Cerone R, Schiaffino MC, Fantasia AR, Minniti G, Caruso U, Lorini R, Watkins D, Matiaszuk N, Rosenblatt DS, Schwahn B, Rozen R, LeGros L, Kotb M, Capdevila A, Luka Z, Finkelstein JD, Tangerman A, Stabler SP, Allen RH, Wagner C.. Glycine N-methyltransferase deficiency: a novel inborn error causing persistent isolated hypermethioninaemia.. 24, s.. 448-64, 2001.. PMID 11596649.. Baric I, Fumic K, Glenn B, Cuk M, Schulze A, Finkelstein JD, James SJ, Mejaski-Bosnjak V, Pazanin L, Pogribny IP, Rados M, Sarnavka V, Scukanec-Spoljar M, Allen RH, Stabler S, Uzelac L, Vugrek O, Wagner C, Zeisel S, Mudd SH.. S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: a genetic disorder of methionine metabolism.. Proc Natl Acad Sci USA.. 101, s.. 4234-9, 2004.. PMID 15024124.. Grompe M (2001) The pathophysiology and treatment of hereditary tyrosinemia type 1.. Semin Liver Dis 21:563-71.. PMID 11745044.. Levy HL, Shih VE, Madigan PM, Karolkewicz V, Carr JR, Lum A, Richards AA, Crawford JD, MacCready RA (1969) Hypermethioninemia with other hyperaminoacidemias.. Studies in infants on high-protein diets.. Am J Dis Child 117:96-103.. PMID 5812761.. Mudd SH, Glenn B, Wagner C, James SJ, Schulze A, Stabler S, Zeisel S, Fumic K, I Baric.. S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency in a Croatian boy.. „J Inherit Met Dis”.. 26.. Suppl 1, s.. 15A, 2003.. Naughten ER, Yap S, Mayne PD.. Newborn screening for homocystinuria: Irish and world experience.. „Eur J Pediatr”.. 157.. Suppl 2, s.. 84-7, 1998.. PMID 9587032.. Linnebank M, Homberger A, Junker R, Nowak-Goettl U, Harms E, Koch HG.. High prevalence of the I278T mutation of the human cystathionine beta-synthase detected by a novel screening application.. 85, s.. 986-8, 2001.. PMID 11434706.. Refsum H, Fredriksen A, Meyer K, Ueland PM, Kase BF.. Birth prevalence of homocystinuria.. „J Pediatr”.. 144.. 830-2, 2004.. PMID 15192637.. Kneck P, Reunanen A, Alfthan G et al.. Hyperhomocystinemia.. A risk factor or a consequence of coronary heart disease? Arch Intern Med 2001; 161:1589-94.. 50,0.. 50,1.. S84-7, 1998.. Schimke RN, McKusick VA, Huang T, Pollack AD.. Homocystinuria.. Studies of 20 families with 38 affected members.. „J Am Med Assoc”.. 193, s.. 711-9, 1965.. Yap S.. Classical homocystinuria: vascular risk and its prevention.. 26, s.. 259-265, 2003.. PMID 12889665.. Burke JP, O'Keefe M, Bowell R, Naughten ER.. Ocular complications in homocystinuria - early and late treated.. „Br J Ophthalmol”.. 73, s.. 427-31, 1989.. PMID 2751974.. 54,0.. 54,1.. 54,2.. Mudd SH, Skovby F, Levy HL, Pettigrew KD, Wilcken B, Pyeritz RE, Andria G, Boers GHJ, Bromberg IL, Cerone R, Fowler B, Grobe H, Schmidt H, Schweitzer L.. The natural history of homocystinuria due to cystathionine ß-synthase deficiency.. 37.. 1-31, 1985.. PMID 3872065.. Mulvihill A, Yap S, O'Keefe M, Howard PM, Naughten ER.. Ocular findings among patients with late-diagnosed or poorly controlled homocystinuria compared with a screened, well-controlled population.. „J AAPOS”.. 5, s.. 311-315, 2001.. PMID 11641642.. 56,0.. 56,1.. 56,2.. Sufin Yap.. Homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency.. „Orphanet encyclopedia”.. 2, 2005.. Schedewie H, Willich E, Gröbe H, Schmidt H, Müller KM.. Skeletal fingings in homocystinuria: a collaborative study.. Pediatr Radiol.. 1973 Mar;1(1):12-23.. PMID 4768238.. Morreels CL Jr, Fletcher BD, Weilbaecher RG, Dorst JP.. The roentgenographic features of homocystinuria.. Radiology.. 1968 Jun;90(6):1150-8.. PMID 5656735.. Brenton DP.. Skeletal abnormalities in homocystinuria.. Postgrad Med J.. 1977 Aug;53(622):488-96.. PMID 917963.. 60,0.. 60,1.. Abbott MH, Folstein SE, Abbey H, Pyeritz RE (1987) Psychiatric manifestations of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency: prevalence, natural history, and relationship to neurologic impairment and vitamin B6-responsiveness.. Am J Med Genet 26:959-69.. PMID 3591841.. Welch JP, Clower CG, Schimke RN.. The "pink spot" in schizophrenics and its absence in homocystinurics.. Br J Psychiatry.. 1969 Feb;115(519):163-7.. PMID 5778193.. Bracken P, Coll P.. Homocystinuria and schizophrenia.. Literature review and case report.. J Nerv Ment Dis.. 1985 Jan;173(1):51-5.. PMID 3965612.. Del Giudice E, Striano S, Andria G.. Electroencephalographic abnormalities in homocystinuria due to cystathionine synthase deficiency.. Clin Neurol Neurosurg.. 1983;85(3):165-8.. PMID 6315290.. Yap S, Boers GH, Wilcken B, Wilcken DE, Brenton DP, Lee PJ, Walter JH, Howard PM, Naughten ER.. Vascular outcome in patients with homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency treated chronically: a multicenter observational study.. 21, s.. 2080-2085, 2001.. PMID 11742888.. Kelly PJ, Furie KL, Kistler JP, Barron M, Picard EH, Mandell R, Shih VE.. Stroke in young patients with hyperhomocysteinemia due to cystathionine beta-synthase deficiency.. „Neurology”.. 60, s.. 275-279, 2003.. PMID 12552044.. Schulman JD, Agarwal B, Mudd SH, Shulman NR.. Pulmonary embolism in a homocystinuric patient during treatment with dipyridamole and acetylsalicylic acid.. N Engl J Med.. 1978 Sep 21;299(12):661.. PMID 683242.. Hong HS, Lee HK, Kwon KH.. Homocystinuria presenting with portal vein thrombosis and pancreatic pseudocyst: a case report.. Pediatr Radiol.. 1997 Oct;27(10):802-4.. PMID 9323245.. Kerrin D, Murdoch Eaton D, Livingston J, Henderson M, Smith M.. Homocystinuria presenting with sagittal sinus thrombosis in infancy.. J Child Neurol.. 1996 Jan;11(1):70-1.. No abstract available.. PMID 8745393.. Neurology.. 2003 Jan 28;60(2):275-9.. 70,0.. 70,1.. 70,2.. 70,3.. 70,4.. 70,5.. 70,6.. 70,7.. Janette Baloghova:.. eMedicine.. Fonseca V, Guba SC, Fink LM.. Hyperhomocysteinemia and the endocrine system: implications for atherosclerosis and thrombosis.. „Endocr Rev”.. 738-759, 1999.. PMID 10529901.. Ilan Y, Eid A, Rivkind AI, Weiss D, Dubin Z, Yatziv S.. Gastrointestinal involvement in homocystinuria.. „J Gastroenterol Hepatol”.. 60-62, 1993.. PMID 8439664.. Makins RJ, Gertner DJ, Lee PJ.. Acute pancreatitis in homocystinuria.. 190-191, 2000.. PMID 10801062.. Collins JE, Brenton DP.. Pancreatitis and homocystinuria.. J Inherit Metab Dis.. 1990;13(2):232-3.. PMID 2116556.. Simon P, Weiss FU, Zimmer KP, Koch HG, Lerch MM.. Acute and chronic pancreatitis in patients with inborn errors of metabolism.. Pancreatology.. 2001;1(5):448-56.. PMID 12120223.. Bass HN, LaGrave D, Mardach R, Cederbaum SD, Fuster CD, Chetty M.. Spontaneous pneumothorax in association with pyridoxine-responsive homocystinuria.. 831-2, 1997.. PMID 9427154.. Uhlendorf BW, Mudd SH.. Cystathionine synthase in tissue culture derived from human skin: enzyme defect in homocystinuria.. 160, s.. PMID 5647845.. Uhlendorf BW, Conerly EB, Mudd SH.. Homocystinuria: studies in tissue culture.. „Pediatr Res”.. 645-58, 1973.. PMID 4718763.. Spaeth, G.. ; Barber, G.. : Prevalence of homocystinuria among the mentally retarded: evaluation of a specific screening test.. Pediatrics 40: 586-589, 1967.. PMID 6051058.. Wadman SK, Cats BP, de Bree PK.. Sulfite oxidase deficiency and the detection of urinary sulfite.. „Europ J Pediat”.. 141, s.. 62-63, 1983.. Shoji Y.. , Takahashi T.. , Sato W.. , Shoji Y.. , Takada G.. Acute life-threatening event with rhabdomyolysis after starting on high-dose pyridoxine therapy in an infant with homocystinuria.. 4 (21), s.. 439-40, czerwiec 1998.. PMID 9700609.. Guttormsen AB.. , Ueland PM.. , Kruger WD.. , Kim CE.. , Ose L.. , Følling I.. , Refsum H.. Disposition of homocysteine in subjects heterozygous for homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency: relationship between genotype and phenotype.. May 1;100.. 204-13, 2001.. PMID 11343305.. Cottington EM.. , LaMantia C.. , Stabler SP.. , Allen RH.. , Tangerman A.. , Wagner C.. , Zeisel SH.. , Mudd SH.. Adverse event associated with methionine loading test: a case report.. Jun 1;22.. 1046-50, 2002.. PMID 12067919.. Krupková-Meixnerová L.. , Veselá K.. , Vitová A.. , Janosíková B.. , Andel M.. , Kozich V.. Methionine-loading test: evaluation of adverse effects and safety in an epidemiological study.. „Clin Nutr”.. 21.. 151-6, 2002.. doi:10.. 1054/clnu.. 2001.. 0523.. PMID 12056788.. Fowler B, Jakobs C.. Post- and prenatal diagnostic methods for the homocystinurias.. 157 Suppl 2, s.. S88-93, 1998.. PMID 9587033.. Fowler B.. , Giles L.. , Cooper A.. , Sardharwalla IB.. Chorionic villus sampling: diagnostic uses and limitations of enzyme assays.. 12 Suppl 1, s.. 105-17, 1989.. PMID 2509802.. Rabier D, Chadefaux-Vekemans B, Oury JF, Aupetit J, Bardet J, Gasquet M, Merhand E, Parvy P, Kamoun P (1996) Gestational age-related reference values for amniotic fluid amino acids: a useful tool for prenatal diagnosis of aminoacidopathies.. Prenat Diagn 16:623-8.. PMID 8843471.. Brenton DP, Dow CJ, James JI, Hay RL, Wynne-Davies R.. Homocystinuria and Marfan's syndrome.. A comparison.. „J Bone Joint Surg Br”.. 54.. 277-98, 1972.. PMID 5034828.. Yap S and Naughten E (1998) Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency in Ireland: 25 years' experience of a newborn screened and treated population with reference to clinical outcome and biochemical control.. J Inherit Metab Dis 21:738-47.. PMID 9819703.. Schwahn BC, Hafner D, Hohlfeld T, Balkenhol N, Laryea MD, Wendel U.. Pharmacokinetics of oral betaine in healthy subjects and patients with homocystinuria.. „Br J Clin Pharmacol”.. 55.. 6-13, 2003.. PMID 12534635.. Yaghmai R, Kashani AH, Geraghty MT, Okoh J, Pomper M, Tangerman A, Wagner C, Stabler SP, Allen RH, Mudd SH, Braverman N.. Progressive cerebral edema associated with high methionine levels and betaine therapy in a patient with cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency.. Feb 15;108.. 57-63, 2002.. PMID 11857551.. Devlin AM, Hajipour L, Gholkar A, Fernandes H, Ramesh V, Morris AA.. Cerebral edema associated with betaine treatment in classical homocystinuria.. 4, s.. 545-8, 2004.. 1016/j.. jpeds.. 2003.. 12.. 041.. PMID 15069409.. Tada H, Takanashi J, Barkovich AJ, Yamamoto S, Kohno Y.. Reversible white matter lesion in methionine adenosyltransferase I/III deficiency.. „AJNR Am J Neuroradiol”.. 25.. 10, s.. 1843-5, 2004.. PMID 15569761.. Braverman NE, Mudd SH, Barker PB, Pomper MG.. Characteristic MR imaging changes in severe hypermethioninemic states.. 2705-6, 2005.. PMID 16286426.. Matthews A, Johnson TN, Rostami-Hodjegan A, Chakrapani A, Wraith JE, Moat SJ, Bonham JR, Tucker GT.. An indirect response model of homocysteine suppression by betaine: optimising the dosage regimen of betaine in homocystinuria.. 140-6, 2002.. PMID 12207633.. 96,0.. 96,1.. Gissen P, Wright J, McDonald A, Preece MA, Green A, Chakrapani A (2003) Patient with pyridoxine-unresponsive homocystinuria treated with betaine in pregnancy.. J Inherit Metab Dis 26:75.. 97,0.. 97,1.. Levy HL, Vargas JE, Waisbren SE, Kurczynski TW, Roeder ER, Schwartz RS, Rosengren S, Prasad C, Greenberg CR, Gilfix BM, MacGregor D, Shih VE, Bao L, Kraus JP.. Reproductive fitness in maternal homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency.. 4 (25), s.. 299-314, sierpień 2002.. PMID 12227460.. 98,0.. 98,1.. Vilaseca MA.. , Cuartero ML.. , Martinez de Salinas M.. , Lambruschini N.. , Pintó X.. , Urreizti R.. , Balcells S.. , Grinberg D.. Two successful pregnancies in pyridoxine-nonresponsive homocystinuria.. 6 (27), s.. 775-7, 2004.. PMID 15617186.. Wilcken DE, Wilcken B.. The natural history of vascular disease in homocystinuria and the effects of treatment.. 295-300, 1997.. PMID 9211201.. Yap S, Rushe H, Howard PM, Naughten ER.. The intellectual abilities of early-treated individuals with pyridoxine-nonresponsive homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency.. 24.. 437-47, 2001.. PMID 11596648.. Gröbe H.. Homocystinuria and oral contraceptives.. „Lancet”.. Jan 21;1.. 8056, s.. 158-9, 1979.. PMID 87596.. Neely DE and Plager DA (2001) Management of ectopia lentis in children.. Ophthalmol Clin North Am 14:493-9.. PMID 11705149.. Aoki K.. Newborn screening in Japan.. „Southeast Asian J Trop Med Public Health”.. Suppl 3, s.. 80, 2003.. PMID 15906702.. HOMOCYSTINURIA.. w bazie.. Online Mendelian Inheritance in Man.. HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA DUE TO DEFECT IN COBALAMIN METABOLISM, cblE COMPLEMENTATION TYPE.. 5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE; MTHFR.. HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY.. METHYLCOBALAMIN DEFICIENCY, cblG TYPE.. php?title=Homocystynuria oldid=35420711.. Kategorie.. Dobre artykuły.. Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie.. Choroby metaboliczne.. Rzadkie choroby.. Wyróżnione artykuły.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 11:55, 15 mar 2013..

    Original link path: /wiki/Homocystynuria
    Open archive

  • Title: Dystonia torsyjna typu 1 – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Dystonia torsyjna typu 1.. (dystonia mięśniowa deformacyjna, dystonia Oppenheima,.. early onset torsion dystonia.. , EOTD,.. Oppenheim's dystonia.. primary torsion dystonia.. idiopathic torsion dystonia.. ) – rzadka,.. choroba.. , charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (.. ruchami dystonicznymi.. ), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów.. Dystonia typu 1 spowodowana jest.. mutacjami.. DYT1.. TOR1A.. ) i stanowi od 50 do 90% przypadków dystonii torsyjnej o wczesnym początku.. Etiologia.. Leczenie.. Farmakoterapia.. Toksyna botulinowa.. Leczenie neurochirurgiczne.. Strona tytułowa pracy Flataua i Sterlinga z 1911 roku.. Pierwszy opis choroby przypisuje się niemieckiemu neurologowi.. Marcusowi Walterowi Schwalbemu.. , który doniesienie o przypadku tego schorzenia przedstawił w dysertacji z 1908 roku.. Być może pacjent opisany w 1898.. przez hiszpańskiego neurologa.. Lluisa Barraquera-Roviraltę.. cierpiał na dystonię, został jednak zdiagnozowany jako chory z.. atetozą.. W 1911 roku przypadki choroby opisali.. Hermann Oppenheim.. Theodor Ziehen.. ; w tym samym roku teorię o etiologii schorzenia, odzwierciedloną przez wprowadzoną przez Oppenheima nazwę.. dystonia musculorum deformans.. , skrytykowali polscy neurolodzy.. Edward Flatau.. Władysław Sterling.. "Na określenie podane przez Oppenheim'a (.. Dysbasia lordotica progressiva.. Dystonia musculorum deformans.. ) nie możemy zgodzić się z tego względu, że w niektórych np.. w naszych dwóch przypadkach cierpienie rozwinięte było równie silnie w górnych jak i w dolnych kończynach a zaburzenia chodu nie stanowiły bynajmniej najbardziej charakterystycznej cechy chorobowej.. Również hypotonji nie mogliśmy stwierdzić u chorych naszych, zaś sądzimy, że w określeniu.. deformans.. tkwi pewien element stałości, o czem wobec wybitnie ruchomego kurczu (spasmus mobilis) nie może być mowy".. Określenie dystonii przyjęło się jednak i weszło na stałe do medycyny.. Ponadto, Flatau i Sterling jako pierwsi zwrócili uwagę na możliwość genetycznego uwarunkowania choroby.. Historyczne, zarzucone nazwy dystonii torsyjnej to zespół Ziehena-Oppenheima i zespół Flataua-Sterlinga.. Badania epidemiologiczne w.. wskazują na częstość choroby w populacji rzędu 1:30 000.. Europie.. jest ona znacznie niższa, i szacowana na 1:330 000 do 1:200 000, chociaż nie ma w piśmiennictwie dokładnych danych na ten temat.. Szczególnie częsta jest w populacji.. Żydów aszkenazyjskich.. , u których.. efekt założyciela.. odpowiada za 5-10 razy częstsze występowanie choroby.. Badania genetyczno-epidemiologiczne pozwoliły na wysuniecie hipotezy, że do mutacji w genie.. doszło około 350 lat temu na obszarze dzisiejszej.. Litwy.. Białorusi.. Częstość heterozygot względem mutacji.. delGAG.. wśród Aszkenazyjczyków wynosi 1:2 000-1:6 000.. Osobny artykuł:.. Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich.. Schemat przedstawiający.. 9q34, zaznaczono gen.. i inne geny zlokalizowane w pobliżu.. Strzałki wskazują kierunek transkrypcji.. Większość przypadków spowodowana jest.. autosomalnie dominująco.. dziedziczoną mutacją o typie.. delecji.. 3.. pz.. GAG.. ) w 5.. eksonie.. ) w.. 9q.. Penetracja.. zmutowanego genu wynosi 30-40%.. koduje białko torsynę A, należące najprawdopodobniej do.. białek chaperonowych.. związanych z.. retikulum endoplazmatycznym.. błoną.. jądra komórkowego.. Torsyna A może współdziałać z transporterem.. dopaminy.. i brać udział w jej wewnątrzkomórkowej dystrybucji, ale dokładna funkcja białka pozostaje nieznana.. Badanie.. PET.. ze znakowanym radioizotopem.. rakloprydem.. wykazało u dziewięciu bezobjawowych nosicieli mutacji.. znacząco obniżony poziom receptora D.. prążkowiu.. jądrze ogoniastym.. i wewnętrznej części.. skorupy.. Wyniki te potwierdzają udział nieprawidłowej transmisji dopaminergicznej w patogenezie schorzenia.. Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany.. Składają się nań niezależne od woli, powtarzające się skurcze mięśni (.. ruchy dystoniczne.. ), początkowo dotyczące jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmujące pozostałe kończyny i tułów.. Często początkowe objawy widoczne są jedynie podczas wykonywania pewnych czynności, np.. chodzenia (.. inwersja.. ewersja.. stopy, nieprawidłowe zgięcie w stawie kolanowym lub biodrowym) czy pisania (kurcz pisarski).. Skurczom mięśniowym typowo nie towarzyszy ból, wyjątek stanowi.. torticollis.. , rzadki u pacjentów z dystonią torsyjną.. Choroba ujawnia się zazwyczaj w późnym dzieciństwie, średnio w wieku 12,5 lat u pacjentów ze stwierdzoną mutacją.. Dystonia uogólniona rozwija się u około 30% pacjentów w ciągu 5 lat.. Pacjenci są zawsze pełnosprawni intelektualnie i nie mają innych, poza dystonią, objawów neurologicznych.. Wcześniejszy początek choroby i początkowe zajęcie kończyny dolnej są czynnikami niekorzystnymi rokowniczo: prawdopodobieństwo uogólnienia się dystonii jest większe.. Pacjenci z początkiem choroby w dorosłości mają zazwyczaj pierwotną lokalizację objawów krtaniową, szyjną lub czaszkową.. U pacjentów z mutacjami.. (objawowymi i bezobjawowymi) stwierdzono częstsze występowanie głębokiej.. depresji.. Kryteria rozpoznania dystonii torsyjnej są następujące.. Definitywna dystonia.. charakterystyczne nadmierne wygięcie kończyn, nieprawidłowe ruchy lub przymusowe ułożenie ciała obecne są cały czas.. Prawdopodobna dystonia.. ułożenie ciała lub ruchy sugerujące rozpoznanie dystonii, ale niewystarczająco częste lub stałe, aby postawić rozpoznanie dystonii definitywnej.. Możliwa dystonia.. skurcze mięśni mające charakter dystoniczny, ale niedostatecznie wyrażone, aby postawić rozpoznanie prawdopodobnej dystonii.. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne postacie dystonii pierwotnej oraz schorzenia, w których obrazie klinicznym może pojawić się dystonia: zespoły dystonia-plus, dystonie heredodegeneracyjne, wtórne ("objawowe") dystonie, inne  ...   „Mov Disord”.. 188-94, 1989.. 1002/mds.. 870030302.. PMID 3264051.. Zeman W, Dyken P.. Clinical, genetic and pathoanatomical studies.. „Psychiatr Neurol Neurochir”.. 70.. 77-121, 1967.. PMID 6050693.. Risch N, de Leon D, Ozelius L, Kramer P, Almasy L, Singer B, Fahn S, Breakefield X, Bressman S.. Genetic analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews and their recent descent from a small founder population.. „Nat Genet”.. 152-9, 1995.. 1038/ng0295-152.. PMID 7719342.. Ozelius LJ, Hewett J, Kramer P, Bressman SB, Shalish C, de Leon D, Rutter M, Risch N, Brin MF, Markova ED, Limborska SA, Ivanova-Smolenskaya IA, McCormick MK, Fahn S, Buckler AJ, Gusella JF, Breakefield XO.. Fine localization of the torsion dystonia gene (DYT1) on human chromosome 9q34: YAC map and linkage disequilibrium.. „Genome Res”.. 5 (7), s.. 483-94, maj 1997.. PMID 9149944.. Bressman SB, de Leon D, Brin MF, Risch N, Burke RE, Greene PE, Shale H, Fahn S.. Idiopathic dystonia among Ashkenazi Jews: evidence for autosomal dominant inheritance.. „Ann Neurol”.. 612-20, 1989.. 1002/ana.. 410260505.. PMID 2817837.. Konakova M, Huynh DP, Yong W, Pulst SM.. Cellular distribution of torsin A and torsin B in normal human brain.. „Arch Neurol”.. 58.. 921-7, 2001.. PMID 11405807.. Asanuma K, Ma Y, Okulski J, Dhawan V, Chaly T, Carbon M, Bressman SB, Eidelberg D.. Decreased striatal D2 receptor binding in non-manifesting carriers of the DYT1 dystonia mutation.. 64.. 347-9, 2005.. 1212/01.. WNL.. 0000149764.. 34953.. BF.. PMID 15668438.. Bressman SB, Sabatti C, Raymond D, de Leon D, Klein C, Kramer PL, Brin MF, Fahn S, Breakefield X, Ozelius LJ, Risch NJ.. The DYT1 phenotype and guidelines for diagnostic testing.. 1746-52, 2000.. PMID 10802779.. Greene P, Kang UJ, Fahn S.. Spread of symptoms in idiopathic torsion dystonia.. 143-52, 1995.. 870100204.. PMID 7753056.. Marsden CD.. Investigation of dystonia.. 35-44, 1988.. PMID 3041758.. Burke RE, Brin MF, Fahn S, Bressman SB, Moskowitz C.. Analysis of the clinical course of non-Jewish, autosomal dominant torsion dystonia.. 163-78, 1989.. 870010302.. PMID 3504242.. Heiman GA, Ottman R, Saunders-Pullman RJ, Ozelius LJ, Risch NJ, Bressman SB.. Increased risk for recurrent major depression in DYT1 dystonia mutation carriers.. 63.. 631-7, 2004.. PMID 15326234.. 23,0.. 23,1.. 23,2.. Kamm C.. Early onset torsion dystonia (Oppenheim's dystonia).. „Orphanet J Rare Dis”.. 48, 2006.. 1186/1750-1172-1-48.. PMID 17129379.. Fletcher NA.. The genetics of idiopathic torsion dystonia.. „J Med Genet”.. 409-12, 1990.. PMID 2203908.. Ahmad F, Davis MB, Waddy HM, Oley CA, Marsden CD.. , Harding AE.. Evidence for locus heterogeneity in autosomal dominant torsion dystonia.. „Genomics”.. 1 (15), s.. 9-12, styczeń 1993.. 1006/geno.. 1993.. 1003.. PMID 8432555.. Parker N.. Hereditary whispering dysphonia.. 48.. 218-24, 1985.. PMID 3156966.. 3 (48), s.. 218-24, marzec 1985.. Almasy L, Bressman SB, Raymond D, Kramer PL, Greene PE, Heiman GA, Ford B, Yount J, de Leon D, Chouinard S, Saunders-Pullman R, Brin MF, Kapoor RP, Jones AC, Shen H, Fahn S.. , Risch NJ, Nygaard TG.. Idiopathic torsion dystonia linked to chromosome 8 in two Mennonite families.. 42.. 670-3, 1997.. 410420421.. PMID 9382482.. Kitada T, Asakawa S, Hattori N, Matsumine H, Yamamura Y, Minoshima S, Yokochi M, Mizuno Y, Shimizu N.. Mutations in the parkin gene cause autosomal recessive juvenile parkinsonism.. Nature.. 392.. 6676, s.. 605-8, 1998.. 1038/33416.. PMID 9560156.. Lücking CB, Dürr A, Bonifati V, Vaughan J, De Michele G, Gasser T, Harhangi BS, Meco G, Denèfle P, Wood NW, Agid Y, Brice A.. Association between early-onset Parkinson's disease and mutations in the parkin gene.. 342.. 1560-7, 2000.. PMID 10824074.. Burke RE, Fahn S, Marsden CD.. Torsion dystonia: a double-blind, prospective trial of high-dosage trihexyphenidyl.. 36.. 160-4, 1986.. PMID 3511401.. Walker RH, Danisi FO, Swope DM, Goodman RR, Germano IM, Brin MF.. Intrathecal baclofen for dystonia: benefits and complications during six years of experience.. 15.. 1242-7, 2001.. PMID 11104213.. Jankovic J.. Dystonia: medical therapy and botulinum toxin.. 94, s.. 275-86, 2003.. PMID 14509685.. Vercueil L, Krack P, Pollak P.. Results of deep brain stimulation for dystonia: a critical reappraisal.. 17 Suppl 3, s.. S89-93, 2002.. PMID 11948761.. Vidailhet M, Vercueil L, Houeto JL, Krystkowiak P, Benabid AL, Cornu P, Lagrange C, Tézenas du Montcel S, Dormont D, Grand S, Blond S, Detante O, Pillon B, Ardouin C, Agid Y, Destée A, Pollak P.. Bilateral deep-brain stimulation of the globus pallidus in primary generalized dystonia.. 352.. 459-67, 2005.. 1056/NEJMoa042187.. PMID 15689584.. DYSTONIA 1, TORSION, AUTOSOMAL DOMINANT; DYT1.. TORSIN-A; DYT1.. Raymond D, Bressman SD.. Early-Onset Primary Dystonia (DYT1).. php?title=Dystonia_torsyjna_typu_1 oldid=35427006.. Choroby genetyczne.. Choroby układu nerwowego.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 13:01, 15 mar 2013..

    Original link path: /wiki/Dystonia_torsyjna_typu_1
    Open archive
  •  

  • Title: Stwardnienie rozsiane – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Stwardnienie rozsiane.. sclerosis multiplex.. Plansze z dysertacji Józefa Babińskiego z 1885 roku poświęconej stwardnieniu rozsianemu.. G35.. , SM,.. multiple sclerosis.. , MS) – przewlekła, zapalna,.. demielinizacyjna.. ośrodkowego układu nerwowego.. , w której dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia (demielinizacji i rozpadu aksonów) tkanki nerwowej.. Choroba ma najczęściej przebieg wielofazowy z okresami zaostrzeń i poprawy.. Częstość jej występowania zależy od rejonu geograficznego i waha się od 2 do 150 na 100 000 ludności w zależności od kraju i konkretnej populacji.. Stwardnienie rozsiane zostało po raz pierwszy opisane w 1868 przez.. Jeana-Martina Charcota.. Dotyczy najczęściej osób młodych, ze szczytem występowania między 20.. a 40.. rokiem życia, i nieznaczną przewagą zachorowań u kobiet niż mężczyzn.. W ogólnym rozumieniu SM jest chorobą dotyczącą komórek nerwowych (.. neuronów.. ), glejowych (.. oligodendrocyty.. ), komórek odpornościowych mózgu (.. mikroglej.. ) w której dochodzi do uszkodzenia.. otoczki mielinowej.. wokół wypustek komórek nerwowych, co powoduje niemożność prawidłowego przekazywania impulsów wzdłuż dróg nerwowych w mózgowiu i rdzeniu kręgowym.. Nazwa "stwardnienie rozsiane" odzwierciedla rozsianie procesu patologicznego w różnych miejscach układu nerwowego, jak również rozsiew zmian w czasie.. Aktualnie uważa się, iż stwardnienie rozsiane jest.. chorobą autoimmunologiczną.. , w której.. układ odpornościowy.. gospodarza zwalcza komórki własnego organizmu, w tym przypadku w.. tkance nerwowej.. Mniej powszechny jest pogląd o neurodegeneracyjnym charakterze o niejasnym podłożu metabolicznym.. Rozważa się również rolę zakażeń.. wirusowych.. wirusem Epsteina-Barr.. ) pewnych innych nieznanych czynników środowiskowych.. Niektórzy wskazują również na znaczenie niedoboru.. witaminy D.. przede wszystkim w dzieciństwie.. Najnowsze doniesienia wskazują również że przyczyną SM może być przewlekła mózgowo – rdzeniowa niewydolność żylna (.. CCSVI.. Stwardnienie rozsiane może powodować wiele objawów i zespołów objawów; najczęściej są to zaburzenia ruchowe, czuciowe, móżdżkowe (zaburzenia równowagi), zaburzenia widzenia, zaburzenia autonomiczne, zespoły bólowe oraz objawy psychiatryczne: zaburzenia poznawcze i zaburzenia nastroju.. Częstym objawem jest również przewlekłe zmęczenie.. Stwardnienie rozsiane jest jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności u osób młodych, aczkolwiek wielu pacjentów może doświadczać łagodnego przebiegu.. Stwardnienie rozsiane może przyjąć jedną z poniższych form:.. postać remitująco-nawracającą (.. relapsing-remitting.. ),.. postać wtórnie postępującą (.. secondary progressive.. postać pierwotnie postępującą (.. primary progressive.. postać postępująco-nawracającą (.. progressive relapsing.. Obecnie nie jest znane.. leczenie przyczynowe.. stwardnienia rozsianego, jednak znaczna liczba chorych na świecie i prowadzący do.. inwalidztwa.. przebieg choroby sprawiają, że na świecie przeprowadza się liczne próby lecznicze z coraz to nowymi substancjami.. Pęcherz moczowy.. Diagnostyka różnicowa.. Przebieg choroby.. Podobne choroby.. Czynniki wyzwalające rzuty choroby.. Czynniki środowiskowe.. Czynniki genetyczne.. Uznane metody leczenia.. Stwardnienie rozsiane w kulturze.. 13.. 14.. Francuski.. neurolog.. Jean-Martin Charcot.. był pierwszym, który przedstawił stwardnienie rozsiane jako odrębną jednostkę chorobową; dokonał tego w 1868 roku.. W podsumowaniu wcześniejszych doniesień naukowych i samodzielnych obserwacji klinicznych oraz patologicznych nazwał chorobę.. sclerose en plaques.. Trzy objawy SM znane są dziś jako.. triada Charcota.. , są to:.. dyzartria.. ataksja.. i drżenie.. Charcot opisał też zmiany poznawcze u pacjentów z SM, u których rozpoznał "wyraźne osłabienie pamięci" i "spowolnienie myślenia".. Przed Charcotem opisy wielu klinicznych obserwacji choroby przedstawili McKenzie w 1840 roku.. Robert Hooper.. , brytyjski patolog i praktykujący lekarz,.. Robert Carswell.. , brytyjski profesor patologii, i.. Jean Cruveilhier.. , francuski profesor anatomii patologicznej.. Friedrich von Frerichs.. i Valentiner jako pierwsi określili nawroty jako cechę charakterystyczną choroby w 1849 roku.. Georg Eduard Rindfleich.. w 1863 roku opisał ogniskową naturę zmian.. Charcot cytował też starsze prace Frommanna,.. Ordensteina.. Boucharda.. Vulpiana.. W późniejszych latach odrębne postaci choroby, uważane niekiedy za odrębne jednostki chorobowe, opisywali.. Eugène Devic.. Jozsef Balo.. Paul Ferdinand Schilder.. , i.. Otto Marburg.. ; obecnie określa się tę grupę chorób jako graniczne (borderline) postaci stwardnienia rozsianego.. Zachowało się wiele historycznych przekazów o ludziach minionych epok, którzy przypuszczalnie chorowali na stwardnienie rozsiane.. Święta.. Ludwina z Schiedam.. , holenderska zakonnica, mogła być jedną z nich.. Od 16 roku życia do śmierci w wieku 53 lat cierpiała od nawrotów bólu, miała słabość kończyn dolnych i słabnący wzrok – objawy typowe dla SM.. Około sto lat więcej liczy historia z.. Islandii.. o młodej kobiecie imieniem Halla, która nagle straciła wzrok i zdolność mowy, ale po siedmiu dniach modlitw do świętych odzyskała je.. Książę.. August Fryderyk d'Este.. , nieuznany wnuk króla.. Jerzego III.. niemal na pewno chorował na SM.. D'Este pozostawił szczegółowe wspomnienia dokumentujące 22 lata jego choroby.. Pisanie pamiętnika rozpoczął w 1822, a ostatni wpis pochodzi z 1846.. Pierwsze objawy choroby księcia pojawiły się, gdy miał 28 lat: była to przejściowa utrata wzroku po tym, jak uczestniczył w pogrzebie przyjaciela.. W przebiegu choroby pojawiły się u niego słabość nóg, niezdarność rąk, drętwienie, zawroty głowy, zaburzenia funkcji pęcherza moczowego i impotencja.. W 1844 roku zmuszony był zacząć korzystać z wózka.. Pomimo choroby, jego podejście do życia pozostało optymistyczne.. Innym wczesnym przekazem o SM jest pamiętnik.. Barbelliona.. , opublikowany w 1919 jako.. The Journal of a Disappointed Man.. SM może wywoływać całą gamę objawów, włączając w to zaburzenia czuciowe (.. niedoczulica.. przeczulica.. parestezje.. ), osłabienie siły mięśniowej, kurcze mięśniowe, trudności w poruszaniu się, w koordynacji ruchowej i utrzymaniu równowagi.. Mogą pojawić się również: problemy z mową (tzw.. mowa skandowana.. przy uszkodzeniach móżdżku), połykaniem (.. dysfagia.. ), widzeniem (np.. spadek ostrości.. wzroku.. oczopląs.. , widzenie podwójne), nasilone zmęczenie, ostre lub przewlekłe zespoły bólowe.. Objawy.. porażenia międzyjądrowego.. , zwłaszcza u młodego pacjenta i porażenia obustronnego, powinny budzić podejrzenie SM.. Częste są również.. zaburzenia poznawcze.. różnego stopnia oraz objawy.. labilnego afektu.. Ponadto często dochodzi do zaburzeń.. zwieraczy.. takich jak.. nietrzymanie moczu.. , nagłe parcie na mocz, zatrzymanie moczu,.. zaparcia.. Pacjenci skarżą się również na uczucie "przebiegania prądu" wzdłuż kręgosłupa (tzw.. objaw Lhermitte'a.. ), choć nie jest to.. objaw patognomoniczny.. dla SM.. Ból neuropatyczny jest najczęstszym rodzajem bólu w SM przynoszącym cierpienie i trudnym w leczeniu.. Jest opisywany jako stały, uciążliwy, piekący lub jako intensywne mrowienie.. Najczęściej występuje w kończynach dolnych.. Parestezje mają postać mrowienia, ciarek, piekących bóli, uczucia ucisku, oraz powierzchni skóry o podwyższonej wrażliwości.. Bóle związane z parestezjami mogą być gniotące, kłujące, pulsujące, opinające i mogą wywoływać uczucie zdrętwienia.. Głównym narzędziem oceny nasilenia objawów i niepełnosprawności, szeroko stosowaną także w badaniach naukowych, jest.. skala EDSS.. czyli rozszerzona skala stanu niepełnosprawności (ang.. Expanded Disability Status Scale).. Początkowe objawy są zazwyczaj przemijające, łagodne i samoograniczające się.. Z tego też względu mogą nie powodować niepokoju i nie zmuszają do wizyty u lekarza.. Często natomiast są ujawniane podczas dokładnego wywiadu retrospektywnie.. Do tych objawów należą:.. zmiany czucia w kończynach lub na twarzy (33%),.. całkowite lub częściowe zaniewidzenie (16%),.. epizody podwójnego widzenia (7%),.. osłabienie (13%),.. niestabilność chodu (5%),.. problemy z utrzymaniem równowagi (3%).. Do nieco rzadszych objawów można zaliczyć afazję lub zaburzenia psychiczne.. 15% pacjentów przejawia kilka objawów, gdy po raz pierwszy poszukują pomocy lekarskiej.. Zapalenie nerwu wzrokowego lub miejscowe osłabienie siły nóg może prowadzić do upadków i innych poważnych wypadków.. W niektórych przypadkach pierwsze objawy są poprzedzone ogólnoustrojową infekcją, urazem lub nasilonym wysiłkiem fizycznym.. Charakterystyczne dla SM są rzuty choroby.. Rzutem nazywa się wystąpienie nowego objawu lub nasilenie już istniejącego, trwające 24 godzin i więcej i powodujące pogorszenie stanu chorego o 1 i więcej pkt w skali EDSS.. Problemy z.. pęcherzem moczowym.. występują u 70-80% pacjentów z SM, co ma duże znaczenie zarówno dla zwyczajów.. higienicznych.. jak i aktywności społecznej.. Są one najczęściej związane z wysokim stopniem niepełnosprawności oraz objawami piramidowymi w kończynach dolnych.. Stwardnienie rozsiane trudno jest rozpoznać na jego wczesnym etapie.. W rzeczywistości pewna kliniczna diagnoza SM może być postawiona po wystąpieniu dwóch rzutów choroby lub po wykazaniu w badaniu obrazowym rozsiania zmian w czasie (tzn.. wykazanie nowych zmian w MRI po okresie nie krótszym niż 30 dni).. Do celów klinicznych i naukowych stosuje się tzw.. kryteria McDonalda.. , opracowane w tym celu w roku.. 2001.. W przeszłości używane były różne kryteria rozpoznawania SM, jak np.. kryteria Schumachera lub Posera.. Obecnie obowiązującymi są kryteria McDonalda, będące stanowiskiem międzynarodowego panelu ekspertów w dziedzinie stwardnienia rozsianego.. Oparte są one na danych klinicznych, wynikach badań dodatkowych tj.. MRI głowy, potencjałów wywołanych i badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego.. Obecnie eksperci posługują się również tzw.. Rewizją z 2005 kryteriów McDonalda.. Animacja ukazująca rozsianie w czasie i przestrzeni zmian w mózgu na wykonywanych co miesiąc obrazach MRI.. Same dane kliniczne mogą być wystarczające do rozpoznania choroby, o ile pacjent przebył minimum dwa izolowane rzuty polegające na wystąpieniu typowych deficytów neurologicznych.. Muszą one trwać przynajmniej 24 godziny, a odstęp między nimi musi wynosić przynajmniej miesiąc.. Jeśli w chwili oceny chorego dysponujemy takimi danymi, a podczas badania neurologicznego stwierdzane są odchylenia, wówczas diagnoza SM może być postawiona bez konieczności dalszych badań.. W przypadku przebycia tylko jednego rzutu przed postawieniem diagnozy i leczeniem potrzebne są badania dodatkowe.. Do badań dodatkowych pomocnych w rozpoznawaniu należą: magnetyczny rezonans jądrowy (.. MRI.. ) mózgu i.. rdzenia kręgowego.. płynu mózgowo-rdzeniowego.. , wzrokowe, pniowe i somatosensoryczne.. potencjały wywołane.. – badanie wykazuje typowo obszary demielinizacji w obrębie istoty białej mózgowia w sekwencji.. T.. -zależnej.. sekwencji FLAIR.. Gadolin.. jest podawany jako środek kontrastowy w celu uwidocznienia zmian aktywnych zapalnie, które ulegają wzmocnieniu po jego podaniu w obrazach T1-zależnych.. Jest możliwe, że MRI uwidoczni zmiany nieobecne w badaniach poprzednich a bezobjawowe klinicznie.. Ponieważ MRI może ujawnić nowe zmiany nie dające objawów klinicznych, jest badaniem dostarczającym dowodów na przewlekłość schorzenia, niezbędnym do postawienia ostatecznego rozpoznania.. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego.. – płyn pobierany jest drogą.. punkcji lędźwiowej.. i badany na obecność prążków oligoklonalnych.. Są one znajdowane w 85-90% przypadków SM.. Są to immunoglobuliny produkowane przez kilka, kilkanaście pobudzonych klonów komórek plazmatycznych wewnątrz układu nerwowego (nie są to przeciwciała z surowicy).. Znajdowane są także w innych zapalnych i zakaźnych chorobach układu nerwowego.. W badaniu płynu stwierdza się również wzrost wskaźnika Linka-Tiblinga, chociaż jest to nieswoisty test.. W połączeniu z badaniem MRI głowy lub rdzenia kręgowego stanowi ważny element procesu diagnostyki i może pomóc w pewnym rozpoznaniu SM.. W mózgu osoby chorej na SM dochodzi do zaburzenia przewodzenia impulsów nerwowych co znajduje odzwierciedlenie w nieprawidłowych wynikach badania tzw.. potencjałów wywołanych.. (wzrokowych, pniowych, somatosensorycznych).. Wydłużone latencje mogą ujawnić istniejący proces demielinizacyjny nawet pod nieobecność objawów klinicznych.. Badanie to jest także ważne przy ustalaniu rozpoznania SM, np.. w przypadku przebytego tylko jednego rzutu choroby.. Kolejnymi testami pomocnymi w diagnostyce SM mogą być testy w kierunku obecności przeciwciał przeciw białkom mieliny takim jak:.. glikoproteina mieliny oligodendrocytów.. (MOG) lub.. zasadowe białko mieliny.. (MBP –.. myelin basic.. ), aczkolwiek ich przydatność kliniczna nie została do końca potwierdzona.. Koherentna tomografia optyczna.. siatkówki.. oka jest także w trakcie badań.. , głównie jako narzędzie do mierzenia odpowiedzi na leczenie i stopnia degeneracji aksonalnej.. Objawy SM mogą być podobne do objawów wielu innych schorzeń układu nerwowego z kręgu demielinizacyjnych, takich jak:.. choroba Devica.. choroba Schildera.. stwardnienie koncentryczne Baló.. choroba Marburga.. Wśród innych chorób neurologicznych, które przebiegiem mogą przypominać SM należą również:.. udar mózgu.. ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia.. , infekcje ośrodkowego układu nerwowego (np.. choroba z Lyme.. gruźlica.. bruceloza.. ),.. guzy mózgu.. oraz inne choroby autoimmunologiczne jak np.. toczeń układowy trzewny.. choroba Behçeta.. Stwardnienie rozsiane należy również różnicować z chorobami takimi jak pierwotny.. zespół antyfosfolipidowy.. neurosarkoidoza.. zespół Arnolda-Chiariego.. rodzinne porażenie kurczowe.. chłoniaki.. leukodystrofie.. o późnym początku, zapalenie naczyń mózgowych,.. naczyniaki.. jamiste i.. malformacje tętniczo-żylne.. Czasami konieczne są dodatkowe badania celem wykluczenia powyższych schorzeń o podobnym przebiegu.. Wykres przedstawiający typy przebiegu choroby.. Przebieg choroby jest trudny do ustalenia na początku choroby.. Możliwe jest zatrzymanie się procesu chorobowego jak również dalszy powolny postęp schorzenia.. Opisano kilka wzorców przebiegu choroby, a oparte są one na podstawie dotychczasowego jej przebiegu.. Rozróżnienie to jest ważne nie tylko ze względu na diagnozę ale także z uwagi na sposób leczenia i ocenę możliwości odpowiedzi leczniczej.. W 1996 roku.. Narodowe Stowarzyszenie Stwardnienia Rozsianego.. w USA wyróżniło następujące postacie przebiegu SM.. Nawracająco-remitująca.. Ten typ przebiegu dotyczy na początku choroby blisko 85-90% wszystkich pacjentów.. Charakteryzuje się występowaniem tzw.. rzutów czyli nagłych objawów uszkodzenia układu nerwowego, które mogą być objawami nowymi lub stanowić pogorszenie istniejących.. Rzuty są poprzedzielane różnym okresem względnej stabilizacji trwającej od kilku miesięcy do kilku lat.. Objawy pojawiające się w czasie rzutu mogą całkowicie się wycofać lub częściowo pozostać.. W sytuacji kiedy wycofują się całkowicie można uznać chorobę za łagodnie postępującą.. Wtórnie postępująca.. Postać wtórnie postępująca dotyczy ok.. 80% chorych z postacią remitująco-nawracającą po wielu latach trwania choroby.. Po wielu rzutach, kumulujące się ubytkowe objawy neurologiczne doprowadzają do postępującej niepełnosprawności.. Postać ta jest najczęstsza w późnych fazach choroby po wielu latach jej trwania i prowadzi do największej niepełnosprawności.. Pierwotnie postępująca.. Dotyczy ok.. 10% pacjentów, u których po pierwszych objawach choroby nie obserwuje się remisji i chociażby częściowego cofnięcia objawów.. Pogorszenie następuje stopniowo bez ewidentnych zaostrzeń.. Postać ta częściej dotyczy osób z późnym początkiem choroby.. Postępująco-nawrotowa.. Dotyczy tych pacjentów, którzy od samego początku prezentują postępujące pogorszenie z epizodami zaostrzeń.. Jest to najrzadsza z form SM.. Niemniej jednak, najwcześniejszą kliniczną manifestacją postaci remitująco-nawracającej SM jest.. klinicznie izolowany zespół.. (CIS, od.. clinically isolated syndrome.. W klinicznie izolowanym zespole dochodzi do podostrego przebiegu wskazującego na demielinizację, lecz kryteria rozpoznania SM u pacjenta nie są spełnione.. W kilku badaniach wykazano, że leczenie interferonami w czasie początkowego przebiegu choroby może zmniejszyć ryzyko rozwinięcia się klinicznego SM.. Przypadki podejrzewane o SM w czasie przed wystąpieniem klinicznie izolowanego zespołu są czasami określane jako możliwe.. przedkliniczne przypadki SM.. choroby demielinizacyjne.. Opisywanych jest kilka innych postaci stwardnienia rozsianego jednak większość badaczy przedmiotu ma wątpliwości czy są to różne klinicznie prezentacje stwardnienia rozsianego, czy też raczej różne jednostki chorobowe o podobnym demielinizacyjnym charakterze.. Wśród schorzeń tych znajdują się:.. (NMO – neuromyelitis optica),.. Rzuty w SM są często nieprzewidywalne i mogą się pojawić bez jakichkolwiek wcześniejszych czynników inicjujących.. Jednak czasami czynnikiem spustowym może być pora roku (częściej wiosną i latem, co wiąże się z niekorzystnym wpływem wyższej temperatury otoczenia), jak również infekcje wirusowe, głównie górnych dróg oddechowych:.. przeziębienia.. grypa.. nieżyt żołądkowo-jelitowy.. Wśród innych stanów mogących zapoczątkować rzut wymienia się również.. stres.. emocjonalny i fizyczny (ciężka, wyczerpująca praca, brak odpoczynku).. , jak również jakakolwiek poważniejsza choroba ogólnoustrojowa.. Ze statystycznego punktu widzenia nie ma pewnych dowodów, iż.. uraz.. fizyczny lub.. zabieg operacyjny.. wyzwalają ostry rzut SM.. Ludzie chorujący na SM mogą jak najbardziej uczestniczyć we wszystkich zajęciach sportowych i aktywności fizycznej w zakresie na jaki pozwala im sprawność ruchowa, aczkolwiek nie powinny to być forsowne ćwiczenia fizyczne ani sport wyczynowy (np.. maraton), ponieważ ciepło może nasilać objawy.. Chorzy często unikają korzystania z sauny, a nawet gorących pryszniców (fenomen ten jest znany jako.. objaw Uhthoffa.. , jednak podwyższona temperatura nie tak często powoduje rzut choroby.. Ciąża sama w sobie nie jest stanem wyzwalającym lub zapoczątkowującym chorobę.. W czasie ciąży dochodzi do zwiększonej tolerancji immunologicznej organizmu, stąd odpowiedź zapalna jest z reguły słabsza (wynika to z konieczności zahamowania ewentualnego ataku układu odpornościowego na tkankowo obcy organizm płodu).. Dlatego ostatni trymestr ciąży jest nawet uważany za chroniący przed rzutem.. Do zaostrzeń dochodzi jednak często w okresie połogu, kiedy ryzyko to wzrasta 20%–40%.. Ciąża nie wpływa również na długoterminową sprawność.. Dzieci matek chorych na SM nie wykazują zwiększonego ryzyka.. wad wrodzonych.. ani innych komplikacji okołoporodowych.. Zbadano wiele innych potencjalnych czynników pod kątem wywoływania nowych rzutów.. Jak się okazuje szczepienia przeciw grypie są bezpieczne dla chorych, a nawet wskazane w celu profilaktyki zachorowań na grypę (spada ryzyko rzutu związanego z infekcją wirusową).. Nie ma również dowodów na szkodliwość szczepienia przeciwko.. WZW B.. , ospie wietrznej, tężcowi czy gruźlicy.. Demielinizacja w stwardnieniu rozsianym.. Barwienie mieliny Klüvera-Barrera, Dostrzegalne odbarwienie w miejscu zmiany (oryginalne.. powiększenie.. 1:100).. Barwienie immunohistochemiczne  ...   sposobów podejścia do tej kwestii.. Jednym z nich jest oznaczenie dwóch przeciwciał przeciwko glikoproteinie mieliny oligodendrocytów i przeciwciała przeciwko zasadowemu białku mieliny, a także oznaczenie TRAIL (.. ligandu.. wywołującego.. apoptozę.. , związanego z.. TNF.. Mapa świata, z której wynika, że ryzyko zachorowania na stwardnienie rozsiane wzrasta z większymi odległościami od równika:.. Wysokie ryzyko.. Prawdopodobne wysokie ryzyko.. Niskie ryzyko.. Prawdopodobne niskie ryzyko.. Ryzyko stopniowe.. Inne.. Stwardnienie rozsiane występuje na całym świecie, ale z różną częstością.. W północnej.. , kontynentalnej części.. Ameryki Północnej.. Australazji.. około 1 na 1000 mieszkańców choruje na SM, podczas gdy na półwyspie arabskim, w Azji i kontynentalnej części.. Ameryki Południowej.. jest znacznie niższa.. Afryce Subsaharyjskiej.. stwardnienie rozsiane występuje niezwykle rzadko.. Zachorowania na stwardnienie rozsiane są rzadsze wśród ludzi mieszkających bliżej równika (z pewnymi wyjątkami).. Na półkuli północnej istnieje wzrastający gradient z południa na północ, a na półkuli południowej wzrastający gradient z północy na południe.. Czynniki, które rozważa się jako prawdopodobnie mające znaczenie dla tych regionalnych różnic to.. klimat.. dieta.. geomagnetyzm.. toksyny.. , ekspozycja na.. promieniowanie słoneczne.. , czynniki genetyczne i zakaźne.. Czynniki środowiskowe mogą mieć istotne znaczenie dla zachorowań na stwardnienie rozsiane w późniejszym wieku.. Jeśli migracja zajdzie po 15–20 roku życia z rejonu częstszego występowania SM do rejonu o rzadszym występowaniu SM, to osoby takie nabywają podatność na zachorowanie typową dla swojego nowego miejsca zamieszkania.. Jeśli migracja jest z regionu o rzadszym występowaniu SM to migranci zachowują podatność na SM, ale nie ich dzieci, które przejmują podatność na zachorowanie na stwardnienie rozsiane typową dla nowego regionu.. Stwardnienie rozsiane występuje głównie wśród.. rasy białej.. Chorobowość jest dwudziestokrotnie niższa wśród kanadyjskich.. Inuitów.. niż innych Kanadyjczyków żyjących w tym samym regionie.. Rzadko występuje także wśród.. natywnych plemion Ameryki Północnej.. , australijskich.. Aborygenów.. Maorysów.. Nowej Zelandii.. Wydaje się, że.. Szkocja.. ma najwyższy wskaźnik zachorowań na stwardnienie rozsiane.. Przyczyny takiego stanu nie są znane.. Te przykłady pokazują, że zarówno podłoże genetyczne, jak i styl życia oraz czynniki kulturowe odgrywają istotne znaczenie w zachorowaniach na stwardnienie rozsiane.. Podobnie jak to zaobserwowano w przypadku wielu chorób autoimmunologicznych, stwardnienie rozsiane występuje częściej wśród kobiet niż mężczyzn, ze średnim stosunkiem odpowiednio 2:1.. U dzieci (które rzadko chorują na stwardnienie rozsiane) stosunek zachorowań może osiągać wartość nawet 3:1.. Po 50.. roku życia stwardnienie rozsiane występuje równie często u kobiet, jak i mężczyzn.. Początek objawów przypada najczęściej na 15–40 rok życia; zachorowania rzadko zaczynają się przed 15.. i po 60.. roku życia.. 4% rodzeństwa osób chorych na stwardnienie rozsiane również zachoruje na tę chorobę.. Prawie połowa bliźniąt jednojajowych zachoruje na stwardnienie rozsiane i tylko 5% bliźniąt dwujajowych, jeśli drugie z bliźniąt jest chore.. Gdy jedno z rodziców jest chore, to każde dziecko jest obciążone ryzykiem zachorowania tylko 2,5%.. Są to przykłady potwierdzające znaczenie czynników genetycznych w rozwoju choroby.. Postępy w badaniach nad powiązanymi chorobami sprawiły, że w pewnych przypadkach rozpoznanie stwardnienia rozsianego nie było poprawne.. W rzeczywistości, wszystkie badania wykonane przed 2004 mogą być obarczone błędem nieodróżnienia.. zespołu Devica.. od stwardnienia rozsianego.. Błąd może być istotny na pewnych obszarach.. Uważa się, że może wynosić 30% w Japonii.. Niemiecki.. film propagandowy.. Oskarżam.. (1941).. Wolfganga Liebeneinera.. opowiadał o chorym na stwardnienie rozsiane, który chce, aby go zabito ponieważ sam nie jest w stanie tego dokonać.. W filmie.. Duet for One.. Julie Andrews.. gra wiolonczelistkę, której kariera zostaje zniszczona przez chorobę.. W amerykańskim serialu telewizyjnym.. The West Wing.. fikcyjna postać prezydenta USA,.. Josiah Bartlet.. , choruje na nawracająco-remitującą postać choroby.. Calista z filmu.. DreamLand.. z 2006 roku choruje na SM.. Angielska wiolonczelistka.. Jacqueline du Pré.. zmarła na SM w 1987 w wieku 42 lat.. Po długiej walce z chorobą straciła zdolność gry na instrumencie z powodu pogorszenia słuchu, koordynacji rąk i czucia w palcach.. Jej przypadek przedstawiał film biograficzny z 1998 roku,.. Hilary and Jackie.. Wspomniana sztuka.. również była zainspirowana życiem du Pré.. Rosati G.. „Neurol.. Sci.. ”.. 1007/s100720170011.. PMID 11603614.. Charcot, J.. Histologie de la sclerose en plaques.. Gazette des hopitaux, Paryż, 1868; 41: 554–555.. McKenzie W: A Practical Treatise on Diseases of the Eye, ed 3.. London, Longman, 1840.. Carswell R: Illustrations of the Elementary Forms of Disease.. London, Longman, 1838, Pl 1V, fig 1.. Cruveilhier J: L'Anatomie pathologique du corps humain; descriptions avec figures lithographiées et coloriées: diverses alterations morbides dont le corps humain est susceptible.. Paryż, Ballière, 1829–1842, vol 2; liv 32, Pl 2, pp 19–24; liv 38, Pl 5, pp 1-4.. Compston A: The 150th anniversary of the first depiction of the lesions of multiple sclerosis.. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1988;51:1250-1253.. Fredrikson S, Kam-Hansen S: The 150-year anniversary of multiple sclerosis: does its early history give an aetiological clue? Perspect Biol Med 1989;32:238.. Rindfleisch E: Histologisches Detail zu der grauen Degeneration von Gehirn und Rückenmark.. Arch Pathol Anat Physiol 1863;26:474-483.. Charcot JM: Lectures on the diseases of the nervous system delivered at La Salpêtrière.. London, The New Sydenham Society, 1877, pp 170–177; 182-202.. Poser C.. The dissemination of multiple sclerosis: a Viking saga? A historical essay.. „Ann Neurol”, s.. S231-43, 1994.. PMID 7998792.. Pearce JMS.. Historical Descriptions of Multiple Sclerosis.. Eur Neurol 2005;54:49-53.. PMID 16103678.. DOI.. 1159/000087387.. D Firth:.. The Case of August D’Esté.. Cambridge: Cambridge University Press, 1948.. de Seze J, Zephir H, Hautecoeur P, Mackowiak A, Cabaret M, Vermersch P.. wnl.. 0000242625.. 75753.. 69.. PMID 17101907.. Multiple Sclerosis Resource Centre Pain.. [dostęp 2008-04-07].. Kurtzke JF.. PMID 6685237.. Navarro S, Mondéjar-Marín B, Pedrosa-Guerrero A, Pérez-Molina I, Garrido-Robres J, Alvarez-Tejerina A.. Aphasia and parietal syndrome as the presenting symptoms of a demyelinating disease with pseudotumoral lesions.. „Rev Neurol”.. Tom 41.. nr 10.. 601–3.. PMID 16288423.. Jongen P.. Psychiatric onset of multiple sclerosis.. „J Neurol Sci”.. Tom 245.. nr 1–2, s.. 59–62, 2006.. PMID 16631798.. Paty D, Studney D, Redekop K, Lublin F.. MS COSTAR: a computerized patient record adapted for clinical research purposes.. Ann Neurol 1994;36 Suppl:S134-5.. PMID 8017875.. Brønnum-Hansen H, Hansen T, Koch-Henriksen N, Stenager E.. „Mult Scler”.. 1191/135248506ms1280oa.. PMID 16764347.. Hennessey A, Robertson NP, Swingler R, Compston DA.. Urinary, faecal and sexual dysfunction in patients with multiple sclerosis.. „J.. Neurol.. ”, s.. 1027-32, 1999.. PMID 10631634.. Burguera-Hernández JA.. [Urinary alterations in multiple sclerosis].. „Revista de neurologia”, s.. 989-92, 2000.. PMID 10919202.. Betts CD, D'Mellow MT, Fowler CJ.. Urinary symptoms and the neurological features of bladder dysfunction in multiple sclerosis.. Neurosurg.. Psychiatr.. 245-50, 1993.. PMID 8459239.. McDonald WI, Compston A, Edan G, Goodkin D, Hartung HP, Lublin FD, McFarland HF, Paty DW, Polman CH, Reingold SC, Sandberg-Wollheim M, Sibley W, Thompson A, van den Noort S, Weinshenker BY, Wolinsky JS.. Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis.. 50.. 121-7, 2001.. PMID 11456302.. Polman Ch, Reingold S, E.. Giles, et al, "Diagnostic criteria for Multiple Sclerosis: 2005 revisions to the "McDonald Criteria".. Ann Neurol 2005; 58:840-846.. Rudick, RA, Whitaker, JN.. Cerebrospinal fluid tests for multiple sclerosis.. In Scheinberg, P (Ed).. Neurology/neurosurgery updata series, Vol.. 7, CPEC.. Princeton, NJ 1987.. Gronseth GS, Ashman EJ.. Practice parameter: the usefulness of evoked potentials in identifying clinically silent lesions in patients with suspected multiple sclerosis (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology.. 1720-5, 2000.. PMID 10802774.. 0000295995.. 46586.. ae.. PMID 17938370.. „J Neurol”.. 1007/s00415-007-0538-3.. PMID 17987252.. García-Moncó JC, Miró Jornet J, Fernández Villar B, Benach JL, Guerrero Espejo A, Berciano JA.. [Multiple sclerosis or Lyme disease? a diagnosis problem of exclusion].. „Med Clin (Barc)”.. 94.. 18, s.. 685-8, 1990.. PMID 2388492.. Hansen K; Cruz M; Link H.. Oligoclonal Borrelia burgdorferi-specific IgG antibodies in cerebrospinal fluid in Lyme neuroborreliosis.. J Infect Dis 1990 Jun;161(6):1194-202.. PMID 2345300.. Schluesener HJ.. , Martin R.. , Sticht-Groh V.. Autoimmunity in Lyme disease: molecular cloning of antigens recognized by antibodies in the cerebrospinal fluid.. „Autoimmunity”.. 323-30, 1991.. PMID 2491615.. Kohler J, Kern U, Kasper J, Rhese-Küpper B, Thoden U.. Chronic central nervous system involvement in Lyme borreliosis.. 38.. 863-7, 1988.. PMID 3368066.. Lublin FD; Reingold SC.. Defining the clinical course of multiple sclerosis: results of an international survey.. National Multiple Sclerosis Society (USA) Advisory Committee on Clinical Trials of New Agents in Multiple Sclerosis.. Neurology 1996 Apr;46(4):907-11.. PMID 8780061.. „Lancet neurology”.. 1016/S1474-4422(05)70071-5.. PMID 15847841.. Jacobs LD; Beck RW; Simon JH; Kinkel RP; Brownscheidle CM; Murray TJ; Simonian NA; Slasor PJ; Sandrock AW.. Intramuscular interferon beta-1a therapy initiated during a first demyelinating event in multiple sclerosis.. CHAMPS Study Group.. N Engl J Med 2000 September 28;343(13):898–904.. PMID 11006365.. Comi G; Filippi M; Barkhof F; Durelli L; Edan G; Fernandez O; Hartung H; Seeldrayers P; Sorensen PS; Rovaris M; Martinelli V; Hommes OR.. Effect of early interferon treatment on conversion to definite multiple sclerosis: a randomised study.. Lancet 2001 May 19;357(9268):1576–82.. PMID 11377645.. 1016/S0140-6736(07)61194-5.. PMID 17679016.. 1136/jnnp.. 2006.. 108274.. PMID 18202208.. Borderline forms of MS, Fontaine, B.. , Federation de Neurologie, INSERM U546, Groupe Hospitalier, Faculte de Medecine Pitie-Salpetriere, Paris.. Confavreux C.. Infections and the risk of relapse in multiple sclerosis.. „Brain”.. Tom 125.. cz.. 933–4, 2002.. PMID 11960883.. Buljevac D, Hop WC, Reedeker W,.. et al.. Self reported stressful life events and exacerbations in multiple sclerosis: prospective study.. „BMJ”.. Tom 327.. nr 7416, s.. 646, 2003.. 1136/bmj.. 327.. 7416.. 646.. PMID 14500435.. Brown RF, Tennant CC, Sharrock M, Hodgkinson S, Dunn SM, Pollard JD.. Relationship between stress and relapse in multiple sclerosis: Part I.. Important features.. „Mult.. Scler.. Tom 12.. nr 4, s.. 453–64, 2006.. PMID 16900759.. Relationship between stress and relapse in multiple sclerosis: Part II.. Direct and indirect relationships.. 465–75, 2006.. PMID 16900760.. Martinelli V.. Trauma, stress and multiple sclerosis.. „Neurol Sci”.. Tom 21.. nr 4 supl.. 849–52, 2000.. PMID 11205361.. Tataru N, Vidal C, Decavel P, Berger E, Rumbach L.. Limited impact of the summer heat wave in France (2003) on hospital admissions and relapses for multiple sclerosis.. „Neuroepidemiology”.. Tom 27.. nr 1, s.. 28–32, 2006.. 1159/000094233.. PMID 16804331.. Worthington J, Jones R, Crawford M, Forti A.. Pregnancy and multiple sclerosis--a 3-rok prospective study.. Tom 241.. 228–33, 1994.. PMID 8195822.. Confavreux C, Suissa S, Saddier P, Bourdès V, Vukusic S.. Vaccinations and the risk of relapse in multiple sclerosis.. Vaccines in Multiple Sclerosis Study Group.. „N.. Engl.. Med.. Tom 344.. nr 5, s.. 319–26, 2001.. PMID 11172162.. Viglietta, C.. Baecher-Allan, HL.. Weiner, DA.. Hafler.. Loss of functional suppression by CD4+CD25+ regulatory T cells in patients with multiple sclerosis.. „J Exp Med”.. 199 (7), s.. 971-9, Apr 2004.. 1084/jem.. 20031579.. PMID 15067033.. Rentzos M, Nikolaou C, Anagnostouli M, Rombos A, Tsakanikas K, Economou M, Dimitrakopoulos A, Karouli M, Vassilopoulos D.. Serum uric acid and multiple sclerosis.. „Clinical neurology and neurosurgery”.. Tom 108.. nr 6, s.. 527–31, 2006.. PMID 16202511.. Lucchinetti, W.. Brück, J.. Parisi, B.. Scheithauer i inni.. Heterogeneity of multiple sclerosis lesions: implications for the pathogenesis of demyelination.. 47 (6), s.. 707-17, Jun 2000.. PMID 10852536.. Pascual AM, Martínez-Bisbal MC, Boscá I,.. Axonal loss is progressive and partly dissociated from lesion load in early multiple sclerosis.. Tom 69.. 63–7, 2007.. 0000265054.. 08610.. PMID 17606882.. Lassmann H.. Experimental models of multiple sclerosis.. „Rev.. (Paris)”.. Tom 163.. nr 6–7, s.. 651–5, 2007.. PMID 17607184.. Peter Behan and Abhijit Chaudhuri.. The pathogenesis of multiple sclerosis revisited.. „J R Coll Physicians Edinb”.. Tom 32, s.. 244–265, 2002.. Chaudhuri A, Behan P.. Multiple sclerosis is not an autoimmune disease.. „Arch.. 1610–2, 2004.. PMID 15477520.. Altmann D.. Evaluating the evidence for multiple sclerosis as an autoimmune disease.. 688; autor reply 688–9, 2005.. PMID 15824275.. van der Mei IA, Ponsonby AL, Dwyer T,.. Past exposure to sun, skin phenotype, and risk of multiple sclerosis: case-control study.. „BMJ”, s.. 316, 2003.. 7410.. 316.. PMID 12907484.. Munger KL, Levin LI, Hollis BW, Howard NS, Ascherio A.. Serum 25-hydroxyvitamin D levels and risk of multiple sclerosis.. „JAMA”, s.. 2832-8, 2006.. 1001/jama.. 296.. 23.. 2832.. PMID 17179460.. Childhood sun exposure influences risk of multiple sclerosis in monozygotic twins.. Talat Islam, MBBS, PhD, W.. James Gauderman, PhD, Wendy Cozen, DO, MPH and Thomas M.. Mack, MD, MPH.. 2007;69:381-388.. Sunshine 'protective' against MS.. BBC News, 28 July 2007, 23:40.. Levin LI, Munger KL, Rubertone MV,.. Temporal relationship between elevation of epstein-barr virus antibody titers and initial onset of neurological symptoms in multiple sclerosis.. 2496-500, 2005.. 293.. 20.. 2496.. PMID 15914750.. Brorson O, Brorson SH, Henriksen TH, Skogen PR, Schøyen R.. Association between multiple sclerosis and cystic structures in cerebrospinal fluid.. „Infection”, s.. 315-9, 2001.. PMID 11787831.. Yao SY, Stratton CW, Mitchell WM, Sriram S.. CSF oligoclonal bands in MS include antibodies against Chlamydophila antigens.. „Neurology”, s.. 1168-76, 2001.. PMID 11342681.. Li J, Johansen C, Bronnum-Hansen H, Stenager E, Koch-Henriksen N, Olsen J.. The risk of multiple sclerosis in bereaved parents: A nationwide cohort study in Denmark.. 726–9, 2004.. PMID 15007121.. Franklin GM, Nelson L.. Environmental risk factors in multiple sclerosis: causes, triggers, and patient autonomy.. 1032-4, 2003.. PMID 14581658.. Risk Alleles for Multiple Sclerosis Identified by a Genomewide Study.. ”, 2007.. 1056/NEJMoa073493.. PMID 17660530.. 66,0.. 66,1.. Magdalena Kowalska:.. CHMP wydał pozytywną opinię dla leku TECFIDERA.. medexpress.. pl, 2013-03-26.. [dostęp 2013-04-06].. Traynor.. Dalfampridine approved for MS.. „Am J Health Syst Pharm”.. 67 (5), s.. 335, Mar 2010.. 2146/news100015.. PMID 20172978.. Weinshenker BG.. Natural history of multiple sclerosis.. Ann Neurol 1994;36 Suppl:S6–11.. PMID 8017890.. Stern M.. Aging with multiple sclerosis.. „Physical medicine and rehabilitation clinics of North America”, s.. 219-34, 2005.. PMID 15561552.. Pittock SJ.. , McClelland RL.. , Mayr WT.. , Jorgensen NW.. , Weinshenker BG.. , Noseworthy J.. , Rodriguez M.. Clinical implications of benign multiple sclerosis: a 20-year population-based follow-up study.. 2 (56), s.. 303-6, sierpień 2004.. 20197.. PMID 15293286.. Berger T.. , Rubner P.. , Schautzer F.. , Egg R.. , Ulmer H.. , Mayringer I.. , Dilitz E.. , Deisenhammer F.. , Reindl M.. Antimyelin antibodies as a predictor of clinically definite multiple sclerosis after a first demyelinating event.. „N Engl J Med”.. Jul 10;349.. 139-45, 2003.. 1056/NEJMoa022328.. PMID 12853586.. Epidemiology and multiple sclerosis.. a personal review.. Pierrot-Deseilligny C.. Clinical implications of a possible role of vitamin D in multiple sclerosis.. „Journal of Neurology”, s.. 1468-1479, 2009.. 1007/s00415-009-5139-x.. PMID 19399382.. Rothwell PM, Charlton D.. High incidence and prevalence of multiple sclerosis in south east Scotland: evidence of a genetic predisposition.. 730-5, 1998.. PMID 9647300.. Sadovnick AD.. , Ebers GC.. , Dyment DA.. , Risch NJ.. Evidence for genetic basis of multiple sclerosis.. The Canadian Collaborative Study Group.. Jun 22;347.. 9017, s.. 1728-30, 1996.. PMID 8656905.. Weinshenker B.. Western vs optic-spinal MS: two diseases, one treatment?.. 594-5, 2005.. PMID 15728277.. Choroby demielinizacyjne.. W: Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski:.. Neuropatologia Mossakowskiego.. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s.. 161-174.. ISBN 83-89309-63-7.. Langgartner M, Langgartner I, Drlicek M.. The patient's journey: multiple sclerosis.. Apr 16;330.. 7496, s.. 885-8, 2005.. 330.. 7496.. 885.. PMID 15831874.. Zobacz hasło.. w Wikisłowniku.. Stwardnienie rozsiane w DMOZ.. Baza danych do analizy i porównania danych na temat globalnej epidemiologii stwardnienia rozsianego (en).. NIH listing of clinical trials related to MS.. Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego.. php?title=Stwardnienie_rozsiane oldid=40353969.. Choroby autoimmunologiczne.. Ukryte kategorie:.. Artykuły wymagające uzupełnienia źródeł od 2010-04.. Cymraeg.. Gaeilge.. Kurdî.. मर ठ.. Occitan.. ଓଡ ଆ.. کوردی.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 11:03, 6 wrz 2014..

    Original link path: /wiki/Stwardnienie_rozsiane
    Open archive

  • Title: Dwoinka zapalenia płuc – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Dwoinka zapalenia płuc.. Obraz pneumokoków w.. mikroskopie elektronowym skaningowym.. Systematyka.. Królestwo.. bakterie.. Typ.. Firmicutes.. Klasa.. Bacilli.. Rząd.. Lactobacillales.. Rodzina.. Streptococcaceae.. Rodzaj.. Streptococcus.. Gatunek.. Streptococcus pneumoniae.. Nazwa systematyczna.. (Klein 1884).. Chester 1901.. Zdjęcia i grafiki w Commons.. ) –.. gram-dodatnia.. tlenowa.. bakteria.. należąca do.. paciorkowców.. alfa-hemolizujących, nazywana popularnie.. pneumokokiem.. Wykryta została przez.. Ludwika Pasteura.. wraz z.. Charlesem Chamberlandem.. oraz niezależnie przez.. George'a Sternberga.. 1881.. roku.. Jest częstą przyczyną zachorowań na.. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.. u małych dzieci oraz.. u osób z osłabioną.. odpornością.. , przy czym liczba zakażeń wzrosła w pierwszych latach XXI wieku.. Wbrew swojej nazwie bakteria może wywoływać różnego rodzaju zakażenia inne, niż zapalenie płuc, w tym ostre.. zapalenie zatok.. zapalenie ucha środkowego.. , zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych,.. zapalenie szpiku.. septyczne zapalenie stawów.. zapalenie wsierdzia.. zapalenie otrzewnej.. zapalenie osierdzia.. tkanki łącznej.. ropień mózgu.. Morfologia.. Profil biochemiczny.. Badanie mikroskopowe.. Hodowla.. Czynniki zjadliwości.. Chorobotwórczość.. Wrażliwość na antybiotyki.. Oporność na penicyliny.. Oporność na inne antybiotyki.. Szczepienia i oporność.. Szczepienia w Anglii.. Szczepienia w USA.. W 1881 po raz pierwszy wyizolowano drobnoustrój będący.. czynnikiem etiologicznym.. zapalenia płuc (od gr.. pneumon.. – płuco) i dlatego nazwano go.. pneumococcus.. Dokonali tego jednocześnie i niezależnie lekarz armii amerykańskiej George Sternberg i francuski badacz Ludwik Pasteur wraz z Charlesem Chamberlandem.. W 1884 organizm ten został po raz pierwszy zdiagnozowany taksonomicznie przez.. Edwarda Kleina.. pod nazwą.. Diplococcus pneumoniae.. (dwoinka zapalenia płuc).. , którą w 1980 zmieniono na.. (za nazewnictwem Chestera z 1901 roku.. Bakteria ta odegrała kluczową rolę w wykazaniu, że materiał genetyczny składa się z.. DNA.. W 1928.. Frederick Griffith.. wykazał występowanie.. transformacji.. żywych, nieszkodliwych pneumokoków do postaci zdolnej wywoływać śmiertelną chorobę poprzez.. inokulację.. tych pierwszych do ciała myszy razem z zabitymi ciepłem, zjadliwymi pneumokokami.. W 1944.. Oswald Avery.. Colin MacLeod.. Maclyn McCarty.. wykazali, że czynnikiem wywołującym transformację w eksperymencie Griffitha było DNA, a nie białka, jak powszechnie uważano w tamtym czasie.. Prace Avery'ego zaznaczyły narodziny epoki genetyki molekularnej.. Dwoinka zapalenia płuc ma kształt kulisty lub zbliżony do kuli, średnicę około 1μm i jest zaliczana do.. ziarniaków.. Bakterie układają się zazwyczaj w.. pary.. , a kolonie mogą przyjmować obraz łańcuszków różnej długości.. Drobnoustrój nie wytwarza.. przetrwalników.. , ale posiada.. otoczkę.. zarówno podczas infekcji w organizmie, jak i na podłożach hodowlanych.. Szczepy przechodzą w formy bezotoczkowe (forma R) w niesprzyjających warunkach, jednak po przeniesieniu do sprzyjającego środowiska ponownie wytwarzają otoczkę (forma S).. Opisywane są również formy przejściowe – RS, SR.. Bakterie które utraciły zdolność tworzenia otoczki, mogą ją nabyć od innych szczepów na zasadzie.. transdukcji.. Szczepy bezotoczkowe nie są patogenne.. Pneumokoki nie mają.. rzęsek.. , nie wykazują więc zdolności ruchu na podłożach hodowlanych.. Ze względu na.. antygeny.. obecne w otoczce wyróżnia się około 80 typów serologicznych.. Antygeny otoczkowe składają się m.. kwasu glukuronowego.. glukozy.. ramnozy.. aminocukrów.. , a wprowadzone do organizmu są w stanie go.. immunizować.. Ze względu na brak odpowiedniego wielocukru C.. pneumoniae.. nie.. mogą być klasyfikowane według.. podziału Lancefield.. Podobnie jak reszta bakterii w tej rodzinie, dwoinka zapalenia płuc nie wytwarza.. katalazy.. Fermentuje niektóre cukry bez wytworzenia gazu – końcowym metabolitem jest.. kwas mlekowy.. Fermentacja węglowodanów.. Cukier.. Fermentacja.. Glukoza.. obecna.. Laktoza.. Galaktoza.. Sacharoza.. Maltoza.. Arabinoza.. brak.. Ksyloza.. Dulcytol.. Inozytol.. Sorbitol.. Wygląd po teście Neufelda, obszar wokół drobnoustroju to.. otoczka bakteryjna.. Obraz w mikroskopie fluorescencyjnym, widać obraz dwoinek.. W przypadku podejrzenia zakażenia pneumokokami z biomateriału wykonuje się posiew oraz barwienie mikroskopowe.. Posiew umożliwia wykonanie.. antybiogramu.. , a w konsekwencji ustalenia lekooporności szczepu.. Preparaty bezpośrednie barwi się.. metodą Grama.. metodą Fleminga.. oraz wykonywany jest.. odczyn Neufelda.. (odczyn serologiczny pęcznienia otoczek).. Badanie mikroskopowe ma wartość diagnostyczną, jednak nie zastępuje posiewu – nie jest możliwe ustalenie lekooporności.. Streptococcus pneumonie.. nie wzrasta na zwykłych.. podłożach hodowlanych.. agar.. bulion mięsny.. , dlatego materiał jest posiewany na.. agar z krwią.. Czasami stosuje się dwie hodowle: pierwsza to agar z krwią, a druga to.. bulion pneumokokowy.. , który później jest przesiewany na agar z krwią.. Bulion pneumokokowy to pożywka typu namnażającego umożliwiająca szybki wzrost drobnoustroju, nie jest jednak możliwa dokładna ocena szczepu.. Najlepszy wzrost uzyskuje się przy podwyższonym ciśnieniu CO.. , pH 7,5 i temperaturze 37 °C.. Na agarze z krwią powodują.. hemolizę.. typu alfa, a w warunkach beztlenowych także beta.. Kolonie mają średnice około 2 mm, są okrągłe, przejrzyste, błyszczące i płaskie, przy czym brzeg kolonii starszych jest wyższy od ich środka (wgłobienie centralnej części hodowli).. ; przyczyną tego jest.. autoliza.. Część szczepów (typ3) rośnie w postaci śluzowych wypukłych kolonii.. Rozróżnienie pneumokoków od pozostałych bakterii z rodzaju.. jest możliwe dzięki dwóm próbom.. Pierwsza z nich polega na.. próbie rozpuszczeniu drobnoustroju w żółci.. – pneumokoki w przeciwieństwie do innych bakterii ulegają rozpuszczeniu, co objawia się przejaśnieniem płynu w ciągu 10–40 minut.. Druga próba polega na dodaniu do hodowli.. optochiny.. Hamuje ona wzrost dwoinki zapalenia płuc, nie wpływając na pozostałe bakterie.. Pneumokoki, w odróżnieniu od.. enterokoków.. nie rosną przy podwyższonym stężeniu.. chlorku sodu.. lub przy pH 9,5.. Są oporne na.. bacytracynę.. , co odróżnia je od.. Streptococcus pyogenes.. Do czynników zjadliwości pneumokoków zalicza się m.. :.. Otoczka bakteryjna.. – posiada właściwości.. antyfagocytarne.. , a także umożliwia penetrację do.. Nie ma właściwości toksycznych.. Pneumolizyna.. – hemolizyna, która jest zdolna do destrukcji tkanek oraz hamowania układu immunologicznego, zwłaszcza w ciągu pierwszych godzin infekcji.. Proteaza IgA.. – proteaza inaktywująca.. immunoglobulinę A.. Nadtlenek wodoru.. – niszczy komórki, może powodować.. komórek nerwowych podczas zapalenia opon mózgowych, zabija inne bakterie.. Fimbrie.. – włosowate struktury pokrywające powierzchnie komórki, umożliwiają przyleganie do nabłonka dróg oddechowych.. Leukocydyna.. Fibrynolizyna.. Hialuronidaza.. Sortaza.. Dwa ostatnie wymienione czynniki to.. enzymy.. warunkujące zdolność do kolonizacji tkanek.. Pneumokokowe zapalenie opon mózgowych.. Pneumokoki są częstą przyczyną zakażeń u człowieka.. Szerzą się drogą kropelkową, ze szczytem zachorowań jesienią i zimą (Polska).. Infekcja często jest poprzedzona wcześniejszą kolonizacją, zwłaszcza okolicy nosowo-gardłowej.. Sama obecność bakterii w górnych drogach oddechowych nie świadczy jeszcze o chorobie, ze względu na częstą bezobjawową kolonizację (zwłaszcza u dzieci).. Współtowarzyszące lub niedawno przebyte zakażenie.. rhinowirusem.. adenowirusem.. sprzyja adhezji bakterii do nabłonka.. Zapalenie płuc.. – zarówno.. płatowe.. (najczęstsze miejsce infekcji tą bakterią) jak i.. odoskrzelowe.. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.. – dotyczy zwłaszcza dzieci (w jednym z badań na małej grupie pacjentów przyczyna około 8% tych infekcji.. ), przy czym rokowanie nie jest najlepsze.. Zapalenie ucha środkowego.. wyrostka sutkowatego.. Zapalenie zatok.. Zapalenie opłucnej.. Zapalenie otrzewnej.. Zapalenie rogówki.. Zapalenie stawów.. Bakteriemia.. sepsa.. Zakażeniu sprzyja osłabienie układu odpornościowego – wiek do dwóch lat, nowotwory, zaburzenia odporności.. immunosupresja.. , stan po zabiegach, infekcja.. HIV.. etc.. Brak.. śledziony.. jest czynnikiem predysponującym do infekcji wszystkimi typami bakterii otoczkowych.. może być przyczyną.. zakażeń wewnątrzszpitalnych.. , ale zdecydowana większość zakażeń jest nabywana poza szpitalem.. Dzieci do szóstego miesiąca życia są chronione przez.. immunoglobuliny.. matki.. W przeciwieństwie do paciorkowców  ...   and McCarty M.. Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types.. 79, s.. 137-158, 1944.. Lederberg J.. , Avery OT.. , MacLeod CM.. , McCarty M.. The transformation of genetics by DNA: an anniversary celebration of Avery, MacLeod and McCarty (1944).. „Genetics”.. 2 (136), s.. 423-6, luty 1994.. PMID 8150273.. 8,0.. 8,1.. 8,2.. Mikrobiologia i choroby zakaźne.. Gabriel Virella.. Wydanie I polskie.. ISBN 83-85842-59-4.. Strona 124-126.. 9,0.. 9,1.. 9,2.. Włodzimierz Kędzia.. Diagnostyka mikrobiologiczna Włodzimierz Kędzia.. Warszawa: Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, 1980, s.. 43–55.. ISBN 83-200-0204-4.. Pericone CD.. , Overweg K.. , Hermans PW.. , Weiser JN.. Inhibitory and bactericidal effects of hydrogen peroxide production by Streptococcus pneumoniae on other inhabitants of the upper respiratory tract.. „Infect Immun”.. 7 (68), s.. 3990-7, lipiec 2000.. PMID 10858213.. Barocchi MA.. , Ries J.. , Zogaj X.. , Hemsley C.. , Albiger B.. , Kanth A.. , Dahlberg S.. , Fernebro J.. , Moschioni M.. , Masignani V.. , Hultenby K.. , Taddei AR.. , Beiter K.. , Wartha F.. , von Euler A.. , Covacci A.. , Holden DW.. , Normark S.. , Rappuoli R.. , Henriques-Normark B.. A pneumococcal pilus influences virulence and host inflammatory responses.. „Proc Natl Acad Sci U S A”.. Feb 21;103.. 8, s.. 2857-62, 2006.. 1073/pnas.. 0511017103.. PMID 16481624.. Chen CJ.. , Huang YC.. , Su LH.. , Lin TY.. Nasal carriage of Streptococcus pneumoniae in healthy children and adults in northern Taiwan.. „Diagn Microbiol Infect Dis”.. 3 (59), s.. 265-9, listopad 2007.. diagmicrobio.. 2007.. 05.. 012.. PMID 17900847.. Nyandiko WM.. , Greenberg D.. , Shany E.. , Yiannoutsos CT.. , Musick B.. , Mwangi AW.. Nasopharyngeal Streptococcus pneumoniae among under-five year old children at the Moi Teaching and Referral Hospital, Eldoret, Kenya.. „East Afr Med J”.. 4 (84), s.. 156-62, kwiecień 2007.. PMID 17894249.. Jacoby P.. , Watson K.. , Bowman J.. , Taylor A.. , Riley TV.. , Smith DW.. , Lehmann D.. Modelling the co-occurrence of Streptococcus pneumoniae with other bacterial and viral pathogens in the upper respiratory tract.. „Vaccine”.. Mar 22;25.. 2458-64, 2007.. vaccine.. 09.. 020.. PMID 17030494.. Przegląd epidemiologiczny 2003.. Kallel H.. , Mâaloul I.. , Mahjoubi F.. , Dammak H.. , Ghorbel H.. , Chelly H.. , Ksibi H.. , Ben Hamida C.. , Rekik N.. , Ben Jemaa M.. , Hammami A.. , Bouaziz M.. [Prognostic factors of pneumococcal meningitis.. Retrospective study of 31 cases].. „Tunis Med”.. 8 (85), s.. 692-6, sierpień 2008.. PMID 18254294.. Oksenhendler E.. , Gérard L.. , Fieschi C.. , Malphettes M.. , Mouillot G.. , Jaussaud R.. , Viallard JF.. , Gardembas M.. , Galicier L.. , Schleinitz N.. , Suarez F.. , Soulas-Sprauel P.. , Hachulla E.. , Jaccard A.. , Gardeur A.. , Théodorou I.. , Rabian C.. , Debré P.. , Georgin S.. , Fermand JP.. , Hoarau C.. , Lebranchu Y.. , Bérezné A.. , Mouthon L.. , Karmochkine M.. , Durieu I.. , Nove-Josserand R.. , Chanet V.. , Le-Moing V.. , Just N.. , Salanoubat C.. , Hermine O.. , Solal-Celigny P.. , Condette-Wojtasik G.. , Sanhes L.. , Pellier I.. , Tisserant P.. , Pavic M.. , Bonnotte B.. , Haroche J.. , Amoura Z.. , Alric L.. , Thiercelin MF.. , Tetu L.. , Adoue D.. , Bordigoni P.. , Perpoint T.. , Sève P.. , Rohrlich P.. , Pasquali JL.. , Couderc LJ.. , Giraud P.. , Baruchel A.. , Deleveau I.. , Chaix F.. , Donadieu J.. , Tron F.. , Larroche C.. , Blanc AP.. , Masseau A.. , Hamidou M.. , Schmitt C.. , Le Garff-Tavernier M.. , Faideau B.. , Mkada H.. , Carmagnat M.. , Vince N.. , De Gouvello A.. Infections in 252 patients with common variable immunodeficiency.. „Clin Infect Dis”.. May 15;46.. 1547-54, 2008.. 1086/587669.. PMID 18419489.. Gill CJ.. , Mwanakasale V.. , Fox MP.. , Chilengi R.. , Tembo M.. , Nsofwa M.. , Chalwe V.. , Mwananyanda L.. , Mukwamataba D.. , Malilwe B.. , Champo D.. , Macleod WB.. , Thea DM.. , Hamer DH.. Impact of human immunodeficiency virus infection on Streptococcus pneumoniae colonization and seroepidemiology among Zambian women.. „J Infect Dis”.. Apr 1;197.. 1000-5, 2008.. 1086/528806.. PMID 18419536.. Fuentes-Ferrer ME.. , Cano-Escudero S.. , Mato-Chaín G.. , Mariano-Lázaro A.. , Fereres-Castiel J.. [Vaccination coverage against Streptococcus pneumoniae in splenectomized patients in a fourth-level hospital (1999–2004).. ].. „Enferm Infecc Microbiol Clin”.. 4 (26), s.. 194-8, kwiecień 2008.. PMID 18381038.. Konradsen HB.. , Rasmussen C.. , Ejstrud P.. , Hansen JB.. Antibody levels against Streptococcus pneumoniae and Haemophilus influenzae type b in a population of splenectomized individuals with varying vaccination status.. „Epidemiol Infect”.. 2 (119), s.. 167-74, październik 1997.. PMID 9363015.. Maria Lucyna Zaremba, Jerzy Borowski:.. Mikrobiologia lekarska : podręcznik dla studentów medycyny.. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s.. 288.. ISBN 83-200-2896-5.. Koiuszko S.. , Białucha A.. , Gospodarek E.. [The drug susceptibility of penicillin-resistant Streptococcus pneumoniae].. „Med Dosw Mikrobiol”.. 59.. 293-300, 2008.. PMID 18416121.. Polski serwis antybiotykowy.. Charles PG.. , Whitby M.. , Fuller AJ.. , Stirling R.. , Wright AA.. , Korman TM.. , Holmes PW.. , Christiansen KJ.. , Waterer GW.. , Pierce RJ.. , Mayall BC.. , Armstrong JG.. , Catton MG.. , Nimmo GR.. , Johnson B.. , Hooy M.. , Grayson ML.. , Charles P.. , Grayson L.. , Pierce R.. , Mayall B.. , Johnson P.. , Armstrong J.. , Nimmo G.. , Munckhof W.. , Looke D.. , Garske L.. , Playford G.. , Fuller A.. , Spelman D.. , Kotsimbos T.. , Holmes P.. , Korman T.. , Bardin P.. , Waterer G.. , Christiansen K.. , Heath C.. , Wright A.. , Catton M.. , Birch C.. , Druce J.. , Norbert R.. , Irving L.. , Hart D.. The etiology of community-acquired pneumonia in Australia: why penicillin plus doxycycline or a macrolide is the most appropriate therapy.. 1513-21, 2008.. 1086/586749.. PMID 18419484.. McClure CA.. , Ford MW.. , Wilson JB.. , Aramini JJ.. Pneumococcal conjugate vaccination in Canadian infants and children younger than five years of age: Recommendations and expected benefits.. „Can J Infect Dis Med Microbiol”.. 1 (17), s.. 19-26, styczeń 2008.. PMID 18418479.. Pneumokoki – szczepić czy nie?.. Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR.. dwoinka zapalenia płuc.. Leon Jabłoński (red):.. Podstawy Mikrobiologii Lekarskiej.. Warszawa: PZWL, 1979, s.. 204-223.. ISBN 83-200-0181-1.. Danuta Dzierżanowska:.. Antybiotykoterapia praktyczna.. 272-280.. ISBN 978-83-7522-013-1.. php?title=Dwoinka_zapalenia_płuc oldid=39461881.. Takson infobox - zbedne parametry.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 13:02, 16 maj 2014..

    Original link path: /wiki/Dwoinka_zapalenia_p%C5%82uc
    Open archive

  • Title: Spodziectwo – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Spodziectwo.. hypospadiasis.. Q54.. Spodziectwo żołędne.. Spodziectwo prąciowe.. Spodziectwo prąciowo-mosznowe.. Spodziectwo kroczowe.. Wrodzona strunowatość prącia.. Spodziectwo, inne.. Spodziectwo, nie określone.. hypospadia.. ηυπο.. = na dole +.. σπαδōν.. = rozcięcie, szczelina.. hypospadias.. wada wrodzona.. polegająca na lokalizacji ujścia.. cewki moczowej.. na brzusznej stronie.. prącia.. W szerszym i nowocześniejszym ujęciu definiowane jest jako.. hipoplazja.. brzusznej części prącia, w kierunku dalszym (dystalnie) od miejsca podziału.. ciała gąbczastego.. W zależności od stopnia ciężkości wady spodziectwo może stanowić niewielki defekt kosmetyczny lub cięższy, utrudniający oddawanie moczu, przyczyniający się do dysfunkcji seksualnej i stanowiący poważny problem psychologiczny.. Patogeneza.. Obraz kliniczny.. Wady towarzyszące.. Spodziectwo żeńskie.. Klasyfikacja.. Wskazania do leczenia operacyjnego.. Czas wykonania zabiegu.. Techniki operacyjne służące wyprostowaniu prącia.. Techniki operacyjne rekonstrukcji cewki moczowej.. Wyniki leczenia.. Powikłania pooperacyjne.. Zobacz też.. Pierwszym który użył określenia.. był.. Galen.. w II wieku n.. Galenowi nie było obce znaczenie struny prącia (.. chorda.. ), nierzadko uniemożliwiającej pacjentom spłodzenie potomstwa.. Klasyczne prace o spodziectwie pozostawili francuscy chirurdzy.. Ambrose Paré.. Pierre Dionis.. Jeden z pierwszych opisów chirurgicznego leczenia wady pochodzi z I wieku n.. Heliodor Antyl przeprowadził wówczas zabieg amputacji dalszej (dystalnej) części prącia.. Tę sama metodę stosował.. Paweł z Eginy.. (625-690).. Metoda pozostawała w użyciu przez blisko dziesięć wieków; jedyne wyjątki to wzmianki o odmiennych zabiegach w dziele Galena i w.. Talmudzie.. Następnym etapem w historii leczenia spodziectwa było wprowadzenie tunelowania i kaniulacji prącia.. Abulcasis.. (936-1013) i.. Şerafeddin Sabuncuoğlu.. używali w tym celu.. ołowianych.. rurek,.. Guy de Chauliac.. srebrnych, sir.. Astley Cooper.. w 1815 roku użył gumowego elastycznego cewnika, podobnie jak.. Dupuytren.. i Mettauer w 1842.. Początki współczesnej chirurgii spodziectwa datują się na XIX wiek; za najistotniejsze uważa się prace Mettauera, Duplaya.. , Lauensteina, Edmundsa.. , Blaira i Byersa.. Występowanie wady szacuje się na 1:250-1:300 żywych urodzeń noworodków płci męskiej.. Stwierdzono większe ryzyko spodziectwa u dzieci, w których rodzinach występowało ono już wcześniej (szacowana częstość 1:80-1:100).. W ostatnich latach stwierdza się w.. coraz częstsze występowanie tej wady: w latach 1970-1980 częstość wzrosła dwukrotnie.. Przyczyny tego zjawiska pozostają niewyjaśnione.. W starszym piśmiennictwie można znaleźć informacje o częstszym występowaniu wady u przedstawicieli rasy czarnej i u ludzi pochodzenia żydowskiego.. Obecnie uważa się, że częstość wady jest zbliżona we wszystkich populacjach, a opisywane różnice wynikały z błędów w metodologii badawczej.. W wystąpieniu wady postuluje się udział czynników genetycznych, endokrynnych i środowiskowych.. Udziału czynników genetycznych dowodzi rodzinne występowanie wady, podczas gdy do przypuszczalnych czynników środowiskowych należą.. estrogeny.. fitoestrogeny.. w roślinach spożywczych (np.. soi.. ), niektórych.. grzybach.. i substancje chemiczne, takie jak.. DDT.. Vinclozolin.. (antyandrogen).. W badaniu opublikowanym na łamach.. roku dowodzono 20-krotnego wzrostu ryzyka spodziectwa u dzieci matek przyjmujących w ciąży.. dietylstilbestrol.. , ale późniejsze prace sugerowały mniej wyraźny związek.. Stwierdzono związek między występowaniem spodziectwa u dziecka, a przestrzeganiem przez matki.. diety wegetariańskiej.. w pierwszych dwóch trymestrach ciąży, suplementacją.. żelaza.. w ciąży oraz przebyciem przez ciężarną.. grypy.. w pierwszym trymestrze.. Większe ryzyko spodziectwa dotyczy dzieci matek bardzo młodych i starszych.. ; niewydolnością.. łożyska.. tłumaczy się częstsze spotykanie spodziectwa w grupie dzieci o niskiej masie urodzeniowej.. bliźniąt.. Jako inne, rzadkie przyczyny wymienia się niedobór nabłonkowego czynnika wzrostu (EGF).. , receptorów dla EGF, zaburzenia biosyntezy.. testosteronu.. defekt enzymatyczny 5α-reduktazy.. Przyczyną spodziectwa jest zaburzenie przebiegu procesu zlewania się brzegów fałdów moczowo-płciowych (.. plicae urogenitale.. ) i wytworzenia cewki prącia, polegające na zaburzeniu zamknięcia płytki cewkowej i (lub) rekanalizacji sznura.. endodermalnego.. w obrębie żołędzi prącia.. Jeśli wyniosłości płciowe boczne (wyniosłości wargowo-mosznowe,.. tori genitales.. ) nie połączą się (co ma prawidłowo miejsce w 10.. tygodniu ciąży), dochodzi do rozszczepu.. moszny.. , a ujście cewki znajduje się między dwiema częściami rozszczepionej moszny (spodziectwo mosznowe).. Gdy ujście zewnętrzne cewki znajduje się w pobliżu odbytu, narządy płciowe zazwyczaj są niewykształcone i mają postać tzw.. pochwy rzekomej (.. pseudovagina.. Do utworzenia żołędziowej części cewki dochodzi w 4.. miesiącu życia, kiedy endodermalny sznur komórkowy ulega udrożnieniu i łączy się z końcem endodermalnej gąbczastej części cewki moczowej; zaburzenie tego procesu jest przyczyną przednich postaci wady.. W spodziectwie ujście zewnętrzne cewki moczowej znajduje się na dolnej powierzchni prącia.. Najczęściej wada jest niewielka, i ma postać ujścia cewki na brzusznej stronie żołędzi.. W cięższych przypadkach ujście cewki jest bardziej oddalone od szczytu prącia, a wadzie towarzyszy zazwyczaj rozszczep i hipoplazja dolnej części.. napletka.. oraz skóry prącia z jej przerostem po stronie grzbietowej, brzuszne przygięcie prącia i jego skrócenie wskutek częściowej.. agenezji.. ciała gąbczastego; spodziectwo jest więc w istocie zespołem nieprawidłowości budowy anatomicznej brzusznej strony prącia.. Niekiedy ujście cewki jest zlokalizowane prawidłowo, a prącie jest przygięte brzuszne i towarzyszy mu częściowa agenezja ciała gąbczastego; sytuację taką określa się jako „spodziectwo bez spodziectwa”.. Brzuszne przygięcie prącia występuje u około 25-30% dzieci ze spodziectwem i towarzyszy przede wszystkim cięższym postaciom wady.. Przyczyną jest nieprawidłowo rozwinięta skóra prącia po brzusznej stronie i zrosty z warstwami głębiej położonymi.. , zrośnięcie płytki cewkowej z brzuszną stroną.. osłonki białawej.. ciał jamistych, wachlarzowato rozpostarte hipoplastyczne ciało gąbczaste między.. ektopicznym.. ujściem cewki a żołędzią lub (w około 5%) hipoplazja brzusznej części ciał jamistych.. Zwyrodniałe ciało gąbczaste określa się mianem struny (.. Nieprawidłowo wykształcona cewka moczowa w dystalnym odcinku nie przebiega w obrębie ciała gąbczastego, a obwodowy odcinek jest najczęściej hipoplastyczny.. Od przemieszczonego ujścia zewnętrznego cewki do szczytu żołędzi przebiega różnej długości odcinek otwartej cewki z przetrwałą płytką cewkową w dnie.. Wadzie zawsze towarzyszy brak tętnicy wędzidełkowej.. Nieprawidłowo wykształcone ciało gąbczaste może być rozszczepione, a jego zarysy uwidaczniają się pod skórą bocznie od płytki cewkowej.. Powięź Bucka.. powięź kurczliwa.. często są przemieszczone na boki.. Rzadką nieprawidłowością jest asymetria ciał jamistych prącia.. W przypadkach spodziectwa tylnego z niebadalnymi.. jądrami.. zaleca się diagnostykę w kierunku.. obojnactwa.. : oznaczenie.. kariotypu.. i badanie endoskopowe cewki moczowej.. Do najczęstszych wad wrodzonych towarzyszących spodziectwu należą.. wnętrostwo.. przepuklina pachwinowa.. skośna.. Ich częstość jest większa u pacjentów z postacią tylną wady i szacowana jest na 9,3-32%.. Często rozpoznaje się również przetrwały uchyłek.. łagiewki sterczowej.. określany czasem jako pochwa męska, rzadki u pacjentów z typem przednim wady, spotykany za to w 40% przypadków u pacjentów z mosznowo-kroczową i kroczową postacią wady.. Dokładnej diagnostyki w kierunku innych wad układu moczowego wymagają dzieci z widocznymi wadami innych układów, mogącymi tworzyć rozpoznawalne zespoły wad.. Niektórzy autorzy wyróżniają spodziectwo żeńskie, polegające na przemieszczeniu ujścia zewnętrznego cewki do tyłu względem prawidłowego położenia.. Niekiedy wada ta może mieć postać ujścia cewki na przedniej ścianie.. pochwy.. Stosowane podziały według różnych autorów są stosunkowo podobne.. Poniżej znajduje się ich zestawienie:.. Smith 1928.. Browne 1938.. Schaefer 1950.. Avellan 1975.. Duckett 1996.. Hadidi 2004.. Operacje naprawcze spodziectwa mogą być jedno- lub wieloetapowe, i zwykle składają się na nie:.. Wyprostowanie prącia.. Rekonstrukcja cewki moczowej.. Plastyka żołędzi.. Rekonstrukcja warstw brzusznej strony prącia.. Rekonstrukcja napletka.. Konieczność zabiegu operacyjnego w przypadku niewielkich wad, w których ujście cewki znajduje się dystalnie do rowka zażołędnego i napletek jest wykształcony prawidłowo, budzi kontrowersje.. Strumień moczu zazwyczaj jest w tych wadach skierowany prawidłowo.. Przeważa pogląd, że jest to niewielki defekt kosmetyczny niewymagający zabiegu operacyjnego.. Przed.. 1980.. rokiem, operacja naprawcza spodziectwa była wykonywana u dzieci starszych niż 3 lata, z powodu większych rozmiarów prącia ułatwiających zabieg.. Takie odroczenie zabiegu sprawiało jednak, że często występowały problemy natury psychologicznej (zaburzenia zachowania, poczucie winy, zaburzona identyfikacja seksualna).. Już w.. 1975.. roku Amerykańska Akademia Pediatrii zaleciła przeprowadzanie operacji przed ukończeniem 3.. Obecnie uważa się wiek 6-24 miesięcy za najdogodniejszy do przeprowadzenia chirurgicznej korekty wady.. W przypadku nieprawidłowego rozwoju skóry prącia po stronie brzusznej i obecności zrostów, technika operacyjnego wyprostowania prącia polega na przecięciu skóry od podstawy żołędzi bocznie od płytki cewkowej okalającym przemieszczone ujście cewki.. Głębokie preparowanie powinno przeciąć boczne słupy hipoplastycznej tkanki gąbczastej i sięgać do osłonki białawej ciał jamistych.. W przypadkach gdy nie daje to pożądanego rezultatu, chirurg odpreparowuje płytkę cewkową od ciał jamistych do wysokości prawidłowego odcinka cewki, otoczonego przez ciało gąbczaste.. Bocznie od niej uwolniona zostaje od osłonki białawej ciał jamistych powięź kurczliwa, powięź Bucka i skóra.. Zwyrodniałe ciało gąbczaste mające postać struny (.. ) jest usuwane.. Jeśli postępowanie to nie jest skuteczne, wskazuje to na prawdopodobnie inną przyczynę przygięcia prącia: zbyt krótką płytkę cewkową lub hipoplazję brzusznej części osłonki białawej ciał jamistych.. Zbyt krótką płytkę cewkową należy odciąć w odcinku zażołędnym i przesunąć w kierunku proksymalnym; drugą przyczynę niweluje się przez grzbietowe sfałdowanie i skrócenie osłonki (plikację grzbietową osłonki).. Zaleca się w każdym przypadku sprawdzenie skuteczności zabiegu przez wywołanie sztucznej.. erekcji.. Wybór techniki zależy przede wszystkim  ...   stosowanie steroidów w maściach lub meatoplastykę.. Dorland's Medical Dictionary:.. Hypospadias.. [dostęp 2 maja 2010].. 2,2.. Mouriquand PD, Mure PY.. Current concepts in hypospadiology.. „BJU Int”.. 93.. 26-34, 2004.. PMID 15086439.. Paulus Aegineta:.. The seven books of Paulus Aeginata.. Londyn: Sydenham Society, 1844.. Mettauer JP.. Practical observations on those malformations of the male urethra and penis, termed hypospadias and epispadias.. „Am J Med Sci”.. 43, 1842.. 5,0.. 5,1.. Duplay, S.. De l’hypospade périnéoscrotal et de son traitement chirurgical.. „Arch Gen Med”.. 613-657, 1874.. Edmunds A.. An operation for hypospadias.. 447.. 15, 1913.. Byars LT.. Functional restoration of hypospadias deformities; with a report of 60 completed cases.. „Surg Gynecol Obstet”.. 92.. 149-54, 1951.. PMID 14809573.. Paulozzi LJ, Erickson JD, Jackson RJ.. Hypospadias trends in two US surveillance systems.. „Pediatrics”.. 100.. 831-834, 1997.. PMID 9346983.. W: Welch, KJ: Pediatrics surgery.. Ravitch, MM, Welch, KJ, Benson, CD.. Chicago: Year Book Medical Publisher, ss.. 1353-1376.. Helen Dolk: Epidemiology of Hypospadias.. [w:] Ahmed T.. Hadidi, A.. Azmy (red.. ):.. Hypospadias Surgery: An Illustrated Guide.. Springer, 2003 s.. 51.. ISBN 3-540-43041-5.. Albers N, Ulrichs C, Glüer S, Hiort O, Sinnecker GH, Mildenberger H, Brodehl J.. Etiologic classification of severe hypospadias: implications for prognosis and management.. 131.. 386-92, 1997.. PMID 9329414.. Fredell L, Iselius L, Collins A, Hansson E, Holmner S, Lundquist L, Läckgren G, Pedersen J, Stenberg A, Westbacke G, Nordenskjöld A.. Complex segregation analysis of hypospadias.. „Hum Genet”.. 111.. 231-4, 2002.. PMID 12215834.. Klip H, Verloop J, van Gool JD, Koster ME, Burger CW, van Leeuwen FE; OMEGA Project Group.. Hypospadias in sons of women exposed to diethylstilbestrol in utero: a cohort study.. 359.. 9312, s.. 1102-7, 2002.. PMID 11943257.. Brouwers MM, Feitz WF, Roelofs LA, Kiemeney LA, de Gier RP, Roeleveld N.. Hypospadias: a transgenerational effect of diethylstilbestrol?.. „Hum Reprod”.. 666-669, 2006.. PMID 16293648.. North K, Golding J.. A maternal vegetarian diet in pregnancy is associated with hypospadias.. The ALSPAC Study Team.. Avon Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood.. „BJU International”.. 107-113, 2000.. PMID 10619956.. Gatti JM, Kirsch AJ, Troyer WA, Perez-Brayfield MR, Smith EA, Scherz HC.. Increased incidence of hypospadias in small-for-gestational age infants in a neonatal intensive care unit.. 87, s.. 548–50, 2001.. PMID 11298055.. Fredell L, Kockum I, Hansson E, Holmner S, Lundquist L, Lackgren G, Pedersen J, Stenberg A, Westbacke G, Nordenskjold A.. Heredity of hypospadias and the significance of low birth weight.. „J Urol”.. 167.. 1423–1427, 2002.. PMID 11832761.. Fredell L, Lichtenstein P, Pedersen NL, Svensson J, Nordenskjold A.. Hypospadias is related to birth weight in discordant monozygotic twins.. 160.. 6 Pt 1, s.. 2197-2199, 1998.. PMID 9817368.. el-Galley RE, Smith E, Cohen C, Petros JA, Woodard J, Galloway NT.. Epidermal growth factor (EGF) and EGF receptor in hypospadias.. „Br J Urol”.. 79.. 116-9, 1997.. PMID 9043509.. Aaronson IA, Cakmak MA, Key LL.. Defects of the testosterone biosynthetic pathway in boys with hypospadias.. 1884-8, 1997.. PMID 9112555.. Silver RI, Russell DW.. 5alpha-reductase type 2 mutations are present in some boys with isolated hypospadias.. 162.. 3 Pt 2, s.. 1142-5, 1999.. PMID 10458450.. Allen TD, Spence HM.. The surgical treatment of coronal hypospadias and related problems.. 504-8, 1968.. PMID 5677389.. Bellinger MF.. Embryology of the male external genitalia.. „Urol Clin North Am”.. 375-82, 1981.. PMID 7324305.. Khuri FJ, Hardy BE, Churchill BM.. Urologic anomalies associated with hypospadias.. 565-71, 1981.. PMID 6119828.. Ritchey ML, Benson RC Jr, Kramer SA, Kelalis PP.. Management of mullerian duct remnants in the male patient.. 140.. 795-9, 1988.. PMID 3418801.. Lech Korniszewski:.. Dziecko z zespołem wad wrodzonych.. Diagnostyka dysmorfologiczna.. Warszawa:.. Wydawnictwo Lekarskie PZWL.. , 2005, s.. 117-118.. ISBN 83-200-3042-0.. 27,0.. 27,1.. 27,2.. 27,3.. W: Wiesław Urbanowicz:.. Chirurgia dziecięca.. Jerzy Czernik (red.. ).. 725-742.. ISBN 83-200-3066-8.. Ahmed T.. Azmy:.. Timing of elective Hypospadias Repair.. Hypospadias surgery: an illustrated guide.. Springer, 2004.. [dostęp 2011-06-10].. 83.. 29,0.. 29,1.. Nesbit RM.. Congenital curvature of the phallus: report of three cases with description of corrective operation.. 63, s.. 230, 1965.. PMID 11905897.. Gittes RF, McLaughlin AP 3rd.. Injection technique to induce penile erection.. „Urology”.. 473-4, 1974.. PMID 4418594.. Greenfield SP, Sadler BT, Wan J.. Two-stage repair for severe hypospadias.. 152.. 2 Pt 1, s.. 498-501, 1994.. PMID 8015102.. Retik AB, Bauer SB, Mandell J, Peters CA, Colodny A, Atala A.. Management of severe hypospadias with a 2-stage repair.. 2 Pt 2, s.. 749-51, 1994.. PMID 8022010.. Duckett JW.. MAGPI (meatoplasty and glanuloplasty): a procedure for subcoronal hypospadias.. 513-9, 1981.. PMID 7324318.. Thiersch C.. Uber die entstehungswise und operative behandlung der epispadie.. „Arch Heitkunde”.. 20-25, 1869.. Bladder exstrophy closure and epispadias repair.. W: Ranslay PG, Duffy PG, Wollin M:.. Rob and Smith’s Operative Surgery.. Dudley H, Carter D, Russel RCG (red.. London: Butterworth, 1988, s.. 620-632.. Snodgrass W.. Tubularized, incised plate urethroplasty for distal hypospadias.. 151, s.. 464-469, 1994.. Mathieu P.. Traitement en un temps de l’hypospade balanique et juxta-balanique.. „J Chir (Paris)”.. 39, s.. 481-484, 1932.. Current Concepts of Treatment.. W: Barcat J:.. Plastic and reconstructive surgery of genital area.. Horton CE (red.. Boston: Little, Brown Co, 1973, s.. 249-263.. Hollowell JG, Keating MA, Snyder HM 3rd, Duckett JW.. Preservation of the urethral plate in hypospadias repair: extended applications and further experience with the onlay island flap urethroplasty.. 143.. 98-101, 1990.. PMID 2294275.. Koff SA, Brinkman J, Ulrich J, Deighton D.. Extensive mobilization of the urethral plate and urethra for repair of hypospadias : the modified Barcat technique.. 466-469, 1994.. PMID 8283562.. Warwick RT, Parkhouse H, Chapple CR.. Bulbar elongation anastomotic meatoplasty (BEAM) for subterminal and hypospadiac urethroplasty.. 158, s.. 1160-1167, 1997.. PMID 9258162.. Mustarde JC.. One-stage correction of distal hypospadias: and other people's fistulae.. „Br J Plast Surg”.. 413-22, 1965.. PMID 5321280.. Broadbent TR, Woolf RM.. One-stage repair.. „Rocky Mt Med J”.. 68.. 35-7, 1971.. PMID 5100442.. Devine CJ Jr, Horton CE.. A one stage hypospadias repair.. 166-72, 1961.. PMID 13722372.. Keating MA, Cartwright PC, Duckett JW.. Bladder mucosa in urethral reconstructions.. 827-34, 1990.. PMID 2204726.. 46,0.. 46,1.. Mouriquand PD, Persad R, Sharma S.. Hypospadias repair: current principles and procedures.. 76.. 9-22, 1995.. PMID 8535769.. Mollard P, Mouriquand P, Bringeon G, Bugmann P.. Repair of hypospadias using a bladder mucosa graft in 76 cases.. 142, s.. 1548–50, 1989.. Duckett JW, Coplen D, Ewalt D, Baskin LS.. Buccal mucosal urethral replacement.. 153.. 1660-3, 1995.. PMID 7715003.. Duckett JW Jr.. Transverse preputial island flap technique for repair of severe hypospadias.. 423-30, 1980.. PMID 7404875.. Glassberg KI.. Augmented Duckett repair for severe hypospadias.. 138.. 380-1, 1987.. PMID 3599259.. Zaontz MR, Kaplan WE, Ritchie EL.. Use of distal Thiersch-Duplay urethroplasty for proximal hypospadias repairs in conjunction with short island pedicle flap.. 420-3, 1990.. PMID 2238300.. Koyanagi T, Nonomura K, Kakizaki H, Takeuchi I, Yamashita T.. Experience with one-stage repair of severe proximal hypospadias: operative technique and results.. „Eur Urol”.. 106-10, 1993.. PMID 8365429.. Standoli L.. Vascularized urethroplasty flaps.. The use of vascularized flaps of preputial and penopreputial skin for urethral reconstruction in hypospadias.. „Clin Plast Surg”.. 355-70, 1988.. PMID 3292108.. Hayashi Y, Kojima Y, Mizuno K, Nakane A, Kohri K.. The modified Koyanagi repair for severe proximal hypospadias.. 87.. 235-238, 2001.. PMID 11167649.. Brendler H.. A new method for the construction of a glandular urethra in hypospadias repair.. 59, s.. 1164, 1949.. Gross R.. Usuwalne szwy ciągłe podskórne w leczeniu spodziectwa u chłopców.. „Probl Chir dziec”.. 46-52, 1981.. Ombredanne, L.. L’hypospadias pénien chez l’enfant.. „Bull Soc Chir Paris”.. 1076, 1911.. Mureau MA, Slijper FM, Slob AK, Verhulst FC, Nijman RJ.. Satisfaction with penile appearance after hypospadias surgery: the patient and surgeon view.. 155.. 703-6, 1996.. PMID 8558709.. Urbanowicz W.. Odtworzenie obwodowego odcinka cewki moczowej sposobem MAGPI.. „Pol Przegl Chir”.. 12, s.. 1089, 1986.. Retik AB, Keating M, Mandell J.. Complications of hypospadias repair.. 223-36, 1988.. PMID 3381369.. Mollard P, Mouriquand P, Basset T.. Le traitement de l'hypospade.. „Chir Pediatr”.. 28.. 4-5, s.. 197-203, 1987.. PMID 3442922.. Parsons KF, Abercrombie GF.. Transverse preputial island flap neo-urethroplasty.. 745-7, 1982.. PMID 7150934.. spodziectwo.. andrologia.. wynicowanie pęcherza moczowego.. obojnactwo.. wierzchniactwo.. John M Gatti:.. eMedicine Pediatrics, 2006.. [dostęp 11 października 2007].. HYPOSPADIAS - gdzie, kiedy i jak leczyć spodziectwo.. hypospadias-surgery.. com/.. php?title=Spodziectwo oldid=37439649.. Urologia dziecięca.. Zaburzenia rozwoju.. മലയ ള.. მარგალური.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 18:02, 6 wrz 2013..

    Original link path: /wiki/Spodziectwo
    Open archive

  • Title: Malformacje żyły Galena – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Malformacje żyły Galena.. Obraz.. angiografii tomografii komputerowej.. (CTA) w rekonstrukcji 3D u niemowlęcia.. Widać tętniakowato poszerzoną żyłę wielką mózgu.. Angiogram TK w projekcji strzałkowej, ukazujący nieprawidłową strukturę żylną drenującą do poszerzonej żyły Galena, a następnie, do rozdętej zatoki sierpu.. Objaśnienie struktur widocznych na angiogramie powyżej:.. CS.. - zatoka jamista;.. CH.. - spływ zatok;.. VG.. - tętniakowato poszerzona żyła wielka mózgu; gwiazdka jest w miejscu poszerzonej zatoki żylnej sierpu i dystalnego odcinka zatoki strzałkowej (.. SS.. (tętniaki żyły Galena,.. vein of Galen malformations, VOGMs, vein of Galen aneurysms.. ) – grupa.. , wynikających z nieprawidłowego rozwoju.. żyły wielkiej mózgu.. , określanej często.. eponimem.. żyły.. Są to.. układu naczyniówkowego, drenujące.. krew.. do żyły wielkiej mózgu.. Tętniakowate malformacje żyły Galena (ang.. vein of Galen aneurysmal malformations, VGAM.. ) i.. tętniakowate.. poszerzenia żyły Galena (ang.. vein of Galen aneurysmal dilation, VGAD.. ), określane też jako rzekome malformacje żyły Galena, traktowane są na ogół łącznie.. Podział.. Rozpoznanie i różnicowanie.. Embolizacja.. Alternatywne metody.. Powikłania.. Pierwszym, który opisał malformacje żyły wielkiej mózgu był.. Rudolph Jaeger.. i wsp.. w 1937 roku.. Wcześniejszy opis domniemanej VOGM przedstawił przypuszczalnie.. Sigmund Steinheil.. w swojej monografii z 1895 roku o malformacjach tętniczo-żylnych.. Obecnie opisana przez Steinhela wada zostałaby raczej zakwalifikowana do rzekomych malformacji żyły Galena.. Patogenezę.. wady wyjaśnił ostatecznie Raybaud i wsp.. w 1989.. Malformacje żyły Galena są rzadkimi nieprawidłowościami krążenia mózgowego, stanowiąc około 1% wszystkich wewnątrzczaszkowych malformacji naczyniowych.. Stanowią jednak aż 30% tych malformacji w grupie pacjentów pediatrycznych.. Żyła wielka mózgu (żyła Galena) jest krótkim naczyniem utworzonym w miejscu spływu żył mózgu wewnętrznych i żył podstawnych Rosenthala, odprowadzającym krew żylną do.. zatoki prostej.. Powstaje w rozwoju płodowym z dalszego odcinka płodowej.. środkowej żyły kresomózgowia.. zwanej też żyłą Markowskiego (ang.. median prosencephalic vein of Markowski), drenującej krew ze.. splotu naczyniówkowego.. Przyczyną wady jest wytworzenie.. przetoki.. tętniczo-żylnej w tej żyle między 6.. -11.. tygodniem ciąży.. Odcinek proksymalny (bliższy) żyły środkowej kresomózgowia nie ulega.. inwolucji.. , ulegając tętniakowatemu poszerzeniu.. W niemal wszystkich przypadkach zatoka prosta jest niewykształcona, często przetrwałe są płodowe zatoki, takie jak zatoka potyliczna i zatoki brzeżne.. Malformacje żyły wielkiej mózgu były klasyfikowane na wiele różnych sposobów.. Najpopularniejsze są podziały Yasargila.. oraz Lasjauniasa i wsp.. Podział Yasargila.. Typ 1.. Wyłącznie zbiornikowata przetoka między tętnicami okołospoidłowymi (przednią i tylną), tylną tętnicą mózgu (odcinek P4 i jego gałęzie) a żyłą Galena.. Typ 2.. Przetokowate połączenia między tętnicami przeszywającymi wzgórza (od tętnicy podstawnej i odcinka P1) a żyłą Galena.. Typ 3.. Typ pośredni z cechami typów 1 i 2.. Typ 4.. Splotowata malformacja tętniczo-żylna z jednym lub więcej kłębkiem naczyniowym w obrębie.. śródmózgowia.. wzgórza.. , z żyłami drenującymi krew do żyły Galena.. Typ 4a.. Wyłącznie splotowaty kłębek naczyniowy w parenchymie śródmózgowia lub wzgórza.. Typ 4b.. Kłębek naczyniowy w parenchymie połączony z przetokowatym zbiornikiem, jak w.. typie 1.. Malformacje żyły wielkiej mózgu rzadko są diagnozowane w okresie prenatalnym; zazwyczaj ujawniają się klinicznie w.. okresie noworodkowym.. , w 40% są rozpoznawane w tym okresie.. Malformacje są przyczyną.. niewydolności krążenia.. , jednak tętniaki o małym przepływie mogą być nieme klinicznie do dorosłości.. W przetoce żyły wielkiej mózgu nawet 80%.. rzutu serca.. może przeciekać ze strony tętniczej do żylnej.. Malformacje żyły wielkiej mózgu można podzielić na naczyniówkowe lub ścienne, zależnie od liczby miejsca wyjścia dochodzących naczyń tętniczych.. W typie naczyniówkowym (ang.. choroidal type.. )  ...   neurologiczne jako powikłanie nie występowały lub były małe.. Stwierdzono, że typ naczyniówkowy wiąże się z gorszym rokowaniem niż typ ścienny.. Jaeger JR, Forbes RP, Dandy WE.. Bilateral congenital cerebral arteriovenous communications aneurysm.. „Trans Am Neurol Ass”.. 1736, 1937.. Steinheil SO:.. Ueber einen Fall von Varix aneurysmaticus im Bereich der Gehirngefaesse.. Würzburg: F.. Fromme, 1895, s.. 1–56.. 3,0.. 3,1.. Lasjaunias P, Terbrugge K, Piske R, Lopez Ibor L, Manelfe C.. Vein of Galen dilatation: Anatomo-clinical forms and endovascular treatment.. Fourteen cases explored and / or treated between 1983 and 1986.. Neurochirugie 1987;33:315-33.. PMID 3683708.. 4,0.. 4,1.. Raybaud CA, Strother CM, Hald JK.. Aneurysms of the vein of Galen : Embryonic and anatomical features relating to the pathogenesis of the malformation.. „Neuroradiology”.. 31, s.. 109, 1989.. PMID 2664553.. Lasjaunias P, Rodesch G, Terbrugge K, Pruvost P, Devictor D, Comoy J, Landrieu P.. Vein of Galen aneurysmal malformations.. Report of 36 cases managed between 1982 and 1988.. „Acta Neurochir (Wien)”.. 99.. 1-2, s.. 26-37, 1989.. PMID 2756850.. Casasco A, Lylyk P, Hodes JE, Kohan G, Aymard A, Merland JJ.. Percutaneous transvenous catheterization and embolization of vein of Galen aneurysms.. „Neurosurgery”.. 260-6, 1991.. PMID 1997895.. Lasjaunias PL, Chng SM, Sachet M, Alvarez H, Rodesch G, Garcia-Monaco R.. The management of vein of Galen aneurysmal malformations.. 5 Suppl 3, s.. 184-194, 2006.. 1227/01.. NEU.. 0000237445.. 39514.. 16.. PMID 17053602.. Yasargil MG:.. Microneurosurgery IIIB.. New York: Thieme Medical Publishers, 1988, s.. 323-57.. Cumming GR.. Circulation in neonates with intracranial arteriovenous fistula and cardiac failure.. Am J Cardiol 1980;45:1019-24.. Johnston IH, Whittle IR, Besser M, Morgan MK.. Vein of Galen malformation : Diagnosis and management.. Neurosurgery 1987; 20 : 747.. 11,0.. 11,1.. Lylyk P, Vinuela F, Dion JE, Duckwiler G, Guglielmi G, Peacock W, Martin N: Therapeutic alternatives for vein of Galen vascular malformations.. J Neurosurg 78:438–445, 1993.. Borthne A, Carteret M, Baraton J, Courtel J, Brunelle F: Vein of Galen vascular malformations in infants: Clinical, radiological and therapeutic aspect.. Eur Radiol 7:1252–1258, 1997.. Brew S, Taylor W, Reddington A: Stenting of a venous stenosis in vein of Galen aneurysmal malformation.. Intervent Neuroradiol 7:237–240, 2001.. Fullerton, A.. Aminoff, D.. Ferriero, N.. Gupta, C.. Dowd.. Neurodevelopmental outcome after endovascular treatment of vein of Galen malformations.. Neurology, 2003; 61(10): 1386-1390.. PMID 14638960.. ma galerię ilustracji związaną z tematem:.. Gupta AK, Varma DR.. Vein of galen malformations: Review.. „Neurology India”.. 52.. 43-53, 2004.. Singh AK, Khetan PK, Srivastava C, Dua S, Gupta V, Dokania S, Bundela YP, Agarwal V.. Pre and Postnatal Diagnosis of Vein of Galen Aneurysm: A Case Report.. „Pediatric Oncall [online]”, 2008.. Sasidharan CK, Anoop P, Vijayakumar M, Jayakrishnan MP, Reetha G, Sindhu TG.. Spectrum of clinical presentations of vein of galen aneurysm.. „Indian J Pediatr”.. 459-63, 2004.. J J Bhattacharya and J Thammaroj.. VEIN OF GALEN MALFORMATIONS.. 74.. i42-i44, 2003.. 74.. suppl_1.. i42.. Blount JP, Oakes WJ, Tubbs RS, Humphreys RP.. History of surgery for cerebrovascular disease in children.. Part II.. Vein of Galen malformations.. „Neurosurg Focus”.. E10, 2006.. Vincenzo Suma, Alberto Marini, Onofrio S.. Saia, Luca Rigobello:.. Vein of Galen aneurysm.. Fetus.. net.. Raj D Sheth, Ernesto Tiznado-Garcia:.. Vein of Galen Malformation.. Dr Laughlin Dawes:.. radpod.. org.. php?title=Malformacje_żyły_Galena oldid=40332261.. Choroby naczyń.. Neurochirurgia.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 18:05, 3 wrz 2014..

    Original link path: /wiki/Malformacje_%C5%BCy%C5%82y_Galena
    Open archive

  • Title: Retikulocyt – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Retikulocyt.. Retikulocyty.. reticulocytes.. retikulocyty – niebarwiony (strona lewa) i barwiony azurem B (strona prawa).. Względna liczba retikulocytów.. Skrót.. R%.. Referencyjna metoda oznaczania.. immunofenotypowanie.. Pozostałe metody.. mikroskopowe.. wyznaczanie udziału retikulocytów na 1000 erytrocytów przy zastosowaniu specjalnego barwienia.. oznaczanie w.. analizatorach hematologicznych.. Zakres wartości prawidłowych.. dorośli – 0,2-2.. noworodki – 0,2-6%.. proerytrocyt.. (skrótowo.. Ret.. ) – niedojrzała postać.. krwinki czerwonej.. , która w szlaku erytropoezy bezpośrednio poprzedza dojrzałą krwinkę czerwoną czyli erytrocyt.. Jego powstawanie jest związane głównie z uzupełnianiem fizjologicznie niszczonych krwinek czerwonych oraz wyrównywaniem (kompensacją) skutków zdarzeń lub chorób w których dochodzi do utraty, czy niszczenia erytrocytów (np.. krwotoków.. zimnicy.. Proerytrocyty zostały odkryte przez niemieckiego bakteriologa i chemika,.. Paula Ehrlicha.. 1890.. r.. Dojrzewanie retikulocytów.. Budowa retikulocytów.. Oznaczanie liczby retikulocytów.. Przyczyny odchyleń od normy odsetka retikulocytów krwi obwodowej.. Retikulocyty w.. procesie powstawania krwinek czerwonych.. powstają w.. szpiku kostnym.. z ortochromatycznych.. erytroblastów.. W ciągu 2–4 dni.. dojrzewają bezpośrednio do.. erytrocytu.. , dojrzałej krwinki czerwonej.. W stanie zdrowia do krwi przedostają się dwu-trzydniowe retikulocyty, gdzie w ciągu doby dochodzi do ich przekształcenia się do w pełni dojrzałego erytrocytu.. Liczba retikulocytów we krwi stanowi około 40% ogólnej puli retikulocytów całego organizmu.. W stanach zmniejszonej liczności erytrocytów, czy to w wyniku choroby (.. niedokrwistości.. ), po urazach (.. krwotoki.. ), czy też fizjologicznie (np.. u ludzi przebywających na dużych wysokościach n.. p.. m.. ), do krwi uwalniane są młodsze retikulocyty.. , czasem nawet jednodniowe.. Całkowity czas ich dojrzewania nie ulega jednak istotnym zmianom.. Wybrane parametry budowy retikulocytów.. i wskaźniki typowe dla tych komórek.. dla porównania odpowiadające dane dotyczące erytrocytów.. Cecha.. Erytrocyt.. średnica (.. μ.. m.. 9±1.. 7,5±0,3.. objętość (.. f.. l.. 112,5±17,5.. 90±10.. masa hemoglobiny (.. g.. 29,5±2,5.. =.. stężenie hemoglobiny (g/.. dl.. 29±3.. 35±2,5.. Retikulocyty są pozbawionymi.. jądra.. komórkami wielkości 8–10.. , których charakterystyczną cechą jest obecność.. substantia reticulofilamentosa.. (dosł.. substancji włókienkowej siateczki.. Siateczka ta jest pozostałością kwaśnych.. białek.. jądrowych.. zbudowanych z.. RNA.. Brak jądra i obecność kwasu rybonukleinowego jest więc cechą pozwalającą odróżnić je od innych komórek.. krwi.. szpiku kostnego.. Retikulocyty, zwłaszcza dojrzałe, są komórkami zdolnymi do przenoszenia tlenu.. Są jednak mniej wydajne od erytrocytów.. Zawierają 80%, a w przypadku retikulocytów krwi obwodowej 95%-97% masy.. hemoglobiny.. dojrzałego erytrocytu.. Są większe od krwinek czerwonych.. , przez co stężenie hemoglobiny w retikulocytach jest mniejsze niż w erytrocytach.. Te dwa fakty – często niepełna pula hemoglobiny i jej niższe stężenie, tłumaczy mniejszą zdolność wiązania tlenu.. Retikulocyty wykazują wyższą oporność osmotyczną w porównaniu do erytrocytów.. Klasyfikacje morfologiczne retikulocytów.. Informacją istotną diagnostycznie może być określenie udziału młodych retikulocytów (tzn.. tych, które typowo znajdują się w szpiku) we krwi obwodowej.. W tym celu przyjęto podział retikulocytów umownie określający ich wiek.. Najstarszą klasyfikacją jest czteroklasowy podział według.. Ludwiga Heilmeyera.. klasyfikacja Heilmeyera.. Dzieli ona retikulocyty na I, II, III i IV frakcji na podstawie cech morfologicznych (wyglądu) komórek rozmazu barwionego w celu ukazania retikulocytów.. Dwie pierwsze klasy fizjologicznie we krwi obwodowej dorosłego człowieka występują szacunkowo w 10%.. Podział ze względu na zawartość RNA wyróżnia 3 frakcje:  ...   hematologiczne określają liczbę retikulocytów na podstawie wielkości komórek oraz ich zdolności do.. pochłaniania.. , rozpraszania światła lampy analizatora, czy też zdolności jego emisji po wzbudzeniu (.. luminescencji.. Wynik z analizatorów fałszować mogą elementy podobnej wielkości również zawierające RNA, np.. skupiska.. płytek krwi.. , fragmenty.. białaczkowych.. leukocytów.. pasożyty.. , czy małe leukocyty (obecne przy limfocytozie).. Przyczyny odchyleń od normy.. odsetka retikulocytów krwi obwodowej.. Retikulopenia.. obniżenie odsetka retikulocytów ( 20 000/μl).. Retikulocytoza.. zwiększony odsetek retikulocytów ( 100 000/μl).. fizjologiczne.. noworodków.. przy obniżonym.. ciśnieniu parcjalnym.. tlenu.. w powietrzu.. u osób przebywających powyżej 1900 m n.. przez dłuższy czas.. patologiczne.. uszkodzenie szpiku kostnego.. wrodzona.. aplazja.. układu czerwonokrwinkowego.. toksyczne lub inne uszkodzenie szpiku.. niedobory witamin i pierwiastków.. witaminy B11.. (kwasu foliowego).. witaminy B12.. Niedokrwistość Addisona-Biermera.. leczenie.. cytostatykami.. onkologiczne.. leczenie niektórych.. kolagenoz.. erytropoetyny.. niewydolność nerek.. wyniszczenie.. zakażenia.. wyniszczające, w tym.. AIDS.. niektóre choroby przewlekłe.. niedokrwistości aplastyczne i hipoplastyczne.. Niedokrwistość Blackfana-Diamonda.. przełomy aplastyczne w niedokrwistościach hemolitycznych.. hemoliza.. pod wpływem toksyn bakteryjnych, wirusów, w zarażeniach pasożytami krwi (np.. malarii.. z przyczyn immunologicznych.. z powodu toksycznego działania niektórych leków (np.. rybawiryna.. z przyczyn mechanicznych – najczęściej przy sztucznych zastawkach serca.. talasemia.. sferocytoza wrodzona.. i inne wrodzone niedokrwistości hemolityczne.. nadkrwistość.. niektóre choroby nowotworowe.. u chorych z guzami wydzielającymi.. czynnik erytropoetyczny.. (EPO).. u chorych z przerzutami do kości.. przyczyny jatrogenne.. leczenie środkami krwiotwórczymi.. splenektomia.. leczenie żelazem,.. kwasem foliowym.. witaminą B12.. normy za Dmoszyńska et al.. (2002); w książce podano nieprawidłowe wartości % – tutaj podano właściwe, przeliczone z.. promili.. Badanie parametrów morfologii krwi.. pol.. [dostęp 12 lipca 2008].. 3,00.. 3,01.. 3,02.. 3,03.. 3,04.. 3,05.. 3,06.. 3,07.. 3,08.. 3,09.. 3,10.. 3,11.. 3,12.. 3,13.. 3,14.. 3,15.. 3,16.. 3,17.. 3,18.. 3,19.. 3,20.. Roman Pińkowski:.. Retykulocyty : znaczenie diagnostyczno-kliniczne wskaźników uzyskiwanych przy użyciu analizatorów hematologicznych.. Łódź: Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej Wojskowej Akademii Medycznej : "Neo Studio", 1998.. 4,2.. 4,3.. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak:.. Podstawy hematologii : praca zbiorowa.. Lublin: Czelej, 2003, s.. 136.. nie używa się jednak takiego tłumaczenia.. Czasem proponuje się określenie.. siateczki polirybosomalnej.. Medycyna Grabieniec.. Birgid Neumeister, Ingo Besenthal, Hartmut Liebich:.. Diagnostyka laboratoryjna.. Ewa Jaźwińska-Tarnawska et al.. (tłum.. Wrocław: Wydawnictwo Medyczne Urban Partner, 2003, s.. 481-482.. ISBN 83-87944-81-5.. Ciśnienia powietrza nie należy mylić z zawartością tlenu w powietrzu, która się zmienia zgodnie z tą samą krzywą (np.. 50% ciśnienia tlenu z poziomu morza występuje na 4800 m n.. Innymi słowy, jeśli w atmosferze jest 21% tlenu na poziomie morza, to na wysokości 4800 m n.. będzie go też 21%, ale pod mniejszym ciśnieniem – więc jego ciśnienie parcjalne (cząstkowe) będzie tylko 0,105 atm.. Pamiętać należy, że za granicę.. omdlenia.. przyjmuje się 0,16.. atm.. (zawartość tlenu 16% przy normalnym ciśnieniu).. Karta rybawiryny na MP (pol).. Choroby wewnętrzne: podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM, [T.. 2].. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s.. 1407.. •.. d.. e.. hemopoeza.. →.. erytropoeza.. komórka pluripotencjalna.. proerytroblast.. erytroblast zasadochłonny.. (bazofilny) →.. erytroblast wielobarwliwy.. (polichromatyczny) →.. erytroblast kwasochłonny.. (ortochromatyczny) →.. retikulocyt.. erytrocyt.. php?title=Retikulocyt oldid=35887598.. Badania krwi.. Komórki krwi.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 17:58, 27 mar 2013..

    Original link path: /wiki/Retikulocyt
    Open archive

  • Title: Zespół LEOPARD – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Zespół LEOPARD.. DiseasesDB.. 7387.. LEOPARD syndrome) – rzadki,.. uwarunkowany genetycznie.. , dziedziczony.. zespół wad wrodzonych.. , spowodowany w większości przypadków.. mutacją.. w niereceptorowym genie.. PTPN11.. kodującym białko.. fosfatazy tyrozynowej.. Mutacje w tym samym genie odpowiadają za część przypadków.. zespołu Noonan.. ; są to zatem schorzenia alleliczne.. Nazwa zespołu jest.. akronimem.. utworzonym z pierwszych nazw głównych objawów choroby w języku angielskim:.. plam soczewicowatych.. na skórze (.. Lentiginosis.. ), nieprawidłowego obrazu.. EKG.. ECG.. hiperteloryzmu ocznego.. Ocular hypertelorism.. zwężenia ujścia płucnego.. Pulmonary stenosis.. ), nieprawidłowości narządów płciowych zewnętrznych (.. Abnormal genitalia.. ), zahamowania wzrostu (.. Retardation of growth.. ) i czuciowo-nerwowej.. utraty słuchu.. Deafness.. U jednego pacjenta może występować kilka z tych objawów.. Historia i nazewnictwo.. Rozpoznanie różnicowe.. Jako pierwsi opisali ten zespół Zeisler i Becker w 1936 roku, u 24-letniej kobiety z mnogimi plamami soczewicowatymi, kurzą klatką piersiową, hiperteloryzmem i prognatyzmem.. Inne wczesne opisy choroby były autorstwa E.. J.. Moynahana.. oraz Arnolda J.. Capute'a i wsp.. Robert J.. Gorlin.. , Roy C.. Anderson i Michael Blaw w 1969 roku w przeglądzie piśmiennictwa wskazali na inne cechy zespołu i zaproponowali nazwę.. multiple lentigines syndrome.. mnemotechniczny.. skrót LEOPARD.. Inne, spotykane w piśmiennictwie nazwy to:.. cardiomyopathic lentiginosis.. progressive cardiomyopathic lentiginosis.. lentiginosis profusa.. zespół sercowo-skórny (.. cardio-cutaneous syndrome.. zespół Gorlina II (.. Gorlin's syndrome II.. zespół Capute'a-Rimoina-Konigsmarka-Esterly-Richardsona (.. Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrome.. zespół Moynahana (.. Moynahan syndrome.. W literaturze przedstawiono dotąd około 200 przypadków zespołu.. Przypuszczalnie faktyczna częstość choroby jest znacznie wyższa, a zespół jest niedodiagnozowany.. Zespół jest nieco częstszy u płci męskiej niż żeńskiej.. Uważa się, podobnie jak w przypadku zespołu Noonan, że jest to wynik większej przeżywalności męskich homozygot względem zmutowanego w zespole LEOPARD genu.. Locus.. i sąsiednich genów, strzałki wskazują kierunek transkrypcji.. Zespół LEOPARD może występować sporadycznie lub rodzinnie, odziedziczony w sposób.. autosomalny dominujący.. U około 85% pacjentów z pewnym rozpoznaniem zespołu stwierdza się.. mutacje missens.. w locus.. 12q.. U około 3% pacjentów stwierdza się mutacje w innym genie,.. RAF1.. 3p.. 25 [OMIM*164170].. Mutacje mają charakter missens i dotyczą.. eksonów.. 7, 14 i 17 tego genu.. koduje białko fosfatazy białkowej SHP2 zawierającej.. domenę SH2.. (SRC homology 2), charakteryzujące się dwiema ułożonymi tandemowo domenami SH2 (N-SH2 i C-SH2) i jedną domeną fosfatazy tyrozynowej.. Białko SHP2 działa w komórce jako cytoplazmatyczny przekaźnik sygnału pośredniczący w działaniach wielu receptorów dla.. hormonów.. czynników wzrostu.. , szczególnie w szlakach zależnych od kinaz aktywowanych przez.. RAS.. (kinazy.. MAPK.. Według danych z 2008 roku.. znanych jest 11 różnych mutacji missens w genie.. PTNP11.. związanych z zespołem LEOPARD, w eksonach 7, 12 i 13 (.. Tyr279Cys/Ser.. Ala461Thr.. Gly464Ala.. Thr468Met/Pro.. Arg498Trp/Leu.. Gln506Pro.. Gln510Glu/Gly.. ), z czego dwie (.. Tyr279Cys.. Thr468Met.. ) występują w około 65% przypadków.. Germinalne mutacje w genie.. występują też w 40–50% przypadków.. i zespołu Noonan-like/Multiple Giant Cell lesions.. Jak dotąd, znane mutacje wydają się być charakterystyczne dla każdego z tych dwóch zespołów, przedstawiając wyraźną korelację genotyp-fenotyp.. Zespół LEOPARD należy do tzw.. zespołów nerwowo-sercowo-twarzowo-skórnych (.. neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes.. ), tak jak najczęstszy w tej grupie chorób zespół Noonan.. Zespoły NCFC (oprócz dwóch wspomnianych, jeszcze nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Costello i zespół sercowo-twarzowo-skórny) są spowodowane mutacjami genów kodujących białka szlaku sygnalizacyjnego Ras.. Fenotypy tych zespołów są zbliżone, z objawami skórnymi, wadami serca, kośćca i narządów płciowych, cechami dysmorficznymi twarzy i różnego stopnia opóźnieniem umysłowym.. (patrz:.. Pięcioletnia dziewczynka z zespołem LEOPARD.. Widoczne cechy zespołu: mnogie plamy soczewicowate, plamy.. cafè-au-lait.. i cechy dysmoficzne: hiperteloryzm, ptoza, nisko osadzone dysmorficzne małżowiny uszne.. Niebieskie.. tęczówki.. są częste w tym zespole.. Bardzo liczne plamy soczewicowate na skórze podudzia u 37-letniego mężczyzny z zespołem LEOPARD.. Plamiy soczewicowate u dwulatka z zespołem LEOPARD, widoczna również płetwistość szyi.. Duża plama.. u 28-letniej pacjentki z zespołem LEOPARD.. Na.. fenotyp.. zespołu LEOPARD składają się.. niskorosłość.. (mniej niż 50%.. opóźnienie wzrostu w okresie postnatalnym (noworodki mają prawidłową masę urodzeniową, niekiedy powyżej 97.. percentyla.. cechy dysmorficzne.. twarzy określa się jako podobne do zespołu Noonan, ale łagodniej nasilone.. Są to:.. prognatyzm.. trójkątna twarz.. antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych.. guzy skroniowe.. wydatne małżowiny uszne.. nisko osadzone małżowiny uszne.. uszy zrotowane do tyłu.. hiperteloryzm oczny.. , praktycznie w 100% przypadków.. ptoza.. (rzadziej).. grube wargi (rzadziej).. zmarszczki nakątne.. wyraźnie zaznaczone fałdy nosowo-wargowe.. przedwczesne.. zmarszczki.. skóry u dorosłych pacjentów.. szeroki, płaski nos.. czuciowo-nerwowa.. utrata słuchu.. (15-25%.. ), rozpoznawana zwykle po urodzeniu lub w dzieciństwie, rzadziej rozwija się w ciągu życia.. płetwistość szyi.. lub nadmiar skóry karku (37%).. krótka szyja.. rozszczep podniebienia.. hiposmia.. wady serca (około 85%).. zastawkowa stenoza płucna.. (40%).. kardiomiopatia przerostowa..  ...   S, Gelb BD.. Paternal germline origin and sex-ratio distortion in transmission of PTPN11 mutations in Noonan syndrome.. Am J Hum Genet.. 2004; 75: 492–7.. PMID 15248152.. Sarkozy A, Conti E, Digilio MC, Marino B, Morini E, Pacileo G, Wilson M, Calabrò R, Pizzuti A, Dallapiccola B.. Clinical and molecular analysis of 30 patients with multiple lentigines LEOPARD syndrome.. 41.. e68, 2004.. PMID 15121796.. Digilio MC, Conti E, Sarkozy A, Mingarelli R, Dottorini T, Marino B, Pizzuti A, Dallapiccola B.. Grouping of multiple-lentigines/LEOPARD and Noonan syndromes on the.. gene.. 71.. 389-94, 2002.. 1086/341528.. PMID 12058348.. Pandit B, Sarkozy A, Pennacchio LA, Carta C, Oishi K, Martinelli S, Pogna EA, Schackwitz W, Ustaszewska A, Landstrom A, Bos JM, Ommen SR, Esposito G.. , Lepri , Faul C, Mundel P, López Siguero JP, Tenconi R, Selicorni A, Rossi C, Mazzanti L, Torrente I, Marino B, Digilio MC, Zampino G, Ackerman MJ, Dallapiccola B, Tartaglia M, Gelb BD.. Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy.. 39.. 1007-12, 2007.. 1038/ng2073.. PMID 17603483.. Neel BG, Gu H, Pao L.. The 'Shp'ing news: SH2 domain-containing tyrosine phosphatases in cell signaling.. „Trends Biochem Sci”.. 284-93, 2003.. PMID 12826400.. Tartaglia M, Niemeyer CM, Shannon KM, Loh ML.. SHP-2 and myeloid malignancies.. „Curr Opin Hematol”.. 44-50, 2003.. PMID 14676626.. Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R, Zampino G, Brunner HG, Kremer H, van der Burgt I, Crosby AH, Ion A, Jeffery S, Kalidas K, Patton MA, Kucherlapati RS, Gelb BD.. Mutations in.. , encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome.. 29.. 465-8, 2001.. 1038/ng772.. PMID 11704759.. Korekta w Nat Genet 2001 29(4):491.. 1038/ng1201-491c.. Tartaglia M, Gelb BD.. Noonan syndrome and related disorders: genetics and pathogenesis.. „Annu Rev Genomics Hum Genet”.. 45-68, 2005.. 1146/annurev.. genom.. 080604.. 162305.. PMID 16124853.. Bentires-Alj M, Kontaridis MI, Neel BG: Stops along the RAS pathway in human genetic disease.. Nat Med 2006, 12:283-5.. PMID 16520774.. 17,0.. 17,1.. LEOPARD SYNDROME 1.. 18,0.. 18,1.. 18,2.. 18,3.. 18,4.. 18,5.. 18,6.. LEOPARD Syndrome.. W: Harold Chen:.. Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling.. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s.. 597-599.. ISBN 1-59259-956-7.. 19,0.. 19,1.. 19,2.. 19,3.. 19,4.. 19,5.. Bruce D.. Gelb, Marco Tartaglia.. GeneReviews.. 20,0.. 20,1.. Digilio MC, Sarkozy A, de Zorzi A, Pacileo G, Limongelli G, Mingarelli R, Calabrò R, Marino B, Dallapiccola B.. LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life.. „Am J Med Genet A”.. 740-6, 2006.. 1002/ajmg.. a.. 31156.. PMID 16523510.. Somerville J, Bonham-Carter RE.. The heart in lentiginosis.. „Br Heart J”.. 58-66, 1972.. PMID 4258224.. 22,0.. 22,1.. Limongelli G, Pacileo G, Marino B, Digilio MC, Sarkozy A, Elliott P, Versacci P, Calabro P, De Zorzi A, Di Salvo G, Syrris P, Patton M, McKenna WJ, Dallapiccola B, Calabro R.. Prevalence and clinical significance of cardiovascular abnormalities in patients with the LEOPARD syndrome.. „Am J Cardiol”.. 736-41, 2007.. amjcard.. 03.. 093.. PMID 17697839.. Selmanowitz VJ, Orentreich N, Felsenstein JM.. Lentiginosis profusa syndrome (multiple lentigines syndrome).. 104.. 393-401, 1972.. PMID 5000391.. Mochizuki-Osawa M, Terui T, Kato T, Tagami H.. LEOPARD syndrome associated with steatocystoma multiplex and hyperelastic skin Report of a Japanese case.. „Acta Derm Venereol”.. 323-4, 1996.. PMID 8578962.. Ohkura T, Ohnishi Y, Kawada A, Tajima S, Ishibashi A, Ono K.. Leopard syndrome associated with hyperelastic skin: analysis of collagen metabolism in cultured skin fibroblasts.. „Dermatology”.. 198.. 385-7, 1999.. PMID 10449938.. Uçar C, Calýskan U, Martini S, Heinritz W.. Acute myelomonocytic leukemia in a boy with LEOPARD syndrome (PTPN11 gene mutation positive).. „J Pediatr Hematol Oncol”.. 123-5, 2006.. 1097/01.. mph.. 0000199590.. 21797.. 0b.. PMID 16679933.. Merks JH, Caron HN, Hennekam RC.. High incidence of malformation syndromes in a series of 1,073 children with cancer.. 134A.. 132-43, 2005.. 30603.. PMID 15712196.. Seishima M, Mizutani Y, Shibuya Y, Arakawa C, Yoshida R, Ogata T.. Malignant melanoma in a woman with LEOPARD syndrome: identification of a germline.. mutation and a somatic.. BRAF.. mutation.. „Br J Dermatol”.. 1297-9, 2007.. 1111/j.. 1365-2133.. 08229.. x.. PMID 17927788.. Choi WW, Yoo JY, Park KC, Kim KH.. LEOPARD syndrome with a new association of congenital corneal tumor, choristoma.. „Pediatr Dermatol”.. 158-60, 2003.. PMID 12657016.. Burgt I: Noonan syndrome.. Orphanet J Rare Dis 2007, 2:4.. PMID 17222357.. Elliott P, McKenna WJ: Hypertrophic cardiomyopathy.. Lancet 2004, 363:1881-91.. PMID 15183628.. Sergiusz Jóźwiak, Robert A.. Schwartz.. eMedicine.. php?title=Zespół_LEOPARD oldid=40306503.. Zespoły wad wrodzonych.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 20:32, 1 wrz 2014..

    Original link path: /wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_LEOPARD
    Open archive

  • Title: Zespół odwróconej perfuzji tętniczej – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Zespół odwróconej perfuzji tętniczej.. Historyczne zdjęcie rentgenowskie bezsercowego bliźniaka.. Ilustracja z pracy Reginalda J.. Gladstone'a z 1905 roku.. (zespół odwróconego kierunku przepływu krwi,.. twin reversed arterial perfusion syndrome, TRAP syndrome) – niezwykle rzadki.. (lub.. sekwencja.. ), spotykany jedynie w.. ciążach wielopłodowych.. , podwójnych lub potrójnych.. Groźne powikłanie ciąż mnogich jednokosmówkowych.. Określany bywa również jako akardia (łac.. acardia.. acardius acephalus.. acardiac twinning.. Przypuszcza się, że przyczyną zespołu jest nieprawidłowe unaczynienie wspólnego.. – powstanie w pierwszym trymestrze ciąży tętniczo-tętniczych.. anastomoz naczyniowych.. w obrębie płytki kosmówkowej, prowadzących do transfuzji między bliźniakami.. W zespole tym jeden płód określany jest jako "bliźniak-donor" albo "bliźniak pompujący" (.. autosite.. ), a drugi jako bliźniak bezsercowy (.. acardiac twin.. omphalosite.. Częstość zespołu określa się na 1:35 000 ciąż.. , 1:100 ciąż bliźniaczych monozygotycznych, opisywano też przypadki u trojaczków i czworaczków.. Etiologia i patogeneza.. Zespół odwróconej perfuzji tętniczej u zwierząt.. Postępowanie.. Najstarszy opis akardii pozostawił w 1533 roku Benedetti.. Opisał on patologiczny, bezpostaciowy twór i błędnie zinterpretował go jako.. zaśniad.. W 1832 roku Gurlt wprowadził termin.. fetus amorphus.. na określenie wad występujących u bydła.. Geoffrey Saint Hilaire jako pierwszy użył pojęcia.. Szczegółowe opisy zespołu przedstawiono pod koniec XIX wieku.. Były to m.. prace Ahlfelda.. , Fishera.. , Kronera.. , Förstera.. , Hirsta.. i Taruffiego.. Ahlfeld jako pierwszy zwrócił uwagę na rolę unaczynienia łożyska w patogenezie wady.. Schatz w 1898 przeprowadził podział wady na typ.. hemiacardius.. holoacardius.. Das w 1902 wyróżnił cztery typy:.. acardius amorphus.. anideus.. acardius acormus.. acardius anceps.. paracephalus.. Piąty typ w tej klasyfikacji,.. acardius myelacephalus.. , dodali Simonds i Gowen w 1925 roku.. Van Allen i wsp.. w 1983 roku wprowadził termin.. twin reversed arterial perfusion sequence.. Rycina przedstawiająca łożysko ciąży z zespołem TRAP: jedna z tętnic pępkowych, i główna gałąź żyły pępkowej sznura pępowinowego oznaczonego.. Au.. mają połączenie z, odpowiednio,.. tętnicą pępkową.. żyłą pępkową.. drugiego sznura pępowinowego, należącego do płodu bezsercowego (.. Om.. Tym samym naczynia sznura pępowinowego płodu bezsercowego nie mają połączenia z kosmkami łożyska.. Zespół odwróconej perfuzji tętniczej jest rzadkim powikłaniem ciąży jednokosmówkowej.. Nieprawidłowe krążenie embrionalne i płodowe zaburza rozwój narządów obu płodów.. Starsza teoria głosi, że pierwotny defekt dotyczy budowy serca płodu z akardią, a jego przeżycie zależy od wykształcenia krążenia obocznego.. Obecnie uważa się raczej, że bliźniak z akardią od początku nie posiada wad, ale odwrócenie przepływu krwi tętniczej powoduje.. atrofię.. serca i innych narządów.. Wspólnym zaburzeniem dla różnych typów akardii jest zaburzenie przepływu krwi, w którym.. odtlenowana krew.. dopływa.. bliźniaka przez pojedynczą tętnicę pępkową bliźniaka z akardią, i powraca.. : jest to więc zespół wad o charakterze.. dysrupcji.. Zazwyczaj najsilniejsze wady redukcyjne dotyczą górnych części ciała "bliźniaka-biorcy".. "Biorca" może rozwinąć oprócz zaburzenia wzrostu szereg wad, takich jak.. anencefalia.. holoprozencefalia.. , wady twarzoczaszki, nieobecne lub zniekształcone kończyny,.. atrezje.. przewodu pokarmowego i inne.. Drugi płód, "pompujący" lub "bliźniak-donor", musi zaopatrywać w krew siebie i swojego bliźniaka przez naczynia tętniczego krążenia obocznego wspólnego łożyska.. Zwiększone obciążenie powoduje często.. zastoinową niewydolność serca.. i niedotlenienie.. W około 10% przypadków rozwijają się u niego wady.. W 33.. -50%.. przypadków opisywano nieprawidłowości.. u jednego z bliźniaków, w większości przypadków bezsercowego, takie jak.. 45,XX,t(4;21)del(4p).. 46,X,i(Xp).. 47,XX,+2.. 47,XX,+11.. 47,XY,+G.. 47,XY,+C.. 47,XXY.. 69,XXX.. 70,XXX,+15.. 94,XXXXYY.. Istnieją pojedyncze doniesienia o akardii u dzieci matek przyjmujących leki przeciwpadaczkowe w ciąży:.. primidon.. okskarbazepinę.. Schemat przedstawiający mechanizm patofizjologiczny zespołu odwróconej perfuzji tętniczej.. Wg Van Allena i wsp.. (1983).. Opisywano przypadki zespołu u innych ssaków, m.. makaków jawajskich.. i bydła.. W zależności od budowy serca bliźniaka bezsercowego.. (niekompletnie wykształcone serce).. (całkowicie nieobecne serce).. W zależności od innych cech budowy ciała bliźniaka bezsercowego.. acardius amorphous (anideus).. : najmniej zróżnicowana postać, nie przypomina istoty ludzkiej, obecne jedynie kości, chrząstki, mięśnie, tkanka tłuszczowa, naczynia i podścielisko.. Około 20% przypadków.. : przypomina.. , ale zaznacza się szczątkowy rozwój jednej z kończyn lub więcej, szczątkowa.. tkanka nerwowa.. : najczęstszy typ (60-75%).. , nie ma głowy, częściowo obecne klatka piersiowa i górne kończyny, może mieć wady pozostałych narządów.. acardius anceps (paracephalus).. : częściowo obecna głowa, klatka piersiowa, narządy jamy brzusznej, kończyny, nie posiada nawet szczątkowego serca.. : najrzadszy typ.. , nie ma klatki piersiowej, obecna jedynie szczątkowa głowa,.. sznur pępowinowy.. łączy bezpośrednio szczątkową głowę w części szyjnej z łożyskiem.. Na obraz kliniczny zespołu składają się:.. komplikacje okołoporodowe:.. zastoinowa niewydolność serca.. płodu "pompującego".. zgon.. in utero.. wielowodzie.. poród przedwczesny.. wcześniactwo.. przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego.. niedokrwistość.. dystocja tkanek miękkich.. krwotok poporodowy.. statystycznie częstsze wskazania do.. cięcia cesarskiego.. (do 50%.. wady płodu bezsercowego:.. ciężkie wady redukcyjne, zwłaszcza górnej części ciała;.. acefalia.. obrzęk tkanek podskórnych.. atrofia narządów wewnętrznych.. brak lub szczątkowe struktury serca – objaw kluczowy dla rozpoznania.. pseudocardia.. : szczątkowe struktury serca.. niezagięta pierwotna.. cewa sercowa.. zagięta cewa sercowa.. holoacardia.. :  ...   Radiol Imaging”.. 19 (1), s.. 81-3, Feb 2009.. 4103/0971-3026.. 45352.. PMID 19774147.. 3,2.. 3,3.. 3,4.. 3,5.. 3,6.. 3,7.. 3,8.. Harold Chen:.. 1-6.. James WH.. A note on the epidemiology of acardiac monsters.. „Teratology”.. 16.. 211-6, 1978.. 1002/tera.. 1420160216.. PMID 929437.. Benedetti, A.. (1553) De morborum a capitae ad pedis signis.. Habes Lector Studiose Hoc Voluminae.. Lucae Antonij Juntae, Wenecja.. 6,2.. 6,3.. Roger E.. Stevenson:.. Human malformations and related anomalies.. Oxford: Oxford University Press, 2006, s.. 1394.. ISBN 0-19-516568-3.. Ahlfeld F.. Die Missbildungen des Menchen, Lipsk, 1880.. Fisher GF.. Diploteratology, Albany, 1868.. Kroner T, Schuchardt K.. Ein Fall von Acardius amorphus (Amorphus Foerster).. Virchows Archiv, Volume 90, Number 3 / December, 1882.. 1007/BF01931347.. Forster A.. Die Missbildungen des Afenschen systematisch dargestellt, Jena, 1861.. Hirst BC, Pierson GA.. Human Monstrosities, 1892.. Taruffi C.. Stoma della Teratologiea, Bolonia, vols.. i.. -vi.. , 1881-1891.. Schatz CF.. Die Acardii und ihre Verwandten.. Berlin: A.. Hirschwald 1898.. Das K.. Acardius anceps.. Br J Obst Gynaecol 2, 341, 1902.. Simonds JP, Gowen GA.. Fetus amorphus: report of a case.. Surg Gynecol Obster 41, 171, 1925.. Van Allen MI, Smith DW, Shepard TH.. Twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence: a study of 14 twin pregnancies with acardius.. „Semin Perinatol”.. 285-93, 1984.. PMID 6658475.. Giménez-Scherer JA.. , Davies BR.. Malformations in acardiac twins are consistent with reversed blood flow: liver as a clue to their pathogenesis.. „Pediatr Dev Pathol”.. 520-30, 2004.. PMID 15018451.. Hanafy A, Peterson CM.. Twin-reversed arterial perfusion (TRAP) sequence: case reports and review of literature.. „Aust N Z J Obstet Gynaecol”.. 187-91, 1997.. PMID 9222465.. Wolf H, Macdonald J, Bradford W (1990) Holoacardius anceps with abnormal karyotype and multicystic renal dysplasia with patent ductus arteriosus in a surviving co-twin.. Mod Pathol, 3, 10P.. Chaliha C, Schwarzler P, Booker M et al.. (1999) Trisomy 2 in an acardiac twin in a triplet in-vitro fertilization pregnancy.. Reprod.. , 14, 1378–1380.. Blaicher W, Repa C, Schaller A.. Acardiac twin pregnancy: associated with trisomy 2: case report.. 474-5, 2000.. PMID 10655326.. Shapiro, L.. R.. , Wilmot, P.. L.. , Duncan, P.. A.. (1986) Holoacardius acephalus: cytogenetic abnormalities as the principle pathogenetic mechanism.. Proc.. Greenwood Genet.. Center, 5, 128.. Rashad MN, Kerr MG (1966) Observations on the so-called holoacardius amorphus.. J Anat, 100, 425–425.. Bieber FR, Nance WE, Morton CC et al.. (1981) Genetic studies of an acardiac monster: evidence of polar body twinning in man.. Science, 213, 775–777.. Moore TR, Gale S, Benirschke K.. Perinatal outcome of forty-nine pregnancies complicated by acardiac twinning.. „Am J Obstet Gynecol”.. 3 (163), s.. 907-12, wrzesień 1990.. PMID 2206078.. Kutlay B, Bayramoglu S, Kutlar AI, Yesildaglar N.. An acardiac acephalic monster following in-utero anti-epileptic drug exposure.. „Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol”.. 245-8, 1996.. PMID 8730634.. Hein PR, van Groeninghen JC, Puts JJ.. A case of acardiac anomaly in the cynomolgus monkey (.. Macaca fascicularis.. ): a complication of monozygotic monochorial twinning.. „J Med Primatol”.. 133-42, 1985.. PMID 4009692.. Ginsberg NA, Applebaum M, Rabin SA, Caffarelli MA, Kuuspalu M, Daskal JL, Verlinsky Y, Strom CM, Barton JJ.. Term birth after midtrimester hysterotomy and selective delivery of an acardiac twin.. 33-7, 1992.. PMID 1442950.. McCurdy CM, Childers JM, Seeds JW.. Ligation of the umbilical cord of an acardiac-acephalus twin with an endoscopic intrauterine technique.. „Obstet Gynecol”.. 82.. 4 Pt 2 Suppl, s.. 708-11, 1993.. PMID 8378022.. PMID 1671233.. Diehl W, Hecher K.. Selective cord coagulation in acardiac twins.. „Semin Fetal Neonatal Med”.. 6 (12), s.. 458-63, grudzień 2007.. siny.. 06.. 008.. PMID 17851148.. O'Donoghue K, Barigye O, Pasquini L, Chappell L, Wimalasundera RC, Fisk NM.. Interstitial laser therapy for fetal reduction in monochorionic multiple pregnancy: loss rate and association with aplasia cutis congenita.. „Prenat Diagn”.. 6 (28), s.. 535-43, czerwiec 2008.. 1002/pd.. 2025.. PMID 18509857.. Sepulveda W, Sfeir D, Reyes M, Martinez J.. Severe polyhydramnios in twin reversed arterial perfusion sequence: successful management with intrafetal alcohol ablation of acardiac twin and amniodrainage.. „Ultrasound Obstet Gynecol”.. 260-3, 2001.. 1046/j.. 1469-0705.. 2000.. 00212.. PMID 11169293.. Sepulveda W.. , Corral E, Aiello H, Otaño L, Paredes R, Escobar MF, Heredia F, Quiroz V.. Intrafetal alcohol chemosclerosis of acardiac twins: a multicenter experience.. „Fetal Diagn Ther”.. 19.. 448-52, 2004.. 1159/000078998.. PMID 15305102.. Sepulveda W, Bower S, Hassan J, Fisk NM.. Ablation of acardiac twin by alcohol injection into the intra-abdominal umbilical artery.. 86.. 4 Pt 2, s.. 680-1, 1995.. PMID 7675412.. Ash, CR.. Harman, H.. Gritter.. TRAP sequence--successful outcome with indomethacin treatment.. 76 (5 Pt 2), s.. 960-2, Nov 1990.. PMID 2216266.. php?title=Zespół_odwróconej_perfuzji_tętniczej oldid=35448321.. Sekwencje malformacyjne.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 16:52, 15 mar 2013..

    Original link path: /wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_odwr%C3%B3conej_perfuzji_t%C4%99tniczej
    Open archive

  • Title: Metabolizm – Wikipedia, wolna encyklopedia
    Descriptive info: Metabolizm.. Ten artykuł dotyczy procesów chemicznych.. inne znaczenia tego słowa.. Struktura.. adenozynotrifosforanu.. , głównego elementu metabolizmu energii.. – całokształt.. reakcji chemicznych.. i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych.. komórkach.. , stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych.. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na.. bodźce.. zewnętrzne.. Reakcje chemiczne składające się na metabolizm są zorganizowane w.. szlaki metaboliczne.. , w których.. substraty.. przekształcane są najczęściej za pomocą.. enzymów.. w serii reakcji w.. produkty.. metabolity.. Enzymy pozwalają na przeprowadzanie mniej prawdopodobnych.. termodynamicznie.. reakcji, poprzez łączenie ich z odpowiednimi innymi reakcjami (dającymi odpowiedni efekt termodynamiczny netto lub.. elektrochemiczny.. Pozwalają one również na regulację szybkości zachodzenia reakcji w zależności od zmian wewnątrz komórki lub.. sygnałów.. pochodzących spoza komórki.. Szlaki metaboliczne można podzielić na dwie duże klasy: przekształcające związki chemiczne z wytworzeniem energii w postaci użytecznej biologicznie oraz wymagające dostarczenia energii, aby mogły zachodzić.. Pierwsze z nich, będące.. reakcjami egzoenergetycznymi.. , w czasie których następuje przekształcanie związków organicznych w energię, nazywa się reakcjami katabolicznymi lub bardziej ogólnie.. katabolizmem.. Drugie natomiast, będące.. reakcjami endoenergetycznymi.. czyli wymagającymi dostarczenia energii, jak tworzenie.. lipidów.. , nazywa się reakcjami anabolicznymi lub.. anabolizmem.. Genetycznie uwarunkowane możliwości metaboliczne danego organizmu decydują o zakwalifikowaniu danej substancji jako "przydatnej" lub "nieprzydatnej" (lub nawet "trującej") i jej użyciu i przetworzeniu.. Dla przykładu, niektóre organizmy.. prokariotyczne.. rodzaju.. Beggiatoa.. ) używają.. siarkowodoru.. jako źródła energii, włączając go w swoje szlaki metaboliczne, podczas gdy m.. dla zwierząt gaz ten jest trujący.. (H.. S blokuje.. oksydazę cytochromową.. Tempo metabolizmu określa natomiast ilość pożywienia, jaka będzie niezbędna do prawidłowego funkcjonowania danego organizmu.. Szlaki metaboliczne wykazują duże podobieństwo nawet u gatunków o niezwykle dalekim pokrewieństwie.. Przykładowo zestaw enzymów, tożsamych w funkcji i niezwykle podobnych w strukturze, biorących udział w.. cyklu kwasu cytrynowego.. można znaleźć zarówno u bakterii.. Escherichia coli.. , jak i u organizmów.. wielokomórkowych.. Ta uniwersalność szlaków metabolicznych jest prawdopodobnie efektem ich dużej wydajności, a więc istniejącej, dodatniej presji.. ewolucyjnej.. do ich podtrzymania, a także wczesnego pojawienia się w ewolucyjnej.. historii życia.. Podstawowe substancje.. Aminokwasy i białka.. Lipidy.. Węglowodany.. Nukleotydy.. Koenzymy.. Związki nieorganiczne i kofaktory.. Katabolizm.. Trawienie.. Katabolizm związków organicznych.. Przemiana energii.. Fosforylacja oksydacyjna.. Energia ze związków nieorganicznych.. Wiązanie energii słonecznej.. Anabolizm.. Wiązanie węgla.. Węglowodany i glikany.. Kwasy tłuszczowe, izoprenoidy i steroidy.. Białka.. Synteza i utylizacja nukleotydów.. Ksenobiotyki i metabolizm reakcji redoks.. Termodynamika w organizmach żywych.. Regulacja i kontrola.. Ewolucja.. Metody badawcze.. Historia badań nad metabolizmem.. Struktura lipidu.. triacyloglicerolowego.. Większość struktur tworzących ciała zwierząt, roślin i innych żywych organizmów zbudowana jest z trzech podstawowych typów związków:.. aminokwasów.. węglowodanów.. oraz lipidów.. Podstawowe związki (np.. aminokwasy) mogą łączyć się w.. polimery kondensacyjne.. , tworząc wyżej zorganizowane cząsteczki (np.. białka).. Polimerami kondensacyjnymi są także kwasy nukleinowe, jednak cząsteczki budujące je –.. nukleotydy.. składają się z kilku prostszych związków chemicznych.. Jako że wymienione podstawowe typy związków są niezbędne dla życia, w procesach anabolicznych organizm zajmuje się ich syntezą podczas budowy swoich komórek oraz – w przypadku pożywienia – katabolicznym rozkładem i wykorzystaniem uwolnionej energii lub ewentualnie pozyskiwaniem prostszych związków na drodze rozkładu bardziej złożonych.. Makrocząsteczki.. te stanowią składnik każdego żywego organizmu.. Niektóre z nich przedstawione są w poniższej tabeli.. Typ cząsteczki.. Nazwa formy.. monomerycznej.. polimerycznej.. Przykłady form polimerycznych.. Białka (lub.. polipeptydy.. Białka fibrylarne.. globuliny.. Monosacharydy.. Polisacharydy.. Skrobia.. glikogen.. celuloza.. Kwasy nukleinowe.. Polinukleotydy.. Osobne artykuły:.. Białka zbudowane są z aminokwasów, połączonych liniowo.. wiązaniami peptydowymi.. Wiele białek to enzymy katalizujące reakcje chemiczne metabolizmu.. Inne pełnią funkcje strukturalne i mechaniczne, na przykład budują.. cytoszkielet.. warunkujący kształt komórki.. Są również ważnym elementem procesów takich, jak.. sygnalizacja komórkowa.. odpowiedź immunologiczna.. adhezja.. komórkowa,.. transport aktywny.. przez błony,.. cykl komórkowy.. i wiele innych.. Przebieg większości procesów komórkowych regulowany jest przez białka.. to bardzo zróżnicowana grupa substancji biochemicznych.. Definiowane są jako.. hydrofobowe.. amfifilowe.. cząsteczki o znaczeniu biologicznym, rozpuszczalne w.. rozpuszczalnikach organicznych.. (na przykład.. benzenie.. chloroformie.. Lipidy (u.. eukariota.. głównie.. fosfolipidy.. ) budują.. błony biologiczne.. oraz są jednym ze związków magazynujących energię.. Grupę lipidów stanowiąca związki zapasowe zwyczajowo określa się nazwą.. tłuszcze.. , są one zbudowanych z.. kwasów tłuszczowych.. glicerolu.. Cząsteczka glicerolu może być połączona z trzema cząsteczkami kwasów tłuszczowych.. W praktyce istnieje kilka wersji tej podstawowej struktury, zawierających na przykład dodatkowe grupy funkcyjne, takie jak.. fosforany.. w fosfolipidach.. Inna klasą lipidów, do których, między innymi, należy.. cholesterol.. estrogen.. są.. steroidy.. , stanowiące kolejną dużą grupę lipidów produkowanych przez komórkę.. może występować zarówno w formie liniowej, jak i pierścieniowej.. Węglowodany to nierozgałęzione.. ketony.. aldehydy.. podstawione wieloma.. grupami hydroksylowymi.. i występujące w postaci liniowej lub pierścieniowej.. Należą do najbardziej rozpowszechnionych substancji organicznych i spełniają w organizmach wiele funkcji, m.. przechowywania i transportu.. energii.. skrobia.. ), budowy struktur komórkowych (celuloza u roślin,.. chityna.. u zwierząt).. Podstawowe monomery węglowodanowe, takie jak.. galaktoza.. fruktoza.. i – najpopularniejsza – glukoza nazywane są monosacharydami.. Mogą one łączyć się ze sobą na wyjątkowo wiele sposobów, tworząc.. polisacharydy.. Polimery kondensacyjne zwane.. i RNA to długie łańcuchy zbudowane z nukleotydów.. Cząsteczki te są niezbędne dla przechowywania i wykorzystywania informacji genetycznych, dzięki procesom.. transkrypcji.. biosyntezy białek.. Informacje te są chronione przez mechanizmy.. naprawy DNA.. i powielane w procesie.. replikacji.. Genom większości organizmów zapisany jest w postaci cząsteczek DNA, jednak niektóre.. wirusy.. zwane.. retrowirusami.. przechowują informację genetyczną w nici RNA.. Przykładem retrowirusa jest wirus.. , który używa enzymu.. odwrotnej transkryptazy.. , aby utworzyć kopię DNA ze swojego genomu RNA.. RNA, podobnie jak enzymy, może posiadać właściwości katalityczne i wtedy określa się je jako.. rybozymy.. , które wchodzą w skład.. spliceosomów.. rybosomów.. Poszczególne.. nukleozydy.. powstają podczas dołączania cukru.. rybozy.. do właściwej.. zasady heterocyklicznej.. Zasady te, to związki zwane.. purynami.. pirymidynami.. : W skład nukleotydów budujących RNA wchodzą.. adenina.. (A),.. uracyl.. (U),.. cytozyna.. (C) i guanina (G).. W cząsteczkach DNA zamiast uracylu występuje.. tymina.. – T.. często pełnią też rolę koenzymów w reakcjach transferu grup metabolicznych.. Struktura koenzymu.. acetylo-CoA.. Ruchoma.. grupa acetylowa.. związana jest z atomem siarki po lewej stronie.. Metabolizm składa się z reakcji różnego typu, większość z nich jednak można zakwalifikować do kilku podstawowych grup ze względu na rodzaj przenoszonej.. grupy funkcyjnej.. Pozwoliło to komórkom na wykształcenie odpowiednich elementów metabolizmu odpowiedzialnych właśnie za przenoszenie tych grup pomiędzy różnymi związkami.. Są one zwane koenzymami.. Każdemu rodzajowi reakcji przyporządkowany jest określony koenzym; w komórce trwa nieprzerwanie proces tworzenia ich, więc po pewnym czasie są one rozkładane i wykorzystywane ponownie przez odpowiednie enzymy.. Przykładowym koenzymem jest.. adenozynotrójfosforan.. (ATP), nośnik energii chemicznej w komórkach.. Nukleotyd ten używany jest do przenoszenia energii chemicznej pomiędzy poszczególnymi reakcjami.. Komórki zawierają stosunkowo niewielką ilość ATP, ale zapasy tego związku są nieprzerwanie odnawiane, toteż organizm ludzki zużywa w ciągu doby ilość ATP odpowiadającą masie jego ciała.. ATP stanowi łącznik pomiędzy katabolizmem i anabolizmem, jako że reakcje kataboliczne generują jego cząsteczki, zaś reakcje anaboliczne rozkładają je do.. adenozynodifosforanu.. (ADP).. Związek ten pełni także funkcję nośnika reszt fosforanowych w reakcjach.. fosforylacji.. Witaminy.. to.. związki organiczne.. potrzebne organizmowi do prawidłowego funkcjonowania, jednak niemożliwe do wytworzenia w komórkach.. U człowieka większość witamin funkcjonuje jako zmodyfikowane koenzymy; dla przykładu, wszystkie witaminy rozpuszczalne w wodzie występują w komórkach w postaci ufosforylowanej lub są połączone z nukleotydami.. Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy.. (NADH), pochodna witaminy B.. niacyny.. ), jest ważnym koenzymem pełniącym funkcję.. akceptora.. wodoru.. Setki różnych typów.. dehydrogenaz.. odbierają elektrony substratom reakcji i.. redukują.. NAD.. do NADH.. Ta zredukowana postać koenzymu staje się następnie substratem przy tworzeniu różnych.. reduktaz.. , enzymów zajmujących się redukcją związków chemicznych.. Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy występuje w komórce w dwóch powiązanych ze sobą formach, NADH i NADPH.. Formy NAD.. /NADH są częściej wykorzystywane w reakcjach katabolicznych, podczas gdy NADP.. /NADPH mają duże znaczenie dla przebiegu reakcji anabolicznych.. Fizjologia.. Kofaktory.. Czerwone i niebieskie elementy to podjednostki białkowe, zielone to grupy.. hemowe.. zawierające żelazo.. Na około 99% masy przeciętnego ssaka składa się dziewięć.. pierwiastków.. węgiel.. wodór.. tlen.. azot.. siarka.. wapń.. chlor.. , sód i potas.. Związki organiczne.. (białka, lipidy i węglowodany) skupiają większość węgla i azotu, podczas gdy największa część tlenu i wodoru zawarta jest w wodzie.. Wapń, chlor, sód i potas oraz pozostałe pierwiastki występujące w organizmach żywych są z kolei głównymi komponentami nieorganicznych związków chemicznych, z których cześć występuje w dużej ilości, natomiast inne potrzebne są w ilościach śladowych.. U większości organizmów główną część występujących w nich związków nieorganicznych stanowią.. jonowe.. elektrolity.. , takie jak jony sodu, potasu, wapnia,.. magnezu.. chlorki.. , fosforany oraz.. wodorowęglany.. Dokładne wartości.. stężeń.. poszczególnych jonów regulują mechanizmy.. ciśnienia osmotycznego.. pH.. Związki nieorganiczne stanowią główny składnik struktur takich jak szkielet i muszle u tych organizmów, które je posiadają.. Jony są również niezbędne do prawidłowego funkcjonowania.. komórek nerwowych.. mięśni.. , jako że.. potencjał czynnościowy.. , pobudzający je do działania, powstaje podczas wymiany elektrolitów pomiędzy.. płynem pozakomórkowym.. a.. cytozolem.. Elektrolity dostają się do komórek i wydostają z nich poprzez kanały tworzone przez białka.. błony komórkowej.. zwane kanałami jonowymi.. Przykładowo,.. napięcie mięśniowe.. zależne jest od przepływu jonów wapnia, sodu i potasu przez owe kanały i tubule T (wpuklenia w błonie komórkowej włókien mięśniowych przyspieszające rozprzestrzenianie się impulsów elektrycznych).. Metale przejściowe.. występują w organizmach w ilościach śladowych, z których najbardziej rozpowszechnione to.. cynk.. żelazo.. Metale te, są składnikami niektórych białek i kofaktorów, są również niezbędne dla funkcjonowania takich enzymów jak.. katalaza.. oraz białek transportujących tlen, na przykład hemoglobiny.. te związane są trwale z jednym typem białka, mimo że kofaktory enzymów mogą podczas katalizy ulegać modyfikacjom, po przeprowadzeniu reakcji zawsze wracają do postaci pierwotnej.. Metale będące mikroelementami są przenoszone do komórek organizmu za pomocą specyficznych przenośników i wiązane z białkami przechowującymi je, np.. ferrytyną.. metalotioneiną.. Katabolizm stanowi grupa reakcji chemicznych, w których następuje rozkład lub utlenianie złożonych związków organicznych do związków prostszych z uwolnieniem energii.. Ich wspólnym celem jest dostarczenie energii lub substratów niezbędnych do podtrzymania procesów życiowych organizmu.. Szczegółowy charakter tych procesów jest różny dla poszczególnych grup organizmów.. Jednak wszystkie te formy metabolizmu mają na celu utworzenie potencjału redoks pozwalającego na przenoszenie elektronów pomiędzy zredukowanymi cząstkami (materią organiczną,.. amoniakiem.. , siarkowodorem, jonami żelaza) a akceptorami, na przykład tlenem,.. azotanami.. siarczanami.. W metabolizmie zwierząt reakcje te prowadzą do rozkładu cząstek organicznych do prostych związków, najczęściej.. dwutlenku węgla.. i wody, z uwolnieniem energii.. Najpowszechniejszy schemat reakcji katabolicznych w organizmach zwierząt można podzielić na trzy główne etapy.. Podczas pierwszego z nich duże cząsteczki substancji organicznych – białek, polisacharydów czy lipidów są trawione w.. układzie pokarmowym.. do mniejszych cząsteczek.. Następnie są one transportowane do komórek i rozkładane do jeszcze prostszych związków (najczęściej.. ), podczas czego uwalniana jest energia.. Wreszcie grupa acetylowa utleniana jest do dwutlenku węgla w.. cyklu Krebsa.. podczas którego energia przenoszona jest na NADH i.. GTP.. Powstały NADH ulega utlenieniu w.. łańcuchu oddechowym.. , wyzwalając energię przechowywaną ostatecznie w ATP.. Na tym etapie protony z NADH przenoszone są na tlen co prowadzi do wytworzenia drugiego produktu pełnego utlenienia związków organicznych – wody.. Układ pokarmowy człowieka.. Makrocząsteczki takie jak skrobia, celuloza czy białka nie mogą być bezpośrednio wchłonięte przez komórki, muszą więc zostać wcześniej rozłożone do mniejszych cząsteczek.. Głównymi grupami enzymów trawiennych są:.. proteazy.. rozkładające białka na aminokwasy,.. glukozydazy.. depolimeryzujące polisacharydy czy.. lipazy.. rozkładające lipidy do kwasów tłuszczowych.. Mikroorganizmy wydzielają enzymy trawienne do swojego otoczenia.. , podczas gdy zwierzęta produkują je w odpowiednio wyspecjalizowanych komórkach w przewodzie pokarmowym.. Aminokwasy i cukry uwolnione przez te pozakomórkowe enzymy są następnie transportowane do wnętrza komórek za pomocą specjalnych białek w procesie transportu aktywnego.. Oddychanie komórkowe.. Uproszczony schemat katabolizmu białek, węglowodanów oraz tłuszczów.. Wspólną cechą szlaków katabolicznych jest rozkładanie związków organicznych do mniejszych cząsteczek, w wyniku czego uwolniona zostaje energia, w formie użytecznej dla komórki.. Powstające małe cząsteczki chemiczne mogą być wykorzystane w komórce lub wydalane z niej.. Katabolizm węglowodanów polega głównie na rozkładaniu ich na mniejsze cząsteczki.. Są one transportowane do komórek wkrótce po rozłożeniu do monosacharydów.. Kolejnym etapem katabolicznego szlaku glukozy jest.. glikoliza.. , podczas której, z cukrów takich jak glukoza czy fruktoza powstaje.. kwas pirogronowy.. oraz energia, wiązana w ATP.. Kwas pirogronowy jest elementem występującym w kilku szlakach metabolicznych, jednak zdecydowana większość jego cząsteczek jest przekształcana w acetylo-CoA i włączana w cykl kwasu cytrynowego.. Mimo że podczas samego cyklu powstaje również kilka cząsteczek ATP, jego najważniejszym produktem jest NADH powstałe z NAD.. w chwili utleniania acetylo-CoA.. Produktami końcowymi procesu utlenienia glukozy są cząsteczki CO.. , H.. O oraz energia.. Alternatywną drogą rozkładu glukozy jest szlak pentozofosforanowy, podczas którego następuje redukcja koenzymu NADPH i produkcja cukrów z grupy.. pentoz.. takich jak ryboza – cukrowy komponent.. kwasu nukleinowego.. W warunkach beztlenowych pirogronian redukowany jest do kwasu mlekowego za pomocą enzymu.. dehydrogenazy mleczanowej.. , utleniającej ponownie NADH do NAD.. , który może być ponownie użyty w glikolizie.. Drugim sposobem odtworzenia NAD.. jest dekarboksylacja pirogronianu do.. aldehydu octowego.. , a następnie jego redukcja do etanolu przez dehydrogenazę alkoholową.. Oba procesy nazywane są.. fermentacjami.. W świecie mikroorganizmów zachodzi wiele innych fermentacji, poza opisanymi powyżej.. Katabolizm tłuszczów odbywa się poprzez proces.. hydrolizy.. , podczas którego uwalniane są kwasy tłuszczowe i glicerol.. Glicerol przechodzi glikolizę, zaś kwasy tłuszczowe rozpadają się podczas.. beta-oksydacji.. z wytworzeniem Acetylo-CoA, wchodzącego następnie w cykl kwasu cytrynowego.. Utlenianie grama kwasów tłuszczowych wyzwala więcej energii niż utlenianie tej samej ilości glukozy, ponieważ węglowodany zawierają w swych strukturach więcej tlenu.. Aminokwasy mogą być użyte jako materiał do budowania białek i innych cząsteczek, lub też – po utlenieniu do.. mocznika.. , wody i dwutlenku węgla – jako źródło energii.. Proces oksydacji zaczyna się od usunięcia grupy aminowej podczas.. transaminacji.. Wchodzi ona w.. cykl ornitynowy.. , pozostawiając szkielet węglowy w postaci.. ketokwasu.. Niektóre z tych kwasów pełnią później różne role w cyklu kwasu cytrynowego, na przykład deaminują.. glutaminian.. kwas α-ketoglutarowy.. Aminokwasy glukogenne mogą również przekształcić się w glukozę w procesie.. glukoneogenezy.. (patrz poniżej).. Uporządkowanie struktur komórkowych i cząsteczek związków organicznych jest możliwe tylko dzięki stałemu dostarczaniu do komórki energii.. Organizmy.. heterotroficzne.. zdolne są jedynie do pozyskiwania energii ze związków organicznych.. Kluczowym elementem wytwarzania energii przydatnej dla komórki jest fosforylacja oksydacyjna.. Organizmy określane nazwą.. fotoautotrofy.. zdolne są do wykorzystania energii światła i zamiany energii fal elektromagnetycznych na energię wiązań chemicznych.. Niezbyt liczna grupa organizmów należących do prokariontów –.. chemoautotrofy.. posiada zdolność do wykorzystania energii pochodzącej z utleniania związków nieorganicznych w procesie.. chemosyntezy.. Chemiosmoza.. W procesie fosforylacji oksydacyjnej, elektrony pobrane z cząsteczek związków organicznych w drodze m.. cyklu kwasu cytrynowego przekazywane są na tlen, a uwolniona energia używana jest do tworzenia ATP.. U eukariotów dzieje się to za pośrednictwem grupy białek występujących w błonie mitochondriów, zwanych łańcuchem oddechowym.. U.. prokariotów.. białka te znajdują się w błonie wewnętrznej komórki.. Białka te używają energii wytworzonej podczas przemieszczania elektronów z cząsteczek zredukowanych (na przykład NADH) na cząsteczkę tlenu, aby przenosić protony poprzez wewnętrzną błonę komórkową.. Akceptorem elektronów u prokariontów mogą być, także inne związki niż tlen np.. azotany.. , związki siarki.. Przeniesienie protonów z macierzy mitochondrialnej do przestrzeni międzybłonowej wytwarza.. różnicę stężeń.. potencjałów.. pomiędzy obiema stronami błony i generuje.. potencjał elektrochemiczny.. Protony mogą powracać do macierzy mitochondrialnej poprzez kanał jonowy enzymu zwanego syntazą ATP.. Przepływ ładunków dodatnich wywołuje rotację osi enzymu, dzięki czemu.. centrum aktywne.. syntazy zmienia kształt i fosforyluje.. ADP.. do ATP.. Chemosynteza.. Cykl azotowy.. Chemolitotrofia.. to rodzaj metabolizmu charakterystyczny dla niektórych organizmów prokariotycznych; pozyskują one energię z utleniania.. związków nieorganicznych.. Mogą one używać wodoru.. , zredukowanych związków siarki (jonów S.. 2-.. , siarkowodoru i tiosiarczanów S.. O.. , jonów żelaza (II) Fe.. 2+.. lub amoniaku.. jako źródła potencjału redukcyjnego i czerpać energię z utleniania tych związków kosztem akceptorów takich jak tlen czy.. azotyny.. Te mikrobiologiczne procesy mają ogromne znaczenie w globalnych.. cyklach biogeochemicznych.. , takich jak.. acetogeneza.. nitryfikacja.. denitryfikacja.. ; od ich przebiegu zależy także.. żyzność.. gleb.. Fotosynteza.. U organizmów.. fotosyntetyzujących.. , takich jak rośliny i.. sinice.. , transfer elektronów nie jest efektem utleniania związków organicznych, lecz zachodzi dzięki pochłanianiu kwantów energii światła.. Energia słoneczna może być wiązana przez fotoautotrofy:.. rośliny.. , cyjanobakterie,.. bakterie purpurowe.. zielone bakterie siarkowe.. i niektóre.. protisty.. Proces ten jest często utożsamiany z wiązaniem dwutlenku węgla do związków organicznych w toku fotosyntezy.. Jednak te dwa mechanizmy mogą u prokariotów funkcjonować niezależnie – przykładowo bakterie purpurowe i zielone siarkowe mogą używać światła jako źródła energii, przeprowadzając równocześnie proces wiązania węgla i fermentacji związków organicznych.. Wiązanie energii słonecznej to proces stosunkowo podobny do fosforylacji oksydacyjnej, jako że w jego toku powstaje gradient stężenia protonów, których przepływ przez syntazę ATP powoduje wytwarzanie adenozynotrójfosforanu.. Fotosyntetyczny łańcuch transportu elektronów napędzany jest przez światłoczułe kompleksy białkowe zwane fotosyntetycznym centrum reakcji.. Kompleksy te dzielą się na dwa podstawowe rodzaje w zależności od długości fali przy której wykazują maksimum absorpcji, przy czym u większości fotosyntetyzujących bakterii wyróżnia się jeden typ centrum reakcji, a u roślin i cyjanobakterii – dwa.. U roślin.. fotosystem II.. wykorzystuje energię słoneczną do odbierania elektronów wodzie, co prowadzi do uwolnienia tlenu jako produktu ubocznego reakcji.. Elektrony te następnie przechodzą do kompleksu.. cytochromów b6f.. , używającego ich energii do przenoszenia protonów przez błoną.. tylakoidową.. chloroplaście.. Protony te wracając przez kanał jonowy syntazy ATP napędzają syntezę ATP, podobnie jak miało to miejsce w mitochondriach.. Z kolei elektrony przechodzą do fotosystemu I, skąd po wybiciu kolejnym kwantem energii mogą być przeniesione na koenzym NADP.. (który jest niezbędny do przebiegu.. cyklu Calvina.. ) lub wykorzystane do przenoszenia kolejnych protonów przez błonę tylakoidu.. to grupa procesów metabolicznych, w których energia zużywana jest do syntezy złożonych cząsteczek.. Te cząsteczki, budulec wszystkich żywych komórek, są tworzone krok po kroku z prostych związków o stosunkowo niewielkich rozmiarach.. Można wyróżnić trzy podstawowe etapy anabolizmu: pierwszy obejmuje produkcję aminokwasów, monosacharydów,.. izoprenoidów.. i nukleotydów, czyli podstawowych elementów biomolekuł.. W drugim etapie cząsteczki te są aktywowane do form reaktywnych energią pochodzącą z ATP, zaś etap trzeci to łączenie wytworzonych cząsteczek w cząsteczki złożone – białka, polisacharydy, lipidy i kwasy nukleinowe.. Poszczególne organizmy różnią się liczbą typów wytwarzanych cząsteczek.. Autotrofy, na przykład rośliny, budują w swych komórkach złożone cząsteczki z prostych cząstek, takich jak dwutlenek węgla i woda.. Heterotrofy.. z kolei potrzebują do ich produkcji substancji bardziej złożonych – monosacharydów czy aminokwasów.. Typ źródła energii może posłużyć za kryterium klasyfikacji organizmów: fotoautotrofy i fotoheterotrofy pozyskują energię ze światła słonecznego, a chemoautotrofy i chemoheterotrofy – z reakcji utleniania związków nieorganicznych.. Komórki roślinne (otoczone wybarwioną na fioletowo ścianą komórkową), będące miejscem przebiegu fotosyntezy.. Zielony kolor komórek zawierających.. chlorofil.. Model cząsteczki chlorofilu.. Bez chlorofilu niemożliwa byłaby fotosynteza.. Niemal wszystkie związki organiczne, występujące obecnie na Ziemi, powstały w procesie fotosyntezy.. Fotosynteza to złożony proces podczas którego ze związków nieorganicznych, takich jak dwutlenek węgla (CO.. ) i woda, wytwarzane są związki organiczne.. Do przeprowadzenia tego procesu wykorzystywana jest energia światła słonecznego, a produktem ubocznym jest zwykle tlen.. W pierwszym etapie fotosyntezy wyprodukowane jest.. ATP.. i NADPH, przez opisane powyżej fotosyntetyczne centra reakcji.. Następnie oba związki zużywane są do syntezy aldehydu 3-fosfoglicerynowego przekształcanego stosunkowo prosto w glukozę.. Reakcja wiązania węgla zachodzi dzięki obecności enzymu.. RuBisCO.. w cyklu Calvina-Bensona.. Rośliny przeprowadzają trzy typy fotosyntezy:  ...   Brown H, Glass C, Merrill A, Murphy R, Raetz C, Russell D, Seyama Y, Shaw W, Shimizu T, Spener F, van Meer G, VanNieuwenhze M, White S, Witztum J, Dennis E.. A comprehensive classification system for lipids.. „J Lipid Res”.. 46, s.. 839–61, 2005.. PMID 15722563.. Nomenclature of Lipids.. Hegardt F.. Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase: a control enzyme in ketogenesis.. „Biochem J”.. 338 (Pt 3), s.. 569–82, 1999.. PMID 10051425.. Raman R, Raguram S, Venkataraman G, Paulson J, Sasisekharan R.. Glycomics: an integrated systems approach to structure-function relationships of glycans.. „Nat Methods”.. 817–24, 2005.. PMID 16278650.. Sierra S, Kupfer B, Kaiser R.. Basics of the virology of HIV-1 and its replication.. „J Clin Virol”.. 34, s.. 233–44, 2005.. PMID 16198625.. 15,0.. 15,1.. Wimmer M, Rose I.. Mechanisms of enzyme-catalyzed group transfer reactions.. 47, s.. 1031–78, 1978.. PMID 354490.. Mitchell P.. The Ninth Sir Hans Krebs Lecture.. Compartmentation and communication in living systems.. Ligand conduction: a general catalytic principle in chemical, osmotic and chemiosmotic reaction systems.. „Eur J Biochem”.. 95, s.. 1–20, 1979.. PMID 378655.. 17,2.. 17,3.. Dimroth P, von Ballmoos C, Meier T.. Catalytic and mechanical cycles in F-ATP synthases.. Fourth in the Cycles Review Series.. „EMBO Rep”.. 276–82, 2006.. PMID 16607397.. Ann Coulston, John Kerner, JoAnn Hattner, Ashini Srivastava.. Stanford School of Medicine Nutrition Courses.. „Nutrition Principles and Clinical Nutrition”, 2006.. Pollak N, Dölle C, Ziegler M.. The power to reduce: pyridine nucleotides—small molecules with a multitude of functions.. 402, s.. 205–18, 2007.. PMID 17295611.. Heymsfield S, Waki M, Kehayias J, Lichtman S, Dilmanian F, Kamen Y, Wang J, Pierson R.. Chemical and elemental analysis of humans in vivo using improved body composition models.. „Am J Physiol”.. 261, s.. E190–8, 1991.. PMID 1872381.. Sychrová H.. Yeast as a model organism to study transport and homeostasis of alkali metal cations.. „Physiol Res”.. 53 Suppl 1, s.. 91–8, 2004.. PMID 15119939.. Levitan I.. Modulation of ion channels in neurons and other cells.. „Annu Rev Neurosci”.. 11, s.. 119–36, 1988.. PMID 2452594.. Dulhunty A.. Excitation-contraction coupling from the 1950s into the new millennium.. „Clin Exp Pharmacol Physiol”.. 763–72, 2006.. PMID 16922804.. Mahan D, Shields R.. Macro- and micromineral composition of pigs from birth to 145 kilograms of body weight.. „J Anim Sci”.. 76, s.. 506–12, 1998.. PMID 9498359.. Husted S, Mikkelsen B, Jensen J, Nielsen N.. Elemental fingerprint analysis of barley (Hordeum vulgare) using inductively coupled plasma mass spectrometry, isotope-ratio mass spectrometry, and multivariate statistics.. „Anal Bioanal Chem”.. 378, s.. 171–82, 2004.. PMID 14551660.. Finney L, O'Halloran T.. Transition metal speciation in the cell: insights from the chemistry of metal ion receptors.. 300, s.. 931–6, 2003.. PMID 12738850.. Cousins R, Liuzzi J, Lichten L.. Mammalian zinc transport, trafficking, and signals.. 281, s.. 24085–9, 2006.. PMID 16793761.. Dunn L, Rahmanto Y, Richardson D.. Iron uptake and metabolism in the new millennium.. „Trends Cell Biol”.. 17, s.. 93–100, 2007.. PMID 17194590.. Nealson K, Conrad P.. Life: past, present and future.. „Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci”.. 354, s.. 1923–39, 1999.. PMID 10670014.. Häse C, Finkelstein R.. Bacterial extracellular zinc-containing metalloproteases.. „Microbiol Rev”.. 823–37, 1993.. PMID 8302217.. Gupta R, Gupta N, Rathi P.. Bacterial lipases: an overview of production, purification and biochemical properties.. „Appl Microbiol Biotechnol”.. 64, s.. 763–81, 2004.. PMID 14966663.. Hoyle T.. The digestive system: linking theory and practice.. „Br J Nurs”.. 1285–91, 1997.. PMID 9470654.. Souba W, Pacitti A.. How amino acids get into cells: mechanisms, models, menus, and mediators.. „JPEN J Parenter Enteral Nutr”.. 16, s.. 569–78, 1992.. PMID 1494216.. Barrett M, Walmsley A, Gould G.. Structure and function of facilitative sugar transporters.. „Curr Opin Cell Biol”.. 496–502, 1999.. PMID 10449337.. Bell G, Burant C, Takeda J, Gould G.. Structure and function of mammalian facilitative sugar transporters.. 268, s.. 19161–4, 1993.. PMID 8366068.. 36,0.. 36,1.. Bouché C, Serdy S, Kahn C, Goldfine A.. The cellular fate of glucose and its relevance in type 2 diabetes.. 25, s.. 807–30, 2004.. PMID 15466941.. Sakami W, Harrington H.. Amino acid metabolism.. 355–98, 1963.. PMID 14144484.. Brosnan J.. Glutamate, at the interface between amino acid and carbohydrate metabolism.. „J Nutr”.. 130, s.. 988S–90S, 2000.. PMID 10736367.. Young V, Ajami A.. Glutamine: the emperor or his clothes?.. 131, s.. 2449S–59S; discussion 2486S–7S, 2001.. PMID 11533293.. Hosler J, Ferguson-Miller S, Mills D.. Energy transduction: proton transfer through the respiratory complexes.. 165–87, 2006.. PMID 16756489.. Schultz B, Chan S.. Structures and proton-pumping strategies of mitochondrial respiratory enzymes.. „Annu Rev Biophys Biomol Struct”.. 23–65, 2001.. PMID 11340051.. Cava F.. , Zafra O.. , Berenguer J.. A cytochrome c containing nitrate reductase plays a role in electron transport for denitrification in Thermus thermophilus without involvement of the bc respiratory complex.. „Mol Microbiol”.. 2 (70), s.. 507–18, październik 2008.. 1365-2958.. 2008.. 06429.. PMID 18761683.. Balk M.. , Altinbaş M.. , Rijpstra WI.. , Sinninghe Damsté JS.. , Stams AJ.. Desulfatirhabdium butyrativorans gen.. nov.. , sp.. , a butyrate-oxidizing, sulfate-reducing bacterium isolated from an anaerobic bioreactor.. „Int J Syst Evol Microbiol”.. Pt 1 (58), s.. 110–5, styczeń 2008.. 1099/ijs.. 65396-0.. PMID 18175693.. Capaldi R, Aggeler R.. Mechanism of the F(1)F(0)-type ATP synthase, a biological rotary motor.. 27, s.. 154–60, 2002.. PMID 11893513.. Friedrich B, Schwartz E.. Molecular biology of hydrogen utilization in aerobic chemolithotrophs.. „Annu Rev Microbiol”.. 351–83, 1993.. PMID 8257102.. 235-89, 1998.. Weber K, Achenbach L, Coates J.. Microorganisms pumping iron: anaerobic microbial iron oxidation and reduction.. „Nat Rev Microbiol”.. 752-64, 2006.. PMID 16980937.. Jetten M, Strous M, van de Pas-Schoonen K, Schalk J, van Dongen U, van de Graaf A, Logemann S, Muyzer G, van Loosdrecht M, Kuenen J.. The anaerobic oxidation of ammonium.. „FEMS Microbiol Rev”.. 22, s.. 421–37, 1998.. PMID 9990725.. Simon J.. Enzymology and bioenergetics of respiratory nitrite ammonification.. 285–309, 2002.. PMID 12165429.. Conrad R.. Soil microorganisms as controllers of atmospheric trace gases (H.. , CO, CH.. , OCS, N.. O, and NO).. 609–40, 1996.. PMID 8987358.. Barea J, Pozo M, Azcón R, Azcón-Aguilar C.. Microbial co-operation in the rhizosphere.. „J Exp Bot”.. 56, s.. 1761–78, 2005.. PMID 15911555.. Nelson N, Ben-Shem A.. The complex architecture of oxygenic photosynthesis.. „Nat Rev Mol Cell Biol”.. 971–82, 2004.. PMID 15573135.. van der Meer M, Schouten S, Bateson M, Nübel U, Wieland A, Kühl M, de Leeuw J, Sinninghe Damsté J, Ward D.. Diel variations in carbon metabolism by green nonsulfur-like bacteria in alkaline siliceous hot spring microbial mats from Yellowstone National Park.. „Appl Environ Microbiol”.. 3978–86, 2005.. PMID 16000812.. Tichi M, Tabita F.. Interactive control of Rhodobacter capsulatus redox-balancing systems during phototrophic metabolism.. „J Bacteriol”.. 183, s.. 6344–54, 2001.. PMID 11591679.. Allen J, Williams J.. Photosynthetic reaction centers.. „FEBS Lett”.. 438, s.. 5–9, 1998.. PMID 9821949.. Munekage Y, Hashimoto M, Miyake C, Tomizawa K, Endo T, Tasaka M, Shikanai T.. Cyclic electron flow around photosystem I is essential for photosynthesis.. „Nature”.. 429, s.. 579–82, 2004.. PMID 15175756.. Miziorko H, Lorimer G.. Ribulose-1,5-bisphosphate carboxylase-oxygenase.. 507-35, 1983.. PMID 6351728.. Dodd A, Borland A, Haslam R, Griffiths H, Maxwell K.. Crassulacean acid metabolism: plastic, fantastic.. 53, s.. 569–80, 2002.. PMID 11886877.. Hügler M, Wirsen C, Fuchs G, Taylor C, Sievert S.. Evidence for autotrophic CO2 fixation via the reductive tricarboxylic acid cycle by members of the epsilon subdivision of proteobacteria.. 187, s.. 3020–7, 2005.. PMID 15838028.. Strauss G, Fuchs G.. Enzymes of a novel autotrophic CO2 fixation pathway in the phototrophic bacterium Chloroflexus aurantiacus, the 3-hydroxypropionate cycle.. 215, s.. 633–43, 1993.. PMID 8354269.. Wood H.. Life with CO or CO2 and H2 as a source of carbon and energy.. „FASEB J”.. 156–63, 1991.. PMID 1900793.. Shively J, van Keulen G, Meijer W.. Something from almost nothing: carbon dioxide fixation in chemoautotrophs.. 191–230, 1998.. PMID 9891798.. Boiteux A, Hess B.. Design of glycolysis.. 293, s.. 5–22, 1981.. PMID 6115423.. Pilkis S, el-Maghrabi M, Claus T.. Fructose-2,6-bisphosphate in control of hepatic gluconeogenesis.. From metabolites to molecular genetics.. „Diabetes Care”.. 582–99, 1990.. PMID 2162755.. Ensign S.. Revisiting the glyoxylate cycle: alternate pathways for microbial acetate assimilation.. 61, s.. 274–6, 2006.. PMID 16856935.. Finn P, Dice J.. Proteolytic and lipolytic responses to starvation.. „Nutrition”.. 830–44, 2006.. PMID 16815497.. 68,0.. 68,1.. Kornberg H, Krebs H.. Synthesis of cell constituents from C2-units by a modified tricarboxylic acid cycle.. 179, s.. 988–91, 1957.. PMID 13430766.. Rademacher T, Parekh R, Dwek R.. Glycobiology.. 785–838, 1988.. PMID 3052290.. Opdenakker G, Rudd P, Ponting C, Dwek R.. Concepts and principles of glycobiology.. 1330–7, 1993.. PMID 8224606.. McConville M, Menon A.. Recent developments in the cell biology and biochemistry of glycosylphosphatidylinositol lipids (review).. „Mol Membr Biol”.. 1–16, 2000.. PMID 10824734.. Chirala S, Wakil S.. Structure and function of animal fatty acid synthase.. „Lipids”.. 1045–53, 2004.. PMID 15726818.. White S, Zheng J, Zhang Y.. The structural biology of type II fatty acid biosynthesis.. 74, s.. 791–831, 2005.. PMID 15952903.. Ohlrogge J, Jaworski J.. Regulation of fatty acid synthesis.. „Annu Rev Plant Physiol Plant Mol Biol”.. 48, s.. 109–136, 1997.. PMID 15012259.. Dubey V, Bhalla R, Luthra R.. An overview of the non-mevalonate pathway for terpenoid biosynthesis in plants.. „J Biosci”.. 28, s.. 637–46, 2003.. PMID 14517367.. 76,0.. 76,1.. Kuzuyama T, Seto H.. Diversity of the biosynthesis of the isoprene units.. „Nat Prod Rep”.. 171–83, 2003.. PMID 12735695.. Grochowski L, Xu H, White R.. Methanocaldococcus jannaschii uses a modified mevalonate pathway for biosynthesis of isopentenyl diphosphate.. 188, s.. 3192–8, 2006.. PMID 16621811.. Lichtenthaler H.. The 1-Ddeoxy-D-xylulose-5–phosphate pathway of isoprenoid biosynthesis in plants.. 47–65, 1999.. PMID 15012203.. 79,0.. 79,1.. Schroepfer G.. Sterol biosynthesis.. 585–621, 1981.. PMID 7023367.. Lees N, Skaggs B, Kirsch D, Bard M.. Cloning of the late genes in the ergosterol biosynthetic pathway of Saccharomyces cerevisiae—a review.. 221–6, 1995.. PMID 7791529.. Arthur C.. Guyton, John E.. Hall:.. Textbook of Medical Physiology.. 2006, s.. 855–6.. Ibba M, Söll D.. The renaissance of aminoacyl-tRNA synthesis.. 382–7, 2001.. PMID 11375928.. Lengyel P, Söll D.. Mechanism of protein biosynthesis.. „Bacteriol Rev”.. 264–301, 1969.. PMID 4896351.. 84,0.. 84,1.. Rudolph F.. The biochemistry and physiology of nucleotides.. 124, s.. 124S–127S, 1994.. PMID 8283301.. Zrenner R, Stitt M, Sonnewald U, Boldt R.. Pyrimidine and purine biosynthesis and degradation in plants.. „Annu Rev Plant Biol”.. 805–36, 2006.. PMID 16669783.. Stasolla C, Katahira R, Thorpe T, Ashihara H.. Purine and pyrimidine nucleotide metabolism in higher plants.. „J Plant Physiol”.. 1271–95, 2003.. PMID 14658380.. Smith J.. Enzymes of nucleotide synthesis.. „Curr Opin Struct Biol”.. 752–7, 1995.. PMID 8749362.. Testa B, Krämer S.. The biochemistry of drug metabolism—an introduction: part 1.. Principles and overview.. „Chem Biodivers”.. 1053–101, 2006.. PMID 17193224.. Danielson P.. The cytochrome P450 superfamily: biochemistry, evolution and drug metabolism in humans.. „Curr Drug Metab”.. 561–97, 2002.. PMID 12369887.. King C, Rios G, Green M, Tephly T.. UDP-glucuronosyltransferases.. 143–61, 2000.. PMID 11465080.. Sheehan D, Meade G, Foley V, Dowd C.. Structure, function and evolution of glutathione transferases: implications for classification of non-mammalian members of an ancient enzyme superfamily.. 360, s.. 1–16, 2001.. PMID 11695986.. Galvão T, Mohn W, de Lorenzo V.. Exploring the microbial biodegradation and biotransformation gene pool.. „Trends Biotechnol”.. 497–506, 2005.. PMID 16125262.. Janssen D, Dinkla I, Poelarends G, Terpstra P.. Bacterial degradation of xenobiotic compounds: evolution and distribution of novel enzyme activities.. „Environ Microbiol”.. 1868–82, 2005.. PMID 16309386.. Davies K.. Oxidative stress: the paradox of aerobic life.. „Biochem Soc Symp”.. 1–31, 1995.. PMID 8660387.. Tu B, Weissman J.. Oxidative protein folding in eukaryotes: mechanisms and consequences.. „J Cell Biol”.. 164, s.. 341–6, 2004.. PMID 14757749.. Sies H.. Oxidative stress: oxidants and antioxidants.. „Exp Physiol”.. 82, s.. 291–5, 1997.. PMID 9129943.. Vertuani S, Angusti A, Manfredini S.. The antioxidants and pro-antioxidants network: an overview.. „Curr Pharm Des”.. 1677–94, 2004.. PMID 15134565.. von Stockar U, Liu J.. Does microbial life always feed on negative entropy? Thermodynamic analysis of microbial growth.. 1412, s.. 191–211, 1999.. PMID 10482783.. Demirel Y, Sandler S.. Thermodynamics and bioenergetics.. „Biophys Chem”.. 97, s.. 87–111, 2002.. PMID 12050002.. Albert R.. Scale-free networks in cell biology.. „J Cell Sci”.. 118, s.. 4947–57, 2005.. PMID 16254242.. Brand M.. Regulation analysis of energy metabolism.. „J Exp Biol”.. 200, s.. 193–202, 1997.. PMID 9050227.. Soyer O, Salathé M, Bonhoeffer S.. Signal transduction networks: topology, response and biochemical processes.. „J Theor Biol”.. 238, s.. 416–25, 2006.. PMID 16045939.. 102,0.. 102,1.. Salter M, Knowles R, Pogson C.. Metabolic control.. „Essays Biochem”.. 1–12, 1994.. PMID 7925313.. Westerhoff H, Groen A, Wanders R.. Modern theories of metabolic control and their applications (review).. „Biosci Rep”.. 1–22, 1984.. PMID 6365197.. Fell D, Thomas S.. Physiological control of metabolic flux: the requirement for multisite modulation.. 311 (Pt 1), s.. 35–9, 1995.. PMID 7575476.. Hendrickson W.. Transduction of biochemical signals across cell membranes.. „Q Rev Biophys”.. 38, s.. 321–30, 2005.. PMID 16600054.. Cohen P.. The regulation of protein function by multisite phosphorylation—a 25 year update.. 596–601, 2000.. PMID 11116185.. Lienhard G, Slot J, James D, Mueckler M.. How cells absorb glucose.. „Sci Am”.. 266, s.. 86–91, 1992.. PMID 1734513.. Roach P.. Glycogen and its metabolism.. „Curr Mol Med”.. 101–20, 2002.. PMID 11949930.. Newgard C, Brady M, O'Doherty R, Saltiel A.. Organizing glucose disposal: emerging roles of the glycogen targeting subunits of protein phosphatase-1.. „Diabetes”.. 49, s.. 1967–77, 2000.. PMID 11117996.. Romano A, Conway T.. Evolution of carbohydrate metabolic pathways.. „Res Microbiol”.. 147, s.. 448–55, 1996.. PMID 9084754.. Koch A.. How did bacteria come to be?.. 40, s.. 353–99, 1998.. PMID 9889982.. Ouzounis C, Kyrpides N.. The emergence of major cellular processes in evolution.. 390, s.. 119–23, 1996.. PMID 8706840.. Gilbert W.. Origin of life: The RNA world.. 319, s.. 618, 1986.. 1038/319618a0.. Caetano-Anolles G, Kim HS, Mittenthal JE.. The origin of modern metabolic networks inferred from phylogenomic analysis of protein architecture.. „Proc Natl Acad Sci USA”.. 104, s.. 9358–63, 2007.. PMID 17517598.. Schmidt S, Sunyaev S, Bork P, Dandekar T.. Metabolites: a helping hand for pathway evolution?.. 336–41, 2003.. PMID 12826406.. Light S, Kraulis P.. Network analysis of metabolic enzyme evolution in Escherichia coli.. „BMC Bioinformatics”.. 15, 2004.. PMID 15113413.. Alves R, Chaleil R, Sternberg M.. Evolution of enzymes in metabolism: a network perspective.. „J Mol Biol”.. 320, s.. 751–70, 2002.. PMID 12095253.. Spirin V, Gelfand M, Mironov A, Mirny L.. A metabolic network in the evolutionary context: multiscale structure and modularity.. 103, s.. 8774–9, 2006.. PMID 16731630.. Lawrence J.. Common themes in the genome strategies of pathogens.. „Curr Opin Genet Dev”.. 15, s.. 584–8, 2005.. PMID 16188434.. Wernegreen J.. For better or worse: genomic consequences of intracellular mutualism and parasitism.. 572–83, 2005.. PMID 16230003.. Pál C, Papp B, Lercher M, Csermely P, Oliver S, Hurst L.. Chance and necessity in the evolution of minimal metabolic networks.. 440, s.. 667–70, 2006.. PMID 16572170.. Sterck L, Rombauts S, Vandepoele K, Rouzé P, Van de Peer Y.. How many genes are there in plants (.. and why are they there)?.. „Curr Opin Plant Biol”.. 199–203, 2007.. PMID 17289424.. Rennie M.. An introduction to the use of tracers in nutrition and metabolism.. „Proc Nutr Soc”.. 58, s.. 935–44, 1999.. PMID 10817161.. Phair R.. Development of kinetic models in the nonlinear world of molecular cell biology.. „Metabolism”.. 1489–95, 1997.. PMID 9439549.. Borodina I, Nielsen J.. From genomes to in silico cells via metabolic networks.. „Curr Opin Biotechnol”.. 350–5, 2005.. PMID 15961036.. Gianchandani E, Brautigan D, Papin J.. Systems analyses characterize integrated functions of biochemical networks.. 284–91, 2006.. PMID 16616498.. Thykaer J, Nielsen J.. Metabolic engineering of beta-lactam production.. „Metab Eng”.. 56–69, 2003.. PMID 12749845.. González-Pajuelo M, Meynial-Salles I, Mendes F, Andrade J, Vasconcelos I, Soucaille P.. Metabolic engineering of Clostridium acetobutylicum for the industrial production of 1,3-propanediol from glycerol.. 329–36, 2005.. PMID 16095939.. Krämer M, Bongaerts J, Bovenberg R, Kremer S, Müller U, Orf S, Wubbolts M, Raeven L.. Metabolic engineering for microbial production of shikimic acid.. 277–83, 2003.. PMID 14642355.. Koffas M, Roberge C, Lee K, Stephanopoulos G.. Metabolic engineering.. „Annu Rev Biomed Eng”.. 535–57, 1999.. PMID 11701499.. Metabolism.. [dostęp 2007-02-20].. Eknoyan G.. Santorio Sanctorius (1561–1636) - founding father of metabolic balance studies.. „Am J Nephrol”.. 226-33, 1999.. PMID 10213823.. Williams, H.. (1904).. A History of Science: in Five Volumes.. Volume IV: Modern Development of the Chemical and Biological Sciences.. Harper and Brothers (New York) Retrieved on 2007-03-26.. Dubos J.. Louis Pasteur: Free Lance of Science, Gollancz.. Quoted in Manchester K.. (1995) Louis Pasteur (1822 – 1895)—chance and the prepared mind.. 511–515, 1951.. PMID 8595136.. Kinne-Saffran E, Kinne R.. Vitalism and synthesis of urea.. From Friedrich Wöhler to Hans A.. Krebs.. 290-4, 1999.. PMID 10213830.. Eduard Buchner's 1907.. Nobel lecture.. http://nobelprize.. Accessed 2007-03-20.. Kornberg H.. Krebs and his trinity of cycles.. 225-8, 2000.. PMID 11252898.. Krebs H A, Henseleit K (1932) "Untersuchungen über die Harnstoffbildung im tierkorper.. ".. Z.. Physiol.. Chem.. 210, 33 – 66.. Krebs H, Johnson W.. Metabolism of ketonic acids in animal tissues.. 645-60, 1937.. PMID 16746382.. Jeremy Mark Berg, John L Tymoczko, Lubert Stryer, Neil D Clarke, Zofia Szweykowska-Kulińska, Artur Jarmołowski, Halina Augustyniak:.. B Hames, Nigel M Hooper, Lilla Hryniewiecka, Kazimierz Ziemnicki, Halina Augustyniak:.. ISBN 978-83-01-13872-1.. Nicholls, D.. G.. i Ferguson, S.. ,.. Bioenergetyka 2.. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa, 1995.. ISBN 978-83-01-11661-3.. metabolizm.. wrodzone błędy metabolizmu.. blok metaboliczny.. Metabolism, Cellular Respiration and Photosynthesis.. BioChemWeb.. [dostęp 2009-02-06].. (Metabolizm, oddychanie komórkowe i fotosynteza).. Biochemistry of Metabolism.. Instructional materials for a studio-format course.. Rensselaer Polytechnic Institute.. [dostęp 1 listopada 2008].. (Biochemia metabolizmu).. Steyermark A.. , Njoku R.. Physiology at its best.. (Zaawansowany kalkulator metabolizmu zwierząt.. Interaktywna strona do nauki).. Hurlbert E.. Microbial metabolism.. 1999.. Metabolizm mikroorganizmów.. Karl J.. Miller:.. Metabolic Pathways of Biochemistry.. 1998.. [zarchiwizowane z.. adresu.. 2000-08-16].. (Biochemiczne szlaki metaboliczne).. Chemistry for Biologists.. Royal Society of Chemistry, Biochemical Society.. (Chemia dla biologów).. Sparknotes: SAT Biology.. SparkNotes LLC.. Hans Kornberg:.. metabolism.. Encyklopaedia Britannica.. Metabolizm człowieka.. James Baggott, Sharon E.. Dennis:.. NetBiochem Topics.. 1994-95.. (przewodnik nt.. szlaków metabolicznych człowieka, poziom szkolny).. Michael W.. King:.. The Medical Biochemistry Page.. (zasób materiałów nt.. metabolizmu człowieka).. Bazy danych.. The BioCyc Collection of Pathway/Genome Databases.. (en).. Flow Chart of Metabolic Pathways.. (en) (baza danych szlaków metabolicznych).. The KEGG PATHWAY Database.. Reactome.. (baza danych o procesach biologicznych).. Szlaki metaboliczne.. Donald E.. Nicholson:.. IUBMB-Nicholson Metabolic Pathways Chart.. Sigma-Aldrich.. (Szlaki metaboliczne komórki roślinnej).. Doutor Pedro Silva:.. Metabolic pathways.. (Schematy głównych szlaków metabolicznych).. php?title=Metabolizm oldid=40292425.. Aragonés.. Asturianu.. Bân-lâm-gú.. Chavacano de Zamboanga.. Fiji Hindi.. Furlan.. ગ જર ત.. Հայերեն.. Ilokano.. Basa Jawa.. Къарачай-малкъар.. Kreyòl ayisyen.. Лезги.. Limburgs.. Монгол.. न प ल भ ष.. Oʻzbekcha.. پنجابی.. پښتو.. Plattdüütsch.. Qaraqalpaqsha.. Runa Simi.. Русиньскый.. Саха тыла.. Scots.. Basa Sunda.. Tagalog.. Татарча/tatarça.. اردو.. Winaray.. יי דיש.. 粵語.. Tę stronę ostatnio zmodyfikowano o 21:13, 31 sie 2014..

    Original link path: /wiki/Metabolizm
    Open archive



  •  


    Archived pages: 2198